Gịnị Bụ Ọrịa Klinefelter?

Ọrịa Klinefelter - Ọnọdụ Na-emetụta Ọdịmma Ụmụ Mmadụ

Ọrịa Klinefelter bụ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na-emetụta naanị ụmụ nwoke. Nke a bụ ihe ị kwesịrị ịmara banyere ihe kpatara, mgbaàmà na nhọrọ ọgwụgwọ maka ọnọdụ ahụ.

Gịnị Bụ Ọrịa Klinefelter?

Ọrịa Klinefelter bụ ọrịa na-emetụta ụmụ nwoke nanị. Aha aha ya bụ Harry Klinefelter, onye America bụ onye ọrịa na 1942, ọrịa ọrịa Klinefelter na-emetụta ihe dịka otu n'ime ụmụ nwoke 500 mụrụ ọhụrụ, na-eme ka ọ bụrụ ihe na-adịghị mma mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Na oge ugbu a, oge nyocha nke oge dị n'ime afọ 30, a na-eche na ọ bụ naanị otu ụzọ n'ụzọ anọ nke ndị ikom nwere ọrịa ahụ ka a na-enyocha. Ihe ịrịba ama kachasị njọ nke ọrịa Klinefelter gụnyere mmepe mmekọahụ na ọmụmụ, ọ bụ ezie na ụmụ nwoke ọ bụla, oke mgbaàmà nwere ike ịdịgasị iche. E chere na ọrịa Klinefelter na-amụba.

Genetics nke ọrịa Klinefelter

Akpọrọ ọrịa Klinefelter bụ ihe na-adịghị mma na chromosomes ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mejupụtara DNA anyị.

Ayi enwere chromosomes 46, 23 site na nne anyi na nna anyi. N'ime ndị a, 44 bụ autosomes na 2 bụ chromosomes na-enwe mmekọahụ. Mmekọahụ nke X na Y nwere ụmụ nwoke nwere otu X na otu Chromosome Y (ndokwa XY) na ụmụ nwanyị nwere chromosomes abụọ X (usoro nke XX.) N'ime ụmụ nwoke, Y-chromosome sitere na nna na otu X ma ọ bụ Chromosome sitere na nne.

Ntube ya, 46, XX na-ezo aka na nwanyị nke 46, XY na-akọwa nwoke.

Ọrịa Klinefelter bụ ọnọdụ dị njọ, na-ezo aka na ọnọdụ nke atọ, karịrị abụọ nke chromosomes autosomal ma ọ bụ chromosomes na-enwe mmekọahụ. Kama inwe chromosomes 46, ndị nwere trisomy nwere chromosomes 47 (ọ bụ ezie na e nwere ihe ndị ọzọ nwere ike iji ọrịa Klinefelter tụlere n'okpuru.)

Ọtụtụ ndị maara Down syndrome. Ọrịa ala bụ trisomy nke enwere chromosomes 21 na-atọ. Nhazi ahụ ga-abụ 47XY (+21) ma ọ bụ 47 XX (+21) dabere na nwa ahụ bụ nwoke ma ọ bụ nwanyị.

Ọrịa Klinefelter bụ ihe na-akpata nsogbu nke mmekọahụ. Ọtụtụ mgbe (ihe dị ka pasent 82 nke oge) enwere chromosome nke X ọzọ (nke XXY ndokwa.)

Na pasent 10 ruo 15 nke ndị ikom na-arịa ọrịa Klinefelter, Otú ọ dị, e nwere ụkpụrụ mosachị, nke ihe karịrị otu njikọta nke chromosomes dị na ya, dị ka 46XY / 47XXY. (E nwekwara ndị nwere Mkpụrụ Down syndrome .)

Ihe na-adịkarịkarị bụ ihe ndị ọzọ metụtara njiko chromosomes dịka 48XXXY ma ọ bụ 49XXXXY.

Site na mgbochi Klinefelter's syndrome, ihe ịrịba ama na mgbaàmà nwere ike ịmị ọkụ, ebe ndị ọzọ akpọrọ ọnụ, dịka 49XXXXY na-emekarị ka ọ pụta ìhè.

Na mgbakwunye na ọrịa Klinefelter na syndrome syndrome, e nwere ihe ndị ọzọ na-akpata obi ụtọ .

Ihe Ebumpụta ụwa nke Ọrịa Klinefelter - Nondisjunction na Mberede na Replication na Embryo

Ọrịa Klinefelter sitere na njehie mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme mgbe e guzobere akwa ma ọ bụ spam, ma ọ bụ mgbe a tụchara ya.

Nke kachasị, ọrịa Klinefelter na-eme n'ihi usoro a na-akpọ nondisjunction na akwa ma ọ bụ spam n'oge mịisis.

Meiosis bụ usoro nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-aba ụba ma kewaa ya iji nye otu mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na akwa ma ọ bụ spam. Na nkuku okwu, a na-ekewapụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Dịka ọmụmaatụ, mgbe cell na-ekewa ịmepụta mkpụrụ ndụ abụọ (àkwá) onye nke ọ bụla nwere otu oyiri nke chromosome X, usoro nkewa ahụ na-aga askew nke mere na chromosomes abụọ X rutere n'otu àkwá na egg ọzọ anaghị enweta chromosome X.

(A ọnọdụ nke enweghi enwe mmekọahụ na chromosome na akwa ma ọ bụ spam nwere ike ịkpata ọnọdụ ndị dị ka ọrịa Turner, "monosomy" nke nwere ndokwa 45, XO.)

Nondisjunction n'oge meiosis na akwa ma ọ bụ spam bụ ihe kachasị kpatara ọrịa Klinefelter, mana ọnọdụ nwere ike ime n'ihi njehie na nkewa (ntinyeghachi) nke zygote na-esote njikọta njikọta nwoke.

Ihe Nleta maka Ọrịa Klinefelter

Ọrịa Klinefelter na-egosi na ọ na-emekarị ma nne ma ọ bụ nna meworo agadi (karịa afọ 35.) Otu nne nke na-amụ nwa dị afọ 40 bụ ugboro abụọ ma ọ bụ okpukpu atọ ka ọ ga-amụ nwa na ọrịa Klinefelter karịa nne nke dị afọ 30 mgbe a mụrụ ya. Anyị amaghị ugbu a ihe ọ bụla dị ize ndụ maka ọrịa Klinefelter nke na-eme n'ihi njehie na nkewa mgbe njikọta spam.

Ọ dị mkpa iburu n'uche ọzọ na mgbe Klinefelter's bụ ọrịa mkpụrụ ndụ, ọ naghị abụkarị "ketara" ya mere ọ "adịghị atọ ụtọ n'ezinụlọ." Kama nke ahụ, ọ na-akpata ihe mberede mgbe ọ na-azụ egg ma ọ bụ spam, ma ọ bụ obere oge mgbe imechara pụta. Ihe nwere ike iche bụ mgbe spam sitere na nwoke nwere ọrịa ọrịa Klinefelter na-eji vitio fertilization (lee n'okpuru.)

Mgbaàmà nke Ọrịa Klinefelter

Ọtụtụ ndị ikom nwere ike ibi ndụ na chromosome X ọzọ ma enweghi ihe mgbaàmà. N'eziokwu, enwere ike ịchọta ndị mmadụ na mbụ mgbe ha dị afọ 20, 30s, ma ọ bụ karịa, mgbe ọrụ ịmebanye aha na-achọpụta ọrịa ahụ.

Maka ndị nwere ihe ịrịba ama na mgbaàmà, ndị a na-etolite mgbe ha na-eto eto mgbe ule na-emepeghi ka ha kwesịrị. Ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke ọrịa Klinefelter nwere ike ịgụnye:

• Akwukwo ibu ( gynecomastia .)
• Obere, test test.
• Obere obere .
• Ntutu ihu na aru.
• Ụdị ahụ dịgasị iche (nke na-emekarị inwe ụkwụ ogologo na obere ogwe.)
• Enweghi ike nghọta - Mmetụta ịmụta ihe, karịsịa nsogbu ndị dabeere na asụsụ bụ ndị nkịtị karịa ndị na-enweghị ọrịa, ọ bụ ezie na ule nyocha na-abụkarị ihe nkịtị.
• Ịdọrọ libido.
• Enweghị mụọ - Dịka e kwuru, ọtụtụ ndị ikom anaghị aghọta na ha nwere Klinefelter ruo mgbe ha na-agbalị ịmalite ezinụlọ nke aka ha, ebe ọ bụ na ndị nwere ọnọdụ anaghị emepụta spam ma bụrụ ndị na-enweghị afọ. Nnyocha nke ndụ ga-egosi na ọnụnọ nke chromosome nke X ọzọ bụ ụzọ kachasị dị irè isi chọpụta Klinefelter's.

Nchoputa nke Ọrịa Klinefelter

A na-eme nchọpụta nke ọrịa Klinefelter, dịka e kwuru n'elu, a na - emekarị mgbe nwoke na - enye nwaghi nwa na enweghị mpi na - atụle. A na-eji mkpụrụ ndụ karyotype ule mee ihe iji gosipụta nyocha ahụ.

N'elu ule nyocha, ọnụ ala testosterone dị ala , ọ na-abụkarị 50 ruo 75 pasent karịa ndị ikom na-enweghị ọrịa Klinefelter. Buru n'uche na e nwere ọtụtụ ihe na - akpata ọkwa nke testosterone dị ala na ụmụ nwoke na mgbakwunye na ọrịa Klinefelter.

Gonadotropins, karịsịa horlone na-akpali akpali (FSH) na luteinizing hormone (LH) na-ebuli elu, na-arịwanye elu ọkwa ọkwa plasma estradiol (n'ihi amaghị ihe kpatara ya).

Ngwọta Ngwọta maka Ọrịa Klinefelter

Usoro ọgwụgwọ etrogen (ụdị testosterone) bụ ụdị ọgwụgwọ kachasị mma maka ọrịa Klinefelter na enwere ike inwe ọtụtụ mmetụta dị mma, gụnyere ịkwalite inwe mmekọahụ drive, ịkwalite ogo ntutu, ịba ụba ike na ume ike, ma belata ohere nke osteoporosis. Ọ bụ ezie na ọgwụgwọ nwere ike imezi ọtụtụ ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke ọrịa, ọ naghị ebighachi ọmụmụ (lee n'okpuru.)

Ịwa ahụ (mbelata ara) nwere ike ịdị mkpa maka nnukwu ịmụba nwa (gynecomastia) ma nwee ike inyere gị aka site n'echiche uche.

Ọrịa ọrịa Klinefelter na enweghi uru

Ndị na-arịa ọrịa Klinefelter bụ ndị na-enweghịkarị nkwarụ, ọ bụ ezie na ụfọdụ ndị ikom nwere ọrịa cancer Klinefelter na-adịkarịrị ka ha ga-enweta infertility.

Iji usoro stimulat, dị ka mmụba gonadotropic ma ọ bụ androgenic dị ka a na-eme maka ụdị nwoke na-amụghị nwa na-adịghị arụ ọrụ n'ihi enweghi mmepe nke testes na ụmụ nwoke na ọrịa Klinefelter.

Enwere ike ikpochi ọmụmụ site na nkwụsị nke sperm si testes, wee jiri vitio fertilization mee ihe. N'ụzọ dị mwute, a chọpụtala na iji IVF na spam sitere n'aka ndị ikom na ọrịa Klinefelter nwere ike ịbawanye ohere nke ihe a na-akpọ aneuploidy. Ọ bụrụ na ndị mmadụ chọrọ ka ha tụlee nhọrọ a, ha kwesịrị inwe nghọta zuru ezu banyere otú e si eme nchọpụta nke mkpụrụ ndụ nke spam tupu awụnye ya.

Enweghị ohere na ụmụ nwoke na ọrịa Klinefelter na-emeghe nchegbu mmetụta uche, omume, na omume maka ndị di na nwunye ndị na-anọghị tupu ọbịbịa nke vitric fertilization. Ịgwa onye ndụmọdụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ka i wee ghọta ihe ize ndụ ndị ahụ, yana nhọrọ ị ga-enyocha tupu ịmepụta ya, dị mkpa maka onye ọ bụla na-atụle ọgwụgwọ ndị a.

Ọrịa Klinefelter na Ahụike Ndị Ọzọ

Ndị na-arịa ọrịa Klinefelter na-enwekarị karịa ọnụ ọgụgụ dị ala nke ọnọdụ ahụ ike na-adịghị ala ala na oge dị mkpirikpi karịa ndụ ndị ikom na-enweghị ọrịa. Nke ahụ kwuru, ọ dị mkpa iburu n'uche na a na-amụta ọgwụgwọ ndị dịka ngbanwe nke testosterone nke nwere ike ịgbanwe "ọnụ ọgụgụ" ndị a n'ọdịnihu. Ụfọdụ ọnọdụ ndị a na-ahụkarị n'etiti ndị ikom na ọrịa Klinefelter gụnyere:

• Ọrịa ara ara - Ọrịa ara na ndị ikom nwere ọrịa Klinefelter bụ ugboro 20 karịa karịa ndị ikom na-enweghị Klinefelter synrome
• Osteoporosis
• Ụbụrụ Germ cell
• Akwụsị
• Ọnọdụ onwe onye dị ka lupus erythematosis systemic
• Ọrịa obi mkpọnwụ
• Varinose veins
• Nke ukwu thrombosis
• Ibu oke
• Ọrịa Metabolic
• Ụdị shuga shuga 2

Ọrịa Klinefelter - Ọnọdụ Na-adịghị Echiche

Echere na ọrịa Klinefelter na-achọpụta na ọ bụ nanị pasent 25 nke ndị ikom na-arịa ọrịa na-enweta nchoputa (ebe ọ bụ na a na-ahụkarị ya mgbe ọ na-enyochaghị nwa.) Nke a nwere ike ibute na ọ bụghị nsogbu, ma ọtụtụ ndị enwe nsogbu site na ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a, mezie ndụ ha. Ime nchoputa dị oke mkpa dịka ịchọrọ nyocha na nlezianya na-elekọta ọnọdụ ahụike nke ndị ikom a nọ na-enwewanye ihe ize ndụ.

_{Isi mmalite:}

_{Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Ọrịa Klinefelter: Ọrịa Na-edozi Ahụ na Metabolic Disorders. Ndekọ nke Nchọpụta Endocrinological . 2017 Mar 3. (Epub tupu ebipụta ya).}

_{Groth, K., Skakebaek, A., Ọbịa, C., Gravholt, C., na A. Bojesen. Nyocha Ahụike: Klinefelter Syndrome - Nyocha Ọgwụgwọ. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 2013. 98 (1): 20-30.}

_{Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, na Stephen L .. Hauser. Ụkpụrụ Harrison nke Ọgwụ Mgbochi. New York: Mc Graw Hill education, 2015. Bipute.}

_{Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, na Waldo E. Nelson. Akwụkwọ ọgụgụ nke Pediatrics Nelson. Nke 20. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Bipute.}

_{McEleny, K., Cheetham, T., na R. Quinton. Kedu Ka Anyị Ga - esi Na - echekwa Nlekọta Nlekọta Site na Nchọpụta Ọkpụkpụ Ụmụaka na - arịa ọrịa Klinefelter? . Clinical Endocrinology (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.}