Ịghọta ọdịiche na Alleles
Ọ bụrụ na ị na-agụ banyere mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ, ị nwere ike ịhụ okwu "homozygous" ma ọ bụ "heterozygous"? Ma gịnị ka okwu ndị a pụtara? Ndien nso idi nti utịp ke "homozygous" ma ọ bụ "heterozygous" maka mkpụrụ ndụ kpọmkwem?
Gịnị bụ Gene ?
Tupu ịkọwa homozygous na heterozygous, anyị ga-ebu ụzọ chee banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke ọ bụla n'ime mkpụrụ ndụ gị nwere ogologo DNA (deoxyribonucleic acid) ogologo oge.
Nke a bụ ihe onwunwe kwesịrị ekwesị nke ị na-enweta n'aka onye ọ bụla n'ime ndị mụrụ gị.
DNA nwere usoro nke ihe ọ bụla a na-akpọ nucleotides. E nwere ụdị nucleotides dị anọ dị na DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), na thymine (T). N'ime cell, a na-ahụkarị DNA dị ka chromosomes (dị na 23 dị iche iche).
Genes bụ akụkụ dị iche iche nke DNA nwere nzube dị iche. A na-eji ígwè ọrụ ndị ọzọ na-eji akụkụ ndị a n'ime cell iji mee ka protein dị iche iche. Ndị na-edozi bụ ihe owuwu ndị a na-arụ n'ọtụtụ ọrụ dị egwu n'ime ahụ, gụnyere nkwado usoro, ntinye ụlọnga, mmeghachi omume mmeghachi mmiri, na njem. Oghere na-eme protein (site na ụlọ ya, amino acids) site n'ịgụ usoro nke nucleotides dị na DNA. Igwe na-eji ụdị usoro sụgharịrị iji ozi dị na DNA iji wuo protein ndị a kapịrị ọnụ na akụkụ na ọrụ dị iche iche.
Mkpụrụ ndụ ndị dị na ahụ na-arụ ọrụ dị iche iche. Dịka ọmụmaatụ, hemoglobin bụ ngwongwo protein dị mgbagwoju anya nke na-arụ ọrụ iburu oxygen n'ime ọbara. A na-eji mkpụrụ ndụ dị iche iche (nke dị na DNA) mee ihe iji mepụta protein dị mkpa maka nzube a.
Ị ketara DNA site na ndị mụrụ gị.
N'ikwu okwu, ọkara nke DNA gị si n'aka nne gị, nke ọzọ na-esite n'aka nna gị. Maka ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ị na-eketa otu akwụkwọ site na nne gị na otu site na nna gị. (Otú ọ dị, e nwere otu ihe na-agụnye otu ụdị chromosomes a na-akpọ chromosomes na-enwe mmekọahụ. N'ihi ụzọ nwoke na nwanyị na-arụ ọrụ chromosomes, ụmụ nwoke na-eketa otu ụdị mkpụrụ ndụ ụfọdụ.)
Ọdịiche dị na mkpụrụ
Ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mmadụ bụ ihe yiri nke ahụ: Ihe karịrị pasent 99 nke nucleotides bụ akụkụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa dị otu ahụ na mmadụ nile. Otú ọ dị, e nwere ụfọdụ ọdịiche dị na usoro nke nucleotides na mkpụrụ ndụ kpọmkwem. Dịka ọmụmaatụ, otu mgbanwe nke mkpụrụ ndụ nwere ike ịmalite site n'usoro A T TGCT, na mgbanwe ọzọ nwere ike ịmalite A C TGCT kama. Ụdị ọdịiche dị iche iche nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ allles.
Mgbe ụfọdụ, ọdịiche ndị a anaghị eme ka ha nwee protein na njedebe, ma mgbe ụfọdụ ha na-eme ya. Ha nwere ike ime ka obere ihe dị na protin na-eme ka ọ na-arụ ọrụ dị iche.
A na-ekwu na mmadụ bụ homozygous maka mkpụrụ ndụ ma ọ bụrụ na ha nwere ụdị abụọ nke mkpụrụ. N'ihe atụ anyị, nke a ga-abụ mbipụta abụọ nke mkpụrụ si malite "A T TGCT" ma ọ bụ mbipụta abụọ nke mbipute ahụ malitere "A C TGCT." Heterozygous pụtara na mmadụ nwere nsụgharị abụọ dị iche iche nke mkpụrụ ndụ (otu ketara site na nne ma ọ bụ nna, na nke ọzọ site na nne na nna ọzọ).
N'ihe atụ anyị, otu heterozygote ga-enwe otu nsụgharị nke mkpụrụedemede nke malitere "A C TGCT" nakwa otu nsụgharị nke mkpụrụ na-amalite "A T TGCT."
Ọrịa Ọrịa
Ọtụtụ n'ime mgbanwe ndị a abụghị ihe dị ukwuu, na-enyekwa aka na mgbanwe mmadụ nkịtị. Otú ọ dị, mmepụta ndị ọzọ pụrụ iche nwere ike ibute ọrịa mmadụ. Nke ahụ bụ ihe ndị mmadụ na-ekwu maka mgbe ha kwuru "homozygous" na "heterozygous": ụdị ụdị ngbanwe nke nwere ike ịkpata ọrịa.
Otu ihe atụ bụ sickle cell anemia . Na sickle cell anemia, enwere ngbanwe na otu nucleotide nke na-agbanwe mgbanwe n'ime nucleotide nke mkpụrụ ndụ (a na-akpọ gene β-globin).
Nke a na-akpata mgbanwe dị mkpa na nhazi nke hemoglobin. N'ihi nke a, mkpụrụ ọbara ọbara ọbara nke na-ebu hemoglobin amalite ịkụda nká. Nke a nwere ike ibute nsogbu dị ka anaemia na mkpụmkpụ ume.
N'ikwu okwu n'ozuzu, e nwere ụzọ atọ dị iche iche:
- Otu onye bụ homozygous maka mkpụrụ ndụ β-globin nkịtị (nwere mbipụta nkịtị abụọ)
- Onye ozo bu heterozygous (enwere otu ihe kwesiri ya na otu ozo di nma)
- Otu onye bụ homozygous maka mkpụrụ ndụ β-globin ọjọọ (nwere mbipụta abụọ dị iche iche)
Ndị mmadụ bụ ndị heterozygous maka mkpụrụ ndụ sickle cell nwere otu mkpụrụ nke mkpụrụ ndụ (site na nne ma ọ bụ nna) na otu emetụtara mkpụrụ nke gene (site n'aka nne na nna ọzọ). Ndị a anaghị enweta mgbaàmà nke sickle cell anemia. Otú ọ dị, ndị homozygous maka mkpụrụ ndụ β-globin ọjọọ na-enweta ihe mgbaàmà nke sickle cell anemia.
Hà na-eme ka Heterozygotes nweta Ọrịa Ọrịa?
Ee, ma ọ bụghị mgbe niile. Ọ dabeere n'ụdị ọrịa ahụ. N'ebe ụfọdụ ụdị ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa , onye ọ bụla na-ekiri ihe na-eme ka ọ bụrụ ọrịa.
N'ọrịa ndị a na - akpọ mkpụrụ ndụ kachasị, mmadụ chọrọ naanị otu ezigbo mkpụrụ nke gene iji nwee nsogbu. Otu ihe atụ bụ ọrịa ọrịa na-akpata ọrịa Huntington . Onye nwere nanị otu gene (nke sitere n'aka nne ma ọ bụ nna) ga - enwe ike ịnata ọrịa dịka heterozygote. (Ndị homozygote na-anata ụdị ọrịa abụọ sitere na nne na nna ahụ ga-emetụtakwa, mana nke a anaghị adịkarị maka ọrịa ndị kachasị.)
Otú ọ dị, maka ọrịa ndị ọzọ, dị ka sickle cell anemia, heterozygotes anaghị enweta ọrịa ahụ. (Otú ọ dị, mgbe ụfọdụ ha nwere ike ịnwe mgbanwe ndị ọzọ, dabere na ọrịa ahụ.)
Gịnị Banyere Mmekọahụ Chromosomes?
Chromosomes na-enwe mmekọahụ bụ X na Y chromosomes na-ekere òkè na iche iche nwoke. Ụmụ nwanyị na - eketa chromosomes abụọ X, otu site na nne na nna ọ bụla. Ya mere enwere ike ile nwanyi anya homozygous ma ọ bụ heterozygous gbasara otu àgwà na X chromosome.
Ndị mmadụ na-enwekwu mgbagwoju anya. Ha ketara chromosomes abụọ dị iche iche: X na Y. Ebe ọ bụ na chromosomes abụọ a dị iche, okwu ahụ "homozygous" na "heterozygous" anaghị etinye aka na chromosomes abụọ a n'elu ụmụ nwoke. O nwere ike ịbụ na ị nụla banyere ọrịa ndị metụtara mmekọahụ, dị ka Duchenne muscular dystrophy . Ndị a na-egosipụta usoro ihe nketa dị iche iche karịa oge ezumike ma ọ bụ ọrịa ndị kachasị ketara site na ndị ọzọ chromosomes (a na-akpọ autosomes).
Ntughari nke Heterozygote
Maka ọrịa ụfọdụ ọrịa, ọ ga-ekwe omume na ịbụ onye na-enye aka na-enye mmadụ uru ụfọdụ. Dịka ọmụmaatụ, a na-eche na ịbụ heterozygote maka mkpụrụ ndụ anemia sickle cell nwere ike ịbụ obere nchedo maka ịba, ma e jiri ya tụnyere ndị na-enweghị ihe ọjọọ.
Ihe nketa
Ka anyị were mkpụrụ nke abụọ: A na a. Mgbe mmadụ abụọ nwere nwa, e nwere ọtụtụ ihe nwere ike ime:
- Ndị nne na nna abụọ bụ AA. Ụmụ ha niile ga-abụ AA (homozygous maka AA).
- Ndị nne na nna abụọ a. Mgbe niile, ụmụ ha niile ga-adị mma (homozygous maka aa).
- Otu nne na nna bụ Aa na nne ọzọ bụ Aa. Nwatakịrị ha nwere pasent 25 nke ịbụ AA (homozygous), pasent 50 nke inwe Aa (heterozygous), na pasent 25 nke ịbụ aa (homozygous)
- Otu nna bụ Aa na nke ọzọ bụ aa. Nwa ha nwere ohere 50 nke ịbụ Aa (heterozygous) na pasent 50 nke ịbụ aa (homozygous).
- Otu nne na nna bụ Aa na nke ọzọ bụ AA. Nwa ha nwere ohere 50 nke ịbụ AA (homozygous) na pasent 50 nke ịbụ Aa (heterozygous).
Okwu Site
Ọmụmụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mgbagwoju anya. Ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na-agba n'ime ezinụlọ gị, egbula oge ịjụ ọkachamara ahụike gị banyere ihe nke a pụtara nye gị.
> Isi mmalite:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6 nke. New York, NY: Onye na-azụ ahịa na ụlọ ọrụ; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Ọrịa Sickle cell: nchọpụta ochie, echiche ọhụrụ, na nkwa n'ọdịnihu. Nyocha nke Nyocha . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7 th . Philadelphia, PA: Ndị ahịa Elsevier; 2007.