Chromosome 15 Nsogbu
Ọrịa mkpụrụ ndụ nke ọrịa na-akpata ọrịa Willi-ọrịa nke ọrịa chromosome 15. Ọ bụ ọgba aghara na-adịkarị mgbe a na-amụ nwa nke na-akpata ọtụtụ nsogbu anụ ahụ, nke uche, na nke omume. Otu ihe dị mkpa nke ọrịa Prader-Willi bụ agụụ na-agụkarị mgbe ọ dị ihe dị ka afọ 2.
Ndị mmadụ na-eme mkpọsa-Ọrịa Willi na-eri nri mgbe niile n'ihi na ọ dịghị mgbe ha na-enwe mmetụta zuru oke (hyperphagia) ma na-enwekarị nsogbu ịchịkwa ibu ha.
Ọtụtụ nsogbu nke ọrịa Prader-Willi bu oke ibu.
Ọ bụrụ na ị ma ọ bụ nwa gị nwere ọrịa Prader-Willi, otu ndị ọkachamara nwere ike iso gị rụọ ọrụ iji jikwaa mgbaàmà, belata ihe ize ndụ nke ịmepụta nsogbu, ma melite mma ndụ.
Prader-Willi na-eme na ihe dịka mmadụ 12,000 na 15,000, ma ụmụ nwoke ma ụmụ nwanyị, na ndị agbụrụ nile. A na-achọkarị na ọrịa ọrịa a na-agwọ ọrịa a na-achọ na-egbuke egbuke na-egosi na ọ bụ na nwata ahụ na-ahụ ya na omume ya, wee gosipụta ya site n'ichepụta mkpụrụ ndụ ihe ọmụmụ nke ụdị ọbara. Ọ bụ ezie na ụkọ, ọrịa Prader-Willi bụ ihe kpatara mkpụrụ ndụ oke ibu.
Mgbaàmà nke Prader-Willi Syndrome
Na mbu, nwatakịrị nwere ọrịa ọrịa Prader-Willi ga-enwe nsogbu na-eto eto ma na-ebuli ibu (adịghị eme nke ọma). N'ihi akwara ike (hypotonia), nwantakịrị enweghi ike ịṅụ mmanya ma ọ nwere ike chọọ usoro ịkụzi pụrụ iche ma ọ bụ ntanetị ruo mgbe ike ya ga-esiwanye ike.
Ụmụaka na ọrịa Prader-Willi na-esokarị ụmụaka ndị ọzọ na mmepe.
N'etiti afọ 1-6 afọ nwata ahụ nwere ọrịa ọrịa Prader-Willi na-eme ngwa ngwa na-enwe mmasị dị ukwuu na nri na ịmalite iri nri. Ekwenyere na nwatakịrị ahụ nwere Prader-Willi agaghị enwe mmetụta mgbe o risịrị nri, ma nwee ike ịga n'ihu na-eri nri.
Ndị nne na nna nke ụmụaka nwere ọrịa na-emekarị ka ha mechie ụlọ ọrụ kichin na friji iji gbochie ohere ụmụaka ahụ nweta nri. Ụmụaka na-eto ngwa ngwa na afọ a.
Ọnụ ọgụgụ na-eto eto na-ada ada
Na mgbakwunye na iri nri, nwa na Prader-Willi na-akwụsị na-eto eto na ọnụego nkịtị. Nwatakịrị ahụ na - eji nwayọọ nwayọọ na - adị mkpụmkpụ n'ihi afọ ndụ ya, n'ihi na ịṅụbiga mmanya ókè na - aghọbiga oke ókè.
Ụmụaka ndị ọrịa Prader-Willi nwere nsogbu endocrin gụnyere mgbatị ma ọ bụ na-adịghị ahụkarị nke hormones (hypogonadism) na egbu oge ma ọ bụ ezughị okè mmekọahụ. Ụmụaka ndị nwere ọrịa ahụ nwekwara ike inwe nkwụsịtụ uche ma ọ bụ nsogbu ịmụta ihe ma nwee ike inwe nsogbu omume dị ka ịchụpụ uche, mmanye, isi ike, na iwe iwe.
Ihu ọdịdị anya
Ihu ọdịdị anya dị iche iche na-achọpụta nwatakịrị nwere ọrịa Prader-Willi. Ndị a na-agụnye ihu dị warara, anya nke almọnd, ọnụ na-apụta obere, egbugbere ọnụ dị oke mkpa ma jiri akụkụ ọnụ ya, na cheeks. Anya nwa ahụ nwere ike ịgafe (strabismus).
Ọgwụgwọ nke Prader-Willi Syndrome
Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Prader-Willi. Otú ọ dị, a pụrụ ịchịkwa nsogbu anụ ahụ nke ọrịa ahụ kpatara. N'oge ọ bụ nwata, usoro ịzụ nri pụrụ iche nwere ike inyere nwa ọhụrụ aka itolite.
Nlekọta ahụike na mmega ahụ na-enyere aka melite ume na nhazi. Ịchịkọta hormone na-eto eto (Genotropin, Humatrope, Norditropin) na-eme ka ahụ ike na oke.
Usoro ọgwụgwọ nwere ike inyere ụmụaka aka na nkà ha aka ịkụziri ndị ọgbọ ha. Ọrụ agụmakwụkwọ pụrụ iche ma na-akwado enyemaka ụmụaka na Prader-Willi ga-enweta ikike zuru ezu.
Ka nwatakịrị na-etolite, enwere ike iri nri na nsogbu dị iche iche site na nri edozi, obere-calorie, nlekota ibu, mgbochi nri na mpụga, na mmega ahụ kwa ụbọchị.
> Isi mmalite:
> Ụlọ ọgwụ Mayo. Ọrịa Willi-Willi
> Òtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị Achị. Ọrịa Willi-Willi.
> Association Prader-Willi Syndrome (USA). Ajuju Ajuju Banyere Prader-Willi Syndrome.
> Scheimann, A. (2006). Ọrịa Willi-Willi. eMedicine.