Ịrịa ọrịa (akpọ "Ọrịa na-ehicha ọrịa") bụ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na ụdị ọrịa dịgasị iche iche na-emetụta ọtụtụ akụkụ ahụ nke ahụ. Na ụdị nkịtị Gaucher, ndị mmadụ nwere ihe mgbaàmà dị egwu. Na ụdị ọrịa Gaucher dị iche, ihe mgbaàmà siri ike ma sie ike ịgwọ. Dọkịta gị ga - enyere gị aka ịmụta ihe ị ga - atụ anya n'ọnọdụ gị.
Gịnị Na-akpata Ọrịa Oriri?
Akwụsị ọrịa bụ ọrịa mkpụrụ ndụ kpatara nsogbu na mkpụrụ ndụ a na - akpọ GBA . Mkpụrụ a bụ akụkụ nke DNA gị, mkpụrụ ndụ ihe nketa ị na-eketa n'aka ndị mụrụ gị.
Njikọ GBA bụ maka ịme enzyme a na-akpọ glucocerebrosidase. N'ime ndị nwere ọrịa Gaucher, enzyme a adịghịzi, maọbụ ọ naghị arụ ọrụ dị ka ọ kwesịrị.
Iji ghọta mkpa nke enzyme a, ọ dị mkpa ịmara banyere akụkụ nke cell a na-akpọ lysosome. Lysosomes dị ka ihe dị n'ime sel nke ahụ gị. Ha na-enyere aka iji dozie ihe onwunwe ahụ na-enweghị ike ịkwụsị. Ha na-arụ ọrụ dị mkpa n'imebi ihe ndị nwere ike ịbaba n'ime ahụ. Glucocerebrosidase bụ otu n'ime enzymes na-enyere ndị lysosomes aka ime nke a.
Dị ka ọ dị, enzyme a na - enyere aka na - egweri ihe bara uru n'ime ahụ a na - akpọ glucocerebroside. Ma na ọrịa Gaucher, glucocerebrosidase adịghị arụ ọrụ nke ọma.
Enzyme nwere ike ọ gaghị arụsi ọrụ ike, ma ọ nwere ike belata ọrụ. N'ihi nke a, glucocerebroside malitere ịzụlite n'akụkụ dị iche iche nke ahụ. Nke a na - eduga na mgbaàmà nke ọnọdụ ahụ.
Mgbe ụfọdụ sel na-ejigide ejupụta na glucocerebroside, a na-akpọ ha "Gaucher cells". Mkpịsị ugodi ndị a nwere ike imepụta sel nkịtị, na-akpata nsogbu.
Dịka ọmụmaatụ, ịmepụta mkpụrụ ndụ Gaucher na ụmị ọkpụkpụ na-egbochi ahụ gị ka ọ ghara inwe ike ịmị mkpụrụ ndụ ọbara ọhụrụ dị n'ebe ahụ. Ntube nke glucocerebroside na Gaucher sel bụ nsogbu dị na splin, imeju, ọkpụkpụ, na ụbụrụ.
Nsogbu nke ụdị ụdị enzymes dị na lysosomes nwere ike iduga ụdị ọrịa ndị ọzọ. Dị ka otu, a na-akpọ ha ọrịa ọrịa lysosomal.
Kedu Ka Ọrịa Na-ejikarị Agụụ?
Iria ọrịa bụ ọnọdụ na-adịghị adị. Ọ na-emetụta ihe dịka otu nwa ọhụrụ a mụrụ site na 100,000. Otú ọ dị, na agbụrụ ụfọdụ, ọrịa Gaucher dịkarịsịrị, dị ka ndị Juu Ashkenazi. Dịka ọmụmaatụ, ihe dịka n'ime ụmụaka anọ na narị anọ na anọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpata ọrịa Gaucher.
Akwụsị ọrịa bụ ihe kachasị nke ọrịa ọrịa lysosomal, nke gụnyere ọnọdụ ndị ọzọ dị ka ọrịa Tay-Sachs na ọrịa Pompe .
Kedu Ka E Si Enyocha Ọrịa Gaucher?
Onye dọkịta nwere ike chee na ọrịa Gaucher nwere ike ịdabere na mgbaàmà mmadụ na akara ahụike. Ọ bụrụ na a maara mmadụ na ọ na-arịa ọrịa na ezinụlọ ha, nke ahụ na-eme ka nrịa ahụ dịkwuo njọ.
Ndị na-arịa ọrịa na-egbu anụ na-enwekarị nchọpụta ụlọ nchọpụta dị iche iche, dịka na akpụkpọ anụ ọkpụkpụ. Nchọpụta ndị a nwere ike inye aka n'igosi Gaucher.
Enwere ọtụtụ nnyocha nyocha ndị ọzọ na nyocha nke foto nke dọkịta gị nwere ike iji mee ka inyocha ọnọdụ Gaucher gị. Dịka ọmụmaatụ, dọkịta gị nwere ike ịchọ ka MRI nyochaa maka mgbatị dị n'ime ime.
Otú ọ dị, maka ezigbo nyocha, onye dọkịta gị ga-achọ nyocha ọbara ma ọ bụ nke anụ ahụ. A na-eji ihe atụ a achọpụta otú glucocerebrosidase si arụ ọrụ. Nhọrọ ọzọ bụ nyocha mkpụrụ ndụ ọbara ma ọ bụ nyocha anụ ahụ iji jiri nyochaa akụkụ GBA.
N'ihi na ọ bụ ọrịa na - adịghị ahụkebe, ọtụtụ ndị dọkịta amaghị Gaucher. Otu ihe kpatara nke a, nchoputa nke ọrịa Gaucher mgbe ụfọdụ na-ewe oge.
O yikarịrị ka nke a ọ bụrụ na ọ dịghị onye ọ bụla n'ime ezinụlọ a maararịrị inwe ya.
Gịnị Bụ Ụdị Ọdịiche Dị Iche Iche Na-acha?
E nwere ụdị isi atọ nke ọrịa Gaucher: ụdị 1, ụdị 2, na ụdị 3. Ụdị ndị a dịgasị iche iche na mgbaàmà ha na ịdị njọ ha. Ụdị nke 1 bụ ụdị nwayọọ Gaucher. Ọ naghị emetụta usoro ụjọ ahụ, n'adịghị ka ụdị 2 na ụdị ọrịa 3 Gaucher. Ụdị ọnụọgụ abụọ nke 2 bụ ụdị kasị njọ.
Ọnụ ọgụgụ ka ukwuu nke ndị nwere ọrịa Gaucher nwere ọrịa Mbụ 1. Ihe dịka pasent 1 nke ndị Gaucher na-eche na ha nwere ụdị ọrịa 2. Ihe dị ka pasent 5 nke ndị Gaucher nwere ụdị ọrịa 3.
Mgbe ị na-atụle ihe mgbaàmà nke ọrịa Gaucher, ọ dị mkpa icheta na ndị mmadụ na-enweta ọtụtụ ụdị mgbaàmà. Mgbaàmà na-agafe n'etiti ụdị atọ ahụ.
Mgbaàmà nke Ụdị Ụdị Ụdị nke Mbụ
Ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke ụdị 1 Gaucher ọrịa na-apụta na nwata ma ọ bụ ịghọ okenye. Nsogbu nsogbu nwere ike ịgụnye:
- Ahụhụ ọkpụkpụ oge
- Ọnọdụ mgbu nke mgbu ọkpụkpụ
- Ọkpụkpụ agbawa
- Osteoporosis
- Ogbu na nkwonkwo
Ụdị nke 1 na-emetụta ụfọdụ n'ime akụkụ ahụ. Ọ nwere ike ime ka ụba na umeji (a na-akpọ hepatosplenomegaly). Nke a na-abụkarị ihe na-egbughị egbu ma na-akpata nhụjuanya abdominal na mmetụta nke zuru ezu.
Ụdị nke mbụ 1 na - akpata ihe akpọrọ cytopenia . Nke a pụtara na ndị nwere ọrịa Gaucher nwere ntakịrị karịa mkpụrụ ndụ ọbara uhie nkịtị (na-akpata hemia ), sel ọcha, na platelets. Ndị na-achụ nta ego nwere ike ịnwe nchịkọta ọzọ na nsogbu ndị nwere nsogbu. Nke a nwere ike ibute ihe mgbaàmà dika:
- Ike ọgwụgwụ
- Mfe ọbara na-agba ọsọ ma ọ bụ na-agbaji
- Mkpụrụ osisi
- Enwekwu ihe ize ndụ nke ibute ọrịa
Ịrịa ọrịa nwere ike imetụta akpa ume, na-eduga ná nsogbu ndị dị ka:
- Ọrịa nkwonkwo nke nkwonkwo
- Mbara ọbara mgbatị
- Nsogbu
- Obere ume
Tụkwasị na nke a, pịnye 1 Gaucher nwere ike ịkpata:
- Enwekwu ihe ize ndụ nke gallstones
- Ogbenye na mmepe
- Nsogbu psychological, dịka ọnọdụ obi nkoropụ
- Nsogbu obi (obere)
- Ihe mgbochi akụrụ (obere)
Ụfọdụ ndị nwere ụdị ọrịa 1 Gaucher nwere ọrịa dị nnọọ nwayọọ ma ghara ịhụ ihe mgbaàmà ọ bụla. Otú ọ dị, ndị na-agwọ ọrịa nwere ike ịchọpụta ihe nhụjuanya dị iche iche site n'enyemaka nke nnyocha nyocha na nyocha nke ima.
Mgbaàmà nke Ụdị nke Abụọ na Ụdị Ụdị Ụdị 3?
Ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ otu usoro ahụ nke ahụ ụdị ọrịa 1 nwere ike ịkpata nsogbu na ụdị 2 na ụdị ọrịa 3. Otú ọ dị, ụdị nke 2 na nke atọ nwekwara ihe mgbaàmà ndị ọzọ na-adịghị ahụ. Ihe mgbaàmà ndị a bụ ndị siri ike na ọrịa ndị nwere ọrịa 2. Ụmụaka ndị a na-anwụkarị tupu ha eruo afọ 2. N'ọrịa dị oké njọ nke ọrịa ahụ, ụmụaka na-anwụ n'oge na-adịghị anya ma ọ bụ n'oge na-adịghị anya mgbe amuchara ha. N'ebe ndị mmadụ nwere 3 Gaucher, nsogbu ndị a adịghị njọ, ndị mmadụ nwere ike ịdị ndụ n'ime afọ 20, 30s, ma ọ bụ karịa.
Mgbaàmà nke ọrịa na-ahụ na ụdị 2 na ụdị ọrịa 3 gụnyere:
- Nlereanya anya (strabismus)
- Nsogbu na ihe mgbochi ma ọ bụ na-agbanwegharị anya
- Igha
- Ọkpụkpụ mmiri
- Ike adịghị ike
- Nsogbu na nguzozi na nghazi
- Nsogbu na okwu na ilo
- Mgbagha uche
- Nkwenye
Otu mpaghara nke ndị nwere ụdị 2 ma ọ bụ ụdị 3 Gaucher nwekwara ihe mgbaàmà ndị ọzọ. Ihe atụ na-agụnye mgbanwe akpụkpọ anụ, nsogbu na cornea, na mgbakọ valve obi.
Ọrịa na Ọrịa Secondary
Ịrịa ọrịa na-eme ka ọrịa ndị ọzọ nwee ohere. Dịka ọmụmaatụ, ndị mmadụ na Gaucher dị elu karịa ọghọm nke ọrịa ọrịa Parkinson . Ọrịa ụfọdụ pụrụ ịbawanye ụba na ndị nwere ọrịa Gaucher, tinyere:
- Ọrịa ọbara
- Otutu uyeloma
- Ọrịa cancer
- Ọrịa akụrụ
Ndị na-achụ nta anụ na-enwekwa ihe ize ndụ maka ụfọdụ nsogbu abụọ, dị ka nkwụsị nke splenic (enweghị ọbara na-asọba na splin, na-akpata ọnwụ anụ ahụ na nhụjuanya mgbu siri ike).
Ọgwụgwọ Gaucher Ọrịa
Ụdị ọgwụgwọ ọrịa Gaucher bụ ọgwụgwọ ngbanwe nke mmechi (nke a na-akpọ ERT mgbe ụfọdụ). Ngwọta a gbanwere ọgwụgwọ Gaucher.
Na ERT, mmadụ na-enweta ụdị glucocerebrosidase nke artificially synthesized n'ụdị nke infusion infusion. Ụdị ERT dị iche iche dị ugbu a n'ahịa, mana ha nile na-enye nzaghachite nnọchi. Ndị a bụ:
- imiglucerase (ahia dị ka Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Ngwọta ndị a dị irè na mbenata ọdịda nke ọkpụkpụ, nsogbu ọbara, na imeju na ịbawanye ụba. Otú ọ dị, ha adịghị arụ ọrụ nke ọma iji meziwanye ihe mgbaàmà ndị na-adịghị ahụ anya nke dị na ụdị 2 na ụdị ọrịa Gaucher atọ.
ERT dị irè na mbenata mgbaàmà nke ụdị 1 Gaucher, nakwa na mbenata ụfọdụ ihe mgbaàmà nke ụdị 3 Gaucher. O di nwute, n'ihi na ụdị 2 Gaucher nwere nsogbu nhụjuanya siri ike, ERT adịghị atụ aro maka ụdị a. Ndị mmadụ na-eji aka 2 Gaucher na-enwetakarị nkwado naanị.
Nhọrọ ọzọ maka ọgwụgwọ maka ụdị 1 Gaucher bụ ọgwụ nchịkọta mkpụrụ. Ndị ọgwụ ndị a na-ejedebe mmepụta nke ihe ndị glucocerebrosidase kwụsịrị. Ndị a bụ:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat dị ka nhọrọ maka ndị na-enweghị ike iwepu ERT n'ihi ihe ụfọdụ. Eliglustat bụ ọgwụ oral nke bụ nhọrọ maka ụfọdụ ndị nwere 1 Gaucher. Ọ bụ ọgwụ ọhụrụ, ma ụfọdụ ihe àmà na-egosi na ọ dị irè dị ka nje ERT.
Ngwọta ndị a maka Gaucher nwere ike ịdị oké ọnụ. Ọtụtụ ndị mmadụ ga-achọ ka ha rụọ ọrụ na ụlọ ọrụ ịnshọransị ha iji chọpụta na ha nwere ike ịnweta ọgwụ zuru ezu maka ọgwụgwọ ahụ.
Ndị ọkachamara na-ahụ maka ịchọrọ ọrịa kwesịrị ịgwọ ya site na ọkachamara na ahụmahụ na ọnọdụ ahụ. Ndị a kwesịrị ịgbasochi anya na nlekota iji chọpụta otú ọrịa ha si agwọ ọrịa. Dịka ọmụmaatụ, ndị mmadụ na Gaucher na-achọkarị ọkpụkpụ azụ iji hụ otú ọrịa ahụ si emetụta ọkpụkpụ ha.
Ndị mmadụ na-enweghị ike ịnata ERT ma ọ bụ ọgwụ ọhụrụ nke ntinye aka na mkpụrụ ọgwụ nwere ike ịnweta ọgwụgwọ ọzọ maka mgbaàmà nke Gaucher. Dịka ọmụmaatụ, ndị a nwere ike ịmịnye mmịnye ọbara maka ọgbụgba ọbara siri ike.
Kedu Ka E Si Eweta Ọrịa Ọrịa?
Ọrịa na-egbu ndị mmadụ bụ ọnọdụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke ahụ pụtara na onye nwere ọrịa Gaucher na-enweta otu ụdị GBA metụtara site na nne na nna ọ bụla. A na-agwa onye nwere naanị otu otu ederede GBA emetụtala (ketara site na otu nne na nna) na onye na-ebu ụgbọelu. Ndị a nwere nnukwu ọrụ glucocerebrosidase na ha enweghị mgbaàmà. Ndị dị otú ahụ anaghị ama na ha bụ ndị na-ebute ọrịa ma ọ bụrụ na onye ọ bụla n'ime ezinụlọ ha achọpụtara na ọrịa ahụ. Ndị na-ebu ya nọ n'ihe ize ndụ nke ịgafere mkpụrụ nke mkpụrụedemede ahụ emetụtare ụmụ ha.
Ọ bụrụ na gị na onye òtù ọlụlụ gị abụọ na-ebu maka ọrịa Gaucher, enwere pasent 25 na nwa gị ga-arịa ọrịa ahụ. E nwekwara ohere 50 na nwa gị agaghị enwe ọrịa ma ọ ga-abụkwa onye na-ebu ụgbọ maka ọnọdụ ahụ. E nwere pasent 25 nke na nwa gị agaghị enwe ọrịa ahụ maọbụ bụrụ onye na-ebu ụgbọ. A na-anwale ule na-eme ka nwa ahụ nwee ihe ize ndụ nye Gaucher.
Gwa dọkịta gị ma ọ bụrụ na ị na - echegbu onwe gị na ị nwere ike ịbụ onye agha nke ọrịa Gaucher dabeere na akụkọ ntụrụndụ ezinụlọ gị. Ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa Gaucher, ị nwere ike ịnọ n'ihe ize ndụ. A na-eji nlele anụ ahụ mee ihe iji nyochaa mkpụrụ ndụ ihe nketa gị ma hụ ma ị bụ onye na-ebu ọrịa.
Okwu Site
O nwere ike ịbụ ihe siri ike ịmata na gị ma ọ bụ onye ị hụrụ n'anya nwere ọrịa Gaucher. E nwere ọtụtụ ihe ị ga-amụta banyere ijikwa ọnọdụ ahụ, ma ị gaghị eme ya ozugbo. Ọ dị mma na, ebe ọ bụ na ERT dị, ọtụtụ ndị nwere ọrịa Gaucher pụrụ iduga ndụ nkịtị.
> Isi mmalite:
> Nagral A. Gaucher ọrịa. Akwụkwọ nke Ahụike na Ahụmahụ > Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Ọrịa Gaucher. 2000 Jul 27 [Emelitere 2015 Feb 26]. Na: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editọ. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Mahadum nke Washington, Seattle; 1993-2018. E si na https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/