Ihe nile banyere Phenylketonuria (PKU) sitere na Nketa na ọgwụgwọ
Isi
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, ma ọ bụ PKU) bụ nsogbu nke metabolic a ketara eketa bụ nke ahụ ahụ na-enweghị ike imebi protein ahụ (amino acid) phenylalanine. Nke a na-eme n'ihi na enzyme dị mkpa, phenylalanine hydroxylase, adịghị mma. N'ihi nke a, phenylalanine na-ewuli elu n'ime ahụ mmadụ ma na-akpata usoro ụjọ na ụbụrụ.
Phenylketonuria bụ ọrịa nwere ike ịchọta nke nwere ike ịchọta ngwa ngwa site na nyocha ọbara dị mfe. Na United States, a chọrọ ka ụmụaka niile amụrụ ọhụrụ nwalee maka PKU dịka akụkụ nke nyocha nke mkpụrụ ndụ na mkpụrụ ndụ nke ụmụ anụmanụ . Ụmụaka ọ bụla nọ na United Kingdom, Canada, Australia, New Zealand, Japan, mba ndị dị n'Ebe Ọdịda Anyanwụ na ọtụtụ n'Ebe Ọdịda Anyanwụ Europe, na ọtụtụ mba ndị ọzọ n'ụwa dum, na-anwale.
(Nyocha maka PKU na ụmụ ọhụrụ aka dị iche na nke siri ike maka ọtụtụ ihe.)
Kwa afọ, a mụrụ ụmụaka iri na ise na 15,000 na ọrịa ahụ na United States na Phenylketonuria na-etolite na ma nwoke ma nwanyị nke agbụrụ niile (ọ bụ ezie na ọ bụ ihe ka ọtụtụ na ndị Northern Europe na Native American heritage.)
Mgbaàmà
Nwa ọhụrụ a mụrụ na phenylketonuria ga-etolitekarị maka ọnwa ole na ole mbụ. Ọ bụrụ na a hapụrụ ya, ihe mgbaàmà amalite ịmalite site na atọ ruo ọnwa isii ma nwee ike ịgụnye:
- Oge mmechi
- Mgbagha uche
- Igha
- Nnọọ akọrọ anụ, eczema , na rashes
- N'ihe dị iche iche "mpi" ma ọ bụ "musty" nke urine, ume, na ajirija
- Igwe ọkụ, ìhè ma ọ bụ na-acha ntutu
- Mmetụta, nkwụsịtụ, hyperactivity
Nchoputa
A na - achọpụta ọrịa Phenylketonuria site na nyocha ọbara, na-abụkarị akụkụ nke ule nyocha nke oge a na - enye nwa ọhụrụ n'ime ụbọchị ole na ole nke ndụ.
Ọ bụrụ na PKU dị, ọkwa nke phenylalanine ga-adị elu karịa nkịtị na ọbara.
Nnwale ahụ dị nnọọ mma ma ọ bụrụ na ime mgbe nwa ọhụrụ dị ihe karịrị awa iri abụọ na anọ mana ọ na-erughị ụbọchị asaa. Ọ bụrụ na a nwale nwa ọhụrụ na ihe na-erughị awa iri abụọ na anọ, a na-atụ aro na a ga-emegharị ule ahụ mgbe nwa ọhụrụ dị otu izu. Dịka e kwuru n'elu, a ghaghị ịnwale ụmụ ọhụrụ na-emezughị ule n'ụzọ dịgasị iche maka ọtụtụ ihe gụnyere gụnyere oge na-eri nri.
Ọgwụgwọ
Ebe ọ bụ na phenylketonuria bụ nsogbu nke ịkụda phenylalanine, a na-enye nwa ọhụrụ nri pụrụ iche nke dị oke ala na phenylalanine.
Na mbụ, a na-eji usoro ntinye nwa-phenylalanine pụrụ iche (Lofenalac) mee ihe.
Ka nwatakịrị ahụ tolitere, a na-etinye ihe oriri ndị dị ala na-eri nri, ma ọ dịghị ihe oriri dị elu dị ka mmiri ara ehi, àkwá, anụ, ma ọ bụ azụ. Ngwurugwu sweetener aspartame (NutraSweet, Equal) nwere phenylalanine, ya mere a na-ezere ihe oriri na ihe ọṅụṅụ ndị nwere aspartame. O nwere ike ịbụ na ị hụrụ ebe dị na mmiri dị nro, dị ka nri Coke, nke na-egosi na ngwaahịa ahụ ekwesịghị iji ndị PKU mee ihe.
Ndị mmadụ n'otu n'otu ga-anọgide na-eri nri nke phenylalanine mgbe ha bụ ụmụaka na nwata.
Ụfọdụ ndị na-enwe ike ibelata ikikere nri ha ka ha na-etolite.
A na-achọ nyocha ọbara mgbe niile iji tụọ ọkwa nke phenylalanine, na nri nwere ike ịdị mkpa ma ọ bụrụ na ọkwa dị elu. Na mgbakwunye na nri a na-anaghị eri, ụfọdụ ndị nwere ike ịṅụ ọgwụ Kuvan (sapropterin) iji nyere aka belata ọbara nke phenylalanine n'ime ọbara.
Nlekota
Dị ka e kwuru, a na-eji ule ọbara eme ihe nyochaa ndị nwere PKU. Na nduzi oge ugbu a na-atụ aro na ọnụọgụ ọbara nke phenylalanine kwesịrị ịdị n'agbata 120 na 360 uM maka ndị nwere PKU nke afọ niile. Mgbe ụfọdụ, a na-enye ohere maka ndị okenye tozuru oke ruru 600 NM. Otú ọ dị, ndị inyom nwere mmerụ chọrọ ịgbaso nri ha n'ụzọ doro anya karị, a kwadokwara ọkwa dị elu nke 240MM.
Nnyocha ndị na-achọ nlekota (ọnụ ọgụgụ ndị na-eso nri ha ma na-agbaso ụkpụrụ nduzi ndị a) bụ pasent 88 maka ụmụaka n'etiti ọmụmụ na afọ anọ, ma ọ bụ nanị pasent 33 n'ime ndị dị afọ 30 ma karịa.
Ọrụ nke Genetics
PKU bụ ọrịa mkpụrụ ndụ nke ndị nne na nna na ụmụaka gafere. Iji nweta PKU, nwatakịrị ga-eketa otu mkpụrụ ndụ nke mkpụrụ ndụ maka PKU site na nne na nna ọ bụla . Ọ bụrụ na nwa ahụ ketara site na otu nne na nna, mgbe ahụ nwa ahụ na-eburu mkpụrụ ndụ nke PKU ma ọ dịghị enwe PKU.
Ndị na-eketa naanị otu mkpụrụ ndụ ntụrụndụ anaghị emepụta PKU, ma ha nwere ike inyefe ụmụ ha ọnọdụ (bụrụ onye na-ebu agha). Ọ bụrụ na nne na nna abụọ na-eburu mkpụrụ ndụ, ha nwere ihe dị ka pasent 25 nke ịmụ nwa na PKU, 25 enwe ohere na nwatakịrị agaghị azụlite PKU ma ọ bụ bụrụ onye na-ebu ụgbọ, na pasent 50 na nwa ha ga-abụkwa onye na-ebu ọrịa ahụ.
Ozugbo a chọpụtara PKU na nwa, mgbe ahụ, nwa ahụ ga-eso usoro nri PKU n'oge ndụ ha dum.
PKU na afọ ime
Ụmụ agbọghọ ndị na-eto eto nwere phenylketonuria bụ ndị na-erighị mkpụrụ nri phenylalnine-ejedebe ga-enwe nnukwu phenylalanine mgbe ha dị ime. Nke a nwere ike ibute nsogbu ahụike siri ike nke a maara dịka PKU syndrome maka nwatakịrị ahụ, gụnyere nkwụsị uche nke uche, obere ọmụmụ nwa, ntụpọ obi, ma ọ bụ mmebi ọmụmụ ọzọ . Otú ọ dị, ọ bụrụ na nwa agbọghọ ahụ amaliteghachi ihe oriri obere-phenylalanine dịkarịa ala ọnwa 3 tupu ime ime, ma nọgide na-eri nri n'oge nile ọ dị ime, PKU ọrịa nwere ike igbochi. N'ikwu ya n'ụzọ ọzọ, ọ bụ ụmụ nwanyị nwere PKU nwere ike ịmalite ime nke ọma ma ọ bụrụhaala na ha na-eme atụmatụ n'ọdịnihu ma jiri nlezianya nyochaa nri ha n'oge ime n'afọ.
Nnyocha
Ndị na-eme nchọpụta na-achọ ụzọ isi dezie phenylketonuria, dịka ịkwanye mkpụrụ ndụ ntụpọ maka nsogbu ahụ ma ọ bụ ịmepụta mmezigharị nke a na-emepụta mkpụrụ ndụ iji dochie onye ahụ na-adịghị. Ndị ọkà mmụta sayensị na-amụkwa ogige ọgwụ dịka tetrahydrobiopterin (BH4) na nnukwu amino acid na-anọpụ iche dịka ụzọ isi mesoo PKU site na iweda ọkwa nke phenylalanine n'ọbara.
Ịnagide
Iguzogide PKU siri ike ma na-achọ nkwa dị ukwuu n'ihi na ọ bụ ihe ndụ ogologo oge. Nkwado nwere ike inye aka ma nwee ọtụtụ agbụrụ nkwado na obodo nkwado dị iche iche nke ndị mmadụ nwere ike iji na-arụ ọrụ na ndị ọzọ na-agbaso PKU ma maka nkwado mmetụta uche na ịnọgide na-aga n'ihu na nchọpụta ọhụrụ.
E nwekwara ọtụtụ òtù dị iche iche, nke na-arụ ọrụ iji kwado ndị nwere PKU na ego nyocha maka ọgwụgwọ dị mma. Ụfọdụ n'ime ndị a gụnyere National Society for Phenylketonuria, National PKU Alliance (akụkụ nke nzukọ NORD, National Organisation for Disaster Disorders, na PKU Foundation.) Na mgbakwunye na nchọpụta ego, òtù ndị a na-enye aka nke nwere ike inye aka maka ịzụta ihe pụrụ iche a chọrọ maka ụmụ ọhụrụ na PKU, ịnye ihe ọmụma iji nyere ndị mmadụ aka ịmụta banyere na ịnyagharịa ụzọ ha si ghọta nke PKU na ihe ọ pụtara ná ndụ ha.
Isi mmalite:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Irube isi na ndụmọdụ ọgwụgwọ n'etiti ndị ọrịa na Phenylketonuria na United States. Ọkpụkpụ Genetics na Metabolism . 2017 Jan 6. (Epub tupu ebipụta ya).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Ntuziaka European Key maka Nchoputa na Nchịkwa nke Ọrịa na Phenylketonuria. Ọrịa shuga na Lancet na Endocrinology . 2017 Jan 9. (Epub tupu ebipụta ya).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Ihe na-ezighi ezi na Hydroxylase Phenylalanine: Nyocha na Nchịkwa Management. Genetics na Medicine . 2014. 16 (2): 188-200.