Ụdị Nzuzo Na-adịghị Eke nke Na-emetụta Ndị Mmadụ Na Mmetụta
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), nke a makwaara dị ka ọrịa Hunter, bụ ọrịa a ketara eketa nke na-eme ka erzyme iduronate-2-sulfatase (I2S) ghara ịdị. I2S na-etinye aka na nkwụsị nke carbohydrates dị mgbagwoju anya a na-akpọ mucopolysaccharides. N'adịghị ezuru I2S, ụbụrụ nke mucopolysaccharides nke na-agbaghasị na-agbakọta n'ime akụkụ ahụ na anụ ahụ nke ahụ ma ghọọ ọnya.
Ọrịa Hunter bụ ọrịa X , nke pụtara na a na-ebute ya na X chromosome site na nne na ụmụ ya. Maka otu esi eketa ọrịa ọrịa Hunter, ọnọdụ ahụ na-agbakarịkarị n'ime ụmụ nwoke-ọ bụ ezie na ndị inyom, na-adịkarịghị, nwere ike iketa ọnọdụ ahụ. Ọrịa Hunter nwere ike ime na agbụrụ ọ bụla. Ọ bụ ndị Juu ndị bi n'Izrel ka e nwere ọganihu dị elu karị. Ọnọdụ dị na 1 na 100,000 ruo 1 n'ime ụmụ nwoke 150,000.
Enwere ụdị ọrịa abụọ nke Hunter-mmalite-mmalite na mbubreyo.
MPS II nke mmalite
A na-achọkarị ụdị ọrịa ọrịa Hunter, mmalite mmalite, na ụmụaka dị afọ 18 ruo 36. Olileanya ndụ maka ụdị a nwere ike ịdị iche, na ụfọdụ ụmụaka na-ebi ndụ rue afọ nke abụọ na nke iri atọ nke ndụ ha. Mgbaàmà nke ọrịa mmalite mmalite nwere ike ịgụnye:
- ọdịdị ihu na-adịghị ahụkebe na mkpụmkpụ dị mkpirikpi
- imeju imeju na igba
- ọganihu na nke miri emi
- akpụkpọ anụ ọbara ọbara na azụ na akuku nke ogwe aka na akụrụ ụkwụ
- mgbanwe skeletal, nkwonkwo nkwonkwo, olu dị mkpụmkpụ, obi dị oke, na nnukwu isi
- enweghi ntichi
- nyocha retinitis pigmentos na nhụsianya anya
Mgbaàmà ndị a yiri nke ọrịa syndrome . Otú ọ dị, mgbaàmà ọrịa ọrịa Hurler na-eto ngwa ngwa ma dị njọ karịa ọrịa ọrịa Hunter mbụ.
MPS nke abụọ
Ụdị ọrịa ọrịa Hunter dị ụfụ karịa mmalite-mmalite nakwa na a gaghị achọpụta ya ruo mgbe ọ tozuru okè. Ndị ọ bụla nwere ụdị ọrịa ahụ nwere ogologo ndụ dị ogologo ma nwee ike ịdị ndụ ruo afọ 70. Ụdị ahụ ha dị ka ndị nwere MPS II dị ukwuu; Otú ọ dị, ndị nwere mbipụta nke MPS II na-enwekarị ọgụgụ isi nkịtị ma enwekwaghị nsogbu skeletal siri ike nke ụdị dị njọ karị.
Nchoputa
Maka ọrịa siri ike nke Hunter, ọdịdị nwatakịrị ahụ na ihe mgbaàmà ndị ọzọ dịka ọnyá na-amụba na ọnya na akpụkpọ anụ (weere ihe akara maka ọrịa) nwere ike ikwu na nwatakịrị nwere mucopolysaccharidosis. Ọrịa Mild Hunter siri ike ịmata, ọ ga-abụkwa na a na-amata ya mgbe ọ na-ele ndị ikwu nne nke nwatakịrị nwere ọrịa Hunter.
Na ụdị ọ bụla, a nyochaa nyocha ahụ site nyocha ọbara maka erughị nke I2S. Nnyocha nnyocha enzyme ma ọ bụ nyocha mkpụrụ ndụ maka mgbanwe nke mkpụrụ ndụ iduronate sulfatase nwekwara ike ịchọpụta ọnọdụ ahụ. Ihe ndi mucopolysaccharides nwekwara ike di na mmamiri. Ụzarị X nwere ike ikpughe ọkpụkpụ na-agbanwe àgwà nke ọrịa ọrịa Hunter.
Na-emeso MPS II
Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Hunter.
A na-eduzi nlekọta ahụike iji kwado mgbaàmà nke MPS nke Abụọ. Ọgwụgwọ na Elaprase (idursulfase) dochie I2S n'ime ahụ ma nyere aka belata mgbaàmà na mgbu. Akuku akụkụ iku ume nwere ike imechibido, ya mere nlekọta na iku anya nke ọma dị mkpa. Ọgwụgwọ ahụike na mmega ahụ kwa ụbọchị dị mkpa. Ọtụtụ ndị ọkachamara na-etinye aka na nlekọta nke onye nwere ọrịa Hunter. Onye na-enye mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ nwere ike inye ndụmọdụ nye ezinụlọ na ndị ikwu banyere ihe ize ndụ nke ịgafe ọrịa.
Isi mmalite:
MPS II (Ọrịa Hunter) MPS na ọrịa ndị yiri ya. National MPS Society.
Usoro ihe omuma nke ndi genetics. Mucopolysaccharidosis ụdị II.