N'iji trisomy, Translocation, na Mpempe Mosis nke Ọnọdụ
Eleghi anya ị maara na ọrịa Down syndrome bụ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ nke na-akpata ọdịdị dịgasị iche iche nke anụ ahụ na oge igbu oge. A sị ka e kwuwe, ọ bụ ihe kachasị mma: National Down Syndrome Society (NDSS) na-ekwu na ebe nrụọrụ weebụ ya bụ na ihe dị ka otu n'ime ụmụ ọhụrụ 700 mụrụ na ọnọdụ ahụ.
Ma, ị maara na ụdị ọrịa Down syndrome dị iche iche, nke gụnyere ihe iri abụọ na abụọ nke chromosomes?
Ụdị dịkarịsịrị, trisomy 21 , bụ pasent 95 nke ọrịa Down syndrome. Ihe dị ka pasent anọ a na-akpọ trans syndrome Down syndrome, na ihe fọdụrụ otu percent, mosaicism. Nke a bụ ntakịrị anya lee otú ụdị ọrịa Down syndrome si tụnyere.
Ọrịa na-arịa ọrịa
Dika ndi mmadu keta 23 ugho chromosomes si ma nne ma nna maka nghota nke 46. Ot'odi, ndi mmadu nwere nsogbu obi ojoo na-achota na chromosomes 47 n'ihi na ha nwere akwukwo chromosome 21. Nke a mere mgbe uzo iri abuo na abua. chromosomes si na akwa ma ọ bụ spam ghara ikewapụ.
Ọrịa Ọrịa Na-agafe
Ọrịa na-eme ka ọkpụkpụ na-apụta mgbe chromosom abụọ, otu n'ime ha bụ ọnụ ọgụgụ iri abụọ na abụọ, sonye ọnụ na njedebe ha. Kama ịbụ ndị nwere onwe ha atọ, nke dị iche iche chromosomes dị 21, onye nwere mgbakọ Down syndrome nwere chromosomes 21 nke onwe ya dị iche iche nakwa otu chromosome nke dị na 21 nke ejikọtara na chromosome ọzọ.
A na-akpọ chromosomes ndị a na-achọpụta. Mgbe ụfọdụ, a na-eketa chromosome nke na-emegharị ihe site na nne ma ọ bụ nna, ma ọ pụkwara ime maka oge mbụ na onye nwere Down syndrome. (A maara nke a dị ka ntụgharị nke novo). Mgbe a chọpụtara na nwa ọhụrụ na-arịa ọrịa Down syndrome, ọ dị mkpa na ndị nne na nna ya nwere ule na- achọ ịchọta ma ọ bụrụ na otu n'ime ha na-ebufe ya, ebe ọ bụ na a ga-agafe ya na nwa ọzọ.
Ọ bụ ezie na ọkpụkpụ Down syndrome na-eme site na usoro dị iche iche karịa trisomy 21, ahụ na njirimara ndị akara ọnọdụ ahụ bụ otu.
Ọrịa Mozis
Na Mosaic Down syndrome , ọ bụghị mkpụrụ ndụ niile n'ime ahụ nwere chromosomes 46. Kama nke ahụ, pasent sel nwere ike inwe chromosomes 47, ya na chromosome ọzọ 21.
Dịka ọmụmaatụ, n'ime mkpụrụ ndụ ọbara iri abụọ site n'aka nwatakịrị nwere Mkpụrụ Down syndrome, mkpụrụ ndụ iri nwere ike ịnwe chromosome ọzọ 21 (47 chromosomes total) mgbe nke ọzọ n'ime mkpụrụ ndụ ndị a adịghị. Dabere na ọnụ ọgụgụ ndị a, nwa ahụ ga-enwe mosaicism nke pasent 50. Ọ bụrụ na ọbara ọbara a bụ onye nnọchianya nke ọbara ahụ n'ozuzu ya, ọkara nke mkpụrụ ndụ n'ime ọbara nwa a ga-adị mma, nke ọzọ ọkara ga-enwekwa chromosome ọzọ.
Omume nke onye mmadụ dị iche na-adabere n'ụdị anụ ahụ. Dịka ọmụmaatụ, otu akpụkpọ anụ nwere ike igosi ụdị mosaic dị iche iche site n'aka otu onye ahụ. N'ọnọdụ ọ bụla, ndị nwere mosaicism na-ejikarị enwe mmetụta anụ ahụ na àgwà ndị ọzọ, ọ bụ ezie na dị ka onye ọ bụla, ọ gaghị ekwe omume ikwu okwu n'ozuzu.