Nyocha nke ndụ nwere ike ịgwa gị banyere mkpụrụ ndụ gị na akụkọ ntụrụndụ ezinụlọ gị
Ahụ gị nwere ọtụtụ mkpụrụ ndụ. N'ime n'ime mkpụrụ ndụ ndị ahụ bụ otu a na-akpọ ngwongwo, nke nwere udi abụọ chromosomes nke na-ebu ihe ọmụma mkpụrụ ndụ gị. Onye ọ bụla chromosome bụ nke nwere ogologo ụdị nhazi nke a na-akpọ DNA, nke bụ nke a na-akpọ deoxyribonucleic acid (DNA).
A na-eketa ọkara nke chromosomes gị site na nne gị ma ọkara nke ọzọ ketara n'aka nna gị, na-enye gị mkpụrụ abụọ nke mkpụrụ ndụ ọ bụla.
Ụmụ mmadụ nwere ihe dị ka mkpụrụ ndụ 25,000 n'ozuzu. DNA gị bụ usoro usoro abụọ a.
Mkpụrụ ndụ gị na-ebu ozi gbasara ihe mere gị, gị. Ndị enyi abụọ ahụ gbakwụnyere ka ha nwee njikọ pụrụ iche, dị ka koodu, nke na-agwa ahụ gị ma ị ga-enwe ntutu isi nchara, akpụkpọ anụ, ma ọ bụ anya nne na-acha anụnụ anụnụ nke nne gị. DNA gị na-agwa sel gị otú ị ga-esi akpa àgwà, eto, na mgbe ị ga-anwụ.
Chee echiche banyere DNA gị dị ka a ga-asị na ọ bụ ọkwa. Nzọụkwụ ndị ahụ bụ ntọala nucleotide. Usoro nke ntọala dịka akwụkwọ ozi mkpụrụ okwu. Akwụkwọ ozi ndị a, n'aka nke ya, mere ndokwa ka a sụgharịa "okwu." A na-edegharị okwu ndị a (depụtaghachiri) ma sụgharịa (ntụgharị) n'ime ndị na-edozi (enzymes) nke na-achịkwa ihe niile dị n'ime ahụ anyị. Ọ bụrụ na a na-agbanwe mkpụrụ ndụ, ị nwere ike iche na ya dị ka ịgwakọta mkpụrụ akwụkwọ nke mkpụrụ okwu ahụ. Okwu ahụ na-apụta ihe na-ezighi ezi na njikwa okwu dum ezighi ezi. Ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ma ọ bụ mpaghara nke DNA bụ maka ọrụ dị mkpa, nsogbu na-arụpụta.
Ọ bụrụ na ọ na-edepụtara ndị na-edozi ahụ na-achịkwa nkewa sel, ọrịa cancer nwere ike ime. Mgbe ụfọdụ DNA na-ebufe, dị ka atọ nke chromosome kama nke abụọ, nwere ike iduga mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka Down syndrome.
Nyochaa DNA gị
Mgbe a nwalere DNA gị, a na-akpọ DNA gị ma gụọ ya. Ebe ọ bụ na cell ọ bụla nwere ihe karịrị ụkwụ isii nke DNA n'ime sel ọ bụla (a na-etinye DNA nke ọma iji mepụta chromosome, nke mere na ọ dabara n'ime oghere), cell ọ bụla nwere ike ijide ọtụtụ ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe dị iche iche na onye ọ bụla ọzọ.
Naanị ya bụ ejima yiri nke ahụ, bụ ndị na-ekekọrịta DNA yiri.
Iji mee ule DNA, ị ga-achọ ihe nlele nke sel gị. Nke a nwere ike ịbụ ọbara gị, mmanụ, akpụkpọ anụ ma ọ bụ ọbụna n'ime anya gị. Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa kansa, a ga-ewepụta DNA gị site na ntanetị nke ụbụrụ gị. Na-emekarị, onye dọkịta ma ọ bụ ụlọ ọgwụ na-ewere DNA nlele ule ma zipu ya na nyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-ekewa DNA gị na sel gị.
Maka ule ọbara, agịga na sirinji dị mkpa iji dọpụta ọbara. Iji nye ihe nlele mmiri, ị na-atụgharị na tube. Maka nkedo a na-eche ihu, na-ekpuchi anya gị na akwa swab ga-arụ ọrụ ahụ.
Ọ ga-ewe otu izu ma ọ bụ karịa ka ọ pụtaghachi na ụlọ nyocha ahụ, ebe ọ na-achọ ndị nyocha ụlọ nyocha oge ịkọwa ma gụọ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na DNA.
Ule maka Ọrịa Ọdịdị
Ọ bụrụ na dọkịta gị na-enyo gị enyo ma ọ bụ nwa gị nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, ha ga-enye ndị ọzọ nyocha iji chọpụta nsogbu ahụ. Ndị ọkà mmụta sayensị nwere ike ịchọ mgbanwe na otu mkpụrụ ndụ metụtara otu mkpụrụ ndụ ihe nketa mkpụrụ ndụ. Nyocha DNA nwekwara ike ịchọta onye ọ bụla nọ n'ezinụlọ nwere ma ọ bụ na-etinye ihe ize ndụ maka, ịmepụta ọrịa mkpụrụ ndụ.
Otu ule nkịtị bụ ule nke phenylketonuria , nke a na-eme na ụmụ ọhụrụ amụrụ ọhụrụ. Ọ bụrụ na nwatakịrị gị, n'ihi ịzụlite ma ọ bụ mwepụ, enweghi mkpụrụ ndụ nke na-edeba maka enzyme phenylalanine hydroxylase, ihe ọ bụla phenylalanine ha na-eri nwere ike ime ka ụbụrụ mebie. Otú ọ dị, ọ bụrụ na a chọpụtara na ọkpụkpụ ọnyá ahụ mgbe a mụrụ ya, ụmụaka nwere ike iduga ndụ dịtụ ndụ site n'ịgbaso nri na-eri nri.
Nlereanya ọzọ onye dọkịta gị nwere ike ịtọ bụ ịgha ụgha . Karyotypes na-ele chromosomes na DNA. Ihe odide nke DNA ma ọ bụ ihe ndị na-efu efu nwere ike igosi ihe mgbapụta mkpụrụ ndụ. Ọ bụrụ na nwatakịrị nwere chromosomes 47 kama ọ na-adịbu 46 ma nwee atọ nke chromosome 21 kama abụọ, ha nwere Down's syndrome .
Ọrịa ala bụ ihe nhụjuanya chromosomal kachasị. Ọtụtụ ime ime na ọnụ ọgụgụ dịgasị iche nke chromosomes na-agwụ n'ime mmepụpụ. Ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke na-emegharị ugboro ugboro, dọkịta gị nwere ike ịgwa ndị nne na nna ka ha na-anwale nyocha.
N'ọnọdụ ụfọdụ, ị nwere ike ọ gaghị enwe mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ, mana ọ bụrụ na ị na-ebu otu ihe na-adịghị mma na mkpụrụ ndụ gị, ị nwere ike ịfe ụmụ gị ọnọdụ a. Otu ihe atụ nke a bụ cystic fibrosis. Cystic fibrosis bụ ọnọdụ nrụpụ ụkwụ, nke pụtara na ị ga - eketa ihe dị egwu nke gene gene CFTR site na nne na nna gị abụọ iji nwee ọrịa ahụ. Ndị nne na nna nwere ike ịhọrọ ịnwe ihe ọmụmụ mkpụrụ ndụ maka cystic fibrosis iji hụ ma ha bụ ndị na-ebu.
Ọ bụrụ na ị na-ebu ụfọdụ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ, dọkịta gị nwere ike ịdọ aka ná ntị na ịmalite ọmụmụ mkpụrụ ndụ, nke a na-eji achọpụta ma embrayo imeputara site na vitamin fertilization (IVF) nwere nsogbu mkpụrụ ndụ nakwa họrọ ụdị embryos maka ịmepụta nke na-enweghị nsogbu ahụ.
Nlekọta ogwu ozo nke onu ogugu umu mmadu na-eleba ogwu. Ọtụtụ etuto ahụ nwere mmụgharị mkpụrụ ndụ nke "na-eme ka" ọganihu ha. Nnyocha nke ndụ nwere ike ịkọ ma ma ọ bụ na ọ bụghị otu cancer nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ịgwọta ọgwụgwọ. Ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-agbanwe n'ọkpụkpụ cancer na-eme mgbe a mụsịrị nwa, ọ bụghịkwa ndị e weghaara ya ma e wezụga BRCA1 na BRCA2, nke metụtara ọrịa kansa.
Ụdị Ụdị Omume nke Ọgwụ
Ihe nyocha nwa na-egosi na nwa gị na-emetụta nna ha. A na-ewere nlele ndị na-ahụ maka ọrịa na-atụkwasị obi na otu ọpụrụiche na-adịghị ahụkebe, chimerism. Ọ bụrụ na ị bụ chimara, sel gị nwere ike ịnwe DNA dị iche iche. Nke a na-emekarị ugboro abụọ na ejima, na-ekekọrịta DNA na ejima ọzọ; na nne ndị mụrụ nwa, ọ pụkwara ịbụ na ha wepụtara DNA DNA site na nwa ha, na ndị nwere mmịnye ọbara ma ọ bụ akụkụ nke mkpụrụ. Ọrịa Mosaic Down bụ ụdị ọzọ nke chimera.
A na-ejikwa ihe ọmụmụ ihe nketa eme ihe na mpụ. Ndị nyocha nyocha na-eji nyocha pụrụ iche mee ka ọnụ ọgụgụ DNA dị maka nyocha. DNA na ọnọdụ mpụ nwere ike isi na mkpụrụ ndụ ọbara, mkpụrụ ndụ sperm, ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ndị ọzọ dịka ntutu ma ọ bụ mmanụ. A naghị ejikarị DNA mitochondrial mee ihe na forensics.
Nlekọta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ ule nna ochie. A pụrụ iji DNA si mmadụ abụọ tụnyere ha ma ọ bụrụ na ha yiri ụzọ ndị dị mkpa ga-apụta na ha nwere njikọ. DNA Mitochondrial, nke dị iche na DNA DNA, adịghị achọta n'ime mkpụrụ ndụ nke sel ọ bụla, ma a na - ahụ ya na mitochondria - organelles na cytoplasm nke cell ahụ nke na - eme dị ka ike osisi nke cell na - agụnye naanị otu chromosome eyiri a gburugburu. DNA Mitochondrial dị mkpụmkpụ karịa nuklia DNA ma na-eburu ụkpụrụ (nanị mkpụrụ ndụ 37) maka nanị ole na ole enzymes ndị na-etinye aka na nkwonkwo.
DNA di mitochondrial si na nne bia. Nnwale DNA mitochondrial adịghị enye ihe ọ bụla banyere nna gị kama ọ nwere ike inyere aka ịchọpụta usoro ọmụmụ nne-ọbụna ọtụtụ afọ n'oge gara aga. DNA Mitochondrial, nke dị iche na DNA DNA dị mfe karị ịbịa site na ya, a pụkwara iji ya mee ka a mara (ọ dịkarịa ala na nne) ọbụna mgbe ọ dịghị nuklia DNA dị.
Ego ole ka ule na-efu?
Ọnụ ule nke DNA na-adabere na ụdị ule ga-eme. Ụfọdụ ule dị mfe, dị ka ule nna ma ọ bụ ndị a na-eji nyochaa mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ, nwere ike na-efu otu narị dollar ma ọ bụ obere. Enwekwu ule, dị ka mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, nwere ike na-efu ọtụtụ puku dollar. N'ụzọ dị mma, n'ihi mmalite mmalite mkpụrụ ndụ na ụlọ ọrụ ndị na-enye ule nnabata, ihe nlekọta nkịtị na-ebelata ọnụ.
Ụkpụrụ Omume nke Nyocha
Enweghi mkparita uka banyere ojiji nke ufodu ule antenatal. Ọ bụrụ na achọpụtara ụfọdụ ọnọdụ mgbe a mụrụ gị, dị ka phenylketonuria, nwatakịrị gị nwere ike inwe ọdịnihu dị mma karị. Otú ọ dị, ọ bụghị mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla nwere ike ịgwọ ma ụfọdụ anaghị apụta ruo mgbe ha tozuru okè. Ọrịa Huntington, ọrịa na-aga n'ihu, na-amalite na ndụ ma ọ dịghị ọgwụgwọ ma ọ bụ ọgwụgwọ. N'ọnọdụ dịka ndị a, ụfọdụ ndị na-ahapụ ule.
N'ọnọdụ ndị ọzọ, enwere ike ịkọwa gị na "ọrịa cancer," dị ka BRCA1 na BRCA2. Ịmara na ị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a nwere ike inyere gị aka ime mkpebi ndị dị mkpa gbasara ahụ ike gị. Otú ọ dị, ọ bụ nhọrọ gị, ma ọ bụrụ na ị ka mma ma ọ bụ na-enweghị ozi ahụ.
> Isi mmalite:
> Chard, R., na M. Norton. Ndụmọdụ nke mkpụrụ ndụ maka ndị ọrịa Ịlele Nyocha na Nchoputa maka Chromosomal Abnormalities. Nnyocha Ụlọ Nyocha Ọgwụ . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., na B. Bernhardt. Nyocha nke Ndụ Mbibi na nke Mbibi na-akwado na Chromosomal na Mendelian Disorders. Ọmụmụ ihe ọmụmụ na Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.