Esi mara ihe banyere ọrịa a siri ike
N'afọ 1981, e kere okwu ahụ maka ịkọwa ụyọkọ nke ntụpọ nwa nke a ghọtara na ụmụaka. AKỤKỌ bụ maka:
- Coloboma (anya)
- Mmetụta obi nke ụdị ọ bụla
- Atresia (choanal)
- Nkwụsịtụ (nke uto na / ma ọ bụ mmepe)
- Mmeghari anomaly
- Anomaly ntị
A na-atụ aro na nchọpụta nke ọrịa ahụ ga-adabere n'ihu ọnụ anọ nke ihe ndị a.
Kemgbe ahụ, ndị dọkịta achọpụtala na nkọwa a na nchịkwa maka nchoputa anaghị echebara ọtụtụ àgwà ndị ọzọ dị na ọrịa CHARGE ọrịa, ma ọ bụ eziokwu na ụfọdụ ụmụ nwere ọrịa anaghị edozi ihe maka nyocha.
Genetics nke CHARGE Ọrịa
Achọpụtala mkpụrụ ndụ nke metụtara ọrịa CHARGE na chromosome 8 ma na-agụnye mmụba nke mkpụrụ ndụ CHD7 (mkpụrụ ndụ CHD7 bụ nanị mkpụrụ ndụ nke dị ugbu a ka ọ na-emetụta ọrịa ahụ.) Ọ bụ ezie na a maara ugbu a na ọrịa CHARGE bụ ọrịa mgbagwoju anya kpatara site na mmebi mkpụrụ ndụ, aha ahụ agbanwebeghị. Ọ bụ ezie na mkpụrụ ndụ CHD7 ka e ketara n'ọtụtụ a na -ahụkarị , ọtụtụ ihe na-abịa site na mmụgharị ọhụrụ na nwatakịrị bụ nanị nwa n'ime ezinụlọ nwere ọrịa ahụ.
Mmetụta nke Ịrịa ọrịa
Ọrịa CHARGE nwere ihe dịka 1 na 8,500 ruo 10,000 ọmụmụ n'ụwa dum.
Mgbaàmà nke Ọrịa CHARGE
Àgwà nke nwatakịrị nke nwere ọrịa CHARGE na-esite na nso nso ma ọ dị njọ. Nwa ọ bụla a mụrụ na ọrịa ahụ nwere ike ịnwe nsogbu anụ ahụ dị iche iche na ụfọdụ n'ime ihe ndị kachasị mma ma ọ bụ mmebi nwa bụ:
C- Agba nke Anya:
- Ọrịa a na-emetụta ihe dị ka pasent 80 ruo 90 nke ndị mmadụ chọpụtara na ọrịa CHARGE
- A coloboma nwere fissure (mgbawa) na-emekarị n'azụ anya
- Otu ma ọ bụ abụọ anya nwekwara ike ịbụ obere (microphthalmos) ma ọ bụ na-efu (anophthalmos)
C nwekwara ike na-ezo aka na Cranial Nerve Abnormality:
- 90 ruo pasent 100 nke ndị mmadụ na-arịa ọrịa CHARGE nwere mmụlata ma ọ bụ mmịcha zuru ezu nke mmetụta ha ísì (anosmia)
- Pasent 70 ruo 80 nke ndị mmadụ nwere nsogbu ịṅụ.
- Ọrịa ahụ na-ahụ maka otu ma ọ bụ n'akụkụ abụọ na-apụta na pasent 50 ruo 90 nke ndị nwere ọrịa ahụ
H- Obi Ọjọọ:
- Pasent 75 nke ndị mmadụ n'otu n'otu na-emetụta ụdị ọrịa dị iche iche
- Mmetụta obi kachasịsịsịsịsịsị akwụsị bụ oghere n'ime obi (ọhụụ na- eme ihe ọ bụla )
A- Atresia nke Choanae:
- Atresia na-ezo aka na enweghị ike ịkụfe ihe n'amaokwu. Na ndị nwere ọrịa CHARGE, azụ nke ụkwụ na-eme ka ọ bụrụ otu n'ime ma ọ bụ n'akụkụ abụọ (stenosis) ma ọ bụ anaghị ejikọta n'azụ akpịrị (atresia)
- Aresia a dị na 35 ruo pasent 65 nke ndị nwere ọrịa CHARGE
R- Nkwụsị (Mbụ na Uto)
- Pasent 70 nke ndị mmadụ na-emetụta site na CHARGE abawanyela IQ nke nwere ike ịbịaru nso n'ogologo oge na-ezute oge mgbakasị ahụ
- Pasent 80 nke ndị mmadụ n'otu n'otu na-emetụta ụda azụ, na a na-achọpụtakwa oge ezumike nka na ọnwa isii mbụ nke ndụ mgbe nwatakịrị ahụ adịghị eto eto
- Nkwụsị azụ na-eto eto bụ n'ihi ezughị okè hormone na / ma ọ bụ nri siri ike (uto nwata ahụ na - achọpụta mgbe ọ bụ nwata)
G- Nkọwapụta Di na Nwunye:
- Mkpụrụ obi ndị na-emepe emepe bụ ihe ịrịba ama nke ọrịa CHARGE na ụmụ nwoke, ma ọ bụghị ọtụtụ n'ime ụmụ nwanyị
- Di na pasent 80 ruo 90 nke ụmụ nwoke na-emetụta ọrịa underdevelopment, ma ọ bụ nanị pasent 15 ruo 25 nke ụmụ nwanyị nwere ọrịa ahụ metụtara
E- Ear Abnormalities:
- Ihe nhụjuanya na-emetụta ihe dị ka pasent 95 ruo 100 nke ndị mmadụ nwere nkwarụ nke ntị elu nke a pụrụ iji anya nke uche hụ
- Pasent 60 ruo 90 nke ndị mmadụ na-enwekwa nsogbu n'ime ntị dị n'ime, dịka ọnụọgụ abụọ nke semicircular ma ọ bụ nkwarụ nerve nke nwere ike ime ka ntị chiri
E nwere ọtụtụ nsogbu anụ ahụ ọzọ nke nwatakịrị nwere ọrịa CHARGE nwere ike ịnwe na mgbakwunye mgbaàmà ndị a kachasị edepụta n'elu. Nke a adịghị ka ọrịa ọrịa VATER , nke na-agbanwe agbanwe ya na-agụnye mmetụ ọzọ ịmụ nwa.
Esi Nyochaa Otu nwatakịrị na Ọrịa CHARGE
Nchoputa nke ọrịa CHARGE na-adabere na ụyọkọ nke mgbaàmà anụ ahụ na àgwà ndị nwatakịrị ọ bụla gosipụtara. Ihe mgbaàmà atọ kachasị pụta bụ 3 C: Coloboma, Cananal atresia, na Canal Semicircular dị iche na ntị.
Enwere isi ihe mgbaàmà ndị ọzọ, dị ka ọdịdị ọdịdị nke nti, nke a na-ahụkarị na ọrịa ọrịa CHARGE syndrome kamakwa ọ naghị adịkarị n'ọnọdụ ndị ọzọ. Ụfọdụ ihe mgbaàmà, dị ka nkwarụ obi, nwekwara ike ime na ụkwara nsogbu ndị ọzọ ma ọ bụ ọnọdụ, ya mere ọ ga-abụrịrị aka inye aka na nkwenye nke nchoputa.
A ghaghị inyocha nwatakịrị a na-enyo enyo na ọ ga - enwe ọrịa ịrịa ọrịa nke onye ọrịa na - ahụ maka ọrịa na - arịa ọrịa ahụ. Enwere ike ịme ule nke ndụ , ma ọ dị oke ọnụ na ụlọ ọrụ ụfọdụ na-arụ ọrụ.
Ejiri Ọrịa Ọrịa KWESỊRỊ
Ụmụaka a mụrụ na ọrịa CHARGE nwere ọtụtụ nsogbu ahụ ike na ahụike, ụfọdụ n'ime ha, dị ka nkwarụ obi, nwere ike ịnwe egwu. A pụrụ iji ụdị ọgwụgwọ dị iche iche na / ma ọ bụ ọgwụgwọ agwọ ọrịa mee ihe maka ịgwọ ọrịa dị otú ahụ.
Usoro ọgwụgwọ ahụ, ọrụ, na okwu ọnụ nwere ike inyere nwatakịrị aka iru ike ya. Otutu umuaka ndi nwere oria ajuju ga achoro ndi nkuzi puru iche n'ihi igba ozo na nkwarita okwu nke ngere na ngba anya.
Ogoju Ndụ maka Ndị Na-arịa Ọrịa CHARGE
Ebe ọ bụ na mgbaàmà ọ bụla onye nwere ọrịa CHARGE nwere ike ịdịgasị iche iche, ọ na-esiri ike ikwu banyere ndụ dị ka ha "onye ahụ" na-arịa ọrịa ahụ. Otu nnyocha na-ekiri ihe karịrị mmadụ 50 na - arịa ọrịa dị n'agbata afọ 13 na 39. N'ozuzu, nkezi ọgụgụ isi n'etiti ndị a nọ na ọkwa agụmakwụkwọ 4 nke ọkwa. Ihe kachasị emetụta ihu metụtara nsogbu ahụike ọkpụkpụ, ụbụrụ ụra , mkparịta ụka azụ , nchegbu, na iwe. O di nwute, nsogbu nwere ike imebi mmekọrịta na ndi enyi n'èzí nke ezinulo, ma usoro ahuhu, ma okwu, aru, ma obu oru nwere ike inye aka. Ọ na-enyere ndị ezinụlọ na ndị enyi aka, karịsịa ịmara ihe ndị a dị mgbagwoju anya, dị ka nsogbu ndị na-anụ na -hiere dịka nlọghachi azụ nke ígwè ruo ọtụtụ narị afọ.
Isi mmalite:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Ogologo ndụ na-eto eto na ndị toworo eto na ọrịa nchịkwa. American Journal of Medical Genetics. Nkebi nke A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., na K. Blake. Gbanyụọ Ọrịa. Pediatrics na Review . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Mmetụta nke nkwụsị na-anụ ihe na ikike ime ihe na mmepe asụsụ na ịrịa ọrịa. American Journal of Medical Genetics. Nkebi nke A. 2016. 170 (8): 2022-30.
National Library of Medicine. Usoro ihe omuma nke ndi genetics. Gbanyụọ Ọrịa. Emelitere 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics