Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ụbụrụ anụ ahụ na nke uche
Ọrịa Wolf-Hirschhorn bụ ọrịa mkpụrụ ndụ nke nwere ike iduga na ntụpọ nwa na nsogbu nsogbu. Ọ na-apụta na ọdịdị ihu ihu pụrụ iche, mkpụmkpụ mkpụmkpụ, nlọghachị uche, na ọdịiche nke ọtụtụ usoro mmepụta ihe. Ọ bụ ọnọdụ siri ike, a na-eme atụmatụ na ọ ga-eme na otu n'ime 50,000 ọmụmụ.
Ọrịa Wolf-Hirschhorn na-esi na njehie dị na akụkụ nke mkpụrụ ndụ a maara dị ka chromosome 4p.
N'ọtụtụ ọnọdụ, nke a abụghị nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa kama ọ bụ ngbanwe nke na-eme n'amaghị ama. N'ezie, na pasent 87 nke ndị mmadụ na-enwe nsogbu na ọrịa Wolf-Hirschhorn, ọ dịghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ nke ọrịa ahụ.
Ọ bụ ezie na ọrịa Wolf-Hirschhorn nwere ike ịbịakwute ndị agbụrụ ma ọ bụ agbụrụ ọ bụla, okpukpu abụọ ka ọtụtụ ụmụ nwanyị na-emetụta dịka ụmụ nwoke.
Mgbaàmà nke Ọrịa Wolf-Hirschhorn
Ọrịa Wolf-Hirschhorn na-akpata nkwarụ na ọtụtụ akụkụ ahụ n'ihi na njehie mkpụrụ ndụ na-eme n'oge mmepe nwa ebu n'afọ.
Otu n'ime ihe mgbaàmà ndị ọzọ ka a na-akọwa dị ka "okpu agha Gris". Ndị a na-agụnye isi ihe dị n'ihu, anya dị iche iche, na imi. Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:
- Ntughari uche nke uche
- Obere isi
- Okwutọ ncha
- Obere oge
- Malformation nke aka, ụkwụ, obi, na spine
- Ọkụ dị ala na nkwarụ na-adịghị mma
- Na-agafe n'ọbụ aka a na-akpọ "simian creases"
- Nkọwa ma ọ bụ nkwarụ nke akụkụ na urinary tract
- Mgbawa (ime ihe dị ka pasent 50 nke ndị emetụtala)
- Mmebi obi ojoo, nke kachasị na ọ bụrụ na ọ bụrụ na ọ bụrụ na ọ bụrụ na ọ bụrụ na ọ bụrụ na ọ bụrụ na ọ bụ "oghere n'ime obi" ahụ, ọ bụrụ na ọ bụrụ na ọ bụrụ na ọ ga - obi na akwara mgba)
Nchọpụta nke Ọrịa Wolf-Hirschhorn
A pụrụ ịchọpụta ọrịa ọrịa Wolf-Hirschhorn site na ultrasound mgbe nwa ahụ ka nọ n'ime akpa nwa ma ọ bụ site n'ile anya mgbe ọ gachara. Ihe iche iche ihu ihu na-abụkarị ihe mgbaàmà mbụ na nwatakịrị nwere nsogbu ahụ. Nnyocha nke ndụ nwere ike ikwenye nyocha.
Ọ bụrụ na a na-enyo Wolf-Hirschhorn mgbe ọ dị ime, a pụkwara ime nchọpụta mkpụrụ ndụ nakwa nyocha kachasị mma nke a na-akpọ fluorescent injin hybridization (FISH) nke nwere pasent 95 nke ziri ezi na nkwenye ahụ.
Nchọgharị ndị ọzọ, dịka ụzarị X iji nyochaa mmebi nke ọkpụkpụ na nke ime, ihe ndị ọzọ gbasara akụrụ, na ihe nkedo nke magnet (MRI) nke ụbụrụ nwere ike inyere aka ịmata ụdị mgbaàmà nke nwatakịrị nwere ike ihu.
Ọgwụgwọ Wolf-Hirschhorn Ọrịa
Ebe ọ bụ na ọ dịghị ọgwụgwọ dị adị iji dozie nkwarụ nwa mgbe ọ mere, ọgwụgwọ ọrịa ọrịa Wolf-Hirschhorn na-elekwasị anya n'ịgwa ụdị mgbaàmà dị iche iche. Nke a nwere ike ịgụnye ọgwụ iji na-emeso ịdọ aka ná ntị, ọgwụgwọ anụ ahụ na ọrụ iji nọgide na-enwe ahụ ike na nkwonkwo ụkwụ, na ịwa ahụ iji rụzie ihe mgbarụ ahụ.
Ọ bụ ezie na ọ dịghị ụzọ ị ga-esi belata nsogbu ndị ezinụlọ nwere ike izute mgbe nsogbu ọrịa Wolf-Hirschhorn dị, ọ dịkwa mkpa icheta na ọ dịghị usoro ọ bụla maka nsogbu ahụ.
Ụfọdụ ụmụaka a mụrụ na Wolf-Hirschhorn nwere ike ịnwe obere nsogbu ọkpụkpụ, ma ọ bụrụ na ọ bụla, ma dịrị ndụ nke ọma. Mmetụta nke ụbụrụ uche nwere ike ịdịgasị iche. Dika odi otua, enweghi ihe omumu ndu nke nwatakiri ya na Wolf-Hirschhorn nani n'ihi na oke na mgbaàmà nke nsogbu a di iche iche.
Iji nagide nsogbu nke ịzụlite nwatakịrị na-arịa ọrịa Wolf-Hirschhorn, ọ dị mkpa ịbịakwute ndị otu ọkachamara na-enwe ike ịnye ndị na-ekwuchitere ndị ọkachamara, ozi gbasara ọrịa, na nkwado mmetụta uche ị chọrọ. Ndị a na-agụnye ìgwè ndị na-ahụ maka ọrịa Chromosome Boca Raton, Florida na Group 4P Support na Sunbury, Ohio.
> Isi:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; na Wright, T. (2015) "Ọrịa Wolf-Hirschhorn." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Mahadum nke Washington, Seattle.