Mgbaàmà, Nyocha, na Ọgwụgwọ
Ọrịa Jarcho-Levin bụ ọrịa ọmụmụ nwa nke na-akpata ọkpụkpụ rụrụ arụ na spine (vertebrae) na ọgịrịga. Ụmụaka a mụrụ na ọrịa Jarcho-Levin nwere mkpụmkpụ mkpụmkpụ, njedebe n'olu olu, obere mkpụmkpụ na ike iku ume, n'ihi ntakịrị obere akwara na-adịghị mma nke nwere ọdịdị ọdịdị dị iche.
Ọrịa Jarcho-Levin na-abịa n'ụdị 2 nke e ketara dị ka ihe na-emepụta mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ma kpọọ:
- Ụdị Dysostosis Spondylocostal 1 (SCDO1)
- Ụdị ihe nkedo nke spondylocostal 2 (SCDO2) (ụdị a dị elu karịa SCDO1, ebe ọ bụ na ọ bụghị ihe niile vertebrae emetụta)
E nwere otu ìgwè nke nsogbu ndị yiri nke a na - akpọ dysostoses spondylocostal (ọ bụghị dịka ọrịa ọrịa Jarcho-Levin) nke a na - ejikwa ọkpụkpụ azụ na ọkpụkpụ mara mma.
Ọrịa Jarcho-Levin dị nnọọ obere ma na-emetụta ma nwoke ma nwanyị. A maghị kpọmkwem ugboro ole ọ na-eme ma o yiri ka ọ ga-enwe mmetụta dị elu karịa ndị na-asụ Spanish.
Mgbaàmà
Na mgbakwunye na ụfọdụ n'ime mgbaàmà ndị a kpọtụrụ aha na mmeghe, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke ọrịa ọrịa Jarcho-Levin nwere ike ịgụnye:
- Ọkpụkpụ ọjọọ nke vertebrae (spine), dịka ọkpụkpụ fused
- Ọkpụkpụ ọkpụkpụ azụ na-eme ka ọkpụkpụ ahụ gbanwee ihu ( kyphosis ), n'ime (lordosis), ma ọ bụ n'akụkụ ( scoliosis )
- Ọkpụkpụ ọkpụkpụ na-eme ka ọkpụkpụ na ọkpụkpụ dị iche iche na-eme ka obere ụkwụ ahụ dị ntakịrị ma kpatara mkpụmkpụ dị mkpirikpi bụ nke fọrọ nke nta ka ọ dị
- A na-ejikọta ụfọdụ n'ime ọgịrịga ahụ na ndị ọzọ na-emezighị emezi, na-enye igbe ahụ ọdịdị ọdịdị ahụ
- Ọkpụkpụ dị mkpụmkpụ ma nwee oke mmegharị
- Esemokwu ọdịdị ihu ọma na enweghị ntụpọ dị nwayọọ nwere ike ime mgbe ụfọdụ
- Mmetụta ọmụmụ nwekwara ike imetụta usoro nchebe nke etiti, akụkụ ahụ, na usoro ọmụmụ, ma ọ bụ obi
- Ohere a na-emeghị nke ọma nke obere akpa nwa (karịsịa ka ngụgụ ahụ na-etolite) nwere ike ịkpata ọrịa na-ebute ugboro ugboro (ọrịa oyi ume).
- Ha na-akwa ụra (na-ejikọta), elongated ma na-adịgide adịgide (camptomactyly) mkpịsị aka dị iche iche
- Egedege ihu dị larịị, akwa ọdịda sara mbara, oghere imi nke na-aga n'ihu, nkuchi anya elu, na nnukwu okpokoro isi
- Mgbochi nke eriri afo nwere ike ime ka afo na afo di na nwa
- Ihe a na-esiteghị na testicles, na-anọghị na genitalia mpụga, oghere abuo, mechie ma ọ bụ na-adịghị ahụhụ na-egbuke egbuke oghere, ma ọ bụ otu eriri umbilical bụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke nwere ike igosipụta
Nchoputa
A na-achọkarị ọrịa ọrịa Jarcho-Levin na nwa ọhụrụ a na-adabere na ọdịdị nwatakịrị ahụ na nhụjuanya dị na azụ, azụ, na obi. Mgbe ụfọdụ, nyocha nke ultrasound nwere ike ikpughe ọkpụkpụ ọjọọ. Ọ bụ ezie na amaara na ọrịa ọrịa Jarcho-Levin na-agbanwe na ntinye DLL3, ọ dịghị usoro ọmụmụ mkpụrụ ndụ ọ bụla maka nyocha.
Ọgwụgwọ
Ụmụaka a mụrụ na ọrịa Jarcho-Levin nwere ike ịnwụ n'ihi obere obere akwara ha, ya mere ọ dị mfe ịmịnye ọrịa respiratory ugboro ugboro (ịba ume).
Dika nwatakiri ahu na-etolite, obi adighi obere iji nata ume na-eto eto, ma o siri ike ka nwatakiri ahu di ndu kari afo abuo. Ọgwụgwọ na-emekarị nlekọta ahụ ike, gụnyere ọgwụgwọ nke ọrịa iku ume na ịwa ọkpụkpụ.
Isi mmalite:
Òtù Mba Na-ahụ maka Ọrịa Dị Nso. Ọrịa ọrịa na-agụ ọrịa Levcho.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Na-ehicha. "Dysostosis Spondylocostal: Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, na S. Ikegawa. "Ọkpụkpụ azụ na ụbụrụ na mgbagwoju anya na spidylocostal dysostosis." Ọkpụkpụ 31 (2006): E192-197.