Enweghi Mmetụta Ọrịa Na-adịghị Mkpa na Njikọ Ụfọdụ
Ọrịa Tay-Sachs bụ ọrịa ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke a na-emekarị ka ụfọdụ agbụrụ agbụrụ. A na - eji mbibi nke mkpụrụ ndụ akwara na usoro nhụjuanya nke etiti nwere ike iduga ìsì, ntị chiri, na ọnwụ nke ọrụ uche na nke anụ ahụ.
Tay-Sachs bụ nsogbu na- adịghị mma , nke pụtara na ọ bụ ọrịa nke nne na nna ya ketara.
A na-ejikọta ọrịa ahụ na mmụba na gene HEXA nke enwere karịa 100 ọdịiche. Dabere na mmụba ndị ahụ dị n'otu, ọrịa ahụ nwere ike ịdị iche iche, na-akpata ọrịa mgbe ọ bụ nwata, nwata, ma ọ bụ ịghọ okenye.
Ọnwụ na-emekarị n'ime ụmụaka n'ime afọ ole na ole nke mgbaàmà mbụ, dịka mbibi nke mkpụrụ ndụ akwara na-ahapụ ha enweghị ike ịkwaga ma ọ bụ ọbụna ilo. N'ime oge dị elu, ụmụaka ga-akawanye njọ na ọrịa. Ọtụtụ na-anwụ site na nsogbu nke oyi baa ma ọ bụ ọrịa respiratory ndị ọzọ.
Ọ bụ ezie na ọ dị ụkọ n'ozuzu mmadụ, a na-ahụ Tay-Sachs ọtụtụ ugboro na Ashkenazi ndị Juu, Cajun nke Southern Louisiana, French French nke Southern Quebec, na ndị Irish America.
Otú O si akpata Ọrịa
Njiri HEXA na-enye ntụziaka maka ịme ụdị enzyme a maara dịka hexosaminidase A. Nke a bụ enzyme bụ maka ịkụda ihe abụba mara dịka GM2 ganglioside.
N'ime ndị nwere ọrịa Tay-Sachs, hexosaminidase A anaghịzi arụ ọrụ dịka o kwesịrị. Enweghị ikike ịkụda abụba ndị a, ọnyá ndị na-egbu egbu malitere ịbakota n'ime ụbụrụ akwara ụbụrụ na ụbụrụ, n'ikpeazụ ebibi ha na-eduga na mgbaàmà nke ọrịa ahụ.
Ọrịa Tay-Sachs na-amụba
Ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke ọrịa Tay-Sachs dịgasị iche mgbe mgbe mgbaàmà ahụ na-amalite.
Ụdị kachasị bụ ụdị ọrịa Tay-Sachs, ihe ịrịba ama mbụ ga-apụta n'etiti afọ atọ na ọnwa isii. Nke a bụ oge ndị nne na nna ga-amalite ịhụ na mmepe nwa ha na mmegharị ha emetụla ngwa ngwa.
Site na nke a, nwatakịrị ahụ agaghị enwe ike ịgbanwu ma ọ bụ nọdụ ala. Ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ emeela agadi, ọ nwere ike ịnwe nhịahụ na-esiri ike ma ọ bụ iweli aka. Ha ga-egosiputa mmebi okwu, mkpuchi egwu na oke ụda olu ma nwee ike ịpụta enweghị ndepụta ma ọ bụ lethargic. Site n'ebe ahụ, njọ nke ọrụ uche na nke anụ ahụ na-abụkarị ihe na-adịghị agbanwe agbanwe.
Mgbaàmà na-agụnye:
- Igha
- Ọhụụ ọhụụ na ìsì
- Ige nti na ntichi
- Ịgba aghara na nsogbu ịnwụ ( dysphagia )
- Nkwado siri ike na spasticity
- Akara atrophy
- Enweghi ike ịrụ ọrụ ọgụgụ isi
- Ahụ mkpọnwụ
- Ọnwụ
Ọnwụ, ọbụnadị na nlekọta ahụike kasị mma, na-emekarị mgbe ọ dị afọ anọ.
Ụdị Epempe Akwụkwọ
Ọ bụ ezie na Tay-Sachs bụ nwata bụ ụdị ọrịa kachasị njọ, a na-ahụkarị ụdị ndị a na-ahụkarị na ụmụaka na ndị okenye. Oge nke mmalite nke oria a bu ihe jikotara ya na nchikota umu anumanu ndi ketara n'aka ndi nne na nna.
N'ime ụdị abụọ ndị a na-adịghị ahụkarị:
- Ọrịa Tay-Sachs na- apụtakarị na mgbaàmà ọ bụla site na afọ abụọ ruo 10. Dị ka Tay-Sachs na-enweghị isi, nrịanrịa nke ọrịa ahụ adịghị emetụ, na-eduga n'ịdị njọ nke nkà, nkwupụta, na nkwonkwo akwara na dysphagia na spasticity. Ọnwụ na-emekarị n'agbata afọ ise na afọ 15.
- Ọrịa Tay-Sachs na-ebute oge na-adịkarị njọ, ọ ga-abụkarị ndị okenye n'etiti 30 na 40. N'adịghị ka ụdị ọrịa ndị ọzọ, ọ naghị abụkarị ọnwu, ọ ga-akwụsịkwa ọganihu mgbe ụfọdụ gasịrị ogologo oge. N'oge a, mmadụ nwere ike ịdaba na nkà mmụta uche, enweghị nkwarụ, nsogbu okwu, dysphagia, spasticity, na ọbụna nkà mmụta isi-dịka psychosis. Ndị na-eji oge ụta na-ebido Tay Sachs nwere ike ịghọ nkwarụ na-adịgide adịgide ma na-achọ ka oche oche zuru oke.
Genetics na ihe nketa
Dị ka nsogbu ọ bụla na-adịghị akwụsị akwụsị, Tay-Sachs na-eme mgbe nne na nna abụọ na-enweghị ọrịa ahụ na-eme ka mkpụrụ ndụ ha na-agbakwụnye.
A na-ewere ndị nne na nna "ndị na-ebu" n'ihi na onye nke ọ bụla nwere otu mkpụrụedemede kachasị (nkịtị) nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na otu nkwụsị (mutated) nke mkpụrụ ndụ. Ọ bụ naanị mgbe mmadu nwere mkpụrụ ndụ abụọ na-eme ka Tay-Sachs nwere ike ime.
Ọ bụrụ na ndị nne na nna na-ebu, nwatakịrị nwere pasent 25 nke iketa mkpụrụ ndụ abụọ (na ịchọta Tay-Sachs), pasent 50 nke ohere ịchọta otu isi na otu mkpụrụ ndụ nkwụsị (na ịghọ onye na-ebu ụgbọ), na pasent 25 nke na-enweta mkpụrụ ndụ abụọ kachasị (ma na-enweghi nsogbu ọ bụla).
Ebe ọ bụ na e nwere ihe karịrị 100 ọdịiche nke mgbanwe nke HEXA , nchịkọta dị iche iche nwere ike ịpụta ihe pụtara ihe dị iche. N'ọnọdụ ụfọdụ, nchikota ga-enye aka na mbido mmalite na ọganihu ngwa ngwa ngwa ngwa, na, n'ọnọdụ ndị ọzọ, ọganihu nke ọrịa na-arịwanye elu n'oge na-adịghị anya.
Ọ bụ ezie na ndị ọkà mmụta sayensị na-eru nso ịghọta ihe jikọrọ ọnụ na ụdị ọrịa ahụ, a ka nwere nnukwu ọdịiche na nghọta nke mkpụrụ ndụ nke Tay-Sachs n'ụdị ya nile.
Egwu
Dị ka ọ dị ka Tay-Sachs nọ n'ozuzu mmadụ-na-eme gburugburu n'ime ọ bụla 320,000 mụrụ-e nwere ụfọdụ ndị mmadụ ebe ọnyà dị elu nke ukwuu.
Ihe ize ndụ na-adabere n'ụzọ dị ukwuu na ndị a sị na ha bụ "ndị nchoputa" nke ìgwè dị iche iche nwere ike ịchọta mgbọrọgwụ nke ọrịa ahụ laghachi na nna ochie, nna ochie. N'ihi enweghị ụdị mkpụrụ ndụ dị iche iche n'ime ìgwè ndị a, a na-enyefekwu mkpụrụ na-eme mgbanwe dị iche iche, na-ebute ọrịa ndị ọzọ.
Na Tay-Sachs, anyị na-ahụ nke a na ìgwè anọ dị iche iche:
- Ndị Ashkenazi ndị Juu nwere ihe ize ndụ kachasị njọ na Tay-Sachs, nke otu n'ime mmadụ 30 ọ bụla bụ onye na-ebu ụgbọ. Ụdị ngbanwe nke a hụrụ n'etiti ndị mmadụ (a na - akpọ 1278insTATC) na - eduga ọrịa ọrịa Tay-Sachs. Na United States, a ga-emetụta otu n'ime ụmụaka 3 Ashkenazi 3,500.
- Cajuns nke dị na ndịda Louisiana na-emetụta otu mmụgharị ahụ ma nwekwuo ma ọ bụ ala otu ihe ize ndụ. Ndị ọkà mmụta sayensị enwewo ike ichoputa usoro nnabata nke ndị na-ebugara na narị afọ nke 18 na otu di na nwunye na-esote na France ndị na-abụghị ndị Juu.
- Ndị French French nọ na Quebec nwere otu ihe ize ndụ ahụ dịka Cajun na Ashkenazi ndị Juu, ma mmegha abụọ na-enweghị njikọ na-emetụta ha. N'etiti ndị a, a kwenyere na otu ma ọ bụ abụọ mwepụta na e si na Normandy ma ọ bụ Perche gaa na colony nke New France n'oge ụfọdụ na narị afọ nke 17.
- Ndị America Irish anaghị emetụta ya kama ha ka nwere otu n'ime ohere 50 nke ịbụ onye na-ebu ụgbọelu. Ihe ize ndụ yiri ka ọ kachasị ukwuu n'etiti ndị di na nwunye nwere nne ma ọ bụ nna nne na nna Irish dị n'etiti ha.
Nchoputa
E wezụga motọ na mgbaàmà mgbaàmà nke ọrịa ahụ, otu n'ime ihe mgbaàmà ndị na-akọ akụkọ na ụmụ bụ ihe na-adịghị ahụ anya nke a na-akpọ "ebe udara". Ọnọdụ ahụ, nke a na-eji oval, nchọpụta ọbara ọbara na retina , bụ nke a na-ahụkarị mgbe ọ na-enyocha udiri anya. A na-ahụ ntụpọ cherry na ụmụ ọhụrụ na ọrịa Tay-Sachs nakwa ụfọdụ ụmụaka. A gaghị ahụ ndị okenye.
Dabere n'akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ na ọdịdị nke mgbaàmà, dọkịta ahụ ga-ekwenye na nyocha ahụ site na ịhazi ule ọbara iji nyochaa ọkwa nke hexosaminidase A, nke ga-abụ ma ọ bụ dị adị. Ọ bụrụ na enwere obi abụọ ọ bụla banyere nyocha ahụ, dọkịta ahụ nwere ike ịnwale nyocha mkpụrụ ndụ iji gosi na ngbanwe HEXA .
Ọgwụgwọ
Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Tay-Sachs. A na-edozi ọgwụgwọ na njikwa ihe mgbaàmà, nke nwere ike ịgụnye:
- Ọgwụ ndị na -ejide onwe ha dịka gabapentin ma ọ bụ lamotrigine
- Ngwọrọgwu iji gbochie ma ọ bụ na-agwọ ọrịa oyi n'ahụ
- Ụrọ physiotherapy iji gwọọ mkpụmkpụ ume
- Ọgwụgwọ anụ ahụ iji mee ka nkwonkwo gbanwee
- Ọgwụ dịka trihexyphenidyl ma ọ bụ glycopyrrolate iji chịkwaa mmepụta mmiri na igbochi drooling
- Iji karama nwa e mere maka ụmụ nwere oghere ndị na-eme ka ọ dị mma iji nyere aka n'iwe
- Mkpụrụ obi dị ka diazepam iji na-emeso nrụgide na cramping
- A na-esi na imi ( nasogastric ) ma ọ bụ na-arụ ọrụ ịwa ahụ n'ime afo (nkwụsịgwụ endoscopic gastrostomy, ma ọ bụ PEG tube)
Ọ bụ ezie na a na-enyocha nchọpụta ọgwụgwọ nke ọgwụgwọ na ọgwụ na-agbanwe agbanwe nke enzyme dịka ụzọ isi gwọọ ma ọ bụ mee ka ọganihu Tay-Sachs na-aga n'ihu, ihe ka ọtụtụ n'ime ha na-amalite n'oge nyocha.
Mgbochi
N'ikpeazụ, nanị ụzọ ị ga - esi gbochie Tay-Sachs bụ ịmata ndị di na nwunye nọ n'ọnọdụ dị oke egwu ma nyere ha aka n'ịme nhọrọ ịzụ ụmụ kwesịrị ekwesị. Dabere na ọnọdụ ahụ, enyemaka nwere ike ime ma tupu ma ọ bụ n'oge ime ime. N'ọnọdụ ụfọdụ, enwere ike ịchọta ụkpụrụ omume ma ọ bụ nsogbu omume.
N'ime nhọrọ:
- N'ime ime ime, amniocentesis ma ọ bụ chorionic villus sampling (CVS) nwere ike iji mee ka mkpụrụ ndụ nwa ebu n'afọ weghachite mkpụrụ ndụ nwa ebu n'afọ. Di na nwunye nwere ike ikpebi ma ha ga- ete ime na-esi na ya pụta.
- Di na nwunye na-abanye na vitro fertilization (IVF) nwere ike ịchọta àkwá nke a na-atụle tupu e tinye ya. Site n'ime otú ahụ, di na nwunye ahụ nwere ike ịhụ na ọ bụ nanị embrayo ahụ dị mma ka agafere n'afọ. Ka ọ dị irè, IVF bụ nhọrọ dị oke ọnụ.
- N'obodo ndị Juu na-ekpe okpukpe Orthodox, otu ìgwè a na-akpọ Dor Yeshorim na-eduga nyocha na-enweghị aha maka ọrịa Tay-Sachs na ụmụ akwụkwọ kọleji. A na-enye ndị na-ele ule ahụ akara koodu nyocha isii. Mgbe ha na-achọta onye nwere ike ịlụ, di na nwunye ahụ nwere ike ịkpọ hotline ma jiri nọmba ID ha chọpụta "ndakọrịta." Ọ bụrụ na ha abụọ na-ebu, a ga-akpọ ha dịka "ekwekọghị."
Okwu Site
Ọ bụrụ na ị na-eche ihe ọma maka ọrịa Tay-Sachs-ma ọ bụ dị ka onye na-ebu ụgbọ ma ọ bụ nne na nna-ọ dị mkpa ka gị na onye dọkịta ọkachamara ghọta ihe ihe nchoputa pụtara na ihe nhọrọ gị. Enweghị ihe ọjọọ ma ọ bụ nhọrọ ziri ezi, naanị ndị nke gị na onye mmekọ nwere ikike niile maka nzuzo na nkwanye ùgwù.
> Isi mmalite:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Akụkọ banyere okike G (M2) gangliosidosis." Ọrịa Ụmụaka. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Ụlọ, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Ịchọpụta nsogbu ọrịa nchekwa lysosomal: GM2 gangliosidoses." Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> National Institutes of Health. "Ọrịa Tay-Sachs." Gen Home Ref. Bethesda, Maryland; emelitere Jenụwarị 23, 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Debe, R. et al. "Nyocha Tay-Sachs dabeere na mmadụ n'etiti ndị Ashkenazi ndị Juu na-eto eto na narị afọ nke 21: hexosaminidase Ajuju enzyme dị oké mkpa maka ule ziri ezi." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Ọrịa na-egbuke egbuke na nkwonkwo ahụ ike: ịmalite ọrịa Tay-Sachs na-abụghị ndị Juu." BMJ Case Rep . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.