Mkpụrụ ndụ nke mkpụrụ ndụ ihe na-emetụta ọla edo
Ọrịa na-egbu egbu bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe, nke na-emekarị ka ọrịa ahụ na-emetụta ahụ ike nke anụ ahụ iji tinye ọla kọpa. Mụta banyere mmalite nke ọrịa ahụ, tinyere ihe mgbaàmà, nyocha na ngwọta nhọrọ.
Origins
Na 1962, otu dọkịta aha ya bụ John Menkes na ndị ọrụ ibe ya na Mahadum Columbia dị na New York bipụtara otu ihe mmụta sayensị banyere ụmụ nwoke ise nwere otu ọrịa mkpụrụ ndụ.
Ọrịa a, nke a maara ugbu a dị ka ọrịa Menkes, ọrịa ọrịa kinky na Menkes ma ọ bụ ọrịa Menkes, achọpụtala dịka ọrịa nke metabolism na ahụ.
Ebe ọ bụ na ndị nwere ọrịa a enweghị ike ịmịnye ọla kọpa n'ụzọ zuru ezu, ụbụrụ, imeju na plasma ọbara anaghị anara ya nri a dị mkpa. N'otu aka ahụ, akụkụ ndị ọzọ nke ahụ, gụnyere akụrụ, ọkpụkpụ na ọkpọkọ skeletal chịkọtara ọla kọpa.
Ònye Na-arịa Ọrịa Mịkụkụ?
Ọrịa ndị na-egbu egbu na-eme n'etiti ndị agbụrụ nile. Mkpụrụ ndụ nke sitere na X (nwanyi) chromosome, nke pụtara na ụmụ nwoke na-abụkarị ndị ọrịa ahụ metụtara. Ụmụ nwanyị ndị na-ebute ntụpọ ebido n'ozuzu ha enweghi mgbaàmà ọ gwụla ma ọ bụrụ na ụfọdụ ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa ọzọ dị. A na-atụ anya na ọrịa a na-eme n'ebe ọ bụla site na otu onye site na 100,000 ịmụ nwa ruo otu n'ime mmadụ 250,000 mụrụ nwa.
Mgbaàmà
E nwere ọtụtụ mgbanwe dị iche iche nke ọrịa Menkes, na mgbaàmà nwere ike ịdị site na nwayọọ ruo oke.
Ụdị siri ike ma ọ bụ ọdịdị ahụ nwere mgbaàmà pụrụ iche, na-amalitekarị mgbe mmadụ dị ihe dị ka ọnwa abụọ ma ọ bụ atọ. Mgbaàmà gụnyere:
- Ndafu nke ihe omuma ihe omuma (dika ima nwa, enweghi ike ijide onu)
- Mkpụrụ na-adịghị ike na "floppy," na ụda olu ahụ dị ala
- Igha
- Ogbenye n'ike
- Akpụ ntutu isi dị mkpụmkpụ, mkparịta ụka, mkparịta ụka, na nke gbagọrọ agbagọ (yiri wiil) ma nwee ike ịcha ọcha ma ọ bụ isi awọ
- Ihu nwere ihu ọchị ma chee jowls
Ndị ọ bụla na - enwe mgbanwe nke ọrịa Mịkwa, dị ka ọnyá X-linked cuts, nwere ike ọ gaghị enwe ihe mgbaàmà niile ma ọ bụ nwee ike inwe ha na ogo dịgasị iche iche.
Nchoputa
Ụmụaka a mụrụ na ụdị ọrịa Menkes na-apụta na ọ bụ mgbe a mụrụ ha, gụnyere ntutu isi ha. Ndị nne na nna na-amalitekarị iche na ihe na-ezighị ezi mgbe nwatakịrị ha dị ihe dịka ọnwa abụọ ma ọ bụ atọ, mgbe mgbanwe gbanwere na-amalite. N'ihe dị iche iche, ihe mgbaàmà nwere ike ịpụta ruo mgbe nwatakịrị etoola. Ụmụ nwanyị ndị na-ebute mkpụrụ ndụ nkwarụ nwere ike ịnwe ntutu isi, ma ọ bụghị mgbe niile. Nke a bụ ihe ndị dọkịta na-achọ iji mee nchoputa:
- Lower copper na ceruloplasmin etoju na ọbara, mgbe nwa ahụ dị izu isii (ọ bụghị nchọpụta tupu oge ahụ)
- Ngwá dị elu nke kọmpụ na placenta (enwere ike ịnwale ụmụ ọhụrụ)
- Ụdị catechol dịgasị iche na ọbara na mmiri ọgwụ (CSF), ọbụna n'ime nwa amụrụ ọhụrụ
- Akpụkpọ anụ akpụkpọ anụ nwere ike ịnwale metabolism ọla kọpa
- Nnyocha microscopic nke ntutu ga-egosi Mgbagwoju anya na Mgbagwoju
Ngwọta Ngwọta
Ebe ọ bụ na Menkes na-egbochi ike ọla kọpa iji banye na mkpụrụ ndụ ahụ na akụkụ ahụ, mgbe ahụ, n'ụzọ ezi uche dị na ya, na-enweta ọla kọpa na mkpụrụ ndụ na akụkụ ndị dị ya mkpa iji nyere aka weghachite ọrịa ahụ, nri Ọ bụghị ya dị mfe.
Ndị nchọpụta anwawo ịnye ihe mgbochi nke ọla kọpa, na ngwakọta ya. O yiri ka ọ bụ na ọrịa ahụ na-ebute ya na mbụ, ọ ga-eme ka ọ pụta ìhè. Ụdị ụdị ọrịa ahụ na-emeghachi nke ọma, ma ụdị ahụ siri ike adịghị egosipụta mgbanwe dị ukwuu. Ụdị ọgwụgwọ a, yana ndị ọzọ, ka na-enyocha.
A na-echekwa ọgwụgwọ iji dozie mgbaàmà ahụ. Na mgbakwunye na ndị ọkachamara n'ịgwọ ahụike, usoro ahụike na nke ọrụ nwere ike inyere aka karịa ikwe. Onye na-edozi ahụ ma ọ bụ onye na-edozi nri ga-akwado nri nri dị elu, na-enwekarị ihe mgbakwunye agbakwunyere n'ụdị nwa.
Nchọpụta mkpụrụ ndụ nke ezinụlọ onye ọ bụla ga-achọpụta ndị na-ebu ma nye ndụmọdụ na nduzi maka ịmaliteghachi ihe ize ndụ.
Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa ọrịa Menkes, ị nwere ike ịkọrọ dọkịta gị banyere ịchọta mkpụrụ ndụ maka ezinụlọ gị. Nlekọta ga-amata ndị na-ebu ya ma nwee ike nyere dọkịta gị aka inye ndụmọdụ na nduzi maka ịlọghachite ihe ize ndụ, nke bụ ihe dị ka otu n'ime ime anọ ọ bụla. Ịmata The Menkes Foundation, nzukọ na - enweghị uru maka ezinụlọ ndị ọrịa Menkes nwere nsogbu, nwere ike inyere gị aka inweta nkwado.
Isi mmalite:
Kaler, SG (2002). Ọ na-akpata ọrịa ntutu. eMedicine.
Mkpụrụ Akwụkwọ Mkpụrụ Akwụkwọ. (nd). Nnyocha Nyocha.