Ndị Genetik na-ekere òkè dị ukwuu na nhụ ụda nti na ntị chiri ma ụmụaka ma ndị agadi. N'ihe dị ka pasent 60 ruo 80 nke ntị chiri na ụmụ ọhụrụ (ntị chiri anya) nwere ike ikwu na ọ bụ ụdị mkpụrụ ndụ.
Enwere ike ikwe ihe na mkpụrụ ndụ nke na-anụ ụda ma nweta ụda ntị. Enwere ike ịnwụ ihe bụ ụda ntị nke na-eme n'ihi ọnọdụ gburugburu ebe obibi dịka mmetụta mmetụta ọgwụ ma ọ bụ ikpughe na chemicals ma ọ bụ ụda olu.
Mkpụrụ ndụ nke mkpụrụ ndụ nke na-akpata nkwụsị anụ
Ọ bụghị nkwenye na-emetụta ụbụrụ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ bụghị ihe niile na-emetụta ụda ntị na-abịa n'oge a mụrụ ya. Ọ bụ ezie na ọtụtụ ndị na-anwụ anwụ na-anụ ihe anaghị ejikọta ya na ọrịa a kapịrị ọnụ, ọtụtụ ọrịa syndrome (ikekwe ihe karịrị 300) na-ejikọta ya na nrube ntị ntị anụ ahụ, gụnyere:
- Ọrịa Alport-nke a na-ahụkarị ọdịda na enweghi ihe nhụzi ụda ihe na-aga n'ihu.
- Ọrịa Ala-Ọrịa-Renal
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) na-eme ka ọkpụkpụ neuropathy, nsogbu dị n'ụkwụ, na ọnọdụ a na-akpọ "ụmụ ebubo mgbasa ozi."
- Ọrịa Goldenhar - nke a na-emepụta nke ntị, imi, ọhụụ dị arọ, na ihe dị mkpa. Nke a nwere ike imetụta nanị otu akụkụ nke ihu, na ntị nwere ike ịpụta na ọ bụ na e guzobere.
- Ọrịa Jervell na Lange-Nielsen-na mgbakwunye na nhụjuanya ntị nke mmetụta uche, ọnọdụ a na-ebute arrhythmias obi na ike.
- Ọrịa Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) -ọbụ ọrịa na-akpata ụda ntụrụndụ sensọ nke na-amalite mgbe ọ bụ nwata (mgbe mgbe nwatakịrị mụtara otú e si ekwu okwu) ma na-akawanye njọ. Ọ na - ebutekwa nsogbu mmegharị (nkwonkwo nkwonkwo) na ihe isi ike na - emetụta n'etiti mgbaàmà ndị ọzọ.
- Ọrịa Norrie-ọrịa a na - akpata nsogbu na anya na nchekasị uche.
- Ọrịa ọrịa a na-agwọ ọrịa na-eme ka ụda nhụsịrị uche dị na ntị ya na nsogbu gịroid (goiter).
- Ọrịa ọrịa na-efe ọrịa na-arịa ọrịa nwere ọtụtụ àgwà ndị ọzọ na mgbakwunye na nkwụsị ntị. Ndị a nwere ike ịgụnye egbugbere ọnụ na ọnụ ọnụ, nsogbu anya (ọbụna ìsì), ihe mgbu ma ọ bụ nkwonkwo ndị ọzọ, na àgwà ụfọdụ nke ihu.
- Ọrịa Collins na-arịa ọrịa-ọrịa a na-eme ka ọkpụkpụ nke ọkpụkpụ dị n'ihu. Ndị mmadụ n'otu n'otu nwere ike inwe ọdịdị ọdịdị ihu ọma, gụnyere eyelids nke na-agbada ala ma obere obere anya.
- Ọrịa Waardenburg-na mgbakwunye na nkwụsị ntị na ọrịa a nwere ike ime ka nsogbu anya na ọdịiche na pigment (color) nke ntutu na anya.
- Ọrịa na- ebute ọrịa- nwere ike ime ka nsogbu nhụ ụda na nsogbu ụlọ obibi (dizziness na nkwụsi ike).
Ihe ndị na-akpata ọrịa na-adịghị na-akpata ọrịa mkpụrụ ndụ
Mgbe enweghi ihe nlekota nke ndi mmadu adighi esonyere ya na nsogbu ahuike ndi ozo a na-akpọ ya non-syndromic. Ihe ka ọtụtụ n'ime mkpụrụ ndụ anụ ahụ na-adaba na nke a.
A na-enwekarị ụda nti ntị na-adịghị na-emekarị site na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akwụsị.
Nke a pụtara na ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna na-enyefe mkpụrụ ndụ ya na ụda ntị, a gaghị egosipụta ya ma ọ bụ agaghị eme n'ime nwatakịrị ahụ. Nne na nna kwesịrị ịgafere nwa na-agbanye mgbatị ka ha wee nwee ike ịnwụ.
Ọ bụ ezie na ọ bụrụ na enweghi ihe na-emetụta ihe na-adị na ya, ihe dị ka mmadụ 70 n'ime 100 ikpe nke ịnwụ ntị bụ ndị na-abụghị syndromic na 80 n'ime 100 n'ime ndị ahụ nwere ụda ntị nke kpatara mkpụrụ ndụ gwụ. Ihe fọdụrụ na pasent 20 na-emepụta n'ihi mkpụrụ ndụ ndị kachasị, nke chọrọ nanị mkpụrụ si n'aka nne ma ọ bụ nna.
Kedu ka ndị na-enye m nchekwa si edeba mkpụrụ ndụ m ihe kpatara nkwụsị anụ?
Ọ bụrụ na ị na-enyocha akwụkwọ dọkịta gị, ị nwere ike ịhụ acronym nke ị ghọtaghị.
Nke a bụ nkọwa nke etu a ga - esi kpọọ ụda ntị na-abụghị ndị ọrịa na akwụkwọ ndị dọkịta kwuru:
- akpọ ọrịa ahụ
- Ụda olu yiri ___ (ebe ___ bụ mkpụrụ ndụ na-akpata ọnyá)
- aha site na ọnọdụ ebe
- DFN pụtara nanị ntị chiri
- Otu ụzọ na-esi ike
- B pụtara ịkwụsịtụ akwụsị
- X pụtara X-njikọ (nyere site na nne na nna X chromosome)
- nọmba na-anọchite anya usoro nke mkpụrụ ndụ mgbe a na-edepụta ma ọ bụ chọpụta
Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na ndị dọkịta na-akpọ ọrịa ahụ site kpọmkwem site na ya, ị nwere ike ịhụ ihe dị ka ntị chiri OTOF. Nke a ga - apụta na ọkpụkpụ OTOF na - akpata ọgba aghara gị. Otú ọ dị, ọ bụrụ na dọkịta gị ejiri usoro ebe ị kọwaa ọrịa ahụ ntị, ị ga-ahụ ngwakọta nke isi ihe ndị dị n'elu, dị ka DFNA3. Nke a ga-apụta na ntị chiri bụ gene gene geneal nke nwere usoro nke atọ nke ịkepụta mkpụrụ. A na-akpọkwa DFNA3 dịka ụda ntị 26 metụtara .
Kedu Ka A Ga-esi Mata Ihe Omume Ọkpụkpụ nke Na-anụ Ọkpụkpụ?
Ịmata mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke ndị dọkịta na-akpọkwa dị ka etiology , nwere ike ịbụ nnukwu nkụda mmụọ. Iji nyere aka belata ihe isi ike na ịchọta ihe kpatara ya, ị ga-enwe ụzọ mgbakwunye otu. Ndị otu gị ga-agụnye otu onye na-ahụ maka akwụkwọ akụkọ, ọkà mmụta ọdịyo ọdịyo, geneticist, na onye ndụmọdụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a yiri ka ọ bụ otu nnukwu ìgwè, ma, ọ nwere ihe karịrị mkpụrụ ndụ iri asaa na ise nke nwere ike ime ka ịnwụ ụda, ị ga-achọ iwelata ego nlele ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa.
Onye edemede gị, ma ọ bụ ENT, nwere ike ịbụ dọkịta mbụ ị na-ahụ na-agbalị iji chọpụta ihe kpatara mkpụrụ ndụ ihe na-efu. Ha ga-eme ihe omuma zuru ezu, mezue ule anụ ahụ, ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa na-akpọga gị na onye na-ege ntị n'ihe omimi maka nyocha ihe omimi.
Ọrụ nyocha ndị ọzọ nwere ike ịgụnye toxoplasmosis na cytomegalovirus, n'ihi na ndị a bụ ọrịa ndị na-ebute n'uche nke nwere ike ime ka ụda ntị na ụmụ ọhụrụ. N'oge a, a na-amata ụdị ọrịa syndromic na-akpata nke ụda ntị ma bụrụ na a ga-akpọga gị na mkpụrụ ndụ ihe nketa iji nwalee mkpụrụ ndụ kpọmkwem nke metụtara ọrịa ahụ a na-enyo enyo.
Ozugbo a chọpụtala ma ọ bụ wepụ ọrịa nkwonkwo nkịtị, ENT ga-atụ aro ka ị bụrụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ. Ọ bụrụ na a na-enyo enyo na mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ dị iche iche nke a na-enyo enyo, nyocha ga-ejedebe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ahụ. Ọ bụrụ na e nweghi ụdị a na-enyo enyo dị iche iche, mgbe ahụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa gị ga-atụle ihe nhọrọ kachasị mma a ga-atụle.
Gị geneticist ga-ewe ihe ọmụma site na ihe ọdịyo nnyocha iji nyere aka ịchịkwa ụfọdụ nke ule. Ha nwekwara ike ịhazi ule ndị ọzọ dị ka electrocardiogram (ECG ma ọ bụ EKG) iji lelee obi gị, bụ nke ga-enye aka mee ka ihe ha na-anwale ghara imebi. Ihe mgbaru ọsọ bụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa iji mepụta uru nke ule ahụ tupu ịhazi ule nke nwere ike ịla n'iyi oge, mgbalị, na ihe onwunwe.
> Isi mmalite:
> Enweghi ntutu. Ụlọ Ọrụ Weebụ Na-ahụ Maka Nyocha nke America. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Emelitere March 2017. Nweta September 30, 2017.
> Ọdịdị nke anụ na nti. American Academy nke Otolaryngology - Isi na ọnya ịwa ahụ website. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Nweta September 30, 2017.
> Ọmụmụ ihe okike na nwata Ịnụ nkwụsị: Nyochaa na Ileba anya. Webline Online website. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. July 18, 2011. Anatara na September 30, 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Onyinye na-anụ ụda na nhụjuanya. 1999 Feb 14 [E mere emelitere 2017 Jul 27]. Na: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editọ. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Mahadum nke Washington, Seattle; 1993-2017. E si na https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/