Ọrịa Huntington bụ ọrịa kachasị mma maka ọrịa nke mkpụrụ ndụ. Mmetụta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmụba nke CAG ugboro ugboro, dị na chromosome 4.
Gịnị Bụ Ọrịa Huntington?
Ọrịa Huntington bụ ọnọdụ eketa nke a na-ahụ site na nrụrụ siri ike na nrụrụ na-aga n'ihu . Ọrịa Huntington malitere ihe dịka afọ iri anọ n'ogologo, ma, nke na-adịkarịghị, amalite n'oge afọ iri na ụma.
Ndị ọrịa Huntington na-arịa ọrịa nwere atụmanya ndụ nke ihe dịka afọ 10-20 mgbe mmalite nke mgbaàmà.
Ọnọdụ na-akpata nkwenye dị ukwuu na ụba ịdabere na ndị na-elekọta ya ka ọ na-aga n'ihu. Ọrịa Huntington bụ ọnọdụ siri ike, na-emetụta ihe dịka 1 n'ime puku mmadụ iri abụọ na iri ise na iri ise n'ụwa dum, na-enwe ọganihu dị elu n'etiti ndị Europe.
N'ụzọ dị mwute, oria ọrịa Huntington adịghị agwọta ugbu a , ndị a chọpụtara na ọrịa ahụ enweghị usoro ọgwụgwọ ma ọ bụghị maka nlekọta nkwado, nke na-elekwasị anya na mgbochi ọrịa na izere nsogbu, dịka erighị ihe na-edozi ahụ na ọrịa.
Achọpụtara mkpụrụ ndụ maka ọrịa Huntington n'afọ 1993, a na-enyocha ọbara iji chọpụta ma ị na-ebu mkpụrụ ndụ.
Ihe si na ọrịa na enweghi ọgwụgwọ so n'ime ihe ndị mere ndị mmadụ ji mara ọrịa Huntington na ezinụlọ na-achọ nyocha mkpụrụ ndụ.
Ịmata ọrịa site na nyocha mkpụrụ ndụ nwere ike inyere ezinụlọ aka ịkwadebe maka nsogbu ndị na-abịanụ, ma nwee ike inye aka n'ịme mkpebi banyere atụmatụ ezinụlọ.
Ọhụụ nke Ọrịa Huntington
Otu n'ime ihe ndị mere na mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na-anwale ọrịa Huntington bụ ihe bara uru bụ na ọnọdụ ahụ bụ nke kachasị .
Nke a pụtara na ọ bụrụ na mmadụ ketara naanị otu ntụpọ ntụpọ maka ọrịa Huntington, onye ahụ nwere ike ịmalite ọrịa ahụ.
Ngwurugwu Huntington dị na chromosome 4. Ndị mmadụ niile na - eketa mkpụrụ abụọ nke mkpụrụ ndụ ọ bụla; ya mere ndị mmadụ niile nwere ụdị nke chromosome 4. Ihe kpatara ọrịa a ji bụrụ isi bụ na inwe nanị otu ntụpọ ntụpọ zuru ezu iji mee ka ọnọdụ ahụ dị, ọ bụrụgodị na mmadụ nwere chromosome ọzọ. Ọ bụrụ na ị nwere nne na nna nwere ọrịa a, nne gị nwere otu chromosome nwere nkwarụ na otu chromosome na-enweghị ntụpọ. Gị na nwanne gị ọ bụla nwere pasent 50 nke iketa ọrịa ahụ site na nne na nna gị.
Ọdịdị nke Ọrịa Huntington
A na-ede usoro njikọ nke acids nucleic, nke bụ mkpụrụ ndụ na DNA nke nyere koodu maka ndị na-edozi ahụ nke ahụ anyị chọrọ maka ọrụ nkịtị. Akwukwo nke choputara na Huntington bu onu ogugu nke onu ogugu nke ato acids, cytosine, adenine na guanine, na mpaghara nke mbu mbu nke gene HD . A na-akọwa nke a dị ka onye na-ekwughachi CAG.
Dịka okwesịrị, anyị kwesịrị inwe ihe dịka 20 CAG ọzọ na ebe a. Ọ bụrụ na ị nwere ihe na-erughị iri abụọ na isii, ị gaghị atụ anya ịzụlite ọrịa Huntington.
Ọ bụrụ na i nwere n'agbata 27 na 35 CAG kwughachiri, ọ ga-abụ na ị gaghị emepụta ọnọdụ ahụ, mana ị nọ n'ihe ize ndụ nke ịgafe ọrịa gị na mkpụrụ gị. Ọ bụrụ na ịnwere n'etiti 36 na 40 ugboro ugboro, ị nwere ike ịmepụta ọnọdụ ahụ n'onwe gị. A na-atụ anya na ndị nwere ihe karịrị 40 CAG ga-ebute ọrịa ahụ.
Ihe ọzọ a chọpụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa a bụ na ọnụọgụ nke ọ bụla na - emekarị ka ọnụ ọgụgụ nke ugboro ugboro na - amụba, ihe a maara dị ka atụmanya. Ya mere, dị ka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na ị nwere nne na nna nwere 27 CAG ọzọ na mpaghara ahụ maka ọrịa Huntington, ị nwere ike ịnwe nwanne gị nwere nkwenye 31, nwanne gị nwere ike inwe nwatakịrị nwere ọtụtụ ihe.
Mkpa ọ dị na-atụ anya na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ọrịa Huntington bụ na onye na-ekwughachikwuo CAG na-atụ anya na ọ ga-ebute ihe mgbaàmà nke ọrịa ahụ karịa onye nwere ole na ole.
Ọrịa Huntington Genetic Test Logistics
Ụzọ a ga - esi nwalee ọrịa Huntington bụ site na nyocha ọbara. Izi ezi nke ule ahụ dị elu. Dị ka ọ dị, n'ihi na ọrịa Huntington bụ ọnọdụ dị njọ, a na-atụ aro ndụmọdụ n'ihu na mgbe mkpụrụ ndụ gị na-anwale ule.
Enwere usoro ụfọdụ nke dọkịta gị nwere ike iji kọwaa nkọwa nyocha gị. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na ị maara na ị nwere nne ma ọ bụ nna na ọrịa Huntington, dọkịta gị nwere ike ịnwale nne gị ma ọ bụ mama gị ka ị hụ otú ọnụ ọgụgụ CAG si kwughachi na chromosomes gị ọ bụla na-atụle ọnụ ọgụgụ nke ihe ọ bụla nke chromosomes nke nne na nna gị . Nyocha nke ụmụnne gị nwekwara ike inyere aka mee ka nsonaazụ ahụ pụta ìhè.
Olee otú HD Gene si akpata Ọrịa Huntington
Nsogbu mkpụrụ ndụ nke ọrịa Huntington, CAG kwughachiri, na-akpata mmekpa ahụ na mmepụta nke protein a na-akpọ protein nke huntingtin. Ọ pụtaghị ihe protein a na-eme n'ime ndị na-enweghị ọrịa Huntington. Otú ọ dị, ihe a maara bụ na n'ọrịa Huntington, protein nke huntingtin dị ogologo karịa ka ọ na-adịbu, ọ na-adịkwa mfe ka ọ bụrụ mkpirikpi (na-agbasa n'ime obere akụkụ). A kwenyere na elongation a ma ọ bụ ihe ndị na-esi na ya pụta nwere ike ịdị na-egbu egbu maka ụbụrụ akwara na ụbụrụ.
Mpaghara nke ụbụrụ nke ọrịa Huntington na-emetụta bụ ọrịa ndị dị na basal, mpaghara dị n'ime ụbụrụ nke a makwaara na ọ bụ ya kpatara ọrịa ọrịa Parkinson. Dịka ọrịa ọrịa Parkinson, ọrịa Huntington bu nsogbu nsogbu, ma ọrịa Huntington na-arịwanye elu ngwa ngwa, ọ bụ ọnyá, na nkwarụ bụ ihe kachasị dị ịrịba ama nke ọrịa ahụ.
Okwu Site
Ọrịa Huntington bụ ọnọdụ na-agbawa obi nke na-emetụta ndị mmadụ na etiti afọ ma na-eduga n'ọnwụ n'ime afọ 20. N'agbanyeghị nkwenkwe sayensị banyere ọrịa a, enwere nsogbu ọ bụla, ọ gaghị enwe ọgwụgwọ nke ga-eme ka ọrịa ghara ịga n'ihu, ọ gaghị agwọkwa ọrịa ahụ.
Nnyocha nke mkpụrụ ndụ maka ọrịa Huntington bụ nnukwu ọganihu nke pụrụ inye aka na mkpebi. Ihe nyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere aka na atụmatụ ezinụlọ, na nkwadebe maka nkwarụ na ọnwụ mbụ.
Ọ bụrụ na ị ma ọ bụ onye ị maara nwere ọrịa Huntington ma ọ bụ agwala ya na ọrịa ahụ ga-apụta na afọ ndị na-abịanụ, ọ ga-enyere gị aka ijikọta na otu nkwado dịka ụzọ iji ghọta ihe ị ga-esi nagide ma dabere na ndị nwere ahụmahụ yiri ya.
Ọzọkwa, ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ n'oge a, nchọpụta na-aga n'ihu, na ị nwere ike ịtụle itinye aka na nchọpụta nnyocha dịka ụzọ iji mụta nhọrọ gị na ịnweta ohere ndị ọhụrụ na-emepụta na nhọrọ ịgwọ ọrịa.
> Isi mmalite:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Ọrịa Huntington. Nat Rev Dis Primers. 2015 Apr 23; 1: 15005. Echiche: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Ọrịa Ọrịa Huntington. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026