Chromosome 16 nwere ọtụtụ puku mkpụrụ ndụ. Ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe ndị a bụ iji duzie mmepụta protein, nke na-emetụta ọtụtụ ọrụ dị na ahụ. N'ụzọ dị mwute, ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emetụta nsogbu na mkpụrụ ndụ ihe nketa na chromosome 16. Mgbanwe na usoro ma ọ bụ nọmba nke chromosome nwere ike ịkpata nsogbu na ahụike na mmepe.
Ihe bụ isi nke Chromosomes
Chromosomes bụ akụkụ ndị na-ejide mkpụrụ ndụ gị, nke na-enye ntụziaka na-eduzi mmepe ahụ na ịrụ ọrụ. Enwere 46 chromosomes, na-eme na 23 ụzọ abụọ, na nwere ọtụtụ puku mkpụrụ ndụ. N'ime ụzọ nke ọ bụla, e ketara otu site na nne na otu site na nna. Ọ bụ ezie na onye ọ bụla kwesịrị inwe chromosomes 46 n'ime sel ọ bụla nke ahụ, chromosomes nwere ike ị gaghị efu ma ọ bụ duplicated, na-akpata nhụjuanya ma ọ bụ gbakwunye mkpụrụ ndụ. Mgbanwe ndị a nwere ike ịkpata nsogbu na ahụike na mmepe. Ọnọdụ chromosomal na-esonụ na-ejikọta na chromosome 16.
Trisomy 16
N'ebe di iche iche 16, karia uzo ndi ozo, enwere uzo ato nke chromosome 16. A na-eme atụmatụ trisomy 16 n'ime ihe kariri pasent abuo nke ime ime, na-eme ka o buru ihe kariri mmadu. O di nwute, nke a na-emekwa ka ihe na-eme ka ọ bụrụ ihe na-akpata chromosomal kachasị njọ, n'ihi na ọnọdụ ahụ adịghị adaba na ndụ.
Trisomy 16 Mosis
Mgbe ụfọdụ, enwere ike ịnweta atọ nke chromosome 16, mana ọ bụghị na mkpụrụ ndụ niile nke ahụ (ụfọdụ nwere akwụkwọ abụọ). Nke a na-akpọ mosaicism. Mgbaàmà nke trisomy 16 mosaicism gụnyere:
- Ogbenye n'ike nke nwa ebu n'afọ n'oge ime ime
- Mmetụta ọrịa obi mgbarụ , dịka ụbụrụ asaa (ventricular septal defect) (pasent 16 nke ndị mmadụ n'otu n'otu) ma ọ bụ nkwarụ izu ike (10 percent nke ndị mmadụ n'otu n'otu)
- Ụdị ihu ihu na-adịghị mma
- Nsogbu nke ngwugwu ngwugwu ma ọ bụ respiratory tract
- Ọkpụkpụ anụ ahụ
- Urethral oghere dị ala (hypospadias) na pasent 7.6 nke ụmụ nwoke
E nwekwara ihe ize ndụ dị ukwuu maka ọmụmụ nwa oge maka ụmụ ọhụrụ na-enwe mosaicism 16.
16 P Nkeji edemede (16p-)
N'ime nsogbu a, akụkụ nke ogwe aka (p) ogwe aka nke chromosome 16 na-efu. Nsogbu nke metụtara 16p- bụ Rubinstein-Taybi ọrịa .
16 P Plus (16p +)
Mbipụta nke ụfọdụ ma ọ bụ ihe niile dị mkpirikpi (p) nke chromosome 16 nwere ike ịkpata:
- Ogbenye na-eto eto nke nwa ebu n'afọ n'oge ime ime na nwa ọhụrụ mgbe a mụsịrị nwa
- Obere okpokoro isi
- Ọkpụkpụ na-egbuke egbuke na nku anya
- Ihu ihu na ihu
- Akwa akwa elu na obere obere agba
- Gburugburu nti ntị na deformities
- Ụkwụ akwara
- Mmetụta uche siri ike.
16 Q Nkeji (16q-)
N'ime nsogbu a, akụkụ nke ogologo oge (q) nke chromosome 16 na-efu. Ụfọdụ ndị nwere 16q- nwere ike inwe nnukwu ọganihu na nsogbu mmepe, na nsogbu nke ihu, isi, akụkụ ahụ, na usoro mgbu.
16 Q Plus (16k +)
Mmeghari nke ụfọdụ ma ọ bụ ogologo ogologo (q) ogwe aka nke chromosome 16 nwere ike ịmepụta mgbaàmà ndị a:
- Ogbenye n'ike
- Mmetụta uche
- Asymmetrical isi
- Egedege ihu dị elu nke nwere mkpụmkpụ akwụkwọ ma ọ bụ nke na-egbuke egbuke
- Mmekọrịta nkwonkwo
- Anomalies anụ ahụ.
16p11.2 Nhichapụ Ọrịa
Nke a bụ nhichapụ nke akụkụ nke ogwe aka dị mkpirikpi nke chromosome nke ihe dị ka mkpụrụ ndụ iri abụọ na ise, na-emetụta otu n'ime ụzọ chromosome 16 n'ime sel ọ bụla. Ndị ọ bụla a mụrụ na ọrịa a na-atụkarị oge mmepe, nkwarụ ọgụgụ isi, na nsogbu nke nsogbu dị iche iche. Otú ọ dị, ụfọdụ anaghị enwe mgbaàmà. Ha nwere ike inyefe ụmụ ha nsogbu a, bụ ndị nwere nsogbu ndị ọzọ.
16p11.2 mbiputeghari
Nke a bụ mbiputegharị nke otu 11.2 nke a ma nwee ike inwe mgbaàmà yiri nke ahụ dị ka nhichapụ. Otú ọ dị, ọtụtụ ndị nwere mbiputegharị enweghị ihe mgbaàmà.
Dịka nhụpụ nke nhichapụ, ha nwere ike ịfe ụmụ chromosome na-adịghị mma ha nwere ike igosi mmetụta ndị ọzọ siri ike.
Nsogbu Ndị Ọzọ
Enwere ọtụtụ ihe ndị ọzọ nke nhichapụ ma ọ bụ mbibi nke akụkụ nke chromosome 16. Ọ dị mkpa ịchọkwu nchọpụta na nsogbu niile nke chromosome 16 iji ghọtakwuo ihe ha pụtara maka ndị ọ bụla ha emetụta.
Isi ihe
> Otu nkenke (na nkenke) nke Chromosome 16 Nsogbu. Nsogbu nke Chromosome 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. Ụlọ Akwụkwọ Ọgwụ nke United States Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.