Ọrịa ala bụ ihe na-adịghị mma nke chromosome na-amụba n'ime ụmụ mmadụ, ma ị maara na ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ 23 nke ọ bụla chromosomes nwere ike ime ụdị mpi atọ? Ọ bụ ezie na ọ bụla chromosome nwere ike ime na ụdị trisomi, obere trisomies dakọtara na ndụ.
Chromosomes na Ịpụpụ
A maara ọrịa ụbụrụ chromosomal ka ọ bụrụ otu ihe kachasị akpata nsogbu.
A kwenyere na ihe karịrị ọkara nke ihe ọ bụla nwere ike ịkpata site na chromosomal abnormalities. N'ezie, ihe dị ka pasent 60 nke ndị a bụ n'ihi trisomies na pasent 20 ọzọ ka a na-achọta na enweghi enwe mmekọahụ. Ihe ọzọ chromosomal na-emekarị bụ nke na-akpata ime ọpụpụ bụ triploidy. Na triploidy, nwa ebu n'afọ na-enweta usoro zuru ezu nke chromosomes. Ọ bụ ezie na ọrịa Down syndrome bụ ihe a na-ahụkarị na ụmụ amụrụ ọhụrụ, ọ na-ebutekwa ihe ize ndụ nke ime ọpụpụ.
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
Trisomy 18 na-eme na ihe dị ka 1 n'ime puku ọmụmụ 6,000. na-eme ka ọ dị ihe dị ka okpukpu iri karịa ọrịa Down syndrome. A na - eme ka ọtụtụ ikpehe nke trisomy 18 na-emepụta chromosome nke ọzọ. Ihe fọdụrụ na pasent 5 bụ n'ihi ntụgharị nke metụtara chromosome 18.
O di nwute, umuaka ndi nwere akwara 18 nwere oke omumu ojoo. Ihe ka ọtụtụ ụmụ ọhụrụ na-arịa ọrịa nwere ike inwe ụdị nkwarụ, ụfọdụ nwekwara ike inwe ntụpọ akụrụ, na anụ ọkụ na ihe nhụjuanya ọkpụkpụ.
N'ihi ụbụrụ nke anụ ahụ siri ike, ihe ka ọtụtụ n'ime ụmụ ọhụrụ na afọ 18 ga-anwụ n'ụbọchị mbụ nke ndụ. Ụmụaka ndị ahụ na-adị ndụ nwere ntụgharị uche miri emi. Ọtụtụ anaghị adị ndụ karịa ọnwa ole na ole mbụ nke ndụ, ma ụfọdụ ụmụaka na-adị ndụ ruo mgbe ha bụ nwata.
Trisomy 13 (ọrịa Patau)
Trisomy 13 (Patau syndrome) bụ nke atọ kachasị mma na-adịghị mma n'etiti ụmụaka amụrụ ọhụrụ, na-eso Down syndrome (trisomy 21) na Edwards syndrome (trisomy 18).
Otutu ihe na-esi na ngwongwo 13 nke nwere nha nke nta nke trisomy 13 nke mosaicism na mbufe .
Ụmụaka nke nwere ihe dị nro 13 nwere ike ịnwe egbugbere ọnụ na mkpịsị aka, mkpịsị aka na mkpịsị aka ọzọ, na-emegharị ahụ ma na-agbanwegharị akụkụ ahụ dị iche iche, nsogbu nkwarụ dị njọ, na ụbụrụ ụbụrụ siri ike. N'ihi nhụjuanya nke ụbụrụ ha, ihe ka n'ọnụ ọgụgụ ụmụaka a mụrụ na ọkpụkpụ 13, na-anwụ n'ime ọnwa mbụ.
47, XXY Ọrịa (ọrịa Klinefelter)
Ọrịa Klinefelter, ọrịa 47, XXY, ma ọ bụ XXY, bụ ọnọdụ kpatara chromosome ọzọ X. Ndị nwere nsogbu nwere chromosomes abụọ X na otu Chromosome Y. Ọtụtụ ndị na-amaghị na ha nwere ọrịa Klinefelter dịka ọdịiche dị iche iche na ịnweta chromosome X ọzọ na-apụtaghị ìhè ma na-emekarị ka a ghara ịhụ ya.
Nsogbu ndị dị na ọrịa Klinefelter bụ obere testicles ma belata ọmụmụ. Ụdị dịgasị iche iche nke anụ ahụ na nke omume; Otú ọ dị, njirimara nke mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị iche site na mmadụ gaa na onye.
47, XYY Males
A na - amụ ụfọdụ ụmụ nwoke site na nwatakịrị Y nke ọzọ ma nwee 47, XYY karyotype. Ọtụtụ mgbe, ụbụrụ Y a na-eme ka ọ ghara inwe ụdị ahụike nkịtị ma ọ bụ nsogbu ahụike.
Ndị ikom nwere 47, ọrịa XYY nwere ike ịdị ogologo karịa nkezi ma nwee ike inwe nsogbu dị ukwuu nke nkwarụ ịmụta ihe nakwa dị ka okwu na nkà asụsụ. Akwụsịkwa oge mmepe na nsogbu omume na-ekwe omume, mana àgwà ndị a na-adịgasị iche n'etiti ụmụ nwoke na ụmụ nwoke. Ọtụtụ ụmụ nwoke nwere 47, ọrịa XYY nwere mmekorita nwoke na nwanyị na-enwe mmekọahụ ma nwee ike ịtụrụ ụmụ.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, na XXX Syndrome)
A na-amụ ụfọdụ ụmụ nwanyị na ọrịa X nke atọ. Ọrịa X nke atọ anaghị enwe ụdị anụ ahụ ma ọ bụ nsogbu ahụike. Ọnụ ọgụgụ dị nta nke ndị inyom nwere nsogbu ahụ nwere ike ịnwe ọnọdụ ụfọdụ dị ka oge nhụjuanya nakwa nkwarụ mmụta, okwu na-egbu oge, na nkà mmụta asụsụ.
Otú ọ dị, ọtụtụ ndị nwere ọrịa 47, XXX nwere ahụmume anụ ahụ na uche.
Ogbugbu ndi ozo di ka o nwere ike ime ka ha ghara imepu ya
Trisomy 15. Trisomy 15 bụ obere. Ọtụtụ ime na trisomy 15 na-ejedebe ná mmalite ime ọpụpụ. N'ime afọ ime na-enwe ọganihu, nwa ebu n'afọ na-enwekarị ọdịdị nke ọdịdị ihu na nke anụ ahụ, aka na ụkwụ, na oge nkwụsị. Ejikọtara Trisomy 15 na ọrịa Prader-Willi .
Trisomy 16. Trisomy 16 bụ ihe kachasị na-ahụkarị nke na-ahụkarị ma ọ dịkarịa ala pasent 15 nke ihe mbụ na-ebuteghị ọnwa atọ. Otutu nwa ebu n'afọ na iri na abuo na-efu ihe dika izu iri na abuo n'agbanyeghi na pasent ole na ole nwere ike ida na nkeji abuo. Ụmụ ebu n'afọ ole na ole na-enwe ihe mgbochi 16 na-anwụ ruo mgbe amuru ha. Ọtụtụ n'ime ụmụ ọhụrụ a nwere nsogbu ọdịda, nsogbu psychomotor, ma nwụọ na nwata.
Trisomy 22. Ọkpụkpụ zuru oke 22 bụ nke abụọ kachasị chromosomal nke kpatara nsogbu. Ịlanahụ karịrị afọ atọ mbụ nke afọ ime dị obere. Ngwakọta zuru ezu 22 dị obere. Otutu ụmụaka ebu n'afọ nwere ihe omumu nke abuo tupu oge eruo mgbe amuchara ha n'ihi nsogbu umu nwa.
> Isi mmalite:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Nyocha Ọrịa Ụmụaka na Ọgwụgwọ ugbu a, The McGraw-Hill Companies, Inc. Nchịkọta nke Iri na Atọ. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Njikọ ihe nketa Otu Nduzi maka Ịdekọ Akụkọ Ọdịiche nke Otu na Ezinụlọ gị > Sonters > Publishing, 1995.