Heterozygous bụ okwu e ji mee ihe na mkpụrụ ndụ ihe nketa iji kọwaa mgbe ụzọ abụọ nke mkpụrụ ndụ (nke a maara dị ka alleles) na-ejikọta n'otu ebe (ebe) na chromosome . N'ụzọ dị iche, homozygous bu mgbe enwere uzo abuo nke otu uzo na otu ebe.
Okwu heterozygous sitere na "hetero-" nke pụtara dị iche iche na "-zygous" nke pụtara na egg fertilized (zygote).
Ịchọpụta àgwà
A na-akpọ ụmụ mmadụ ihe dị iche iche dị iche iche n'ihi na ha nwere alleles abụọ na mpaghara ọ bụla, na otu akara nke nne na nna ọ bụla ketara. Ngwurugwu ndi ozo di iche iche bu ihe di iche iche na ihe madu nwere.
Onye nlele nwere ike ịbụ isi ma ọ bụ na-akwụsị. Ụdị njirimara bụ ndị na-egosipụta àgwà ọ bụrụgodị na enwere otu otu. Nanị ihe ọ bụla nwere ike igosipụta onwe gị ma ọ bụrụ na e nwere akwụkwọ abụọ.
Otu ihe atụ dị otú ahụ bụ anya nchara (nke bụ isi) na anya anụnụ anụnụ (nke na-akwụsị). Ọ bụrụ na alleles bụ heterozygous, onye isi ala ga-egosipụta onwe ya n'elu ihe mgbatị ahụ, na-akpata anya aja aja. N'otu oge ahụ, a ga-ewere onye ahụ dịka "onye na-ebugharị" nke mgbatị ahụ, nke pụtara na a ga-enyefe mkpụrụ na-acha anụnụ anụnụ na mkpụrụ ọ bụrụgodị na onye ahụ nwere anya aja.
Alleles nwekwara ike ịbụ nke zuru oke, ụdị ọdịdị dị n'etiti ebe ọ na-adịghị egosi akara ọ bụla kpamkpam karịa nke ọzọ.
Ihe atụ nke nke a nwere ike ịgụnye nlele nke kwekọrọ na akpụkpọ anụ (nke mmadụ nwere ọtụtụ melanin ) jikọtara ya na akara aka kwekọrọ na akpụkpọ ahụ (nke na-adịghị obere melanin) iji mepụta ụda akpụkpọ anụ n'etiti.
Ọrịa Ọrịa
E wezụga ọdịdị anụ ahụ nke onye ọ bụla, njikọta nke alleterozygous alleles nwere ike mgbe ụfọdụ ịtụgharị gaa n'ọnọdụ dị elu nke ọnọdụ ụfọdụ dịka mmebi nwa ma ọ bụ nsogbu autosomal (ọrịa ndị e ketara site na mkpụrụ ndụ ihe nketa).
Ọ bụrụ na a na-agbazi akara elekere (nke pụtara na ọ bụ ihe na-ezighị ezi), a pụrụ inyefe mkpụrụ ọrịa ọbụna ma ọ bụrụ na ndị nne na nna ahụghị ihe ịrịba ama nke nsogbu ahụ. N'ihe gbasara heterozygosity, nke a nwere ike iji otu ụdị dị iche iche:
- Ọ bụrụ na alleles bụ heterozygous nkwụsịtụ, njikwa na-ezighị ezi ga-akwụsị ma ghara igosipụta onwe ya. Kama, onye ahụ ga-abụ onye na-ebu ụgbọelu.
- Ọ bụrụ na alleles bụ heterozygous kachasị, ntụpọ na-ezighị ezi ga-abụ isi. N'ọnọdụ dị otú ahụ, onye ahụ nwere ike ma ọ bụ na ọ gaghị emetụta ya (ma e jiri ya tụnyere homozygous dominance ebe onye ahụ ga-emetụta).
Ndị ọzọ heterozygous pairings ga-eme ka onye ahụ nọrọ n'ọnọdụ ahụike dịka ọrịa Celiac na ụdị ọrịa kansa . Nke a apụtaghị na mmadụ ga-arịa ọrịa ahụ; ọ na-egosi na onye ahụ nọ n'ọnọdụ dị elu karị. Ihe ndị ọzọ, dịka ibi ndụ na gburugburu ebe obibi, ga-ekere òkè.
Ọrịa Ndị Na-alụbeghị Nanị
Ọrịa na-alụbeghị di na nwunye bụ ndị na-eme ka otu onye na-agbanwe agbanwe karịa abụọ. Ọ bụrụ na onye na-agbanye mgbatị na-akwụsị, ọ gaghị emetụta onye ahụ. Otú ọ dị, ọ bụrụ na onye na-agbanwe agbanwe bụ nke kachasị, nsụgharị ahụ nwere ike iweghachị akwụkwọ a na-emegharị ma mee ka ụdị ọrịa ma ọ bụ ọrịa ahụ pụta ìhè.
Ọrịa na-alụbeghị di ma ọ bụ nwunye dị obere. N'etiti ụfọdụ n'ime ọrịa ndị kachasị na-arịakarị ọrịa heterozygous:
- Ọrịa Huntington bụ ọrịa a ketara eketa nke na - akpata ọnwụ ụbụrụ ụbụrụ. A na-akpata ọrịa ahụ site na nsụgharị kachasị na nke ọ bụla ma ọ bụ abụọ nke mkpụrụ ndụ a na-akpọ Huntingtin .
- Ụdị nke Neurofibromatosis-1 bụ nsogbu a ketara eketa nke etuto ahụ na-etolite na akpụkpọ, spine, ọkpọ, anya, na ụbụrụ. Naanị otu mgbanwe dị mkpa iji mee ka ọ pụta ìhè.
- Onye na - agwọ ọrịa ọbara (FH) bụ ezinụlọ bụ nsogbu e ketara eketa nke ọkwa elu cholesterol dị elu, karịsịa "ọjọọ" lipoproteins dị ala (LDLs). Ọ bụ ihe kachasịsị na nsogbu ndị a, na-emetụta ihe dịka mmadụ 500 ọ bụla.
Onye nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ọ bụla nwere 50/50 ohere nke ịfefe nwa nwoke ga-aghọ onye agha.
Ọ bụrụ na ndị nne na nna nwere mgbochi na-emegharị ahụ, ụmụ ha ga-enwe ohere nke anọ na-emepụta nsogbu ahụ. Ihe ize ndụ ga-adị otu maka ọmụmụ ọ bụla.
Ọ bụrụ na ndị nne na nna nwere mmụgharị na-emegharị ahụ, ụmụ ha nwere ohere pasent 50 nke ịchọta akara aka (akara anya ma ọ bụ zuru ezu), pasent 25 nke ịnweta maọbụ abụọ (ihe mgbaàmà), na pasent 25 nke ịba ma alleles niile (enweghị ihe mgbaàmà).
Njikọ Heterozygosity
Njikọ heterozygosity bụ steeti ebe e nwere ihe abụọ dị iche iche na-agbagha n'otu ebe na, ọnụ, nwere ike ịkpata ọrịa. Ndị a bụ, ọzọ, nsogbu ndị siri ike na-ejikarị agbụrụ ma ọ bụ agbụrụ. N'etiti ha:
- Ọrịa Tay-Sachs bụ ọrịa siri ike, nke ketara eketa nke na-akpata mbibi nke mkpụrụ ndụ akwara na ụbụrụ na ụbụrụ. Ọ bụ nsogbu na-agbanwe agbanwe nke nwere ike ịkpata ọrịa mgbe ị bụ nwa ọhụrụ, na-eto eto ma ọ bụ na-eto eto. Ọ bụ ezie na Tay-Sachs sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mkpụrụ ndụ HEXA , ọ bụ kpọmkwem ụdị alleles niile na-ekpebi ụdị ọrịa ahụ. Ụfọdụ ịkọ ejikọta na ọrịa ọrịa nwa; ndị ọzọ na-asụgharị ka ọ bụrụ ọrịa obi mmalite.
- Phenylketonuria (PKU) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-emetụta ụmụaka nke ihe a maara dị ka phenylalanine na-agbakọta n'ime ụbụrụ, na-akpata ọnyá, nsogbu uche, na nkwarụ ọgụgụ isi. Enwere otutu uzo di iche iche nke umu mmadu na - ejiko ya na PKU, ihe ndi nwere ike ime ka oria ojoo.
Ọrịa ndị ọzọ nke heterozygotes nwere ike ime akụkụ bụ cystic fibrosis, ọrịa sickle cell anaemia, na hemochromatosis (oke ígwè n'ime ọbara).
Ntughari nke Heterozygote
Ọ bụ ezie na otu akwụkwọ nke ọrịa na-emekarị anaghị ebute ọrịa, e nwere ikpe ebe ọ nwere ike inye nchedo ọrịa ndị ọzọ. Nke a bụ ihe a na-akpọ dịka heterozygote.
N'ọnọdụ ụfọdụ, otu nlele nwere ike ịgbanwe ọrụ nyocha nke mmadụ n'otu ụzọ iji mee ka onye ahụ na-eguzogide ụfọdụ ọrịa. N'ime ihe atụ:
- Ọrịa Sickle cell bụ ọrịa mkpụrụ ndụ nke abụọ na-agbagha. Inwe ihe omuma abuo na-ebute mbibi nke onwe ya na mmebi ngwa ngwa nke mkpụrụ ndụ ọbara uhie. Nanị inwe otu onye nwere ike ime ka ọnọdụ dị njọ na-akpọ ọrịa sickle cell bụ nke naanị ụfọdụ mkpụrụ ndụ na-adịghị arụ ọrụ. Mgbanwe ndị a na-agbasi ike na-ezuru onwe ha iji gbochie ịba site na igbuchapụ mkpụrụ ndụ ọbara ọbara ngwa ngwa karịa nje ahụ nwere ike mụta nwa.
- Cystic fibrosis (CF) bụ ọrịa mgbagha nke nwere ike ịkpata oké nsogbu nke ngụgụ na trakrosis. N'ime mmadụ nwere allezygous alleles, CF na-eme ka ọ dị oké njọ, nke na-emepụta nke imi na ngụgụ na akụkụ eriri afọ. Na ndị mmadụ na heterozygous alleles, otu mmetụta ahụ, ma ọ bụ na-ebelata, nwere ike belata nsogbu mmadụ nwere ọrịa ọgbụgbọ na ọnyụnyụ ọbara . Site n'inwe mmepụta ihe na-emepụtawanye, mmadụ adịghị enwe mmetụta dị njọ maka mmetụta na-emerụ ahụ nke ọnya afọ ọsịsa.
Otu mmetụta ahụ nwere ike ịkọwa ihe mere ndị nwere heterozygous alleles maka ọrịa ụfọdụ nke autoimmune yiri ka ha nwere ihe ize ndụ dị ala nke mgbaàmà nke ọrịa ịba ọcha n'anya C n'ọdịnihu.
> Isi mmalite:
> Al-Chalabi, A. na Almasy, L. (2009) Genetics of Complex Human Diseases: Laboratory Manual (1st Lab Edition). New York, New York: Ngalaba Laboratory Press Cold Spring Harbor. ISBN-13: 978-0879698836.
> Ọdịdị nke Genetic. (2010) Ịghọta Genetics: A District nke Columbia Guide for Patients and Health Professionals. "Ihe Odide G: Nsogbu Ndị Na-ahụ Maka Otu Ọhụrụ . " Washington, DC: Ngalaba Ahụ Ike nke Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. na Ludman, M. (2008) Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects (Nkeji nke 3). New York, New York: Ụlọ akwụkwọ nke Ahụike na Ndụ. ISBN-13: 978-0816063963.