Ọ bụrụ na ị nwere muscular dystrophy ma ọ bụ chee na ị nwere ya, ị ga-achọ iji dọkịta gị banye. Iji nlezianya na-emeso ma ghọta ọnọdụ gị bụ ihe kachasị mkpa maka nchịkwa nke ọnọdụ ahụ. Otu akụkụ dị mkpa nke ịghọta ọrịa ahụ bụ ịmata ihe kpatara muscular dystrophy.
Ịmara ozi a nwere ike inyere aka ịmata ihe ọ bụla a ga-eme iji belata ihe ize ndụ nke ịnweta ya.
Ụdị na Genetics
Enwere uzo di iche iche di iche iche di iche iche na ngosipụta nke muscular dystrophy. Ebe ọ bụ na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ, ụdị ị nwere na-adabere na mmụgharị emeela na otu mkpụrụ ndụ kpọmkwem. Ihe ndị ọzọ nwekwara ike ịme òkè, ụdị nke ọ bụla nwere ike iburu ya nyocha dị iche na usoro ọgwụgwọ.
Ụdị nke dystrophy muscular gụnyere:
- Myotonic (nke a makwaara dịka ọrịa Steinert)
- Dystrophy muscular Duchenne
- Becker
- Ejiri ike
- Congenital
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distiche
- Emery-Dreifuss
Ihe Ndị Na-emekarị
Iji ghọta ihe kpatara muscular dystrophy, ọ dị gị mkpa ịghọta otú ọrịa ahụ si emetụta ahụ gị. Dị ka e kwuru, ọnọdụ ahụ na-egosi adịghị ike na-aga n'ihu ma na-egbusi sel sel. Ma, olee ihe na-eme ka ahụ ike ghara ịgwụ?
Kedu Ihe Dystrophin?
Akpụkpọ ụkwụ gị na-ejikọta ụdọ nke eriri ahụ ike. A na-ekpuchi eriri a n'ime ọbọ, ma gbaa ọbọ ahụ dị iche iche dịka akwara na protein.
Ndị a na-enyere ahụ ike ahụ-na uru ahụ gị-nkwekọrịta nke ọma.
Dystrophin bụ otu protein dị otú ahụ gbara mbọ gị. Akpa achọpụtara na 1986, a maara na ọ ga-enye njikọ dị n'etiti akụkụ mpụta nke ahụ ike na matrix extracellular ebe ụbụrụ ahụ na-ebi. Ọrụ nke protin bụ iji nye ihe nrụbichi na usoro ntọala maka eriri ahụ ike gị ịrụ ọrụ nke ọma.
Dystrophin na-enyefe ikike nke mgbagwoju ahụ ike n'ime n'ime ụbụrụ ahụ gị n'èzí, na-eduga na njigide muscle ike. Enweghị ụbụrụ dystrophin na-eduga na dichstrophy muscular Duchenne ka mmepụta nke dystrophin rụrụ arụ na-eduga na dichstrophy muscular Becker.
A na-eche na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ na ndị na-edozi ahụ na-eme ka ndị ọzọ ụdị musy dystrophy.
Genetics
Ya mere, olee otú mkpụrụ ndụ ihe nketa si emetụta ohere gị na ihe ndị na-akpata inweta musyc dystrophy? Maka ndị na-ebido, mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata musy dystrophy dabeere na chromosome X. (Cheta na ị ga-enweta otu chromosome sitere na nne ma ọ bụ nna ọ bụla: X chromosome sitere na nne gị.) Ọ bụrụ na ọchịagha X sitere n'aka nna gị, ị ga-abụ nwanyị, Y Chromosome nke nna gị mere gị nwoke.)
Ụmụ nwoke nwere akwara dystrophy muscular na X chromosome ga-arịa ọrịa ahụ. Ha ga-agafe mkpụrụ ndụ ahụ na ụmụ nwanyị ọ bụla. Ha enweghị ike ịfefe mkpụrụ ndụ na nwa nwoke, dịka nna na-enye ụmụ ha ụmụ nwoke Y Chromosome. Ụmụ nwanyị nwere ike ịmị mkpụrụ n'elu otu chromosome X ma na-ebute ọrịa ahụ n'ejighị ya. Ọ bụrụ na X chromosomes na nwanyị na-ebu ntụpọ nkwarụ, o nwere ohere nke na-egosipụta ihe mgbaàmà nke muscular dystrophy.
Site n'echiche a, nwanyị nwere ohere 50 nke ịgafe chromosome X na nwa nwoke ma ọ bụ nwa nwanyị.
Mgbe ụfọdụ, dystrophy muscular na-eme ọbụna mgbe enweghị akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ. Nke a nwere ike ime n'ihi otu n'ime ihe abụọ, gụnyere:
- Ntughari a bụ nanị ụkọ maka ọtụtụ ọgbọ na chromosome X nke nne.
- Mgbanwe ahụ mere ka ọ bụrụ nsogbu ọhụrụ na sel nne ya.
Buru n'uche na enwere ike ịme onwe gị ka ọ ghara imetụta ọkpụkpụ mkpụrụ ndụ ọ bụla na chromosomes. Mgbe mmụgharị mere, enwere ohere ị ga-egosi ụfọdụ àgwà nke ọrịa ahụ.
Ọdịdị Ebumnuche Na-akpata Ndụ
Ebe ọ bụ na e nwere mkpụrụ ndụ ihe kpatara ị nweta musy dystrophy, ọ dịghị mgbanwe ndụ ị nwere ike ime iji belata ohere ị ga-enweta ya. Ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa etemeete dị n'ebe ahụ ma na-arụsi ọrụ ike na chromosomes kpọmkwem n'ime ahụ gị, ị nwere ike nweta dystrophy muscular.
Otú ọ dị, ndị nchọpụta achọpụtawo ihe ize ndụ maka nsogbu na ọnwụ mbụ ma ọ bụrụ na ị nwere musịị dystrophy. N'ime nnyocha nke afọ 2017 nke e bipụtara na J ournal of the American Heart Association , ndị nchọpụta chọpụtara atọ ihe ize ndụ ndị dị na ndị mmadụ na Duchenne muscular dystrophy bụ ndị nwere nsogbu ndị dara ogbenye gụnyere mmalite ọnwụ. Ndị a gụnyere:
- Ịdị arọ dị ka atụpụtara site na nchịkọta ahụ
- Inwe ezigbo nsị
- Inwe ọbara dị elu nke na-echekwa protein nke jikọrọ ya na mmebi obi
Ndị nwere Duyne muscular dystrophy nwere ike ịnweta ihe dị mma na ndụ ogologo oge ma ọ bụrụ na ọrụ obi ha, ọrụ mmanu, na arọ dị mma. Enwere ike ime nke a site n'enyemaka nke dọkịta gị na ngalaba ahụike gị.
Ịghọta ihe kpatara muscular dystrophy nwere ike inye aka mee ka uche gị dị jụụ. Ọ bụ ọrịa e ketara eketa kpebiri site na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a nwere obere ihe ị nwere ike ime iji mee ka ọ ghara ime, ma ọ bụrụ na ị nwere musy dystrophy, ị ga-arụ ọrụ nke ọma na dọkịta gị na ndị ọrụ ahụike iji mezuo ọrụ gị na ihe ọ rụpụtara.
> Isi:
> Cheeran, D., et al. Ndị Predictors of Death in Adults with Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Cardiomyopathy. Akwụkwọ akụkọ nke American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340