Akpata Ọmụmụ Akpụ Aka
Ọrịa Hydrolethalus bụ ọrịa na-egbu mmadụ nke ọrịa kpatara. A chọpụtara ọrịa ọrịa Hydrolethalus mgbe ndị na-eme nchọpụta nọ na-amụ ọrịa ọzọ, nke a kpọrọ Meckel syndrome, na Finland. Ha chọpụtara na ikpe ikpe ọbara na iri asatọ na Finland, nke pụtara na ọ dịkarịa ala 1 n'ime ụmụaka 20,000 nọ n'ebe ahụ. Enweela ma ọ dịkarịa ala ọzọ 5 akụkọ ndị ọzọ a kọrọ akụkọ ha banyere ọrịa ọrịa hydrolethalus bipụtara na akwụkwọ ịgwọ ọrịa n'ụwa niile.
N'iji umuaka Finnish na ezinụlọ ha, ndị nchọpụta chọpụtara na mkpụrụ ndụ nke na-akpata ọrịa hydrolethalus na ndị Finnish. Mkpụrụ ndụ , nke a na-akpọ HYLS-1, dị na chromosome 11. Nnyocha na-enye echiche na a na-emetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa na usoro nkwụsịtụ.
Mgbaàmà nke Ọrịa Hydrolethalus
Ọrịa Hydrolethalus gụnyere otu ìgwè nwere ntụpọ dị iche iche, gụnyere:
- Mmiri hydrocephalus siri ike (ụfe mmiri n'ime ụbụrụ)
- Nnukwu obere agba (nke a na-akpọ micrognathia)
- Egbugbere ọnụ ma ọ bụ ọnụ ntụ
- Mkpụrụ respiratory malformed
- Mmetụta obi mgbakasị
- Mkpịsị aka na mkpịsị aka ọzọ (nke a na-akpọ polydactyly), karịsịa nnukwu ụkwụ
- Malformation nke ụbụrụ, gụnyere akụkụ efu
Nchoputa Ọrịa Hydrolethalus
A na-amata ọtụtụ ụmụ ọhụrụ na-arịa ọrịa hydrolethalus tupu a mụọ ha site na ultrasound. Mgbanwe nke hydrocephalus na ụbụrụ na-atụ aro nchoputa.
Nyochaa nwa ebu n'afọ site na ultrasound, ma ọ bụ nwa mgbe a na-amụ nwa, dị mkpa iji chịa ụdị nkwonkwo yiri nke Meckel syndrome , Trisomy 13 , ma ọ bụ ọrịa Smith-Lemli-Opitz.
Outlook
A na-amụkarị nwa nke nwere ọrịa ọrịa hydrolethalus n'amaghị ama. Ihe dị ka pasent 70 nke ụmụ ọhụrụ nwere ọrịa ahụ ka dị. Ndị a mụrụ na ndụ anaghị adị ndụ ogologo oge.
Isi ihe
Tiller, George E .. "Ọrịa Hydrolethalus 1." OMIM database. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Ọrịa Hydrolethalus." Akwụkwọ Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Bipute.