Ọnọdụ a dị ntakịrị na-eme ka o sie ike maka ahụ iji wepụ abụba
Abetalipoproteinemia (nke a na-akpọkwa Bassen-Kornzweig syndrome) bụ nsogbu a ketara eketa nke na-emetụta otú e si eme abụba ma jiri ya mee ihe. Anụ ahụ dị mkpa maka abụba iji nọgide na-enwe ahụ ike, uru ahụ, na mgbaze. Dị ka mmanụ na mmiri, abụba enweghị ike ịgagharị gburugburu ahụ anyị. Kama nke ahụ, ha na-etinye aka na protein ndị pụrụ iche a na-akpọ lipoproteins ma gaa ebe ọ bụla ha chọrọ.
Olee otú Abetalipoproteinemia si emetụta lipoproteins
N'ihi mkpụrụ ndụ ihe nketa, ndị nwere abetalipoproteinemia anaghị enweta protein dị mkpa iji mee lipoproteins. Enweghị oke lipoproteins, abụba enweghị ike gbadaa ma ọ bụ ịga ebe ha chọrọ. Nke a na - ebute nsogbu ahụike siri ike nke nwere ike imetụta afo, ọbara, mọzụlụ, na usoro ndị ọzọ.
N'ihi nsogbu ndị abetalipoproteinemia kpatara, a na-ahụkarị ihe ịrịba ama nke ọnọdụ n'oge ọ bụ nwata. A na - emetụta ndị nwoke karịa - ihe dị pasent 70 karịa - karịa ụmụ nwanyị. Ọnọdụ ahụ bụ ọnọdụ a na-ekpuchi onwe ya, nke pụtara na ndị nne na nna aghaghị inwe ntụpọ MTTP na-adịghị mma maka nwa ha ka ha keta ya. Abetalipoproteinemia dị nnọọ obere, ọ bụ nanị 100 ikpe kọrọ.
Ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke Nsogbu
Ụmụaka a mụrụ na abetalipoproteinemia nwere nsogbu ime afo n'ihi na ha enweghị ike ịsị abụba n'ụzọ kwesịrị ekwesị. Ọkpụkpọ ụkwụ na-abụkarị ihe na-adịghị mma, ọ pụkwara ịdị ọcha na-esi ísì ụtọ.
Ụmụaka nwere abetalipoproteinemia nwekwara ike ịnweta vomiting, afọ ọsịsa, bloating, na ihe isi ike ịnata ibu ma ọ bụ na-eto eto (ma mgbe ụfọdụ a maara dị ka ọdịda na-emeghị nke ọma).
Ndị nọ n'ọnọdụ ahụ nwere nsogbu metụtara vitamin ndị a na-echekwa na abụba - vitamin A, E, na K. Ihe mgbaàmà kpatara enweghị abụba na vitamin soluble na-etolite n'ime afọ iri mbụ nke ndụ.
Ndị a nwere ike ịgụnye:
- Nsogbu nke uche: Nke a na - agụnye nsogbu na ọnọdụ okpomọkụ na ịma aka - karịsịa na aka na ụkwụ (nkwụsị)
- Nsogbu na-eje ije (ataxia): Ihe dịka pasent 33 nke ụmụ ga-enwe ike ịga ije site na oge ha na-agbaga afọ 10. Ataxia na-akawanye njọ oge.
- Nsogbu ndị na-eme njem: Tremors, ịma jijiji (chorea), nsogbu na-eru maka ihe (dysmetria), nsogbu okwu (dysarthria)
- Nsogbu mgbochi: Ọkpụkpụ , mkpụmkpụ (ime mkpịsị) nke akwara na azụ na-eme ka ọkpụkpụ na-agagharị (kyphoscoliosis)
- Nsogbu ọbara: Ọkụ ala ( anaemia ), nsogbu na clotting, sel ọbara uhie dị iche (acanthocytosis)
- Nsogbu anya: Ịhụ ìsì n'abalị, anya na-adịghị mma, nsogbu na anya anya (ophthalmoplegia), cataracts
Inweta ihe nyocha Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia nwere ike ịchọta site na ihe atụ stool. Mmeghari nke bowel, mgbe a nwalere ya, ga-egosi oke abụba ebe ọ bụ na a na-ewepụ abụba kama iji ya mee ihe. Nnwale ọbara nwere ike inyere aka ịchọpụta ọnọdụ ahụ. E nwere ike ịhụ ọbara ọbara uhie dị iche na abetalipoproteinemia n'okpuru microscope. A ga-enwekwa oke dị oke nke abụba dịka cholesterol na triglycerides n'ime ọbara.
Ọ bụrụ na nwatakịrị nwere abetalipoproteinemia, ule maka oge ịkpụ akpụ na nsị ígwè ga-alọghachi azụ. Enyocha anya nwere ike igosi nsị nke anya azụ (retinitis). Nnwale nke ike ike na mkparịta ụka nwere ike ịnwe oke arụpụta.
Na-emeso Ọnọdụ Ahụ Site na Nri
E mepụtara otu nri kpọmkwem maka ndị nwere abetalipoproteinemia. E nwere ọtụtụ ihe dị mkpa na nri, gụnyere izere iri ụfọdụ ụdị abụba (ogologo triglycerides ogologo oge) na-eri nri ndị ọzọ (ọkara triglycerides). Ihe ọzọ achọrọ na-agbakwụnye ihe nchịkọta vitamin nke nwere vitamin A, E, na K, nakwa ígwè.
Onye na-edozi ahụ na-eme ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịmepụta atụmatụ nri nke ga-ezute mkpa nri pụrụ iche nke nwa gị.
Isi mmalite :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Ọrụ nke microsomal triglyceride nyefe protein na abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Ihe omuma nke ala abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, ee e. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Ọhụụ ọhụrụ na lipoprotein mgbakọ na vitamin E metabolism site na ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. JAMA, vol. 270, Mba. 7, pp 865-869.
Nkume, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Ọgwụgwọ nke hyperlipoproteinemias. Na Management nke Lipids na Clinical Practice. A na-enweta ya na ntanetị na Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig ọrịa. (2013)