Ọ bụrụ na ị mụtara na gị ma ọ bụ onye ị hụrụ n'anya nwere nwatakịrị nwere ọrịa Pompe, ikekwe ị ga-atụ ụjọ. Kedu ihe bụ nsogbu a kpọmkwem? Kedu ụdị ọrịa ahụ dị iche iche? Kedu otu esi achọpụta ma mesoo ya?
Ọrịa Pompe ma ọ bụ Glycogen Storage Ọrịa II (GSD-II)
Ọrịa Pompe, nke a na-akpọkwa ụdị ọrịa nchekwa glycogen II (GSD-II) ma ọ bụ ọrịa maltase acid, bụ otu n'ime nsogbu ọnyà lysosomal mara nke 49.
Aha Pompe aha a sitere n'aka onye na-ahụ maka ọgwụ na Dutch bụ JC Pompe, onye bu ụzọ kọwaa nwatakịrị nwere ọrịa ahụ n'afọ 1932. Ọrịa Pompe na-emetụta ihe ruru 5,000 ruo 10,000 mmadụ gburugburu ụwa. Na United States, a na-eme atụmatụ na emetụta 1 kwa mmadụ 40,000.
Ọrịa pompe kpatara ụkọ ma ọ bụ enweghi enzyme nke a kpọrọ acid alpha-glucosidase. Ọ bụrụ na enzyme a adịghị arụ ọrụ nke ọma, glycogen, shuga dị mgbagwoju anya, na-ewuli elu n'ime ahụ mmadụ ma na-eme ka ọkpụkpụ na anụ ahụ mebie. Mgbatị a na-emetụta ahụ ike ahụ, na-eduga n'adịghị ike nkwarụ. Mbelata enzyme a nwere ike ịghọ egwu egwu mgbe emetụtara ahụ ike na obi. Ọnọdụ ahụ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ma ndị nne na nna ga-ebu mkpụrụ ndụ mutation maka nwa ha ka ha keta ya.
E nwere ụdị abụọ nke ọrịa Pompe - ịba nwa na-amalite na mmalite-mmalite - ma nke abụọ kpatara ike ọgwụgwụ. Otú ọrịa ahụ si aga n'ihu na-adabere n'otú ọ malitere.
Ọrịa Na-amụba-Mmalite Pompe Mmalite
A na-atụle ịmalite ịmalite-ịmalite dịka ụdị ọrịa siri ike nke Pompe. Ọnọdụ ahụ na-apụtakarị n'ime ọnwa ole na ole mbụ nke ndụ. Ụmụaka adịghị ike ma nwee nsogbu na-ekpuchi isi ha. Obi ike ha na-ada ọrịa ma obi ha na-adịwanye njọ. Ha nwekwara ike inwe asụsụ buru ibu, asụsụ ndị na-agagharị agagharị na ụba buru ibu.
Ihe mgbaàmà ndị ọzọ gụnyere:
- Ozighi ike itolite ma buru ibu (enweghi ike ime nke oma)
- Mmetụta obi na obi mgbagwoju anya
- Ọ na-esi ike iku ume nke nwere ike ịgụnye nkwụsị
- Nsogbu nri na ilo
- Ihe na-efu ihe omuma ihe dị ka ịkwagharị ma ọ bụ na-awagharị
- Nsogbu na-emegharị ogwe aka na ụkwụ
- Ịhụ nfu
Ọrịa ahụ na-arịwanye elu ngwa ngwa, ụmụaka na-anwụkarị site na nkụda obi na ike ọgwụgwụ nke iku ume tupu ụbọchị ọmụmụ ha. Ụmụaka nwere nsogbu nwere ike ịdị ogologo oge karịa usoro ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị.
Ọrịa Pompe Na-amalite
Ọrịa Pompe na-amalitekarị na mgbaàmà nke adịghị ike ahụ ike nke nwere ike ịmalite n'oge ọ bụla site na nwata ruo na nwata. Mmetụta adịghị ike na-emetụta ọkara ọkara nke ahụ karia akụkụ kachasị elu. Ọrịa ahụ na-aga n'ihu nwayọ karịa ụdị anụ ahụ, ma ndị mmadụ ka nwere oge ndụ dị mkpirikpi.
Nchekwa ndụ na-adabere mgbe ọnọdụ ahụ malitere na otu ọganihu ọganihu dị ngwa. Mgbaàmà ndị dịka ịga ije ma ọ bụ ịrịgo arịgo na-amalite ma na-aga n'ihu nwayọọ nwayọọ na afọ. Dị ka mmalite mmalite, ndị mmadụ na-ebute n'isi nwere ike ịmepụta nsogbu iku ume. Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, ndị mmadụ n'otu n'otu na-abụ oche oche ma ọ bụ bedridden na nwere ike ịchọ ka respirator na-eku ume.
Nchoputa
A na-enyocha ọrịa ọkpụkpụ mgbe ọ gachara ọganihu. Na ndị okenye, ọrịa Pompe nwere ike mgbagwoju anya na ọrịa ndị ọzọ na-adịghị ala ala dịka ọtụtụ sclerosis . Ọ bụrụ na dọkịta gị na-enyo enyo Pompe, ha nwere ike nyochaa ọrụ nke mkpụrụ-enzyme acid alpha-glucosidase na akpụkpọ anụ ahụ. Na ndị okenye, a pụrụ iji nyocha ọbara mee ihe iji chọpụta nkwụsị ma ọ bụ enweghị nke enzyme a.
Ọgwụgwọ
Onye nwere ọrịa Pompe ga-achọ nlekọta ahụike pụrụ iche site na mkpụrụ ndụ ihe nketa, ndị ọkachamara na mberede, na ndị na-agwọ ọrịa. Ọtụtụ mmadụ na-achọta nri dị elu na-edozi ahụ iji nye aka, yana nnukwu mmega ahụ kwa ụbọchị.
Nyocha ngwa ngwa dị mkpa ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu.
N'afọ 2006, Ụlọ Ọrụ Na-ahụ Maka Ọgwụ nke Europe (EMEA) na US Food and Drug Administration (FDA) nyere aka na ahịa ọgwụ maka ọgwụ Myozyme iji mesoo ọrịa Pompe. N'afọ 2010, a kwadoro Lumizyme. Myozyme bụ maka ndị ọrịa na-erubeghị afọ asatọ mgbe a kwadoro Lumizyme maka ndị na-erubeghị afọ 8. Ma ọgwụ ọjọọ eji dochie enzyme na-efu, ya mere inye aka belata mgbaàmà nke ọnọdụ ahụ. A na-ewepụta Myozyme na Lumizyme kwa izu abụọ.
Isi mmalite:
N'ihe banyere Ọrịa PompePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Ọdịdị Acid Maltase - Ọrịa Pompe. 1997. Association nke na-ezighị ezi nke Acid Maltase.
Òtù Mba Na-ahụ Maka Ọrịa Na-adịghị Ake (NORỌ). Ọrịa Pompe (2013).