Ihe mgbakwasị ụbụrụ na-agwọ ọrịa, ma ọ bụ HHT, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ nke na-emetụta arịa ọbara. Akpọrọkwa ọrịa syndrome Osler-Weber-Rendu, HHT na-ebute mgbaàmà na ihe ngosi nke nwere ike ịdịgasị iche site na mmadụ gaa na onye.
O nwekwara ike inwe HHT ma amaghị na ị nwere ya, na ụfọdụ ndị na-achọpụta na ọ bụ mgbe mbụ ha nwetara nsogbu siri ike n'ihi HHT.
Ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ pasent 90 nke ndị nwere HHT ga-enwe ọkpụkpụ azụ, ma nsogbu ndị siri ike dịkwa ka ọ dị nkịtị. Nsogbu siri ike na-adabere na akụkụ nke ebe ọbara ọbara dị na ya na-agụnye ọbara ọgbụgba na strok, mana HHT nwekwara ike ịgbachi nkịtị ruo ọtụtụ afọ.
Kedu HHT?
HHT bụ ọnọdụ ketara nke na-emetụta arịa ọbara gị n'ụzọ ndị nwere ike ịkpata ọdịiche dị na nke nwere ike ịbịaru onwe gị n'ihe ize ndụ na-eyi ndụ egwu mgbe ị na-ele anya na ndụ. Ọ bụ ezie na ihe ịrịba ama na mgbaàmà nwere ike ịnọ n'oge na-adịghị anya, ọ bụ mgbe ụfọdụ na nsogbu ndị siri ike agaghị amalite ruo mgbe ọ dị afọ 30.
E nwere ụdị isi abụọ nke ọrịa nke arịa ọbara nwere ike imetụta ndị mmadụ na HHT:
- Telangiectasias
- Mgbanwe nkwalite, ma ọ bụ AVMs.
Telangiectasia
Okwu telangiectasia na-ezo aka na otu ìgwè obere arịa ọbara (capillaries na obere vines) nke mejọrọ dị ka ihe dị iche.
Ọ bụ ezie na ha nwere ike ịmalite n'akụkụ niile nke ahụ, a na-ahụkarị telangiectasias, nke a na-echekarị dị ka ọ dị nso na akpụkpọ ahụ, mgbe mgbe na ihu ma ọ bụ n'apata ụkwụ, mgbe ụfọdụ a na-akpọ "ọnyà udide," ma ọ bụ "agbaji agbaji."
A pụkwara ịhụ ha na akpụkpọ anụ mgbochi ma ọ bụ ákwà, dika dị n'ime ọnụ na cheeks, goms, na egbugbere ọnụ.
Ha na-acha uhie uhie ma ọ bụ na-ejupụta na hue, ha dịkwa ka winding, wiry thread, ma ọ bụ spidery netwọk.
Mmetụta na Management nke Telangiectasia
Telangiectasia nke akpụkpọ anụ na mucous membranes (ogbu mmiri lining nke ọnụ na egbugbere ọnụ) bụ otu n'etiti ndị ọrịa na HHT. Tekniectasias na-emekarị mgbe nwata ahụ na-eto eto na ọganihu na afọ. Ntughari nwere ike ime site na saịtị ndị a, mana ọ na-adịkarị nwayọọ na mfe ịchịkwa. A na-ejikarị ịgwọ ọrịa na-agba laser ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa.
Telangiectasias nke imi-n'ime ngọngọ nke okporo ụzọ ndị na-agafe agafe-bụ ihe mere na ọ bụ ndị na-eji HHT eme ihe. Ihe dị ka pasent 90 nke ndị HHT nwere ihe ndị ọzọ na-emepụta. Mkpụrụ nwere ike ịdị nwayọọ ma ọ bụ njọ ma na-agagharị, na-eduga n'ọrịa anaemia ma ọ bụrụ na ejighị ya. Ihe ka ọtụtụ n'ụmụ mmadụ nwere HHT na-ebuwanye ibu tupu ha eruo afọ iri abụọ, ma afọ nke mmalite nwere ike ịdịgasị iche, dị ka ike nke ọnọdụ ahụ dị.
N'ime akụkụ eriri afọ, a na-ahụ telangiectasias n'ihe dị ka pasent 15 ruo pasent 30 nke ndị HHT. Otú ọ dị, ha nwere ike ịbụ isi iyi ọbara ọgbụgba, Otú ọ dị, nke a adịkarịghị tupu tupu afọ 30. Ọgwụgwọ dịgasị dabere na oke ọgbụgba ahụ na onye nwere ndidi. Mgbakwunye ígwè na mmịnye dịka ọ dị mkpa ka ọ bụrụ akụkụ nke atụmatụ ahụ; usoro ọgwụgwọ estrogen-progesterone na ọgwụgwọ laser nwere ike iji mee ihe iji belata ọbara ọgbụgba na mkpa mmịnye ọbara.
Ụdị nkwupụta ụda (AVM)
Ụdị nkwarụ, ma ọ bụ AVM, na-anọchite anya ụdị nkwarụ nke arịa ọbara, nke na-emekarị na usoro nhụjuanya, akpa ume, ma ọ bụ imeju. Ha nwere ike ịnọ mgbe a mụrụ na / ma ọ bụ mepee oge.
A na-ele AVMs anya dị ka ihe ọjọọ n'ihi na ha na-emerụ usoro n'usoro na arịa ọbara na-agbasokarị ikuku oxygen na anụ ahụ na-ebu carbon dioxide azụ na ngụgụ, ka a kpochapụ ya: ọbara oxygene na-esi na ngụgụ na obi, pụọ na a nnukwu akwara akwara, na obere akụrụngwa ka ọ bụrụ nke na-erughị ala na ọbụna obere ala na-emesị bụrụ obere obere capillaries; mgbe ahụ, ọbara nke na-ekpochapụ ọbara na-asọba n'ime obere veel na obere veins ka ọkpụkpụ dị ukwuu na-emesị nwee nnukwu nkwonkwo ukwu, dị ka nnukwu cava dị elu, ma laghachi n'obi, wdg.
N'ụzọ dị iche, mgbe AVM na-amalite, enwere "eriri" nke arịa ọbara na-ejikọta ụda ume na veins, na akụkụ ụfọdụ nke ahụ, nke a nwere ike imebi ọbara na-emekarị na ikuku oxygen. Ọ fọrọ nke nta ka à ga-asị na ọwara okporo ụzọ na-abaghị uru na mberede na-adọba ụgbọala na-adọba ụgbọala, ebe a ka ụgbọala ndị na-agbagharị gburugburu ruo oge ole na ole tupu ha alaghachi n'ọdụ ụgbọ mmiri, ma eleghị anya ka ha na-agafe na ntụziaka na-ezighi ezi.
Mmetụta na Management nke AVM
Na ndị nwere HHT, AVM nwere ike ime na ngụgụ, ụbụrụ na usoro nchekwa nke etiti, na imeju imeju. AVM nwere ike ịkwụsị imebi ọbara ọgbụgba, na-eduga na ọrịa strok, ọbara ọgbụgba, na / ma ọ bụ ọrịa anaemia siri ike (ezughị ọbara ndụ ọbara uhie dị mma, na-akpata ike ọgwụgwụ, adịghị ike, na mgbaàmà ndị ọzọ).
Mgbe AVM na-emepụta na ngụgụ na ndị HHT, ọnọdụ ahụ nwere ike ọ gaghị enweta ahụike ruo mgbe onye ahụ dị afọ 30 ma ọ bụ karịa. Mmadụ nwere ike ịnwe AVM n'ime akpa ume ya ma ghara ịma ya n'ihi na ha enweghị mgbaàmà ọ bụla. N'aka nke ọzọ, ndị nwere AVM nwere ike ibute ọbara ọgbụgba, na-agbaji ọbara. Enwere ike na-eme ka nsogbu ahụ dịkwuo jụụ, nke na-ebute ikuku oxygen n'ahụ ahụ, onye ahụ na-eche na ha apụghị inwe oke zuru oke mgbe ha dinara ala n'abalị (nke a bụ ihe a na-emekarị n'ihi na HHT abụghị ndị metụtara ya ọnọdụ, dịka nkụda obi, Otú ọ dị). Ihe a na-akpọ nsụgharị paradox, ma ọ bụ mkpịsị ọbara nke sitere na ngụgụ ma na-aga n'ụbụrụ, nwere ike ime ka ọrịa strok na onye nwere HHT nwere AVM n'ime ngụgụ.
A pụrụ iji ọgwụ ndị na-eme ka a na-arụ ọrụ na ngwongwo mee ihe na ihe a na-akpọ akpọrọ ihe, bụ nke a na-eji ihe eji ebute ihe na-arịa ọbara ọbara, ma ọ bụ nke ahụike, ma ọ bụ enwere ike ijikọta usoro abụọ ahụ.
Ndị na-arịa ọrịa na-enyocha anụ ọkụ n'ahụ kwesịrị ịnata mgbe nile CT na-enyocha iji chọpụta ọganihu ma ọ bụ nyochaghachi akụkụ nke malformation na ịchọpụta ihe ngosi AVM. A na-atụ aro maka nlele AVMs tupu ịmụọ ime n'ihi na mgbanwe na usoro ọmụmụ nke nne na-abụ akụkụ nke ime ime nwere ike imetụta AVM.
Dị ka pasent 70 nke ndị mmadụ na HHT mepụtara AVM n'ime imeju. Ọtụtụ mgbe, AVM ndị a adịghị agbachi nkịtị, a ga-ahụkwa ha n'oge na-adịghị anya mgbe a na-eme nchọpụta maka ihe kpatara ya. Ọfụma na imeju na-enwekwa ike ịbụ ndị dị njọ n'ọnọdụ ụfọdụ, Otú ọ dị, ọ pụkwara ịkpata nsogbu ọbara na nsogbu na obi, ma ọ dịkarịghị, imeju umeji chọrọ ka a sụgharịa ya.
Ọ bụrụ na ndị HHT nwere nsogbu na ụbụrụ na nhụjuanya na ihe dịka pasent 10-15 nke okwu, nsogbu ndị a na-etolite n'etiti ndị okenye. Ọzọkwa, enwere ike ịdị ike, nke mere ụbụrụ na ọkpụkpụ AVM nwere ike ime ka ọbara ọgbụgba na-agbawa obi ma ọ bụrụ na ha gbawara.
Ònye Na-emetụta?
HHT bụ ọrịa mkpụrụ ndụ nke ndị nne na nna na-ebufere ụmụaka na-eji eme ihe, yabụ onye ọ bụla nwere ike iketa ọrịa ahụ, mana ọ dị obere. Ogologo oge yiri nke nwoke na nwanyị.
N'ozuzu ya, a na-eme atụmatụ na ọ ga - eme na ihe dịka mmadụ 1 na mmadụ 8000, mana dabere na agbụrụ gị na mkpụrụ ndụ gị, ọnụego gị nwere ike ịdị elu ma ọ bụ obere ala. Dịka ọmụmaatụ, ọnụ ọgụgụ a na-ebipụta nke ndị Afro-Caribbean nke dị na Netherlands Antilles (àgwàetiti Aruba, Bonaire, na Curaçao) nwere ọnụ ọgụgụ dị elu karị, na-eme atụmatụ na 1 n'ime mmadụ 1,331, ebe ọ bụ na n'ebe ugwu nke England, A na-eme atụmatụ ọnụego na 1 na 39,216.
Nchoputa
Usoro Curaçao diagnostic, nke a na-akpọ n'agwaetiti Caribbean, na-ezo aka na nkwekọrịta nke a pụrụ iji mee ihe iji chọpụta na o nwere ike ịbụ HHT. Dika ntule a si kwuo, nchoputa nke HHT bụ ihe doro anya ma ọ bụrụ na 3 nke nchịkọta ndị a dị ugbu a, o kwere omume ma ọ bụ chee na ọ bụrụ na 2 dị, ọ ga-abụ na ọ bụrụ na ọ dịkarịa ala abụọ:
- N'adịghị na-aga n'ihu, ọ na-agbapụta azụ
- Telangiectasias: ọtụtụ, spidery vein patches na saịtị njirimara-egbugbere ọnụ, n'ime ọnụ, na mkpịsị aka na imi
- Ihe ndị na-emepụta na telangiectasias na nkwarụ: eriri afọ gastrointestinal (na-enweghị ma ọ bụ na-enweghị ọbara ọgbụgba) na nkwarụ arteriovenous (ngụgụ, imeju, ụbụrụ na ọkpụkpụ azụ)
- Akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ: ihe nrịta nke mbụ na-eme ka ndị mmadụ na-emepụta ihe na-emepụta ihe
Ụdị
Dika nyochaa nke 2018 banyere okwu a site n'aka Kroon na ndi ozo, a na-amata ihe omuma HHT 5 na otu nwatakiri polyposis syndrome na HHT.
Omenala, a kọwawo ụdị isi abụọ: Ụdị M na-ejikọta na mmụba na mkpụrụ ndụ a na-akpọ geneo endoglin . Ụdị HHT a na-echekwa na ọ nwere nnukwu AVMs na ngụgụ ma ọ bụ AVM. Ụdị nke 2 na-ejikọta na mmụba na mkpụrụ ndụ nke a na-akpọ ọrụ ntinye aka-dịka kinase-1 (ACVRL1). Ụdị a nwere ọnụ ala nke ụbụrụ na ụbụrụ AVH karịa HHT1, ma ọnụ ọgụgụ dị elu nke AVM n'ime imeju.
Mmekọrịta na geneo endoglin na chromosome 9 (HHT ụdị 1) nakwa na gene ACVRL1 na chromosome 12 (HHT ụdị 2) na-ejikọta HHT. A na-ekwenye na mkpụrụ ndụ ndị a dị mkpa na otú ahụ si arụpụta ma na-edozi arịa ọbara ya. Otú ọ dị, ọ bụghị dị mfe dị ka mkpụrụ ndụ abụọ nke abụọ, Otú ọ dị, na ọ bụghị ikpe HHT nile na-esite n'otu mwepụ ahụ. Ọtụtụ ezinụlọ nwere HHT nwere mgbanwe pụrụ iche. Dịka ọmụmụ nke Prigoda na ndị ọrụ ibe ya, nke a nwere ike ịkọ, 168 mgbanwe dị iche iche na njiri endoglin na iri asatọ na asatọ ACVRL1 dị iche iche.
Na mgbakwunye na endoglin na ACVRL1, ọtụtụ mkpụrụ ndụ ndị ọzọ ejikọtara na HHT. Mmekọrịta na gene SMAD4 / MADH4 ejikọtawo ya na syndrome jikọrọ nke ihe a na-akpọ polyposis nwa na HHT. Ọrịa polyposis na-eto eto, ma ọ bụ JPS, bụ ihe nketa nke a chọpụtara site na ọnụnọ nke growths non-cancerous, ma ọ bụ polyps, na akụkụ eriri afọ , nke kachasị na colon. Okwukwo nwere ike ime n'ime afo, obere eriri afọ na ikensi. Ya mere, n'ọnọdụ ụfọdụ, ndị mmadụ nwere ma HHT na ọrịa polyposis, nke a yikwara ka ejikọtara ya na ọnụọgụ abụọ nke SMAD4 / MADH4.
Nlekota na Mgbochi
E wezụga ọgwụgwọ nke telangiectasias na AVM dị ka ọ dị mkpa, ọ dị mkpa ka ndị na-ele HHT nyochaa, ụfọdụ dịka ndị ọzọ. Doctor Grand'Maison nyochachara HHT na 2009 ma kwuo usoro nyocha maka nlekota oru:
Kwa afọ, a ga-enyocha ego maka ọhụrụ telangiectasias, nosebleeds, ọbara ọgbụgba, mgbaàmà obi dị ka mkpụmkpụ ume ma ọ bụ ụkwara ọbara, na mgbaàmà na-agwọ ọrịa. Na-enyocha ọbara na stool kwesịrị ime kwa afọ, dị ka a ga-achọ iji ọbara zuru ezu chọpụta anaemia.
E kwuwo na ọ bụla di na nwunye na-eto eto ka a ga-eme ihe ntanetị iji mee ka ọkpụkpụ anụ ọkụ ọkụ na-acha ọbara ọbara, na-esochi foto ma ọ bụrụ na ikuku oxygen na ọbara dị ala. Mgbe ọ dị afọ 10, a na-atụ aro ịrụ ọrụ nke usoro obi obi iji chọpụta maka AVM dị njọ nke nwere ike imetụta ike nke obi na akpa ume iji rụọ ọrụ ha.
Maka ndị nwere AVM nke ọma na ngụgụ, a na-eme nlekota nyocha ahụ karịa ugboro ugboro. Achọpụtaghị ịchọta ntụrụndụ maka AVM dị ka nke ukwuu mana enwere ike ime ya, ebe a na-atụ aro ụbụrụ MRI iji wepụ ihe AVM dị oke mkpa na ọ dịkarịa ala otu oge mgbe e mechara chọpụta HHT.
Ọgwụ Nyocha
A na-eji Bevacizumab agwọ ọrịa dịka ọrịa cancer n'ihi na ọ bụ agụụ na-egbu egbu, ma ọ bụ ọgwụ angiogenic, ọgwụgwọ; ọ na-egbochi uto nke arịa ọbara ọhụrụ, nke a na-agụnye arịa ọbara nkịtị na arịa ọbara na-eri ụta.
Na nyocha na nso nso a site n'aka Steineger na ndị ọrụ ibe, mmadụ 33 nwere HHT gụnyere iji nyochaa mmetụta nke bevacizumab na ndị nwere tengiectasia imi. Ná nkezi, onye ọ bụla nwere ndidi nwere ihe dịka isii nke invactions nke bevacizumab (nso, 1-16), ha na-elekwa anya maka ihe dị ka afọ atọ na ọmụmụ ihe a. Ndị ọrịa anọ anaghị egosi na ọ dịghị mma mgbe ọgwụgwọ gasịrị. Ndị ọrịa iri na otu gosipụtara mmụgharị mbụ (obere mgbaàmà dị ntakịrị ma ọ bụ na-adịghị mkpa maka mmịnye ọbara), ma a gwụchara ọgwụgwọ tupu njedebe nke ọmụmụ ihe ahụ n'ihi na mmetụta ahụ ji nwayọọ nwayọọ nwayọọ nwayọọ na-adịgide adịgide n'agbanyeghị mkparịta ụka ugboro ugboro. Ndị ọrịa iri na abụọ nọgidere na-enwe nzaghachi dị mma maka ọgwụgwọ ahụ na njedebe nke ọmụmụ ihe ahụ.
Enweghị mmebi mpaghara, ma onye ọrịa mepụtara osteonecrosis (ọrịa ọkpụkpụ nke nwere ike ịkwụsị ọrụ ahụ) na ikpere abụọ n'oge oge ọgwụ. Ndị dere kwubiri na ịṅụ ọgwụ bevacizumab intranasal bụ ọgwụgwọ dị irè maka ọtụtụ n'ime ogo ogo na ogo nke HGHH metụtara. Oge nke mmetụta nke ọgwụgwọ ahụ dịgasị iche site na onye ọrịa ruo n'ịta, ma, mmepe nke iguzogide ọgwụgwọ yiri ka ọ bụ ihe nkịtị.
Nyocha
Nyocha maka ọrịa bụ mpaghara na-agbanwe agbanwe. Na nso nso a, Kroon na ndị ọrụ ibe ya kwuru na a ga-arụ ọrụ nyocha usoro ihe omume na ndị ọrịa na-enyo enyo HHT. Ha na-akwado ma nlekọta ahụike na mkpụrụ ndụ nke ndị ọrịa na-enyo enyo na HHT iji kwado nchoputa na igbochi nsogbu ndị metụtara HHT.
> Isi mmalite:
> Grand'Maison A. Na-emepụta ọgwụ mgbapụta. CMAJ. 2009; 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, et al. Sistem nyochaa na ntinye aka na kọmputa: a nyochaa. Curr Opin Pulm Med . Feb 20; 2018. ebe: 10.1097 / MCP.0000000000000472. [Epub n'ihu ebipụta].
> Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA, et al. Njikọ ụbụrụ na-ekesa: nchọpụta ntụgharị, nyocha nyocha na mgbanwe ndị ọzọ. J Med Genet. 2006; 43 (9): 722-728.
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, et al. Ahụmahụ ogologo oge na intranasal bevacizumab ọgwụgwọ. Laryngoscope. 2018; Feb 22. Ụdị: 10.1002 / lary.27147. [Epub n'ihu ebipụta].