Ọrịa Robertsonian na Ọrịa

Mmetụta nke ntụgharị a na-adabere ma ma ọ bụ na ọ bụ ihe ziri ezi

Mgbanwe nke Robertsonian bụ otu n'ime ụzọ abụọ nke nsụgharị chromosomal. A na-emegharị mgbe otu nke chromosome na-apụ ma na-arapara na chromosome ọzọ. Chromosomes na-eme ka akwụkwọ ozi x. A maara akụkụ elu nke chromosome dịka ogwe aka dị mkpirikpi. Ogwe aka dị mkpirikpi jikọtara na ọkara ala, ogwe aka ogologo, site na centromere.

Na nsụgharị Robertsonian, ogwe aka dị mkpirikpi gbajiri ma ogwe aka dị ogologo jikọtara ya na centromere na njedebe.

Mgbanwe nke Robertsonian nwere ike ịbụ ihe kwesịrị ekwesị ma ọ bụ na-ezighị ezi. Ịgbagharị Robertsonian na-ezighị ezi anaghị emepụta ihe ọ bụla, ọ dịghị emetụta ndụ n'oge. A na-ewere ndị na-ebu ụdị mgbanwe a dịka ndị na-ebu. Ndị na-ebugharị nke Robertson nwere 45 chromosomes, kama nkịtị 46. Ndị nwere ọdịdị na-ezighị ezi pụrụ inwe nnukwu nsogbu ahụike nakwa oge ndụ dị mkpirikpi. Ọ bụrụ na ọnụọgụgụgụgụgụ nke iri abụọ na abụọ na-agụnye ịmepụta ihe, nke a nwere ike ịkpata Down syndrome .

Naanị chromosomes ụfọdụ nwere ike ịmalite ịkwagharị Robertsonian - chromosomes 13, 14, 15, 21, na 22.

Eme

N'ọtụtụ ọnọdụ, ọganihu Robertsonian na-eme n'enweghị usoro. Mbupu na- eme mgbe spam na àkwá (ọtụtụ nsen) na-akpụ. Enweghị ihe ị mere iji mee ya ma ọ dịghị ihe ị gaara eme iji gbochie ya.

Otu n'ime mmadụ 1000 ka a mụrụ site na ntụgharị Robertsonian.

Gịnị Na-eme Ma Ọ bụrụ na M Bụ Onye Nkwado?

Ọ bụrụ na ị bụ onye na-ebu ụgbọelu, ọ ga-abụrịrị na ị gaghị achọpụta ihe mgbaàmà ọ bụla ruo mgbe ị nwara ime ime. Ụmụ nwoke ndị na-ebugharị Robertsonian ziri ezi na-enwe ike inwe ọnụ ọgụgụ dị ala karị. Ndị na-ebu ndị ọzọ nwere nnukwu ihe ize ndụ nke ịda mbà n'obi.

Ndị mmadụ nwere ogwe aka ogologo abụọ nke otu chromosome - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, na 22; 22 - ga - emepụta spam na àkwá na chromosomes na-adịghị edozi, na-eme ka ọ ghara ikwe omume maka oge niile ime ime ime.

Maka ndị ọzọ niile na-ebu, enwere ike imepụta ihe anọ nwere ike ime:

1. Ime ime na nwa dị mma. A na-ebu ime ime na oge a mụrụ nwa ahụ na chromosomes 46 nkịtị.
2. Ime ime dị ka ihe dị mma mana nwa ahụ na-ebugharị Robertsonian ziri ezi. N'ọnọdụ a, nwa (dịka nne na nna ha) na-ebugharị ma ọ nweghị ahụike ma ọ bụ nkwarụ ọ bụla.
3. A mụrụ nwa ahụ na ọrịa chromosome. N'ọtụtụ ọnọdụ, a mụrụ ụmụ ọhụrụ site na mgbatị Down syndrome.
4. Ime ime na-ebute ime ọpụpụ ma ọ bụ na ọ dịghị mgbe ọ bụla. Ọ bụrụ na spam ma ọ bụ àkwá adịghị enwe chromosomes kwesịrị ekwesị, afọ ime nwere ike ọ gaghị abụ nke kwesịrị ekwesị, na-eme ka ọ ghara ịmalite, ma ọ bụ mee ka ọ bụrụ nwa ọhụrụ.

Ọ bụrụ na ị na-ebugharị Robertsonian ma na-agbalị ịtụrụ ime, gwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ maka ịmatakwu banyere ihe ize ndụ gị, kpọmkwem.

Mpụga Robertsonian na-ezighị ezi

Mgbanwe nke Robertsonian nwere ike ịme ahụ ike ma ọ bụ nkwarụ ma ọ bụrụ na ọ bụ ihe na-ezighị ezi.

Ụdị nke kachasị na-emekarị ka a na-agafe bụ Down syndrome. Ọrịa na-ebute ọrịa na-emepụta otu mgbaàmà na ọdịdị anụ ahụ nke Ọrịa Ọkụ mgbe nile. N'ihe dị ka ọrịa Down syndrome, nwatakịrị ahụ nwere atọ nke ogologo oge nke chromosome 21 kama abụọ. Ihe ka ọtụtụ ụmụaka nwere ụdị ọrịa Down syndrome bụ ndị mụrụ nne na nna. Otú ọ dị, ndị na-ebu ụzọ kwesịrị ekwesị nwere ike, nke na-adịkarịghị, nwere ụmụ nwere ụdị ọrịa Down syndrome.

Ndị ọzọ na-ebugharị Robertsonian na-ezighị ezi gụnyere nkwụnye ụkwụ 13, nke na-akpata ọrịa Patau; nkwonkwo nke puru iche, nke na-ebute chromosome na-agbazi onwe ya; edozi chromosome 14, nke nwere ike ime ka igbu oge; ma dezie chromosome 15, nke nwere ike ime ka mgbaàmà yiri Prader-Willi syndrome ma ọ bụ ọrịa Angelman.

_Isi:

_{RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).}

_{MedicineNet. Definition of a Robertsonian Translocation. (2012).}