Meckel-Gruber syndrome - nke a makwaara dị ka dysencephalia splanchnocystica, ọrịa Meckel, na ọrịa Gruber - bụ ọrịa mkpụrụ ndụ nke na-akpata ọtụtụ nsogbu ntụpọ siri ike. N'ihi nsogbu ndị a siri ike, ndị nwere ọrịa Meckel na-anwụ tupu oge ma ọ bụ obere oge amuchara ha.
Omume nke ndụ
A na-ejikọta ọrịa Meckel na nsụgharị na ọ dịkarịa ala otu n'ime mkpụrụ ndụ asatọ.
Mmekọrịta na mkpụrụ ndụ asatọ a na-akpata ihe dị ka pasent 75 nke ihe Meckel-Gruber. Nke ọzọ 25 percent na-akpata site na mutations nke a na-agaghị achọpụta.
Ka nwatakịrị nwee ọrịa Meckel-Gruber, ndị nne na nna aghaghị iburu mkpụrụ nke ọnụọgụ ntụpọ. Ọ bụrụ na ndị nne na nna na-eburu mkpụrụ ndụ ntụpọ, enwere pasent 25 ohere nwa ha ga-enwe ọnọdụ. E nwere ohere 50 percent na nwa ha ga-eketa otu mkpụrụ nke mkpụrụ ndụ. Ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ ketara otu mkpụrụ nke mkpụrụ ndụ ha, ha ga-abụ onye na-ebu ụgbọelu. Ha agaghị enwe ọnọdụ ahụ n'onwe ha.
Ọdịnihu
Ọnụ ọgụgụ nke Meckel-Gruber na-arịa ọrịa dịgasị iche site na 1 na 13,250 ruo 1 na 140,000 ịmụ nwa. Nnyocha achọpụtala na ụfọdụ ndị mmadụ, dị ka ndị Finnish (1 n'ime mmadụ 9,000) na ndị Belgium (ihe dịka 1 n'ime mmadụ 3,000), ga-emetụta. A chọtawo ọnụ ọgụgụ ndị ọzọ dị elu n'etiti ndị Bedouins na Kuwait (1 na 3,500) na n'etiti ndị Gujarati Indians (1 na 1,300).
Ndị mmadụ a nwekwara ọnụ ọgụgụ ụgbọ elu dị elu, na ebe ọ bụla site na 1 na 50 ruo 1 na mmadụ 18 na-ebu otu mkpụrụ ndụ ntụpọ. N'agbanyeghi oke ogugu a, ọnọdụ a nwere ike imetụta agbụrụ ọ bụla, nakwa ma ụmụ nwoke abụọ.
Mgbaàmà
A maara ọrịa Meckel-Gruber maka ịkpata nrụrụ anụ ahụ kpọmkwem, gụnyere:
- Ebe buru ibu nke na-enye ntụpọ (fontanel), nke na-enye ụfọdụ n'ime ụbụrụ na mmiri azụ mmiri iji bulie (encephalocele)
- Mmetụta obi
- Akụrụ buru ibu juputara na cysts (akụrụ polycystic)
- Mkpịsị aka ndị ọzọ ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ ( polydactyly )
- Ọkpụkpụ imeju (imeju fibrosis)
- Enweghi mmezu oke ohia (mgbakọ hypoplasia)
- Egbugbere ọnụ na eriri ọnụ
- Ihe ojoo
Akụrụ cystic bụ ihe mgbaàmà kachasị mma, nke polydactyly na-esote. Ihe ka ọtụtụ Mechanel-Gruber na-anwụ n'ihi ọrịa hypoplasia, ọrịa ezumike zuru oke.
Nchoputa
A pụrụ ịchọpụta ụmụ ọhụrụ na ọrịa Meckel-Gruber na-adabere n'ọdịdị ha mgbe a mụrụ ha, ma ọ bụ site na ultrasound tupu a mụọ ha. A na-achọpụta ọtụtụ ihe ndị a chọpụtara site na ultrasound na nke abụọ nke ọnwa atọ. Otú ọ dị, onye ọkachamara nwere nkà nwere ike ịchọpụta ọnọdụ ahụ n'oge mbụ nke ọnwa atọ. Achọpụta chromosome, ma ọ bụ site na nlele chorionic villus ma ọ bụ amniocentesis, nwere ike ime iji chịa Trisomy 13 , ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ọnwụ na mgbaàmà yiri nke ahụ.
Ọgwụgwọ
N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Meckel-Gruber n'ihi na obere akpa nwa na akụrụgwụ dị iche iche apụghị ịkwado ndụ. Ọnọdụ ahụ nwere ọnụọgụ nke pasent 100 n'ime ụbọchị ọmụmụ.
Ọ bụrụ na achọpụta Meckel-Gruber syndrome n'oge ime ime, ụfọdụ ezinụlọ nwere ike ịhọrọ ịkwụsị ime.
Isi mmalite:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber ọrịa. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckel ọrịa (2016)