Kedu ka ị ga - esi chọpụta ma ọ bụrụ na ị nwere mmegharị mkpụrụ ndụ nke nwere ike iduga cystic fibrosis (CF) n'ime nwa gị? Gini mere anyi agaghi enwe ike ima mgbe oburu na mmadu nwere ngbanwe nke puru iduga cystic fibrosis? Ma gịnị mere ule ji dị oke ọnụ?
Isi
Ọ dị mkpa ịkọwapụta kpọmkwem ihe mkpụrụ ndụ ihe omimi maka cystic fibrosis pụtara ịghọta ajụjụ ndị a. Anyị nwere ule nke nwere ike ịchọpụta cystic fibrosis na ụmụ, ọbụna mgbe a mụrụ , tupu enwere ihe mgbaàmà ọ bụla.
Otú ọ dị, ule maka ala ụgbọelu dị iche.
Nnyocha nke mkpụrụ ndụ maka mgbanwe nke cystic fibrosis gụnyere imwale onye na-enweghị, ma ghara ịzụlite, mmịpụta mkpụrụ ndụ nke ọ nwere ike inyefe nwa, nke nke a nwere ike iduga cystic fibrosis.
A na-eme atụmatụ na na United States, ihe karịrị mmadụ 30,000 nwere cystic fibrosis na ihe karịrị nde mmadụ 10 na- ebu ụdị cystic fibrosis . Onye na-ebu ụgbọelu enweghị ọrịa ma ọ bụ ihe mgbaàmà ọ bụla kama ọ ga-enyefe nwata na CF.
Genetics 101
Genes bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị, ọ na-ahụ maka ịkọ ihe maka ihe ọ bụla site na agba anya ka ebumpụta nke enzymes ndị na-egwu nri na tractes anyị digestive. DNA anyị nwere 46 chromosomes, 23 nke sitere na nne anyị na ndị nna 23.
Mkpụrụ ndụ bụ akụkụ dị iche nke chromosome. Mkpụrụ ndụ anyị, n'aka nke ya, jikọtara aka nke amino acid anọ, nke na-eme dịka "akwụkwọ ozi" nke, mgbe ejikọtara ya, kọwaa "okwu." Ntughari na-ezo aka na mmebi ọ bụla nke mkpụrụ ndụ nke usoro akwụkwọ ozi ndị a na-agwakọta.
Enwere ike ịnwe akwụkwọ ozi na-efu, akwụkwọ ozi agbakwunyere, ma ọ bụ ha nwere ike ịzigharị n'ụzọ dịgasị iche iche.
N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ị nwere ike iche banyere ntụgharị dịka okwu na leta. Mgbe akwụkwọ ozi na-efu ma ọ bụ megharịrị, a na-asụpụta okwu ọzọ. N'ime ahụ, DNA anyị "sụgharịrị" na nchịkwa ndị na-edozi.
Mgbe mmụgharị na - ebute mmepụta protein, ọ dị ka ọrịa cystic fibrosis nwere ike ịpụta.
Genetics & Cystic Fibrosis
A na-eme nnyocha nke mkpụrụ ndụ maka cystic fibrosis iji chọpụta ma ọ bụrụ na mmadụ nwere, ma ọ bụ onye na-ebugharị, cystic fibrosis. A na-emekarị ule a na-atụle ọbara, ma mgbe ụfọdụ, a ga-eme ya na mkpụrụ ndụ DNA ndị ọzọ dịka nkedo nke dị n'ime ahụ. A na-enyocha ihe nlele maka otu nchịkọta nke ngbanwe nke usoro nhazi nke cystic fibrosis transmembrane regme (CFTR) .
Onye obula nwere asusu abuo nke generator CFTR na nke obula ha. Ọ bụrụ na otu ederede, nke a makwaara dị ka onye na-eme ka ọ dị mma, ọ bụ onye na-ebugharị ya. Ọ bụrụ na etinyere mkpụrụ abụọ ahụ, onye ahụ nwere ọrịa cystic fibrosis.
Maka nwatakịrị ịzụlite cystic fibrosis, ọ dị ha mkpa iketa mkpụrụ ndụ abụọ na-agbanwe, otu site na nne ha na otu site na nna ha. Ọ bụrụ naanị na nne ma ọ bụ nna nwere mkpụrụ na-egbu egbu, nwatakịrị ahụ nwere ike ịghọ onye agha nke àgwà CF, ma ọ gaghị emepụta cystic fibrosis.
Mmekọrịta na mkpụrụ ndụ anaghị abụkarị otu ụdị. Kama nke ahụ, e nwere ọtụtụ ụzọ dị iche iche nke mkpụrụ ndụ nwere ike isi dị iche. E nwere ihe karịrị 1,500 okpukpu abụọ CFTR nke a maara na-akpata CF, a na-achọpụtakwa ọkpụkpụ ọhụrụ dị ka nyocha na mkpụrụ ndụ na-aga n'ihu.
Enweghi ule nyocha maka ihe niile CF ga-eme ka mwepụ, ma ọtụtụ ule dị na nlele maka mmegharị ndị CFTR kachasị. Ọnụ ego nke mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ nyocha sitere na narị ole na ole na ọtụtụ puku dọla, na ike ma ọ bụ na-agaghị ekpuchi mkpuchi.
Nnyocha nke mkpụrụ ndụ maka Fibrosis Cystic
Nlere mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ nke cystic fibrosis mgbe ụfọdụ a na-akpọ ACMG / ACOG Mutation Panel ma ọ bụ panchị nke iri abụọ na atọ, na-achọ mgbanwe ndị CFTR kachasị eme. Nnwale a bụ ihe dị ka pasent 90 dị irè n'ịchọpụta ngbanwe nke CF na ndị Caucasian, ma ọ bụ nanị ihe dịka pasent 70 dị n'Africa America na pasent 60 dị irè na ndị Hispanik.
A na-anwale ule a na mpaghara ebe a na mpaghara, ma ngbanwe ndị a na-anwale ga-agbanwe dịka usoro ọgbụgba. Ụfọdụ labs na-enyocha mmụba ndị ọzọ, mana nyocha nke isi kwesịrị ịbụ na ọ dịkarịa ala gụnyere ngbanwe iri abụọ na atọ nke American College of Medical Genetics (ACMG) na American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) nyere. Nsonaazụ na-adịkarị n'ime ụbọchị ole na ole ma nwere ike iwe ogologo oge ma ọ bụrụ na egosipụ ụdị ahụ na nnukwu ụlọ maka ule.
Ufodu di iche iche emeputala ule ndi nwere ike ichota ngbanwe ndi na-adighi adighi na ndi nke achikota ACMG / ACOG. Nlere ndị a nwere ike inye aka karịsịa n'ịchọpụta mgbanwe mgbanwe cystic fibrosis na-adịghị ahụkebe mgbe emechara dị ka nyocha nyocha ma ọ bụrụ na usoro nhazi ahụ mepụtara nsonaazụ nkịtị.
Ụfọdụ ndị na-ahọrọ ka ha nyochaa nke ọma maka ule mbụ ha, karịsịa ma ọ bụrụ na ha nwere ike inwe mgbanwe ntụgharị CFTR na-adịkarịghị. Nnyocha ndị dị elu bụ ndị ọkachamara nke ọma ma na-ezigara ha na labs ndị na-enye ha. Nlere ndị a nwere ike isi na-eri ma nwekwuo ogologo oge iji nata nsonaazụ karịa usoro nyocha nke isi emere na nyocha ụlọ.
Ọ bụrụ na ị na-atụle ule ụgbọelu maka cystic fibrosis, ọ dị oké mkpa ịkọrọ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ. N'ozuzu, a chọpụtawo ule na inwe mmetụta dị mma n'ọtụtụ ụzọ, site na ikwe ka ndị nne na nna na-eme ihe ike na nyocha nke ime ka ụmụ ha nwee ike ịgwọ ha malite mgbe a mụrụ ha iji mesie ndị na-achọpụta na ha anaghị ebute àgwà.
Maka ndị na-adịghị ime n'oge ule, ma chọpụta na ha bụ ndị na-ebu, enwere ọtụtụ nhọrọ obi na nhọrọ onwe onye nke ga-achọ nlezianya tụlee na nkwado dị ukwuu.
Isi mmalite:
Brennan, M., na I. Schrijver. Cystic Fibrosis: A Nyochaa nke Phenotypes Associated, Jiri Mmetụta Ọmụmụ Nchọpụta Ọmụmụ, Ọdịdị Ihe Ọmụma, Ọganihu, na Dilemmas. The Journal of Molecular Diagnostics . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Igosipụta mmetụta nke Test Test Carcade na Cystic Fibrosis Family. Akwụkwọ nke Cystic Fibrosis . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Mkpokọta dum nke Gene CFTR nke jikọtara na RT-PCR dị iche iche na-eme ka Ọmụmụ Nyocha Ọgwụ nke Cystic Fibrosis dịkwuo mma. Akwụkwọ nke Human Genetics . 2016. 61 (12): 977-984.