CCHS bụ nsogbu na-eku ume nke na-amalite ná mmalite nke ndụ
Nsogbu nke ọrịa hypoventilation (Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), nke a makwaara dị ka ọrịa Ondine, bụ nsogbu nke na-emetụta ike ị na-eku ume. Ndị nwere CCHS nwere nsogbu ịnwụ ume n'ụzọ kwesịrị ekwesị, karịsịa mgbe ha na-ehi ụra. Kama ịmị ọkụ mgbe niile, ndị mmadụ na CCHS na-ekpo ume (wepụ ume iku ume), nke na-ebelata ọnụọgụ oxygen na ọbara ma mee ka ogo carbon dioxide dị elu.
Echere CCHS na ọ ga-emetụta ihe dịka mmadụ 1,000. Otú ọ dị, ọnụọgụgụ a nwere ike ịdị elu dị ka ndị na-eme nnyocha kwenyere na a ga-amata CCHS na ụfọdụ ọrịa ọnwụ nwa ọhụrụ na mberede (SIDS). A na-ejikọta ntụpọ ntụpọ (PHOX2B) na ọrịa nke ọrịa hypoventilation. Ọkpụkpụ a na-akwalite mmepe neuron na usoro ụjọ ahụ. Enwere nkwarụ na mkpụrụ ndụ a nwere ike ịkọwa ihe mere onye nwere CCHS ji enwe ike ịhazi ume ha.
CCHS bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ . Nanị otu nne ma ọ bụ nna ga-agafe mkpụrụ ndụ ihe nketa maka nwa ha. Otú ọ dị, pasent 90 nke ikpe sitere na mmụgharị ọhụrụ - pụtara na ha agafeghị.
Mgbaàmà nke CCHS
Ụmụaka a mụrụ na mgbaàmà CCHS nwere ike ịda site na nwayọọ ruo oke, ma nwee ike ịgụnye:
- Enweghị ume iku ume ma ọ bụ ike zuru oke na-eku ume, karịsịa n'oge ụra
- Ụmụ akwụkwọ ọjọọ (pasent 70 nke ndị mmadụ n'otu n'otu)
- Inye ihe isi ike n'ihi acid reflux ma belata motility ime mkpịsị
- Ọria Hirschsprung, ọrịa obi na-eme ka ọ bụrụ ihe siri ike ịbanye (pasent 20 nke ndị mmadụ n'otu n'otu)
- Mbelata ike inwe ihe mgbu
- Mmepe nke ịba ụba
- Mmiri ala dị ala
- Obere ihu dị nkenke
- Ihe isi ike
Inweta Nchoputa
Iji chọpụta na ọrịa nwere ike ịrịa ọrịa na-akpata ọrịa ahụ, ihe mgbaàmà ndị a ga - abụrịrị:
- Ihe na-egosi na enweghi ike iku ume n'oge ụra
- Mgbaàmà ndị na-amalite n'oge afọ mbụ nke ndụ
- Enweghi ike iku ume ma ọ bụ ọnọdụ obi ike nke nwere ike ịnye nsogbu maka nsogbu iku ume
- Enweghị ihe àmà nke ọrịa obi.
Ụfọdụ ụmụ ọhụrụ na CCHS nwere ike iche na ha nwere nsogbu obi ma ọ bụ nwee ụdị ọzọ nke nsogbu iku ume. A pụrụ ịchọpụta nyocha ọhụụ site na nyocha mkpụrụ ndụ maka nje ntụpọ PHOX2B.
Na-emeso CCHS
Ọ bụrụ na a na-enyo CCHS, nyocha nke ụra nwere ike inyere aka ịchọpụta oke nsogbu ume iku ume, yana ọgwụgwọ ndị dị mkpa. Enwere ike iduzi nyocha ndị ọzọ nke iku ume iku ume . Mkpụrụ obi zuru ezu na nnyocha nyocha nke anụ ahụ nwere ike ịchịkwa ụdị ọrịa ọ bụla ọzọ. Nchoputa mmalite na ọgwụgwọ dị mkpa iji gbochie nsogbu ndị siri ike kpatara oge nke obere ma ọ bụ ọ bụghị oxygen.
Ọgwụgwọ na-elekwasị anya n'inye nkwado ume, na-emekarị site n'iji respirator (ventilator). Ọtụtụ ndị nwere CCHS ga-achọ tracheostomy . Ụfọdụ ụmụ nwere CCHS ga-achọ ventilator 24 awa kwa ụbọchị. Ndị ọzọ nwere ike ịnweta enyemaka iku ume mgbe ị na-ehi ụra. N'ime ụfọdụ mmadụ, ịwa ahụ a na-arụ ọrụ na ahụ ike nke anụ ahụ nwere ike ikwe ka mmetọ nke ahụ na-eme ka ịchịkwa iku ume.
Ụmụaka nwere CCHS nwere ike idu ndú ndụ. Otú ọ dị, ha na-achọ nlekọta anya mgbe ha na-egwu mmiri ma ọ bụ na-egwuri egwu na ọdọ mmiri, ebe ọ bụ na ahụ ha nwere ike ichefu iku ume n'oge mmiri. CCHS bụ ọnọdụ ndụ dum nke chọrọ nlekota oge niile na ịgbasochi ọgwụgwọ. Site n'ịnagide ọnọdụ ahụ n'oge na ịgbaso usoro ọgwụgwọ, ndị nwere nsogbu nwere ike inwe nkezi ndụ ndụ.
Isi mmalite:
Gozal, D. (2002). Ondine nkọcha. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (March 17, 2003). Mgbasa ume nke Polyalanine na nsụgharị na-adịghị agbanwe agbanwe nke mkpụrụedemede homeobox dị ka PHOX2B na ọrịa ọrịa hypoventilation. Nature Genetics , online.
Usoro ihe omuma nke ndi genetics. Ọrịa ọrịa hypoventilation na-arịa ọrịa congenital. (2008)