Ụdị ọrịa na-adịghị adịkarị na nke nwere ike ịdaba
Ọrịa ala , nke a makwaara dị ka trisomy 21, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ kpatara site na mpempe akwụkwọ ọzọ nke chromosome nke a maara dị ka chromosome 21. A na-akpọkarị nke a dị ka trisomy 21.
Ihe ọtụtụ ndị na-amaghị bụ na e nwere ihe ọzọ, nke na-adịkarịghị, ụdị ọrịa ahụ a na-akpọ Mosaic Down syndrome hụrụ n'etiti 2 pasent na pasent 4 nke ihe ọ bụla.
Ọ bụghị naanị na ọ bụ ihe dị iche na nke ahụ zuru ezu 21, ọ nwere ike ịkpata ọdịiche dị na njirimara nke Down syndrome.
Otú Mmetụta Ahụhụ Mosis si eme
Ọ bụ ezie na ahụ anyị nwere ọtụtụ ụdị cell dịgasị iche iche, onye ọ bụla n'ime mkpụrụ ndụ ndị a sitere na otu ahụ, otu nke a na-azụ akwa, nke a na-akpọ zygote. Zygote na-amalite dịka otu cell nke, mgbe ọ gbasara njikọta fertilization, na-emegharị onwe ya ugboro ugboro iji kee sel dị iche iche na anụ ahụ nke ahụ anyị.
N'ijuputa ihe omimi 21, njehie na-eme na chromosome nke ma obu akwa ma obu sperm cell ka ha na-esonyere ibu onye zygote. Ebe ọ bụ na njehie a na-ewere ọnọdụ ná mmalite nke mmepe, sel ọ bụla nke sitere na zygote ga-enwe chromosome ahụ ọzọ 21.
N'ihe na-eme ka ọkpụkpụ dị arọ 21, njehie ahụ na-eme mgbe njikọta spam nwoke na akwa nwanyi abiala. N'ihi ya, ndị nwere Mkpụrụ Down syndrome nwere ọnụọgụ abụọ dị iche iche: otu nwere nọmba chromosomes na onye ọzọ nwere chromosome ọzọ 21.
Nchoputa
A na-ahụkarị ọrịa ọrịa Mosaic ma ọ bụrụ na a na-anwale ọbara n'oge a mụrụ ya ma ọ bụ site na amniocentesis ma ọ bụ nyocha chorionic villus sampling (CVS) mere n'oge ụfọdụ n'afọ ime.
N'ime usoro ndị a, a na-eme nnyocha iji gụọ ọnụ ọgụgụ chromosomes na ụdị 20 sel dị iche iche.
Nyocha a nwere ike ịchọta Down syndrome ma chọpụta ụdị ụdị Down syndrome nwa ọhụrụ nwere.
Ụdị dị iche iche dị iche iche dịka ndị a:
- N'ihe zuru oke nke afọ 21, ụdị ụdị sel ahụ ga-enwe chromosome ọzọ 21. Ya mere kama ịchọta chromosomes 46 dị iche iche n'otu sel, anyị ga-ahụ 47.
- N'ụzọ dị iche, ọ bụrụ na mmadụ abụọ ma ọ bụ karịa na-adị nkịtị ma ndị ọzọ nwere chromosome ọzọ 21, anyị nwere ike ikwenye na nwa ahụ nwere Mkpụrụ Down syndrome.
N'ime ụmụ ọhụrụ nwere Mkpụrụ Ọrịa Ọrịa, ụdị nke mgbanwe nke chromosomal nwere ike iche. Ndị ọkachamara Chromosomal, ndị a na-akpọ cytogeneticists, ga-akọwakarị ọdịiche ndị a na okwu nke uru pasent.
Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na cytogeneticist na-agụnye sel 50 dị iche iche, 10 n'ime ha nwere eriri mkpụrụ ndụ nkịtị na 40 n'ime ha nwere chromosome ọzọ 21, ọ ga - akọ na ọkwa "mosaicism" bụ pasent 80.
Iji mee ka ihe dịkwuo njọ, pasent nke mosaicism nwere ike ịdị iche na otu ụdị anụ ahụ na-esote, ụfọdụ nwere ọkwa dị elu nke mosaicism na ndị ọzọ nwere obere.
Ọdịiche dị na Atụmatụ
Okwenyeghị na Mosis apụtaghị ọdịiche dị iche na njirimara nke nsogbu ahụ. N'ihi na ọkwa nke mosaicism nwere ike ịdị iche n'etiti mmadụ-na ọbụna mkpụrụ ndụ n'ime ndị ahụ-okwu nke mosaicism nwekwara ike ịdị iche.
Dị ka ndị dị otú a, ndị nwere ọrịa Down syndrome nwere ike inwe ihe niile dị na njirimara zuru ezu 21, ọ dịghị nke njirimara, ma ọ bụ daa ebe dị n'etiti. N'eziokwu, ihe dị ka pasent 15 nke ndị mmadụ chọpụtara na ọrịa ukwu na-arịa ọrịa na-arịa ọrịa na-arịa ọrịa na-arịa ọrịa na-arịa ọrịa na-arịa ọrịa shuga.
Dị ka ọ ka na-agaghị ekwe omume ịkọwapụta atụmatụ nke mosaicism, ọ dị mkpa na nwa gị ga-enweta otu nlekọta ahụike dịka umuntakiri nwere afọ ojuju 21. Nlekọta na-aga n'ihu nwere ike inyere aka chọpụta mmepe nke nkwarụ na-enye gị ohere ịme nhọrọ ndị ị mara ma nweta ọrụ iji nyere nwa gị aka ka ọ na-etolite.
> Isi mmalite:
> Ụlọ Ọrụ maka Nchịkwa na Mgbochi Ọrịa (CDC). Eziokwu Banyere Ọrịa Ọrịa. Emelitere March 3, 2016.
> Òtù Na-ahụ Maka Ọrịa Na-ahụ Maka Ọgwụ nke Mba Nile. Ajụjụ / MDS Eziokwu.