Ọrịa noonan bụ ọnọdụ nke na-emepụta ọdịdị nke ọdịdị dị mma nakwa mgbanwe mgbanwe nke physiological nke na-emetụta ọrụ ahụ n'ọtụtụ ụzọ. Achọpụtara dị ka ọrịa na-adịghị ahụkebe, a na-eme atụmatụ na ọnọdụ a na-emetụta ihe dịka 1 n'ime 1000 ruo 2500 mmadụ. Ọrịa noonan adịghị ejikọta na mpaghara ọ bụla ma ọ bụ agbụrụ.
Ọ bụ ezie na ọrịa Noonan abụghị ihe ize ndụ, ma ọ bụrụ na ị nwere ọnọdụ ị nwere ike ịnweta ọrịa, gụnyere ọrịa obi, ọbara ọgbụgba na ụdị ọrịa cancer n'oge ụfọdụ n'oge ndụ gị. A na-atụ anya nsogbu ahụike ahụ metụtara na ọrịa Noonan Ọ ga - aka mma ma ọ bụrụ na ị na - atụle nlekọta ahụike iji nyochaa ahụ ike gị ma nweta ọgwụgwọ oge ọ bụla maka nsogbu ahụike ọ bụla tupu ha aga n'ihu iji kpatara nnukwu nsogbu.
Nchọpụta
Ịmata ọrịa ọrịa noonan dabeere n'icheta ọtụtụ ihe ngosi ndị metụtara ya. Enwere ike ịnwe njedebe nke ọrịa ahụ, ụfọdụ ndị nwere ike ịnwe ihe ndị ọzọ doro anya ma ọ bụ mmetụta ahụike dị ike karịa ndị ọzọ.
Ọ bụrụ na ị maraworị na ị nwere ndị ezinụlọ gị bụ ndị a chọpụtara na ọrịa Noonan, nke a nwere ike mere ka ị hụ ihe ịrịba ama na-egosi na ị nwere ike imetụta nwa gị.
Dọkịta gị nwere ike ịchọpụtala njikọta nke ahụ, ihe mgbaàmà na akụkụ ahụ ike nke ọrịa ahụ. Nzọụkwụ ọzọ mgbe ịchọtachara ihe ịrịba ama nke ọnọdụ ahụ bụ ịga n'ihu nyochaa ma gị ma ọ bụ nwa gị nwere ọrịa ọrịa Noonan.
Àgwà
Ọrịa noonan na-egosipụta ma n'ime ma n'èzí ahụ, na-eme ka ọdịdị ọdịdị nke ọdịdị nke ọnọdụ ahụ pụta, tinyere nsogbu ahụike nke ọnọdụ ahụ kpatara.
- Ọdịdị ahụ: Ahụhụ ihu na nke anụ ahụ nke onye nwere ọrịa ọrịa Noonan nwere ike iyi ka ọ bụ ihe dị iche iche, ma ọ bụ nwere ike iyi ka ọ bụ àgwà nkịtị. Ihe nkowa doro anya nke kachasị dị na ọnọdụ a bụ ibu karịa ọkwa mbụ, anya dị iche iche, na obere mkpirikpi karịa elu.
- Isi : A na-akọwakarị ihu na isi nke onye ọrịa Noonan dị ka akụkụ triangular n'ihi na isi ihu dịka okpukpu karịa obere agba na agba.
- Anya : A na-ahụ anya na a ga-adalata ala, mgbe ụfọdụ, ọdịdị nke yiri ka ọ na-agbanye n'akụkụ ihu. Okpokoro anya nwere ike buru oke, na-eme ka akpụkpọ anụ.
- Ọnụ : Ọrịa noonan na-ejikọta ya n'olu olu, nke pụtara na ndị mmadụ nwere nsogbu a nwere ike inwe okpukpu karịa ka ọ na-adị n'ahịrị na akpụkpọ anụ nke yiri ka ọ na-etolite "weebụ" n'agbata obi na agba.
- Ọgba aghara : Ụfọdụ ndị nwere ọrịa Noonan nwere ike ịnwe mmerụ ahụ, ogwe aka, ụkwụ ma ọ bụ mkpịsị aka. A kọwawo nke a na ụmụ ọhụrụ na ndị toro eto nwere Nrịanrịa Noonan na ọ bụ site na edema, bụ nke na-ewu mmiri.
- Mkpịsị aka dị mkpụmkpụ na mkpịsị aka: N'okpuru ọdịbendị, ndị mmadụ nwere ọrịa ọrịa Noonan na-adị mkpụmkpụ karịa nkezi, ha nwere ike nwee mkpịsị mkpịsị aka. Ụmụaka ndị nwere ọnọdụ a anaghị adịkarị ala karịa oge a mụrụ ha, ma na-eto nwayọọ nwayọọ mgbe ha bụ nwa ọhụrụ, ya mere mkpụmkpụ dị elu bụ ihe na-amalite ịmalite ịghọ ihe ama n'oge nwata ma ọ bụ nwata.
Ọ bụ ezie na ọrịa Noonan na-ejikarị ụfọdụ ọdịdị ihu na ụdị anụ ahụ, mana enwere ike inwe ọkwa dịgasị iche iche nke etu esi apụta. Ya mere, ọdịdị ihu na ahụ dị iche iche enweghị ike ịchọpụta ma mmadụ nwere ọrịa Noonan ma ọ bụ.
Mgbaàmà
E nwere ọtụtụ ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a, ha nwere ike ma ọ bụ nwere ike ọ gaghị emetụta onye ọ bụla nwere Nrịanrịa Noonan.
- Nsogbu na-eri nri : Ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere ọrịa ọrịa Noonan nwere ike ghara iri nri yana ụmụ ọhụrụ nke oge ahụ, nke a nwere ike ime ka nsogbu na-ebu ibu ma na-egbu oge.
- Nsogbu obi: Nchekwa ahụike kachasị mma metụtara ọrịa ọrịa Noonan bụ nsogbu obi na-akpọ valve stenosis. Nsogbu a na - emetụta ọbara site na obi gaa na ngụgụ, na - ebute ihe mgbaàmà dị ka ike ọgwụgwụ, mkpụmkpụ ume, ma ọ bụ n'ile anya egbugbere ọnụ ma ọ bụ mkpịsị aka. Mgbe obere oge gasịrị, ndị na-enweghị ngwongwo valve stenosis nwere ike ịmalite inwe obi buru ibu, nke na-emekwa ka ike gwụrụ ma nwee ike ịkpata nsogbu obi dịka nkụda obi, ka oge na-aga n'ihu. Enwere nsogbu ntụpọ ndị ọzọ metụtara ọrịa ọrịa Noonan, gụnyere hypertrophic obstructive cardiomyopathy , mmekpa ahụ na-eme ihe na-ezighị ezi, na ntụpọ asaa nke ventricular.
- Mgbugbu ma ọ bụ Ntị: Ọrịa noonan nwere ike ịkpata nsogbu ọbara ọgbụgba, nke na-ebute ọnyá dị ukwuu na ọbara ọgbụgba ogologo oge karịa mgbe ọ merụrụ ahụ.
- Ọhụụ na-agbanwe: Ọkara ọkara ụmụ nwere ọrịa Noonan nwere nsogbu na ọhụụ na anya anya, dị ka anya umengwụ ma ọ bụ anya efu.
- Ọkpụkpụ ọkpọ: Ụmụaka na ndị toro eto nwere ọrịa ọrịa Noonan nwere ike inwe nsogbu na ọkpụkpụ osịn na ike nke ọkpụkpụ, na-ebute ọkpụkpụ ndị na-emebi emebi nke nwere ike ịmalite ngwa ngwa karịa ka ọ dị na mbụ ma ọ bụ nke ahụ nwere ike ịmepụta ụdị ahụ dị iche iche, karịsịa nke igbe. Otu ihe atụ nke ọkpụkpụ ọkpụkpụ pụrụ iche nke nwere ike ịda na ọrịa Noonan bụ "olulu miri" miri emi. O doro anya ihe kpatara nke a, ọ dịghị emetụta onye ọ bụla nwere ọrịa ọrịa Noonan.
- Mmekọahụ: Ụmụ nwoke na ụmụ agbọghọ ndị nwere ọrịa ọrịa Noonan nwere ike ịnweta oge obere. Ufodu umuaka enweghi ihe omuma ha na enweghi ike ime ka umuaka adighi ozo na ndu.
- Oge igbu oge: Enwere njikọ n'etiti nsogbu mmụta na ọrịa Noonan, ọ bụ ezie na njikọ adịghị ike. N'ozuzu, ihe ọmụma dị ugbu a gbasara mmụba nke uche nke ndị mmadụ na-arịa ọrịa Noonan na-atụ aro na ụmụaka nwere ọnọdụ nwere ọkwa dị elu karịa ohere ọ bụla nke inwe nkwarụ mmụta, ọ bụ ezie na ọ bụ ihe a na-ahụkarị maka ụmụaka na ndị okenye nwere ọrịa ọrịa Noonan iji nwee ọgụgụ isi ike-na karịa ọgụgụ ikike ọgụgụ isi ka a hụkwara.
Nchoputa
Ihe àmà kachasị akaebe nke ọrịa ọrịa Noonan bụ ule mkpụrụ ndụ. Otú ọ dị, a na-eme atụmatụ na n'agbata pasent 20 ruo 40 nke ndị mmadụ chọpụtara na ọrịa Noonan enweghị akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ ma ọ bụ na ha enweghị ihe ọjọọ ndị a chọpụtara site na nyocha mkpụrụ ndụ. Mgbe ụfọdụ, ule na ihe ndị ọzọ nwere ike ịkwado nyocha ahụ.
- Nyocha nke Laboratory: Nnyocha ọbara iji nyochaa ọrụ ọgbụgba ọbara nwere ike bụrụ ihe nkịtị ma ọ bụ dị njọ na ndị nwere ọrịa ọrịa Noonan. Enweghị mmekọrịta siri ike n'etiti ule ọbara na-achọpụta na ọbara na-akpụkọta na mgbaàmà nke ọnyá ma ọ bụ ịgba ọbara ọbara.
- Ihe nyocha nke obi: Nchọpụta nke ọbara mgbali elu na mgbarụ obi ndị ọzọ na-ejikọta na ọrịa Noonan nwere ike ịkwado nyocha nke ọnọdụ a. Otú ọ dị, ọnọdụ obi niile metụtara ọrịa a nwere ike ime n'ọnọdụ ndị ọzọ; njirimara nke otu ọnọdụ obi adịghị akwado ọrịa ọrịa Noonan, na enweghi nsogbu obi nwere apụtaghị na mmadụ adịghị enwe ọrịa ọrịa Noonan.
- Nyocha nke ndụ: E nwere ọtụtụ mkpụrụ ndụ ndị e jikọtara na ọrịa Noonan, ọ bụrụ na a mata ụdị mkpụrụ ndụ ndị a, karịsịa n'etiti ndị òtù ezinụlọ, nke a nwere ike ịbụ nkwenye diagnosis nke ọrịa ahụ.
Ihe ị ga-achọ
Nchekwa ndụ na ọrịa Noonan bụ ihe nkịtị, ma enwere ike inwe nsogbu ahụike nke kwesịrị ịgwọ ọrịa ahụ maọbụ nke ịwa ahụ.
- Nri nwere ike ịkpata ọnwụ ọbara, nke nwere ike ịkpata mgbaàmà nke ike ọgwụgwụ. Ogbenyeghị, ọbara ọgbụgba oke nwere ike ime ka ịghara ịmara ma ọ bụ mkpa mberede maka mmịnye ọbara.
- Ọrịa obi bụ ọrịa ahụ kachasị na-arịa ọrịa Noonan. Ọrịa obi nwere ike ịmalite ịda mbà n'obi, ya mere ọ dị mkpa ịnọgide na-esochi onye ọrịa obi ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ọrịa ọrịa Noonan.
- Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa ọrịa Noonan, enwere ohere nke ụfọdụ ọrịa kansa, karịsịa ọrịa cancer ọbara, dịka ọrịa leukemia mielomonocytic na neuroblastoma.
Ọgwụgwọ
Ngwọta ọrịa ọrịa Noonan na-elekwasị anya n'ọtụtụ akụkụ nke ọrịa ahụ.
- Na - egbochi nsogbu obi obi: Nchọpụta mbụ na nchịkwa nke nsogbu obi nwere ike igbochi nrịanrịa ahụike. Dabere na oke na ụdị ọnọdụ obi, ọgwụ, ịwa ahụ ma ọ bụ nchọpụta nke ọma nwere ike ịbụ nhọrọ kachasị mma maka gị.
- Ịchọta na ịgwọ ọrịa nsogbu ahụike: Ọrịa noonan jikọtara ya na nsogbu dị iche iche nke ahụike sitere na ọbara ọgbụgba na infertility na ọrịa cancer. Ka ọ dị ugbu a, ọ dịghị ule ọ bụla nwere ike ịkọ ma ị ga-azụlite otu n'ime nsogbu ndị a tupu ha amalite imetụta ahụ. Nlekọta nlekọta ahụike na-agụnye nlekọta nlekọta ahụike mgbe niile ka dọkịta gị nwee ike ịchọpụta nsogbu ndị nwere nsogbu site na akụkọ nlekọta ahụ ike gị na nyocha nke anụ ahụ ka ha ka na-aga n'ihu.
- Ịkwalite uto nkịtị: E jiriwo hormone nke na-eto eto mee ihe na ụmụaka ụfọdụ ndị nwere ọrịa Noonan dị ka ụzọ si akpali mmụba, nke na-enyere aka inweta ogo dị elu na ọdịkpụ na ọdịdị. Ọ bụ ezie na e jiriwo hormone na-eto eto dị ka usoro ihe ịga nke ọma maka ụmụaka nwere ọrịa ọrịa Noonan, ọganihu nke hormone na-eto eto na hormones ndị ọzọ abụghị ihe dị njọ maka ndị nwere ọnọdụ a.
- Ndụmọdụ nke ndụ: Ọnọdụ a na-abụkarị ihe nketa na ụfọdụ ndị nne na nna nwere ike ịchọrọ ịchọta ihe ọmụma dịka o kwere mee banyere ihe ize ndụ nke ọrịa ụfọdụ dịka ọrịa ọrịa Noonan mgbe ị na-eme atụmatụ ezinụlọ.
Eme
Ọrịa noonan bụ njikọta nke ọdịdị anụ ahụ na nsogbu ahụike nke gbanyere mkpọrọgwụ na nkwarụ protein nke na-emekarị ka ọ ghara ịdị irè.
Mkpụrụ ndụ nke mkpụrụ ndụ na-agbanwe protein nke na-emetụta imezi ọnụego ahụ nke ahụ na-etolite.
Mkpụrụ protein a na-arụ ọrụ na RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) ụzọ mgbagha, nke bụ akụkụ dị mkpa nke nkewa sel. Nke a dị ịrịba ama n'ihi na ahụ mmadụ na-eto site n'usoro nke sel, nke bụ mmepụta mkpụrụ ndụ mmadụ ọhụrụ sitere na sel ndị dị ugbu a. Nkewa sel na - akpata mkpụrụ ndụ abụọ karịa otu, nke na - arụpụta akụkụ ahụ na - eto eto. Nke a dị mkpa karịsịa n'oge nwata na nwata mgbe mmadụ na-eto eto. Ma akụkụ nke ndụ na-aga n'ihu na ndụ ka nhazi ahụ na-arụzi, na-agbanwe, ma na-emegharị. Nke a pụtara na nsogbu na nkewa sel nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ ahụ dum. Nke a bụ ya mere ọrịa ọrịa Noonan nwere ọtụtụ ngosipụta nke anụ ahụ na nke ịchọ mma.
N'ihi na ọrịa Noonan kpatara site na mgbanwe na RAS-MAPK, a na-akpọ ya RASopathy. E nwere ọtụtụ RASopathies, ha niile bụ nsogbu na-adịghị ahụ anya.
Ọdịdị na Ụdị
Mmetụta protein nke ọrịa Noonan kpatara site na nkwarụ mkpụrụ ndụ. Nke a pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na ahụ nke na-edepụtara maka protein nke kpatara ọrịa Noonan nwere koodu na-ezighị ezi, nke a na-akpọkarị ngbanwe. Ntughari na-abụkarị ihe nketa, ma ọ nwere ike ịbụ nke a na-adịghị ahụ anya, nke pụtara na ọ mere n'enwetaghị ya n'aka nne ma ọ bụ nna.
Ọ na-apụta na enwere ọnyá anọ dị iche iche nwere ike ime ka ọrịa ọrịa Noonan. Mkpụrụ ndụ ndị a bụ PTPN11, gene SOS1, gene RAF1, na gene RIT1, nwere ntụpọ nke gene PTPN11 nke gụnyere ihe dị ka pasent 50 nke oge Ọrịa Noonan. Ọ bụrụ na mmadụ ketara ma ọ bụ mepụta nke ọ bụla n'ime ọrịa anọ ndị a na-emepụta, ọrịa a na-atụ anya na ọ ga-eme.
A na-eketa ọnọdụ ahụ dị ka ọrịa kachasị mma, nke pụtara na ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere ọrịa ahụ, nwatakịrị ahụ ga-arịa ọrịa ahụ. Nke a bụ n'ihi na ihe nketa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke otu nne na nna na-akpata nkwarụ na mmepụta protein RAS-MAPK nke a na-enweghị ike ịkwụ ụgwọ maka ọbụlagodi na onye ọ bụla na-eketa mkpụrụ ndụ maka mmepụta nke protein.
E nwere ihe banyere ọrịa nkwonkwo Noonan, nke pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ibili na nwatakịrị na-eketaghị ọnọdụ ahụ site na ndị nne na nna. Onye nwere nkwarụ Noonan nwere ike ịnwe nwatakịrị nwere ọnọdụ n'ihi na ụmụaka nwere nsogbu nwere ike keta ọhụụ mkpụrụ ndụ ọhụrụ.
Okwu Site
Ọ bụrụ na ị ma ọ bụ nwa gị nwere ọrịa ọrịa Noonan, ọ dị mkpa ịnọgide na-eleta dọkịta gị mgbe niile ma na-amụta otú ị ga-esi amata mgbaàmà ndị metụtara. Ụfọdụ ndị mmadụ na ezinụlọ ndị nwere ọrịa ndị dị ka ọrịa Noonan na-achọta na ọ na-enye aka ijikọta na ndị otu ọkachamara na ndị ọrụ nkwado, ndị nwere ike inye ozi emelitere na ike ịchọta ihe ọmụma banyere ọnọdụ ahụ. Tụkwasị na nke a, ị nwere ike ịjụ dọkịta gị gbasara ule ọhụụ kachasị ọhụrụ ka i wee nwee ike ịbanye na ọgwụgwọ ọhụrụ ma ikekwe na- ekere òkè na nyocha nke onwe gị .
> Isi mmalite:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome - nyocha ohuru, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Dec 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Mmetụta dị ogologo oge nke usoro ọgwụgwọ ọgwụgwọ ụmụ mmadụ na-eto eto na ọrịa ndị na-adịghị ahụkebe na ọrịa Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. Echiche: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.