Uche ihu anya dị iche iche bụ Hallmark nke Ọrịa Ọrịa a
Ọrịa Cornelia de Lange (CDLS), nke a makwaara dị ka ọrịa Bachmann-de Lange, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ nke na-eme ka ọdịdị dị adị dị site na nwa. Ọrịa nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ nke ahụ na ọdụ site na nwayọọ ruo oke. CDLS nwere ike keta; Otú ọ dị, ọtụtụ ihe kpatara ya bụ ngbanwe ọhụrụ.
Ruo ugbu a, CDLS ejikọtara ya na mmụba na NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, na ọnụọgụ SMC3.
Imirikiti ihe na-esite ná ngbanwe nke nụ NIPBL. Ihe dị ka pasent 30 nke okwu na-enweghị njikọ na nke ọ bụla n'ime mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ndị a. A na-atụle ọnọdụ ahụ na-emetụta ọ bụla site na 1 na 10,000 ruo 30,000 ụmụ ọhụrụ. Ọtụtụ ndị mmadụ nwere ike ịnwe ọnọdụ dị ka ikpe dị nro nwere ike ị gaghị amata. A pụrụ ịchọpụta CDLS n'ụzọ doro anya site na nyocha mkpụrụ ndụ.
Ụdị Echiche Nkịtị
Ọtụtụ ihe mgbaàmà nke ọrịa Cornelia de Lange nọ n'oge a mụrụ. Ndị nwere CDLS nwere ụdị ihu ihu dịka:
- Mkpụrụ anya nke jikọrọ ọnụ nke na-egosi ihe a kwadoro na nke ọma (pasent 99 nke ikpe)
- Ogbugba anya ogologo (pasent 99 nke ikpe)
- Ala ala na azụ azụ (pasent 92 nke ikpe)
- Igbanye ihu (pasent 88 nke ikpe)
- N'akụkụ ọnụ nke ọnụ na egbugbere ọnụ dị ala (pasent 94 nke ikpe)
- Obere obere ala na / ma ọ bụ protruding elu elu (pasent 84 nke ikpe)
- Okwutọ ncha
Ihe ndị ọzọ na-adịghị mma nke nwere ike ma ọ bụ na ọ gaghị anọ n'oge ọmụmụ gụnyere:
- Obere obere (microcephaly) (pasent 98 nke ikpe)
- Nsogbu ihu na anya (pasent 50 nke ikpe)
- Nnukwu ntutu isi, nke nwere ike ịdị mkpa ka nwatakịrị ahụ (pasent 78 nke ikpe)
- Ekwo olu (pasent 66 nke ikpe)
- Ihe mgbarụ aka ndị dịka na-efu mkpịsị aka, obere aka, na / ma ọ bụ nkewa n'ime mkpịsị aka
- Mmetụta obi
Ụmụaka na ọrịa Cornelia de Lange na-abụkarị obere obere oge, mgbe ụfọdụ, na-emezughị. Ndị nwere nsogbu nwere ike ịnwe ahụ ike, nsogbu nsogbu, na mkpu ala, na-adịghị ike. Ụmụaka nwere CDLS nwere ike ịnweta reflux gastroesophage na njide.
Nsogbu nke Asụsụ na nke Behavioral
Ụmụaka na ọrịa Cornelia de Lange anaghị etolite ngwa ngwa dị ka ụmụaka ndị ọzọ. Ihe ka ọtụtụ n'ime ha nwere nkwarụ uche dị ala, ma ụfọdụ nwere ike inwe nnukwu nkwarụ (nke nwere ọnọdụ IQ nke 30 ruo 85). N'ihi nsogbu na ọnụ, ntị, na mmepe, ụmụaka nwere CDLS na-amalitekarị ikwu okwu karịa ndị ọgbọ ha.
Nsogbu nsogbu nke ụmụaka nwere CDLS nwere ike ịgụnye hyperactivity, mmerụ onwe onye, mmegide, na nsogbu ụra. Ụmụaka ndị a nwekwara ike ịpụta na ha nwere ọrịa ọrịa autism-dịka ụbụrụ na-adịghị ike ịkọrọ ndị ọzọ, àgwà mmeghachi omume, ihe isi ike na ọdịdị ọdịdị ihu, na ire asụsụ.
Na-emeso CDLS
Ọgwụgwọ na-elekwasị anya n'ikwu okwu mgbaàmà nke CDLS ka ndị nwere nsogbu nwee ike ibute ndụ nkịtị. Ụmụaka na-erite uru site na mmemme ngwa ngwa iji meziwanye ụda ahụ, ịchịkwa nsogbu nri, na ịzụlite ezigbo nkà na ụzụ. Ndị ọkachamara ahụike ahụike nwere ike inyere aka na-achịkwa mgbaàmà omume nke ọnọdụ ahụ.
Ụmụaka nwekwara ike ịhụ ndị ọkà mmụta ọgwụ ma ọ bụ ndị ọkà mmụta ọgwụ maka obi na nsogbu anya. Nchekwa ndụ bụ ihe dị mma ma ọ bụrụhaala na nwatakịrị anaghị enwe nsogbu ọ bụla dị n'ime obi dị ka obi mgbapụta.
Isi:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Ọrịa. eMedicine.