Inwe FC Gene apụtaghị na i nwere fibrosis nke Cystic
Cystic fibrosis bụ ọrịa a ketara eketa nke na-akpata nsị na ọrịa njehie, ghara ịba ọgaranya dị ka nsogbu ụmụaka na nsogbu dị ka mmanu mmanu, ebe nchekwa si n'ọbara na-akpata malabsorption na njigide ma ọ bụ nke siri ike.
Ka anyị nyochaa usoro ihe nketa nke cystic fibrosis, yana ohere nchịkọta akụkọ nke nwatakịrị na - etolite CF ma ọ bụrụ na ndị nne na nna na - ebu ndị CF.
Cystic Fibrosis: Ọrịa Recessive Ọgwụ
Onye ọ bụla nwere 23 ụzọ abụọ chromosomes na cell ọ bụla. N'ime mmadụ iri abụọ na abụọ ahụ, otu ụzọ bụ chromosomes na nwanyị (X chromosome na chromosome Y) na 22 ọzọ nke chromosomes a na-akpọ autosomes.
Di na nwunye nke ọ bụla nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa, ma ọ bụghị otu mkpụrụ ndụ ghazi. Dị ka ọmụmaatụ, ma chromosomes na ụzọ nke na-achọpụta isi awọ ga-agụnye mkpụrụ na-acha ọcha, ma otu nwere ike ịbụ aja aja na nke ọzọ dị ka ocha.
A na- eme ka cystic fibrosis site na ngbanwe nke usoro ọnụọgụ cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Ọ bụrụ na ị bụ ụgbọelu CF, ọ pụtara na otu n'ime mkpụrụ ndụ gị CFTR bụ ihe nkịtị, nke ọzọ nwere ngbanwe nke a maara iji mee ka cystic fibrosis.
Ọ bụ naanị ihe abụọ a na - eme ka ọ bụrụ na mkpụrụ nke okpukpu CFTR nwere mutation-nke a bụ ihe mere a na - akpọ ọrịa cystic fibrosis ọrịa na - ezighi ezi, ma ọ bụ ọrịa kachasị na - .
Onye nyocha ahụ bụ ma ọ bụrụ na gị na onye òtù ọlụlụ gị bụ ndị na-ebu CF, ị nwere ike inyefe nwa gị CF. Nke a bụ n'ihi na nwa gị ga-eketa otu chromosom nke ọ bụla n'ime gị, na otu site na onye òtù ọlụlụ gị. Ọ bụrụ na nwatakịrị na-enweta ma ọ bụ chromosome abụọ nwere mkpụrụ ndụ CFTR mutation, ha ga-enwe mkpụrụ akwụkwọ abụọ ma gbanyere ha na cystic fibrosis.
Ọ bụrụ na nwatakịrị ketara chromosome na-agbanwe agbanwe site na onye nke gị na otu onye nke ọzọ, ha ga-abụ ndị agha CF, mana enweghị cystic fibrosis. Ọ bụrụ na nwa gị ketara chromosome kwesịrị ekwesị site n'aka gị abụọ, ọ ga-enwe akwụkwọ abụọ, nke pụtara na ọ dịghị eburu ma ọ bụ CF.
Cystic Fibrosis: Ọdịdị Nkọwapụta
Nke a bụ ụzọ ọzọ ị ga-esi lee anya ihe ọ pụtara ịbụ onye agha CF.
Mkpokọta ndị nwere ike ịnweta abụọ CF nwere ike ịnye nwa ha bụ:
- Normal CFTR si mama + mutation si dad = ụgbọelu
- Normal CFTR site na nna + mutation si mama = ebu
- Normal CFTR si mama + nkịtị CFTR si papa = ọ bụghị onye ụgbọelu ma enweghị CF
- Onye gburu CFTR si mama + mutated CFTR si papa = cystic fibrosis
Ọ bụrụ na gị na onye òtù ọlụlụ gị na-eburu ya, nwa gị nwere ohere iri ise na ise nke CF, ọkara pasent 50 nke ịbụ onye na-ebu ụgbọelu, na pasent 25 nke enweghị ohere ma ọ bụ ibu CF.
Ọ bụrụ na onye ịlụ gị abụghị onye na-ebu CF, ọ gaghị ekwe omume na nwa gị nwere CF n'ihi na naanị ya nwere ike keta ọdịdị nke kọntaktị CFTR n'aka onye òtù ọlụlụ gị. Otú ọ dị, ọ bụrụ na nwatakịrị natara mmụba CFTR nke gị, ọ ga-enwe pasent 25 nke ịbụ onye na-ebu ụgbọ. N'okwu a, nwatakịrị gị ga-agafe àgwà ụmụ CF na ụmụ ha.
Ihe Ọ Pụtara Ịbụ Onye Na-ahụ Maka Ahụ Ike
Ọ bụrụ na ị bụ ụgbọelu CF, ị gaghị enwe ihe mgbaàmà nke cystic fibrosis ma ghara inwe nchegbu gbasara ịmalite ọrịa ahụ. Tụkwasị na nke a, ịnwe ụgbọelu CF agaghị eme ka ndụ gị dị mkpirikpi ma ọ bụ mechie gị n'ụzọ ọ bụla (ma e wezụga atụmatụ ezinụlọ).
Mgbe ị na-amalite iche echiche banyere inwe ụmụ , gị na onye òtù ọlụlụ gị kwesịrị ịchọ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ iji chọpụta ihe ize ndụ gị nke ịgafe CF na ụmụ gị n'ọdịnihu. Karịsịa, ị ga-ahụ ma ọ bụrụ na gị na onye òtù ọlụlụ gị bụ ndị na-ebufe CF site na ịnwa ule ọbara iji chọpụta mkpụrụ ndụ CF.
Okwu Site
Ntughari ikpeazụ nke ịmara bụ na tupu usoro a na-ahụ maka nyocha nwa ọhụrụ, ihe ka ọtụtụ n'ime ndị mmadụ achọpụtaghị na ha nwere CF ruo mgbe ha nwere mgbaàmà.
Ugbu a, ọ bụrụ na nwatakịrị enwee nlele nyocha nwa ọhụrụ nke CF, ọ ga- agba chaa chaa chọpụta na ọ bụ CF.
Site na ajirija chloride, a na-atụle nnu nnu nke ọsụsọ nwa. Ndị nwere na CF nwere nnukwu nnu dị elu nke nnu na ọsụsọ ha n'ihi arụ ọrụ gọọmenti rụrụ arụ.
Site na nchoputa nke nchoputa, nlekota onwe gi n'etiti ndi otu ogwu ogwu CF nwere ike ibido ngwa ngwa. Ndị otu a na-agụnye ndị dọkịta (karịsịa dọkịta na-ekpo ọkụ na ọkachamara na CF), ndị nọọsụ, onye dibịa, onye na-agwọ ọrịa iku ume, onye na-agwọ ọrịa, ọkà n'akparamàgwà mmadụ, na onye ọrụ mmadụ.
> Isi mmalite:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Cystic fibrosis. Obi ebere na JAMA. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> University of Virginia Health System. (2016). Cystic Fibrosis.