Nsogbu A Na-eketa na Nsogbu na Ịdị Mfe
Akwụsị ọrịa bụ ọrịa mkpụrụ ndụ nke ụdị ụdị abụba, nke a maara dịka egbugbere ọnụ, na-amalite ịbakota n'ime mkpụrụ ndụ na akụkụ ahụ. Ọrịa anaemia, ọnyá dị mfe, ọkpụkpụ ọkpụkpụ, ọrịa nchịkwa, na imeju umeji na imeju.
A na-ekewa ọrịa na-akpata ọrịa ka ọ bụrụ ihe mgbapụta nke onwe ya , nke pụtara na ọ bụ ọnọdụ e ketara n'aka ndị mụrụ ya.
Ọ kpatara site na ngbanwe nke a na-akpọ GBA sitere na nke nwere ihe karịrị 380 ọdịiche dị iche iche. Dabere n'ụdị mmụgharị ndị e ketara, ndị mmadụ nwere ike ịmepụta ụdị ọrịa dị iche iche.
N'ime ụdị atọ kachasị dịka (ụdị 1, ụdị 2, na ụdị 3), ihe mgbaàmà nwere ike ịmalite dị nro ma dị mma maka egwu egwu. Enwere ike imetụta anya ndụ, karịsịa na ndị nwere ụdị ọrịa dị iche iche.
Ọrịa na-emetụta otu n'ime mmadụ 40,000 ọ bụla na United States, dị ka ọnụ ọgụgụ sitere na Rockville, Foundation National Gaucher dabeere na Maryland. Ihe dịka otu n'ime mmadụ 100 ọ bụla na-eche na ọ bụ onye na-ebugharị mgbanwe nke GBA. N'etiti ndị Ashkenazi ndị Juu, ọnụ ọgụgụ ahụ dị nso na nke ọ bụla n'ime afọ 15 ọ bụla.
Kedu Ọrịa Na-akpata Ọrịa
Ngwunye GBA na-enye ntụziaka maka ime ụdị ụdị enzyme a maara dị ka beta-glucocerebrosidase. Nke a bụ enzyme dị mkpa maka ịkụda ụdị lipid a maara dị ka glucocerebroside.
N'ime ndị nwere ọrịa Gaucher, beta-glucocerebrosidase anaghị arụ ọrụ dịka o kwesịrị. Enweghị ikike ịkụda egbugbere ọnụ, ọkwa na-amalite ibubata n'ime mkpụrụ ndụ, na-eme ka mbufụt ma na-egbochi ọrụ arụmọrụ nkịtị.
Nchịkọta egbugbere ọnụ na mkpụrụ ndụ macrophage (bụ ọrụ ya na-ekpochapụ ihe mkpofu) na-eme ka ha mepụta ụdị "akwụkwọ nchịkwa", nke ndị ọkachamara na-akpọ "Gaucher cells".
Ụdị ọrịa ahụ nwere ike ịdịgasị iche iche site na ụdị sel gụnyere:
- Nchịkọta egbugbere ọnụ n'ime ọkpụkpụ ọkpụkpụ, imeju, nkwụ, ngụgụ, na akụkụ ndị ọzọ nwere ike iduga mkpịsị ọbara ọbara na ọbara ọbara akara ( pancytopenia ), imeju na imeju, na ọrịa na-eme ka ọnyá.
- Ngwukota ahụ na-eme ka ọkpụkpụ dị na ụmị ọkpụkpụ nwere ike ime ka ọkpụkpụ nke ọkpụkpụ, ọkpụkpụ ọkpụkpụ, na ọkpụkpụ ọkpụkpụ ( osteopenia ) pụta.
- Mgbagwoju anya nke nguzogide na-ahụ maka akpụkpọ anụ nwere ike ime mgbanwe dị iche iche na agba na akpụkpọ ahụ.
- Njikọ nke egbugbere ọnụ na etiti na ụbụrụ nke dị n'ime ala nwere ike imebi ihe mkpuchi mkpuchi nke mkpụrụ ndụ nerve (myelin) nakwa sel onwe ha.
Ụdị Gaucher Ọrịa
A na-eme ka ọrịa daa mbà buru ibu n'ime otu ụdị atọ. N'ihi mgbanwe dịgasị iche nke GBA, nhụjuanya na ụdị ọrịa ahụ nwere ike ịdịgasị iche n'ụdị nke ọ bụla. A na-akọwa ụdị dịka:
- Ọrịa ụdị 1 (nke a makwaara dị ka ọrịa na-adịghị na Neuropathic Gaucher) bụ ụdị nkịtị kachasị ọnụ, na-akpata pasent 95 nke ihe ọ bụla. Ihe mgbaàmà na-egosi na ọ bụ nwata ma na-emetụta imeju, splin, na ọkpụkpụ. Ụbụrụ na ụbụrụ ụjọ anaghị emetụta.
- Ịrịa ụdị ọrịa 2 (nke a na-akpọkwa ọrịa na-arịa ọrịa na-adịghị na ya) bụ nke na-emetụta otu n'ime ụmụaka 100,000 ọ bụla nwere mgbaàmà na - amalite n'ime ọnwa isii mbụ nke ọmụmụ. Ọ na-emetụta usoro ngwa ngwa, gụnyere usoro ụjọ, ma na-ebutekarị ọnwụ tupu ya eruo afọ abụọ. Ebe ọ bụ na ndị na-arịa ọrịa na-eto eto, ha anaghị adị ndụ ruo ogologo oge ịzụlite ọkpụkpụ ọkpụkpụ.
- Ịrịa ụdị ọrịa nke atọ (nke a makwaara dị ka ọrịa na-adịghị ala ala na-adịghị ala ala) na-apụta na otu n'ime 100,000 ọmụmụ ma nwee ike ịzụlite n'oge ọ bụla site na nwata ruo n'ịbụ okenye. A na-ewere ya dịka ụdị nke 2. Ụdị nke ọganihu nke nwayọọ 2. Ndị nwere ụdị 3 na-ebikarị n'ime ụmụ ha na-eto eto ma ọ bụ ịghọ okenye.
Mgbaàmà
Ihe mgbaàmà nke ọrịa Gaucher nwere ike ịdịgasị iche kama ọ ga-enwe mgbe ọ bụla ọbara, ọnyá, ma ọ bụ imeju ya. Otu n'ime ihe mgbaàmà kachasị emetụta:
- Ike ọgwụgwụ n'ihi anaemia
- Ọkụ nhịahụ dị mfe n'ihi ọnụ ala dị ala
- Mkpụrụ dị iche iche na-adaba na imeju na imeju
- Yellowish-agba aja aja agba
- Ajọ, flaky akpụkpọ ( ichthyosis )
- Ihe mgbu mgbu, ihe mgbu mgbu, ọkpụkpụ ọkpụkpụ, na osteoporosis
A na-ahụkarị mgbaàmà ndị ọrịa na ụdị 2 na ụdị ọrịa 3 ọ pụkwara ime na ụdị 1. Ha nwere ike ịgụnye:
- Ụdị nke 1: nsogbu cognition na ụda isi
- Ụdị 2: ịdọ aka ná ntị , spasticity , apnea , na nkwụsị uche
- Ụdị nke atọ: ogwe aka ahụ, nkwarụ, nkwarụ , na anya anya
Ndị na - ahụ ọnyá na - egosi na ha nwere nnukwu ihe ize ndụ nke myeloma (ọrịa kansa nke plasma na ụmị ọkpụkpụ) na oria ọrịa Parkinson (nke nwekwara njikọ GBA).
Mkpụrụ ndụ ihe nketa
Dịka ọ bụla nkwarụ ọ bụla kwụsịrị, Gaucher na - eme mgbe nne na nna abụọ na - enweghị ọrịa ahụ na - eme ka mkpụrụ ndụ ha na - agbanye aka. A na-ewere ndị nne na nna "ndị na-ebu" n'ihi na onye nke ọ bụla nwere otu mkpụrụedemede kachasị (nkịtị) nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na otu nkwụsị (mutated) nke mkpụrụ ndụ. Ọ bụ naanị mgbe mmadu nwere mkpụrụ ndụ abụọ nke Gaucher nwere ike ime.
Ọ bụrụ na ndị nne na nna na-ebu, ihe nwatakịrị nwere ike inweta Gaucher bụ:
- Onu ogugu iri ise na ise nke iketa ihe omimi abuo (emetuta)
- 50 percent ohere nke otu kachasị na otu na-agba ọsọ gene (ụgbọelu)
- 25 percent ohere nke inwe abụọ kachasị mkpụrụ ndụ (unaffected)
Ndị Genetik nwere ike ịkọwa ọzọ ihe gbasara mmadụ inwe nwatakịrị nwere ọrịa Gaucher. Nke a bụ eziokwu karịsịa banyere ndị Ashkenazi ndị Juu bụ ndị nwere ohere Gaucher karịrị 100 nke ndị mmadụ n'ozuzu ya.
A na-akọwakarị ọrịa ndị na - akpọ "ndị nchoputa" nke a na - akpọkarị ọrịa ndị e ketara eketa na nna ochie. N'ihi enweghị ụdị mkpụrụ ndụ dị iche iche n'ime ìgwè ndị a, a na-enyefekwu mkpụrụ na-eme mgbanwe dị iche iche, na-ebute ọrịa ndị ọzọ.
Mgbanwe a na - emetụta ndị Ashkenazi ndị Juu na - ejikọta ya na ụdị 2, a pụkwara ịchọta ya dịka oge ochie.
N'otu aka ahụ, a na-ahụkarị ụdị nke atọ na ndị si Norrbotten dị na Sweden ma chetaghachi otu onye nhazi nke rutere n'ebe ugwu Sweden na ma ọ bụ tupu narị afọ nke 16.
Nchoputa
Ndị chere na ha nwere ọrịa Gaucher ga-anwale ule iji chọpụta ọkwa nke beta-glucocerebrosidase n'ọbara ha. Ọkwa dị n'okpuru pasent 15 nke nkịtị, yana mgbaàmà ahụike, na-ezikarị iji kwado nchoputa. Ọ bụrụ na enwere obi abụọ ọ bụla, a pụrụ iji ule mkpụrụ ndụ mee ihe iji chọpụta mgbanwe GBA.
Dọkịta ahụ ga-egosikwa ule iji chọpụta nbibi ọkpụkpụ, splin, ma ọ bụ imeju. Nke a nwere ike ịgụnye nyocha ọrụ imeju , mgbanaka X-ray absorptiometry (DEXA) nyochaa iji tụọ njupụta ọkpụkpụ, ma ọ bụ ihe ntanetị nke resonance magnet (MRI) iji nyochaa ọnọdụ nke imeju, spleen, ma ọ bụ ụmị ọkpụkpụ.
Ngwọta Ngwọta
Ọ bụrụ na mmadụ nwere Ọrịa ụdị 1 ma ọ bụ ụdị nke atọ, ọgwụgwọ ga-agụnye ọgwụgwọ mmechi nke nje (ERT). Nke a ga-agụnye ịnye beta-glucocerebrosidase sịntetị site na nkwụsị nke ọnyá.
Ụlọ Ọrụ Na-ahụ Maka Nri na Ọgwụ na United States (FDA) akwadola ụdị ọgwụ ọjọọ atọ a maka iji ya:
- Cerezyme (imiglucerase)
- Elelyso (taliglucerase)
- Vpriv (velaglucerase)
Ọ bụ ezie na ERT dị irè n'ịbelata imeju na imeju, na-ebelata ọkpụkpụ skeletal, ma na-agbanye mgbaàmà ndị ọzọ nke ọrịa, ọ dị oke ọnụ (ihe karịrị $ 200,000 kwa afọ). Ọ dịkwa obere ịfefe ihe mgbochi ụbụrụ ọbara , nke pụtara na ọ nwere ike ọ gaghị adị irè n'ịgwọ ọrịa siri ike nke ụbụrụ.
Ọzọkwa, ebe ọ bụ na Gaucher bụ ọrịa dị obere, ọ dịghị onye na-ejide n'aka na ọ dị mkpa iji dosage mee ihe iji nweta ihe kacha mma na-ebuteghị ọrịa ahụ.
E wezụga ERT, ọgwụ Fral ejiriwo ọgwụ abụọ na-egbochi imepụta lipids na ndị nwere ụdị ọrịa Gaucher 1:
- Zavesca (miglustat)
- Cerdelga (aha)
N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ dị irè maka ụdị ọrịa Gaucher. 2. Mgbalị ga-adabere na ịchịkwa ihe mgbaàmà nke ọrịa ahụ na-agụnye ịṅụ ọgwụ nje, ọgwụ mgbochi ndị na-emenye ụjọ, ịmịnye aka, na ịzụ nri .
Nyocha nke ndụ
N'ihi na ọrịa Gaucher bụ ọrịa mgbarụ na-agabiga site na nne na nna ruo nwa, ọtụtụ ndị okenye amaghị na ha na-ebu ya n'ihi na ha enweghị ọrịa ahụ n'onwe ha.
Ọ bụrụ na ị nọ n'òtù dị elu maọbụ nwee akụkọ ihe mere eme nke ọrịa Gaucher, ị nwere ike ịchọrọ ịchọta mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ iji mata ọnọdụ gị. Otú ọ dị, ule ahụ nwere ike ịmata naanị mgbanwe asatọ nke GBA ma nwee ike ịnweta ihe ọ nwere ike ịgwa gị banyere nsogbu gị.
Di na nwunye nwere ihe ize ndụ mara ma ọ bụ na-enyo enyo nwere ike ịhọrọ ịnwe usoro ọmụmụ mkpụrụ ndụ nke a rụrụ n'oge ime ime site na-ewepu mkpụrụ ndụ nwa ebu n'afọ na amniocentesis ma ọ bụ nyocha nke chorionic villus (CVS). Ọ bụrụ na ịchọrọ ịchọta Gaucher, a ga-eme nchọpụta zuru ezu iji chọpụta ụdị.
Ọ bụrụ na a laghachiri ihe dị mma, ọ dị mkpa ka gị na onye dọkịta ọkachamara na-ekwurịta okwu iji ghọta nke ọma ihe nchoputa pụtara na ihe nhọrọ gị. Enweghị nhọrọ ma ọ bụ nhọrọ na-ezighị ezi, naanị ndị gị na onye gị na ya na-akpa nwere ikike ọ bụla na nzuzo na nkwanye ùgwù.
> Isi mmalite:
> Campbell, T. na Choy, R. "Ọrịa Gaucher na synucleinopathies: ịchacha mmekọrịta ahụ." Orphanet J Rare Dis. 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> Nagral, A. "Gaucher Ọrịa." J Clin Exp Hepatol . 2014; 4 (1): 37 -50. DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> National Gaucher Foundation. "Gịnị Bụ Gaucher Ọrịa?" Rockville, Maryland.
> National Institutes of Health. "Gaucher ọrịa." Home Genet Ref. Bethesda, Maryland; emelitere Jenụwarị 30, 2018.