Mmetụta nke Isi, Ihu na Ụkwụ
Ọrịa Jackson-Weiss bụ ọrịa mkpụrụ ndụ kpatara site na mmụba na mkpụrụ ndụ FGFR2 na chromosome 10. Ọ na-akpata ụbụrụ dị iche iche nke isi, ihu, na ụkwụ. A maghị mgbe mgbe ọrịa Jackson-Weiss na-eme, ma ụfọdụ ndị bụ ndị mbụ n'ime ezinụlọ ha nwere nsogbu ahụ, ebe ndị ọzọ na-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ụzọ dị iche iche .
Mgbaàmà
Mgbe a na-amụ nwa, ọkpụkpụ okpokoro ahụ esonyeghị; ha na-akpachi anya ka nwa ahụ na-etolite. Na ọrịa Jackson-Weiss, ọkpụkpụ okpokoro na-ejikọta ọnụ (ejide) n'oge na-adịghị anya. A na-akpọ nke a "craniosynostosis." Nke a na-akpata:
- obere okpokoro isi
- anya otutu ebe
- afụ isi
- nke a na-adịghị ahụkebe, underdeveloped n'etiti etiti ihu (midpop hypoplasia)
Ụdị ọzọ dị iche iche nke mmebi nwa na Jackson-Weiss syndrome dị n'ụkwụ:
- mkpịsị ụkwụ ukwu dị mkpụmkpụ ma buru ibu
- akwa mkpịsị ụkwụ na-ehichapụkwa na mkpịsị ụkwụ ya
- a na-ejikọta ọkpụkpụ mkpịsị ụkwụ ya (nke a na-akpọ "synd syndyly") ma ọ bụ na-ejighị ya
Ndị ọ bụla na-arịa ọrịa Jackson-Weiss na-enwekarị aka nkịtị, ọgụgụ isi nkịtị, na oge ndụ.
Nchoputa
Nchoputa nke Jackson-Weiss ọrịa dabeere na ntụpọ nwa dị ugbu a. Enwere nsogbu ndị ọzọ na-agụnye craniosynostosis, dịka Crouzon syndrome ma ọ bụ ọrịa mmeghe, ma ihe mgbakwasị ụkwụ na-enyere aka ịmata ọdịiche nke ọrịa Jackson-Weiss.
Ọ bụrụ na enwere obi abụọ, a ga-eme nchọpụta mkpụrụ ndụ iji kwado nyocha ahụ.
Ọgwụgwọ
Enwere ike ịbazi ma ọ bụ belata ọrịa ụfọdụ site na ịwa ahụ. A na-emeso ọgwụgwọ craniosynostosis na ọdịiche ọdịdị ihu nke ndị dọkịta na ndị na-agwọ ọrịa na-ahụ maka nsogbu ahụ isi na n'olu (ọkachamara craniofacial).
Ndị ọkachamara a na-arụkarị ọrụ n'otu ụlọ ọrụ craniofacial pụrụ iche ma ọ bụ ụlọ ọgwụ. Otu National Craniofacial Association nwere ozi kọntaktị maka ndị ọrụ ahụike na-ahụ maka ọrụ ahụike ma na-enye nkwado ego maka mmefu ego na-abụghị nke ndị mmadụ na-eme njem na etiti maka ọgwụgwọ.
Isi mmalite:
> Wulfsberg, Eric. "Ọrịa Jackson-Weiss." Ihe ọmụmụ CCDD Ezinụlọ. 26 Jan 2004. Mkpụrụ ọgwụ Johns Hopkins.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Ndepụta nke Ọrịa Obere. Òtù Mba Na-ahụ maka Ọrịa Dị Nso.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Usoro ihe omuma nke ndi genetics. 2 Mee 2008. National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Ọrịa Jackson-Weiss." July 2005. Orphanet Encyclopedia.