Nchịkọta nke nyocha na nyocha nchọpụta
A na-emekarị nyocha nke Down syndrome na otu n'ime ụzọ abụọ-ma n'oge na-adịghị anya mgbe amuchara nwa ma ọ bụ n'oge ime ime (na-emetụta). Ọ bụ ezie na usoro nchọpụta ahụ nwere ike ịdị na-echegbu onwe gị, ịnweta ihe ọmụma bụ isi banyere ụdị ule ndị ị ga-atụ anya na otu esi akọwa ha nwere ike inyere gị na onye òtù ọlụlụ aka.
Inyocha Ọrịa Ọrịa na Ọmụmụ
Ọbụna mgbe a na-anwale ya, ọtụtụ ụmụaka na-arịa ọrịa Down syndrome na-achọpụta na ọ dịghị anya ha mụsịrị nwa.
Ọtụtụ mgbe, nke a bụ n'ihi na ndị dọkịta na-achọpụta na nwa ahụ nwere ụfọdụ ọdịdị ihu ma ọ bụ nke ahụ dị iche iche na -ahụkarị na ọrịa Down.
Dịka ọmụmaatụ, ụmụ ọhụrụ nwere ọrịa Down nwere ike ịnwe obere karịa ụmụ ọhụrụ ọzọ, ntakịrị anya na-enwu elu, imi dị nro, na obere ọnụ na ire na-apụta. Ha nwekwara ike inwe esemokwu na aka na ụkwụ ha. Ha nwere ike ịnwe otu oghere aka ha (nke a maara dị ka otu palmar crease), obere aka na mkpịsị mkpịsị aka, na ohere dị ukwuu n'etiti nnukwu na mkpịsị ụkwụ ya.
Ihe ka ọtụtụ ụmụaka na-arịa ọrịa Down syndrome nwekwara ụda olu ma ọ bụ nkwenye dị ala. Mgbe ụfọdụ, a na-amụ ụmụ ọhụrụ na ọrịa Down syndrome na ụbụrụ ndị ọzọ dị njọ dịka obi mgbarụ na ọrịa ntụpọ.
Ọ bụrụ na dọkịta gị achọpụta na nwa gị nwere ụfọdụ n'ime atụmatụ ndị a, ọ nwere ike ịghọ enyo na nwa gị nwere Down syndrome. Dibịa gi ga - ahuta nyocha analysis nke chromosome (nke a zoro aka dika karyotype ) iji kwado nchoputa.
Usoro ọmụmụ nke chromosome bụ ule ọbara nke na-ele chromosomes nwa ahụ n'okpuru microscope. Ihe ka ọtụtụ n'ime ha nwere chromosomes 46. Ndị nwere ọrịa ala na-enwe ọnụọgụgụgụgụgụgụgụ abụọ nke chromosome maka ngụkọta nke chromosomes 47.
Ịchọta Ọrịa Ọrịa Ọrịa
Ọ bụ ezie na a chọpụtara na ọrịa Down syndrome n'oge na-adịghị anya mgbe a mụsịrị ya, ọ na-arịwanye elu na-achọpụta na mgbe ọ dị ime (na-ewere ọnọdụ) n'ihi nchọpụta nke ultrasound (sonogram) na-adịghị mma, ihe dị njọ na-akpata nyocha ọbara nwa (nyocha nwa nyocha), ma ọ bụ site na amniocentesis ma ọ bụ ihe nlele choro (CVS) nyocha.
Ngwọrọgwu Chorionic villi ma ọ bụ CVS bụ ule e mere na placenta n'etiti izu 10 na izu iri abụọ nke afọ ime.
Ma ultrasound na ule nne na ule nyocha. N'ụzọ dị iche, amniocentesis na CVS na-elele ule diagnostic. Ntụle nyocha nwere ike ọ gaghị enye gị nyocha ahụ siri ike-ọ na-agwa gị ma ọ bụrụ na i nwere nnukwu ihe ize ndụ nke inwe nwa nwere Down syndrome. N'aka nke ọzọ, otu nyocha nchọpụta na-enye gị nyocha nyocha.
Nchọpụta nke Ultrasound na Ọrịa Ọrịa
Ihe na-eme ka ultrasound, nke makwaara dị ka ihe atụ, bụ ule a mere n'oge ime ime nke na-eji ebili mmiri na-emepụta ihe osise ma ọ bụ onyinyo nke nwa ebu n'afọ. Mgbe ụfọdụ, ma ọ bụghị mgbe niile, ụmụ ọhụrụ na-arịa ọrịa Down syndrome na-egosi ihe ngosi dị nro na ụbụrụ nke nwere ike ime ka dọkịta gị chee na nwa ebu n'afọ nwere Down syndrome.
Ụfọdụ n'ime ihe ịrịba ama ndị a na-agụnye ụda n'ogologo nwanyị (ọkpụkpụ dị n'ụkwụ), mmụba nke akpụkpọ ahụ n'azụ olu (a na-akpọ ntụgharị ihu igwe), ma ọ bụ enweghị nku ọkpụkpụ. Ihe ndị a bụ ihe a na-akpọkarị "ihe nro dị nro" n'ihi na ọ dịghị nke nyocha nke ultrasound ga-eme ka nwa ebu n'afọ nwee nsogbu ọ bụla n'onwe ya. Otú ọ dị, ha nwere ike ime ka dọkịta na-enyo enyo na nwa ebu n'afọ nwere Down syndrome. Ihe ịrịba ama ndị ọzọ dị oke mkpa nke pụkwara ịhụ na ultrasound na-agụnye obi ntụpọ na mkpịsị ọbara ọbara.
Otú ọ dị, enweghi ike ịchọta ọrịa ọrịa Down site na nyocha nke ultrasound naanị. Nchọpụta ndị a na-atụ aro na e nwere nnukwu ihe ize ndụ na nwa ebu n'afọ pụrụ inwe Down syndrome. Dabere n'ihe ize ndụ a, dọkịta gị ga-atụ aro ka ị tụlee ihe ọmụmụ amniocentesis ma ọ bụ CVS iji kwado nchoputa. Ọ bụ gị ka ị ga-ekpebi ma ị ga-anwale nke a.
Ọ dị mkpa iburu n'uche na ọtụtụ ụmụaka ebu n'afọ nwere ọrịa Down na-egosi na ọ dịghị ihe ọ bụla na-eme na ultrasound. Ugboro ugboro, ndị mmadụ na-agbagha agbagha ụgha site na ụda ultrasound nkịtị n'ihi na ha kwenyere na ọ pụtara na enweghi nsogbu na nwa ahụ. N'ụzọ dị mwute, nke a abụghị eziokwu.
Inwe usoro ultrasound nkịtị dị oke mma, ọ bụ ihe dị nkasi obi, ma ọ bụghị nkwa na ihe niile zuru oke.
Nyocha Nlekọta Nne Na-ahụ Maka Ọrịa Na-akpata Ọrịa Diagnosing Down
Achọle ọbara (nke a rụrụ na mama) nke a na-akpọkarị "ihuenyo quadruple" nwere ike ime n'etiti izu iri na ise na izu iri abụọ nke afọ ime. Igwe elekere anọ ahụ na - ele ihe anọ dị na ọbara nne:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Echeghị nke ọma
- Ngwurugwu akwara mmadụ (hCG)
- Ebe A
A na-emepụta AFP n'ime nkochi ime akwa na nwa ime nwa, nwa nwa ebu n'afọ na placenta mepụtara, a na-emepụta hCG n'ime placenta, na ebe a bụ A na-emepụta site na placenta na ovaries. Mgbe nwatakịrị nwere Down syndrome, ọkwa nke ihe ndị a na ọbara nne nwere ike ịdị iche na nkịtị.
Ihuenyo quadruple bụ-dị ka aha ya pụtara-naanị nyocha nyocha. O nweghị ike ịgwa gị ma ọ bụrụ na nwa gị nwere Down syndrome, ma ọ nwere ike ịgwa gị ma ọ bụrụ na ihe ize ndụ gị dị elu. Ọ bụrụ na ule nyocha gị dị mma, ọ pụtara na ihe ize ndụ nke ịmị nwa nwere Down syndrome dị elu karịa ụmụ nwanyị ndị ọzọ ọgbọ gị. Ma ọbụna na-egosi nyocha ihu ọma, ọtụtụ ụmụ nwanyị ga-enwe ụmụ na-enweghị Down syndrome. N'aka nke ọzọ, ihuenyo na-adịghị mma nke anọ na-egosi na ohere nke Down syndrome dị ala ma ọ bụghị efu. Ọ naghị ekwe nkwa na nwatakịrị na-enweghi ọrịa syndrome.
Nnwale ule nke anọ na afọ nwanyị nwere ike ịchọpụta ihe dịka pasent 75 nke ime ime nke na-emetụta akụkụ iri abụọ na atọ n'ime ụmụ nwanyị karịa afọ 35 na ihe karịrị pasent 80 nke ndị ime ime na ụmụ nwanyị dị afọ iri atọ na ise.
Na ngwụsị afo 1990, a na-emepụta ule nyocha nke ọnwa mbụ maka Downs Syndrome (na ndị ọzọ chromosomal abnormalities). Ule ndị a na - agụnye ntụgharị ule ntụgharị na ultrasound na nyocha abụọ nke ọbara: akụrụngwa gonadotropin nke ụmụ mmadụ na protein plasma A-PAPPA. Ihe nchoputa ndị a na-agwakọta na afọ nwanyị iji chọpụta ihe ize ndụ ikpeazụ maka ọdịiche dị na chromosomal, gụnyere trisomy 21.
Amniocentesis na Diagnosing Down Syndrome
Ọ bụrụ na nyocha ọbara ma ọ bụ ultrasound na-egosi mmetụ dịkwuo, ma ọ bụrụ na ị gafeela afọ 35, a ga-enye gị amniocentesis. Amniocentesis bụ ule nke a na-emekarị n'agbata izu iri na ise na izu iri abụọ. Ọ na-agụnye iji anụlị dị mkpa ịtinye n'ime afọ gị (ọ bụghị site na bọtịnụ afọ gị), iji nweta ụfọdụ n'ime mmiri ọmụmụ nke gbasara nwa ebu n'afọ. Mmiri ọmụmụ mmiri a nwere ụfọdụ n'ime akpụkpọ anụ nwa ebu n'afọ. A pụrụ iji mkpụrụ ndụ akpụkpọ anụ mee ihe iji nweta karyotype nwa ebu n'afọ-foto nke chromosomes nwa ebu n'afọ. Ọ bụrụ na a chọpụta nwa ebu n'afọ ka ọ nwee chromosome nke ọzọ 21, emesị chọpụta nyocha Down syndrome.
CVS na Diagnosing Down Syndrome
Ngwọrọgwu Chorionic villi ma ọ bụ CVS bụ usoro a na-eme na ihe dị ka izu 11 ruo 13 nke afọ ime. Na usoro a, a na-etinye anụl ma ọ bụ catheter mkpa n'ime placenta iji nweta ụfọdụ sel. A na-esite na otu sel ndị ahụ mejupụtara nwa ebu n'afọ, ya mere site n'ile anya na sel nke placenta, ị na-elekwa mkpụrụ ndụ nwa ebu n'afọ. A na-eziga mkpụrụ ndụ ndị a na nyocha maka nyocha nke chromosome. Ọ bụrụ na karyotype na-ekpughe na nwa ebu n'afọ nwere ọnụ ọgụgụ ndị ọzọ nke 21, mgbe nwa ebu n'afọ ga-enwe Down syndrome.
Amniocentesis na CVS bụ ule nhọrọ n'ime ime-ọ bụ gị ka ị ga-ekpebi ma uru nke ịmara banyere chromosomes nwa gị nwere abụghị ihe ize ndụ nke usoro ahụ. Usoro abụọ ahụ nwere ntakịrị ihe ize ndụ nke ime ọpụpụ. Ihe ize ndụ dị ntakịrị na pasent 1 maka amniocentesis na ihe dị ka pasent 1 ruo 2 maka CVS. Ụfọdụ ụmụ nwanyị na-ahọrọ CVS ka ha wee nwee ike ịchọta ozi tupu ha amalite ime, ndị ọzọ na-ahọrọ amniocentesis n'ihi ihe ize ndụ dị ala nke ime ọpụpụ. Naanị ị nwere ike ikpebi ihe kacha mma maka gị.
> Isi mmalite:
> American Pregnancy Association. (2016). Igbe nyocha Quad.
> National Institute of Child Health and Development Human (NICHD). Ọrịa ala: Ozi Ọnọdụ.
> Simpson JL. Usoro ndị na-agba ume maka nyocha ntinye uche: ọ bụla ga-adị n'ọdịnihu? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Ọkt; 26 (5): 625-38.
> Smith M, J.isootsak J. Ngwá ọrụ nyocha na-adịghị edozi ahụ maka Down syndrome: nyochaa. Mmetụta Ahụhụ J J. 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Nwelite na nlekọta nlekọta. Ọgwụ Ọgwụ . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.