Fanconi Anemia bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe ọkpụkpụ ọkpụkpụ ọkpụkpụ nke a na-ahụkarị nke pancytopenia (ọbara ọbara ọcha, mkpụrụ ndụ ọbara uhie, na platelet) na ihe nhụjuanya anụ ahụ. Ọdịbendị dị elu na Ashkenazi ndị Juu, ndị Rom nke Spain, na ndị South Africa. O kwesịghị ichegharị banyere ọrịa Fanconi, ọrịa nke akụrụ. Ọtụtụ ndị ọrịa na-achọpụta tupu ha eruo afọ iri.
Ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke Fanconi anamia
Ihe karịrị pasent 50 nke ndị ọrịa nwere ahụmị anụ ahụ. Ndị a nwere ike ịgụnye:
- Mgbanwe akpụkpọ anụ - oghere ndị dị elu (dị mfe karịa akpụkpọ anụ gbara gburugburu) ma ọ bụ ebe a na-edebe café-au-lait (ebe ndị na-acha kọfị)
- Obere oge
- Ihe na-adịghị mma
- Ọdịdị obi mgbaàmà - obere obere isi, mmụba ụba n'ime ụbụrụ
- Akụrụ na-adịghị mma ma ọ bụ na-adịghị mma
- Nsogbu nke genitalia
- Oge ngwa ngwa
Ka ọbara na-ada ada, ihe mgbaàmà nke pancytopenia nwere ike ịmalite.
- Nnukwu ọnyá ma ọ bụ ọbara ọgbụgba (obere platelet ọnụ ma ọ bụ thrombocytopenia )
- Ike ọgwụgwụ, akpụkpọ anụ ( anaemia )
- Ahụhụ, ọrịa (obere ntụ ma ọ bụ neutropenia )
Nchoputa nke kansa nwere ike ibu ihe mbu. Ndị nwere Fanconi anamia na-enwe nnukwu ihe ize ndụ nke ịmalite:
- Nnukwu ọrịa kansa ọbara myeloid
- Myelodysplastic ọrịa
- Ọrịa isi na olu
- Ọkpụkpụ obi
- Wilms tumor (cancer nke akụrụ)
- Ọrịa Gastrointestinal (GI)
- Ọrịa na-egbu egbu na nke ike
Nchoputa
Usoro nke ịchọta ọrịa nwere ike ịbụ ngwa ngwa, dị ka ngosi na-agbanwekarị oge.
Ọnụ ala platelet bụkarị ihe mgbaàmà mbụ nke nsogbu. Ka oge na-aga, ọbara ọbara ọcha na - arịwanye elu na - esochi anaemia. A na-akọwa anaemia dị ka mkpụrụ okwu macrocytic na mkpụrụ ndụ ọbara uhie dị oke karịa ka ọ dị. Nchọpụta ndị a na-eme nnyocha ụlọ na jikọtara anụ ahụ na-atụ aro n'elu aro Fanconi Anemia.
Ndị ọrịa na Fanconi Anemia na-enwekwa ọganihu dị ukwuu nke ịmalite ịrịa cancer. Ọrịa cancer na-egosi na nwata nwere ike ịbụ mmalite nke ụfọdụ ndị ọrịa. Ọzọkwa, enwere ike iwepụta ya ma ọ bụrụ na ọtụtụ ndị otu ezinụlọ na-ebute kansa.
Mgbe a na-enyo Fickoni Anemia, a na-eziga ọbara maka nyocha nke ụlọ nyocha pụrụ iche a na-akpọ chromosomal breakage. Mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na Fanconi Anemia na-egbochi chromosomes ka ọ ghara inwe ike idozi onwe ha n'ụzọ kwesịrị ekwesị na-eduba ụda ọkpụkpụ ọkpụkpụ na cancer mgbe ọ dị obere. Ọ bụrụ na ule nyocha nke chromosomal kwekọrọ na Fanconi Anemia, a ga-ezigakwa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Na mgbakwunye na nkwenye na nchoputa, ozi a na-enye ohere nye ezinụlọ ihe ọmụma banyere ihe ize ndụ nke ịmịtakwu ụmụaka na ọnọdụ a.
Ihe nketa
Fanconi Anamia na-agbadata n'omume na-emechi anya. Nke a pụtara na ndị nne na nna aghaghị ịbụ onye na-ebufe nwa ha ka ha nwee ọrịa ahụ. Na nke a, ndị nne na nna na-eburu ha ma nwee otu n'ime ohere anọ nke inwe nwa na Fanconi Anemia. Karịa, ọ na-agafe na ejiji X jikọtara ya na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe dị na X chromosome. N'okwu a, nne nwere ike ịfe ụmụ ya ọrịa ahụ.
Ọgwụ
Mfịnye ọbara : Ọbara ọbara ọbara na tralet na-ejikarị mee ka ụbụrụ ọkpụkpụ ghara ịmịpụta ego nkịtị. A na-eji mmịnye ọbara eme ihe iji gbochie mgbaàmà nke anaemia (ike ọgwụgwụ, ike ọgwụgwụ) ma ọ bụ thrombocytopenia (ọbara ọgbụgba).
Oxymetholone: Oxymetholone bụ ụbụrụ anabolic okwu ọnụ nke nwere ike iji mee ka ọnụ ọgụgụ ọbara dịkwuo mma. Nke a na-ejikarị eme ihe maka ndị ọrịa na-enweghị ụmụnne nwere ike ịghọ ndị na-enye ụmị ọkpụkpụ.
Ọkpụkpụ ụbụrụ nke na-eme ka ọkpụkpụ: Ọkpụkpụ ụbụrụ nke na-egbubipụ nwere ike ịbụ ọgwụgwọ maka pancytopenia, ma ọ dịghị ibelata ihe ize ndụ nke ọrịa cancer. A na-ahụ nsonaazụ kachasị mma mgbe umunna nwere ike inye onyinye.
> Isi:
> Bertuch A. Anemia aplastic dị na ụmụ na ndị nọ n'afọ iri na ụma. Na: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.