Ọrịa Usher nwere ike ịbụ ihe kpatara onye ị maara bụ onye ntị chiri na onye ìsì
Ọrịa Usher bụ nsogbu nke na-akpata ma ọhụụ na nkwụsị ntị . A na-ewere usoro ọrịa mkpụrụ ndụ a ka ọ bụrụ ihe mgbapụta ụkwụ, nke pụtara na ndị nne na nna ga-agafe ọnọdụ maka nwa gị ka a mụọ ya na nsogbu a. N'ikwu ya n'ụzọ ọzọ, ma nne ma ọ bụ nna nwere nsogbu ma ọ bụ na-ebu (nwere nne na nna na-agafe n'àgwà ahụ, ma ọ na-anọgide na-ehi ụra) nke nsogbu ahụ.
Ọ bụ ezie na ọ dị obere, naanị ihe dị ka 4 ruo 5 kwa 100,000 mmadụ, a na-ewere ya dị ka ihe kachasị akpata ihu abụọ na ntị chiri, ma ihe dị ka pasent 50 nke okwu ndị a. E nwere ụdị dị iche iche nke Usher. Ụdị M & II bụ ọ dị mwute na ụdị nke kachasị njọ na nke kachasị. Ụdị III, bụ nke kachasị njọ nke ụdị ọrịa Usher, bụ naanị ihe dịka 2 n'ime 100 okwu ọ gwụla ma ị bụ nke ndị Finnish, mgbe ahụ, ọ nwere ike ịkọ ihe ruru pasent 40 nke ikpe ahụ.
Omume nke ndụ
A na-ewere ọrịa ọrịa Usher dịka ọrịa mgbarụ, nke pụtara na DNA kpatara ya n'oge mmepe. Ọbụna ma ọ bụrụ na Ọrịa ọrịa na-apụtaghị ruo oge ọzọ na ndụ, ọ ka metụtara mmepe tupu a mụọ ya. Enwere 11 mgbanwe na DNA nke na-emetụta ndị na-edozi nwere ike ịkpata ọrịa Usher. Otú ọ dị mgbanwe ndị kachasịsịsị bụ:
- MYO7A - Ụdị M
- CDH23 - Ụdị M
- USH2A - Ụdị II
- CLRN1 - Ụdị III
Ihe ka ọtụtụ n'ime nsogbu ndị metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emetụta ndị na-edozi ahụ dị mkpa maka ịmepụta mkpụrụ ndụ ntutu dị iche iche na ntị gị (cilia), yana mkpara na cone photoreceptors n'anya gị. Na-enweghị ihe ọ bụla kwesịrị ekwesị (nke dị n'ime ntị gị, nkwụsịtụ na usoro ntị ga-emebi.
Ndị na-ahụ maka ụbụrụ na-enwe mmetụta dị nro na-ahapụ gị ka ị ka na-adị mgbe obere ìhè dị. Ndị na-akpọ cone photoreceptors na-enye gị ohere ịhụ agba na mgbe ìhè dị ọkụ.
Mgbaàmà nke Usher Syndrome
Ihe mgbaàmà kachasị nke ọrịa Usher bụ ihe nhụjuanya na-ahụ maka ọdịda ihe na ọdịdị nke ọhụụ a na-akpọ retinitis pigmentos (RP). Retinitis pigmentos na-eji ọhụụ ọhụụ nke abalị na-esochi anya ntụpọ ndị na-emetụta ọhụụ ahụ. Nke a nwere ike ime ka ọhụhụ ọhụụ na mmepe cataracts. Mgbaàmà dị iche iche dabere na ụdị ọrịa Usher onye ọ bụla nwere.
Pịnye m
- na-emekarị ma ọ bụ ọtụtụ ntị chiri ma ntị site n'oge a mụrụ ya
- Nsogbu nsogbu - nke na - edugakarị nkwụsịtụ na mmepe moto (ịnọdụ ọdụ, na-eje ije wdg ...)
- Nsogbu RP-ọhụụ nke na-amalite ịmalite site na afọ iri na ọganihu ngwa ngwa ruo mgbe ọhụụ zuru oke
Ụdị II
- a mụrụ ya na oke ntị siri ike
- a mụrụ ya site na nhazi kwesịrị ekwesị
- RP - ọhụụ ọhụụ nke na-aga n'ihu nwayọọ karịa ụdị M
Ụdị III
- ikpe ziri ezi mgbe a mụrụ ya
- enweghi ike ige nti mgbe ozo
- ezighi ezi ma ọ bụ dị nso na edozi nwa
- nwere ike ịmepụta nsogbu nsogbu mgbe emesiri ndụ
- na - emekarị nsogbu ọhụụ n'oge ụfọdụ - oke dị iche n'etiti mmadụ
Ịchọta Ọrịa Ugbo
Ọ bụrụ na ị nwere nchikota ụda ntị, ọhụụ ọdịhụhụ, na nsogbu nsogbu gị dọkịta nwere ike iche na ọrịa Usher. Nlereanya ule dị iche iche na-agụnye ule anya, ule nyocha, na electroretinogram (ERG) na-enye aka n'ịchọpụta ọrịa Usher nakwa nyocha nke ọdịyo. Otu electronystagmogram (ENG) nwere ike inye aka n'ịchọpụta nsogbu nsogbu.
A na-ejikọta ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche (ihe dịka 11, nwere ike ịchọta ihe ọzọ) na Usher syndrome. Na ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta ụdị nchọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-esitebeghị na inye aka na nchọpụta nke ọnọdụ ahụ.
Ọgwụgwọ maka Ọrịa Na-eweta
Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Usher. Otú ọ dị, ịnwere ike ịgwọ ọgwụgwọ maka ọrịa Usher iji jikwaa mgbaàmà. Ngwọta nke mgbaàmà nwere ike ịdabere na mmasị gị yana mmekọrita nke dọkịta gị, na ụdị ọrịa Usher ị nwere. Ndị ọkachamara n'ịgwọ ọrịa na usoro ọgwụgwọ dị iche iche nwere ike ịdị mkpa na isi ihe dị iche iche n'oge ndụ mmadụ ma nwee ike ịgụnye ndị na-ege ntị, ndị na- agwọ ọrịa , ndị na-agwọ ọrịa, ndị ọkachamara na ndị ọzọ. Ngwọta ndị a nwere ike ịba uru na ijikwa ọrịa Usher.
Pịnye m
Ịhụ ihe enyemaka anaghị aba uru na ụdị ọrịa Usher. Nchịkọta ndị nchịkọta nwere ike ịbụ nhọrọ ma nwee ike imeziwanye ndụ. Nchọpụta nchoputa dị mkpa ka e wee nwee ike ịkụziri ụdị ọzọ nke nkwurịta okwu dị ka American Sign Language (ASL). A ghaghị iji nlezianya mee ihe n'ịhọrọ ụdị nkwurịta okwu, ASL dịka ọmụmaatụ nwere ike ọ gaghị abụ ezigbo nhọrọ maka ndị mmadụ nwere nnukwu ọhụụ.
Mgbatị na mgbatị ndị nwere oghere nwere ike inye aka na-achịkwa mmetụta nke ntị dị n'ime gụnyere nkwụsị nke nkwụsịtụ ma ọ bụ ịdị nro. Ọgwụgwọ maka nsogbu ọhụụ nwere ike ịgụnye ntụziaka na-atụgharị anya, ngwaọrụ iji nyere aka na ọhụụ abalị, ma ọ bụ nchịkọta ịwa ahụ. Ụmụ anụmanụ na-arụ ọrụ, (dị ka nkịta nduzi), nwekwara ike inye aka dabere n'ọnọdụ ndị ahụ.
Ụdị II
Ịhụ ihe enyemaka nwere ike ịba uru tinyere ọgwụgwọ ọdịyo ndị ọzọ dịka cochlear implants. Ụfọdụ nnyocha na-egosi na mmeju vitamin A nwere ike ịba uru n'ibelata ọganihu nke RP na ụdị II na III Usher syndrome. Otú ọ dị, ị ga-eletụrụ dọkịta gị tupu ịnwale nke a ma hụ na ị:
- adịghị ime ma ọ bụ ime atụmatụ afọ ime, dị ka nnukwu doses nke Vitamin A nwere ike ịkpata ntụpọ nwa
- adịghị gbakwunye na beta carotene
- eburu ihe karịrị 15,000 IU
Ụdị III
Nchịkọta nke ọgwụgwọ eji ụdị M na II na-adabere na oke mgbaàmà.
Achọpụta na-aga n'ihu banyere ọrịa Usher na-aga n'ihu na ngwọta n'ọdịnihu nwere ike ịba.
Isi mmalite:
Asụsụ Amụma nke America - Na-anụ Ọnụ. Ịghọta Ọrịa Usher. Nweta: August 26, 2016 site na http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Usoro ihe omuma nke ndi genetics. Ọrịa na-ebute. Nabatara: August 26, 2016 site na https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Ihe nkwụsị ọrụ. Ọmụmụ ihe na Ịnụ, 27 (3): 182-192.
National Institute of Cold & Other Disorders Nkwurịta Okwu. Ọrịa na-ebute. Nabatara: August 26, 2016 site na https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Òtù Mba Na-ahụ maka Ọrịa Dị Nso. Ọrịa na-ebute. Nabatara: August 26, 2016 site na http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/