Ndi Mmekọahụ Sirorosis nke Cystic?

Kedu etu esi arụ ọrụ CF na Ezinụlọ

O nwere ike ijuanya ịmara na cystic fibrosis (CF) abụghị ọrịa na - adịghị ahụkebe. Na-emetụta ihe dị ka mmadụ 30,000 na United States na 100,000 mmadụ n'ụwa nile, ọ bụ ọrịa kachasị na -eketa eketa n'etiti ndị Caucasian. Ọrịa ahụ na-erukwa na agbụrụ ndị ọzọ, mana ọ naghị adịkarị ugboro ugboro.

A na - akpata nkwonkwo cystic fibrosis site na nkwarụ na mkpụrụ ndụ cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR).

E nwere ihe karịrị okpukpu iri abụọ na iri abụọ a maara amara nke gene gene CFTR nwere ike ime ka cystic fibrosis. Ụzọ nke a na-esi n'aka ndị nne na nna na CFTR na-adabere n'ihe ole na ole.

Akwụsịtụ na-ejide onwe gị ma na-enweghi mmekọahụ

Mmadụ niile nwere 22 nke abụọ chromosomes na-abụghị nwoke na nwanyị na chromosomes abụọ jikọtara mmekọahụ. A na-akpọ mmadụ iri abụọ na abụọ na-ejikọtaghị nwoke ma ọ bụ nwaanyị na chromosomes. Mkpụrụ ndụ nke na-ezighi ezi na cystic fibrosis (CFTR gene) na-apụta na nke asaa nke chromosomes. Ebe ọ bụ na ọ na-eme na otu n'ime ụzọ 22 abụọ chromosomes, nkwarụ cystic fibrosis bụ autosomal. Ọ bụghị njikọ nwoke na nwanyị, n'ihi ya, ọ bụ nanị nne ma ọ bụ nna na-ebute ọrịa ahụ ma nwee ike ime na nwoke ma ọ bụ nwanyị.

Ntughari pụtara na ma chromosomes n'otu ụzọ ga-enwe nkwarụ iji nwee ọrịa ahụ-ma ndị nne na nna ga-eburu mkpụrụ ndụ maka nwa ahụ ka o nwee CF. Ọ bụrụ na mmadụ nwere nanị chromosome na-abaghị uru, ọ ga-abụ onye na-ebu ụgbọ ma ọ gaghị enwe ọrịa ahụ n'ezie.

Olee otu nwatakiri ga - esi nweta CF ma ọ bụrụ na ọ nweghị onye ọ bụla n'ime ezinụlọ nwere ya?

Ebe ọ bụ na CF bụ àgwà nkwụsị, nwatakịrị aghaghị ịnata ọnyá abụọ nwere nkwarụ ka a mụọ ya na ọrịa ahụ. Dịka ọ bụla dị na abụọ chromosome, a na-eketa otu onye site na nne ya ma keta otu nna. Nke a pụtara na ndị nne na nna ga-eburu àgwà cystic fibrosis ma ọ bụ nwee CF n'onwe ha ka ha nwee nwa na CF.

Ndị mmadụ na-ebu naanị otu ntụpọ ntụpọ. Ha agaghị enwe CF ma ha agaghị enwe mgbaàmà ọ bụla. Ihe dị ka pasent 4 nke ndị Caucasians niile bụ ndị na-ebu CF.

Ọ bụrụ na ndị nne na nna na-ebufe mkpụrụ ndụ CFTR na-emegharị, mgbe ahụ, enwere 25% ohere na nwa ha ga-enwe CF ma ọ bụ 50% ohere na nwa ahụ ga-abụ onye na-ebu mkpụrụ ndụ ma ọ bụghị ọrịa ahụ na 25% ohere na nwa ahụ agaghị abụ ọkwọ ụgbọ ma ọlị.

E nwere ọtụtụ ọgbọ nke na-ebu na ezinụlọ na-enweghị onye ọ bụla nwere ọrịa ahụ. Ọtụtụ mgbe, ndị mmadụ amaghị na ha na-ebugharị ruo mgbe a mụrụ nwa ha na CF. Nyocha nke mkpụrụ ndụ dị iji chọpụta ma ọ bụrụ na mmadụ ebufe nkwarụ CF, mana ọ naghị emekarị ma ọ bụrụ na di na nwunye nwere ihe mere ha ga-eji chee na ha nwere ike ibu ndị na-ebu.

N'eziokwu, ma ụmụaka ma ndị toro eto nwere ike ịnwale ya maka mkpụrụ ndụ ghasị mkpụrụ nke CF site na ọnụ ọnụ ma ọ bụ nyocha ọbara iji hụ ma ọ bụrụ na ha na-ebu. Ọ bụ ezie na ule na-ebu oke nke ọma, enweghi ike ịchọpụta mgbanwe ụfọdụ-ya mere, onye na-enyocha ihe na-adịghị mma maka nkwụsị nke CF nwere ike ịbụ onye na-ebu ụgbọ.

Isi mmalite:

Boyle, MP, MD. "Fibrosis nke ndị okenye na-eto eto." Journal of the American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.

Genetics nke Cystic Fibrosis. Mahadum Virginia Health System. November 7, 2005.