Mucopolysaccharidosis M (MPS-1) - Ọkpụkpụ Ejiri Nchịkwa nke Ọrịa Mgbochi Nchekwa Ọrịa
Ọ bụrụ na ị mụtara na nwa gị ma ọ bụ nwatakịrị nke onye ị hụrụ n'anya nwere ọrịa ọrịa Hurler, ikekwe ị nwere mgbagwoju anya na ụjọ. Kedu ihe nke a pụtara?
Nkọwa
Ọrịa na-efe efe bụ ụdị ọrịa nchekwa na ahụ kpatara enweghị enzyme. Enzyme ọjọọ, alpha -L-iduronidase (IDUA) sitere na ntanite mkpụrụ ndụ na IDUA gene, mkpụrụ nke dị na chromosome 4.
Ọnọdụ ahụ dịgasị iche, ma ọ bụ ọnọdụ na-aga n'ihu na-agụnye ọtụtụ usoro ahụ.
Ịghọta Mucopolysaccharidoses (MPS)
Mucopolysaccaridoses (MPS) bụ otu nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-adịghị ahụkebe ma ọ bụ na-adịghị ahụkebe. MPS M ọrịa kpatara site na ụkọ na enzyme nke a kpọrọ Al-L-iduronidase (IUDA).
Alpha-L-iduronidase nke enzyme na-agbaji ogologo ígwè nke mkpụrụ ndụ nke shuga ka ahụ wee nwee ike ịchụpụ ha. Enweghị enzyme, nnukwu mkpụrụ ndụ shuga na-ewuli ma jiri nwayọọ nwayọọ mebie akụkụ ahụ.
Nlekọta nke mkpụrụ ndụ (glycosaminoglycans ma ọ bụ GAGs) na-eme n'ime lysosomes (otu akụkụ pụrụ iche n'ime sel ndị nwere ọtụtụ enzymes). GAG ndị dị mkpa na-ewuli elu na lysosomes dị iche na ụdị ụdị MPS ọ bụla.
Ọrịa na-efe efe ma ọ bụ Ọrịa Na-efe Ọkụ bụ akụkọ ihe mere eme maka MPS kachasị njọ.
Onye na-agba ọsọ bụ aha ikpeazụ nke dọkịta ahụ bu ụzọ kọwaa ọnọdụ ahụ.
Nwa ọhụrụ ga - egosiputa ihe ngosi nke ọrịa ahụ mgbe a mụrụ ya ma n'ime ọnwa ole na ole (mgbe mkpụrụ ndụ na-amalite ịmalite na - adị n'ime mkpụrụ ndụ) ihe mgbaàmà amalite. A pụrụ ịchọpụta nkwarụ ọjọọ. A na-emetụta obi na akụkụ iku ume , dịka akụkụ ahụ ndị ọzọ gụnyere ụbụrụ.
Nwatakịrị ahụ na-etolite, ma ọ na-anọgide n'azụ ma nke anụ ahụ maka ọgbọ ya.
Nwa ahụ nwere ike ịnwe nsogbu na-agba agba ma na-eje ije, nsogbu na nkwonkwo ya na-etolite, na-eme ka akụkụ ahụ dị ka aka ya ghara inwe ike ịgbatị. Ụmụaka ndị na-arịa ụfụ na-emekarị ka ha nwee nsogbu dịka nkụda obi ma ọ bụ ka oyi baa.
Nchoputa
Nchoputa nke oria ojoo na-adabere na mgbagwoju anya nke nwa. N'ozuzu, ihe mgbaàmà nke MPS siri ike m ga-anọ n'oge afọ mbụ nke ndụ, ebe mgbaàmà nke MPS m nọ na-apụta n'oge m bụ nwata. Nnwale nwere ike chọpụta ọrụ mmechi nke enzyme ahụ. O nwekwara ike ikwe ka amata ọrịa ahụ na-egosi na mkpụrụ ndụ ihe nketa
Ule
Nlere ule nke MPS m bụ akụkụ nke Panel Panel Screening nke akwadoro na ụmụ ọhụrụ mgbe ha dị afọ 24. Nnwale ule na ndị nọ n'ezinụlọ nwere ihe ize ndụ dị ugbu a, ma ọ bụrụ naanị ma a chọpụtala ụdị abụọ IUDA n'ime ezinụlọ.
Ọtụtụ ndị ọkachamara na-etinye aka na onye nlekọta nke MPS I. Onye ndụmọdụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ nwere ike ịgwa ndị ezinụlọ na ndị ikwu banyere ihe ize ndụ nke ịgafe ọrịa ahụ.
Ụdị
Enwere 7 ụdị nke MPS ọrịa na MPS M bụ subtype mbụ (ndị ọzọ bụ MPS II (Ọrịa Hunter), MPS III (Sanfilippo syndrome), MPS IV, MPS VI, MPS VII, na MPS IX).
Mgbaàmà
Onye ọ bụla nke nsogbu MPS nwere ike ime ka ọtụtụ mgbaàmà dịgasị iche iche, ma ọtụtụ ọrịa ndị ahụ na-ekerịta mgbaàmà yiri nke ahụ, dịka:
- Igwe ojii na-ekuku (nsogbu anya)
- Obere oge (dwarfism ma ọ bụ n'okpuru elu dị elu)
- Nkwonkwo nkwonkwo
- Nsogbu okwu na nsogbu
- Hernias
- Nsogbu obi
Ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị maka ọrịa stroler (na Scheie na Hurler-Scheie syndrome) gụnyere:
- Ụdị ọdịdị ọdịdị (ọdịdị ihu ihu) akọwapụtara dị ka "ihe"
- Nnukwu nke splin na imeju
- Ọgbachi elu ụzọ ụgbọ elu
- Ọkpụkpụ skeletal deformities
- Ịbawanye ụba na obi ike nke obi ( cardiomypathy )
Mmetụta
N'ụwa nile, MPS dị njọ m na-eme na ihe dịka 1 n'ime 100,000 ọmụmụ ma na-ekewa n'òtù atọ dịka ụdị, ike, na ụzọ mgbaàmà nke mgbaàmà.
MPS m nọpụrụ na-adịkarị nkịtị, na-eme ihe na-erughị 1 n'ime 500,000 ọmụmụ.
Ihe nketa
A na- ekesa ọrịa ọrịa na-efe efe na usoro nkwụsị ụkwụ , nke pụtara na nwa ga-eketa mkpụrụ abụọ nke mkpụrụ ndụ maka MPS I, otu site na nne na nna ọ bụla, iji zụlite ọrịa ahụ.
Ebe ọ bụ na ọnọdụ ahụ bụ ihe nketa, ọtụtụ ndị nne na nna nwere nwa na-arịa ọrịa Hurler na-eche na enwere ike ịmụ ụmụ ọzọ na enzyme na-efu. Ebe ọ bụ na ọnọdụ ahụ na-akwụsị kpam kpam, a na-ewerekarị ndị nne na nna dịka "ndị na-ebu." Nke a pụtara na ha nwere otu otu mkpụrụ nke mkpụrụ ndụ nke na-emepụta enzyme ahụ nke ọma, na otu otu nke na-adịghị. Nwatakịrị ga-eketa ihe ndị na-adịghị mma site na nne ma ọ bụ nna.
Ihe ize ndụ nke nne na nna abụọ na-ebu ga-enwe nwa nwere MPS I bụ pasent 25. Enwere kwa uzo iri abuo na ise na nwata ga eketa ihe omuma nke abuo. Ọkara oge (pasent 50) nwatakịrị ga - eketa ọkpụkpụ ntụpọ site na nne ma ọ bụ nna ya na gene nkịtị site na nke ọzọ. Ụmụaka ndị a agaghị enwe mgbaàmà ọ bụla, ma ha ga-abụ onye na-ebu ụdị ọrịa ahụ dịka ndị mụrụ ya.
Oche
A na-ewere m MPS na ọ dị adị na nrịanr'anya site na nwayọọ (nke a na - anọghị na ya) dị njọ: Enwere ihe dị mkpa n'etiti ndị a ma enweghi ọdịiche dị iche iche dị iche iche dị iche iche dị iche iche.
- Ụdị MPS M dị nwayọọ, ma ọ bụ nke a na-atụghị anya ya ka a na-akpọkwa ọrịa syndrome ma ọ bụ MPS IS : Ụmụaka a mụrụ na ụdị a nwere ọgụgụ isi nkịtị ma nwee ike ịdị ndụ okenye.
- Ụdị ụdị MPS nke m dị egwu bụ ọrịa Hurler ma ọ bụ MPS IH : Ụmụaka nwere nsogbu dị ike nwere ike inwe oge mgbapụta uche, mkpụmkpụ dị mkpụmkpụ, nkwonkwo siri ike, okwu na nhụjuanya ntị, ọrịa obi, na ndụ mkpụmkpụ. Ụmụaka ndị a na-adịkarị mgbe a mụrụ ha na mgbaàmà ndị na-abụghị ndị na-eto eto n'oge afọ mbụ nke ndụ. Dịka ọmụmaatụ, na afọ mbụ nke ndụ, ha nwere ike ịnweta ọrịa iku ume ma ọ bụ hernia, nke na-ahụkarị ụmụaka na-enweghị ọrịa. Ihu ihu na-apụta ìhè n'oge afọ mbụ, nsogbu skeletal jupụtara ebe nile. N'ihe dị ka afọ ato na-eto eto, ọ na-eme ka ọ dị ntakịrị ma nwee nsogbu ọgụgụ isi na nke ntị.
- Ụfọdụ ụmụ nwere ike ịnwe ọgụgụ isi nkịtị na mgbaàmà ahụ dị oke nro ma dị ike; a pụrụ ịkpọ ọnọdụ a Hurler-Scheie syndrome or MPS I HS .
Mgbaàmà ndị a yiri nnọọ nke MPS II (Ọrịa Hunter) , mana ọrịa mgbagwoju anya na-aka njọ karịa ụdị ọrịa ọrịa Hunter A.
Ọgwụgwọ
Enwebeghị ọgwụgwọ maka MPS M, n'ihi ya ọgwụgwọ lekwasịrị anya n'ịgbaghasị mgbaàmà.
Ọgwụ - Aldurazyme (laronidase) na-anọchite anya enzyme na-adịghị ike na MPS I. Aldurazyme na-enye site na mmịnye nke na-egbuke egbuke otu ugboro n'izu maka ndụ ndị MPS I. Aldurazyme na-enyere aka ịkwụsị mgbaàmà kama ọ bụghị ọgwụgwọ.
Mkpụrụ ụlọnga na - ebugharị - Ngwọta ọzọ maka MPS m bụ ụbụrụ ọkpụkpụ nke ọkpụkpụ , nke na - etinye sel nkịtị n'ime ahụ nke ga - emepụta enzyme na - efu. Otú ọ dị, ọtụtụ ụmụ nwere ọrịa stroler na-arịa ọrịa obi na-enweghị ike ịgafe ọgwụ na-achọ ka a na-atụgharị ya. Ọ bụrụ na o nwere ike imegharị ya, ọ ga - eme ka ndụ dị mma, ịdabere na ọgụgụ isi, na ọrịa obi na mgbaaka, ma ọ bụ obere ihe na - ezighị ezi n'igosi ọrịa mgbagwoju anya.
Isi mmalite:
Jameson, E., Jones, S., na T. Remmington. Enzyme Replacement Treatment na Laronidase (Aldurazyme) maka na-emeso Mucopolysaccharidosis Ụdị M. Cochrane Database nke Nyocha Nyocha . 2016. 4: CD009354.
Wraith, J., na S. Jones. Mucopolysaccharidosis Ụdị M. Pediatric Endocrinology Nyocha . 2014. 12 Suppl 1: 102-6.
Wolf, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., na W. Low. Ọgwụgwọ Ngwọta maka Ọhụụ Neurologic nke Mucopolysaccharidoses. Nyocha ndị ọkachamara na Nnyepụta Ọgwụ . 2015. 12 (2): 283-96.