Cystinosis bụ nsogbu a ketara eketa nke chromosome 17 nke anaghị ebute cystine amino acid n'ụzọ kwesịrị ekwesị na mkpụrụ ndụ ahụ. Nke a na-akpata anụ ahụ na mmebi mmebi n'ime ahụ dum. Ihe mgbaàmà nke cystinosis nwere ike ịmalite n'oge ọ bụla, ọ na-emetụta ma nwoke ma nwanyị nke agbụrụ niile. E nwere ihe dịka mmadu abụọ mara na cystinosis n'ụwa.
A na-eketa mkpụrụ ndụ maka cystinosis (CTNS) na nkwụsịtụ kpamkpam . Nke a pụtara na ọ bụrụ na nwatakịrị ga-eketa ọrịa ahụ, nne na nna ga-ebu sistemụ CTNS, nwatakịrị ahụ ga-enwetakwa mkpụrụ abụọ nke ntụpọ ntụpọ, otu site na nne na nna ọ bụla.
Mgbaàmà
Ihe mgbaàmà nke cystinosis dịgasị iche dabere n'ụdị ụdị ọrịa ahụ dị ugbu a. Mgbaàmà nwere ike ịdị site na nwayọọ ruo ike, ha nwekwara ike inwe ọganihu oge.
- Mkpụrụ ndụ nke nephropathic nke na - emepụta - Nke a bụ ụdị nke cystinosis kachasị njọ na nke kachasị njọ, nke mgbaàmà na-amalite n'oge ọ bụ nwata, mgbe mgbe tupu afọ 1. Ụmụaka ndị nwere ụdị cystinosis na-enwekarị mkpụmkpụ, ngbanwe n'ime retina (retinopathy), ịmara ìhè (photophobia), agbọ agbọ, ụkọ agụụ, na afọ ntachi. Ha na-azụlite ọrụ akụrụrụ na-adịghị mma nke a maara dị ka ọrịa Fanconi. Mgbaàmà nke ọrịa Fanconi na-agụnye mmịrị ịkpọ nkụ (polydipsia), oké urination (polyuria), na potassium dị ala (hypokalemia).
- Ọgwụgwụ (a na-akpọkwa etiti, ụmụaka, ma ọ bụ na-eto eto) nephropathic cystinosis - N'ọdịdị a, a chọpụtaghị ihe mgbaàmà tupu afọ iri na abụọ, ọrịa ahụ na-aga n'ihu nwayọọ nwayọọ. Cristal cystine dị na cornea na conjunctiva nke anya na ụmị ọkpụkpụ. Ọrụ akụrụ na-adịghị mma, ndị mmadụ n'otu ụdị nke cystinosis nwekwara ike ịmepụta ọrịa Fanconi.
- Okenye (benign ma ọ bụ nonnephropathic) cystinosis - Ụdị nke cystinosis na-amalite na okenye ma ọ dịghị eme ka akụrụngwa akụrụngwa. Kristal cystine na-agbakọta na cornea na conjunctiva nke anya, na uche na ìhè (photophobia) dị ugbu a.
Nchoputa
A na-eme ka nyocha nke cystinosis site n'igosi ọkwa nke cystine na mkpụrụ ndụ ọbara. Nnyocha ọbara ndị ọzọ nwere ike ịlele maka nsogbu ndị dị na potassium na sodium, na ọkwa nke cystine na urine nwere ike ịlele. Onye na-agwọ ọrịa ọkachamara ga-enyocha anya maka mgbanwe na cornea na retina. A na-enyocha mkpụrụ ndụ akụrụngwa (biopsy) n'okpuru microscope maka kristal cystine na mgbanwe mgbanwe na mkpụrụ ndụ akụrụ na akụkụ
Ọgwụgwọ
Cysteamine ọgwụ (Cystagon) na-enyere aka wepụ cystine si n'ahụ. Ọ bụ ezie na ọ nweghị ike ịmebi mmebi emeburu, ọ nwere ike inyere aka ngwa ngwa ma ọ bụ gbochie mmebi ọzọ na-eme. Cysteamine bara uru nye ndị mmadụ n'otu n'otu na cystinosis, karịsịa mgbe ha malitere mmalite nke ndụ. Ndị ọ bụla nwere photophobia ma ọ bụ ihe mgbaàmà anya ndị ọzọ nwere ike itinye anya nke anya na-ahụ anya na-adabara na anya.
N'ihi ọrụ akụrụrụ na-adịghị mma, ụmụaka na ndị nọ n'afọ iri na ụma na cystinosis nwere ike iwepụ ihe nchịkwa dị ka sodium, potassium, bicarbonate, ma ọ bụ phosphate, yana Vitamin D.
Ọ bụrụ na ọrịa akụrụ na-aga n'ihu oge, otu ma ọ bụ ma akụrụ abụọ nwere ike ịrụ ọrụ na-adịghị mma ma ọ bụ ma ọlị. Na nke a, enwere ike ịmegharị akụrụ. Ọ bụghị cystinosis metụtara transplanted akụrụ. Imirikiti ụmụaka na ndị na-eto eto na cystinosis na-enweta nlekọta mgbe niile site na nyocha nke onye na-ahụ maka ọgwụ ụmụaka (dọkịta akụrụ).
Ụmụaka ndị nwere nsogbu na-etolite nwere ike ịnweta ọgwụgwọ ọrịa ọgwụ. Ụmụaka nwere ụdị nsogbu nke cystinosis nwere ike ịnwe ihe isi ike ma ọ bụrụ na ị na-amanye, na-agbọ agbọ, ma ọ bụ na-abdominal pain. Ụmụaka a kwesịrị ịtụle ya site n'aka onye na-ahụ maka ụbụrụ na ọ nwere ike ịchọ ọgwụgwọ ọzọ ma ọ bụ ọgwụ iji chịkwaa mgbaàmà ha.
> Isi mmalite:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Òtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị Achị. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Ọrịa Fanconi.