Ebumnuche na Nzọụkwụ nke metụtara Nlereanya Karyotype
Ọ bụrụ na dọkịta gị akwadoro ule nkedo maka gị ma ọ bụ nwa gị, ma ọ bụ mgbe amniocentesis gasịrị, gịnị ka ule a gụnyere? Kedu ọnọdụ nwere ike ịchọta ọnụọgụ, ihe ndị dị na-eme nyocha ahụ, gịnịkwa bụ ike ya?
Kedu ihe nyocha nke Karyotype?
A karyotype bụ foto nke chromosomes na cell . A pụrụ ịchọta mkpụrụ ndụ site na mkpụrụ ndụ ọbara, mkpụrụ ndụ akpụkpọ anụ nwa ebu n'afọ (site na mmiri amniotic ma ọ bụ placenta), ma ọ bụ ụbụrụ ụmị ọkpụkpụ.
Ọnọdụ ndị dị aṅaa ka a ga-achọpụta ya na ule Karyotype?
E nwere ike iji nkedo mee ihe iji chọpụta ma gosipụta ihe ọdịiche nke chromosomal dịka ọrịa Down's syndrome, na e nwere ụdị ọrịa dịgasị iche iche nke a pụrụ ịchọpụta.
Kiet ke otu emi edi utịkidem emi ẹdude ke otu mbon chromosomes utu ke owo iba. N'ụzọ dị iche na nke ahụ, ọgba aghara na-eme mgbe nanị otu (kama abụọ) dị. Na mgbakwunye na trisomies na monosomies enwere nhichapụ nke chromosom nke akụkụ nke chromosome na-efu, na nsụgharị nke chromosome, nke akụkụ nke otu chromosome na-ejikọta na chromosome ọzọ (na ntụgharị ihu na ntụgharị ndị ọzọ.)
Ihe atụ nke trisomies gụnyere:
- Ọrịa ala (ọnyá afọ 21)
- Ọrịa Edward ( akpụrụ afọ 18 )
- Ọrịa Patau (ọhụụ 13)
- Ọkpụkpụ Klinefelter (XXY na ọdịiche ndị ọzọ) - ọrịa Klinefelter na- apụta na 1 n'ime ụmụ nwoke 500 amụrụ ọhụrụ ma na-egosi na ọ na-abawanye ụba
- Ọrịa X nke atọ (XXX)
Otu ihe atụ nke ebe obibi anụ ụlọ gụnyere:
- Ọrịa Turner (X0) ma ọ bụ ihe nchịkwa nke X - Ọ dị njọ na pasent 15 nke ndị na-alụkwaghịm bụ n'ihi ọrịa Turner, ma a na-enwe trisomy a nanị na 1 na 2000 ọmụmụ ọmụmụ
Ihe atụ nke nhichapụ chromosomal gụnyere:
- Nsogbu Cri-du-Chat (na-efu chromosome 5)
- Nsogbu Williams (na-efu chromosome 7)
Mpụga - E nwere ọtụtụ ihe atụ nke nbugharị tinyere nkwụsị ala syndrome. A na-emekarị mgbanwe ndị Robertsonian na -emekarị, na-eme ihe dịka 1 n'ime mmadụ 1000.
Ihe gbasara Mosis bụ ọnọdụ nke ụfọdụ mkpụrụ ndụ n'ime ahụ nwere adịghị mma chromosomal ma ndị ọzọ adịghị. Dịka ọmụmaatụ, Ọrịa Ọgwụ Mosaic ma ọ bụ mgboic trisomy 9. Ụdị trisomy 9 adịghị adaba na ndụ, ma mpiic trisomy 9 nwere ike ime ka a mụọ nwa.
(Otu ihe atụ dị otu puku okwu.) Mụta banyere ọdịiche dị n'etiti ntụgharị, trisomy, na Mosaic Down syndrome .)
Kedu Mgbe A Na-eme Karyotype?
E nwere ọtụtụ ọnọdụ nke dọkịta gị nwere ike ịkwado. Ndị a nwere ike ịgụnye:
- Ụmụaka ma ọ bụ ụmụaka nwere ọnọdụ ahụike nke na-atụ aro ọrịa ọjọọ chromosomal nke a chọpụtabeghị.
- Ndị toworo eto nwere mgbaàmà ndị na - egosi njirimara chromosomal (dịka ọmụmaatụ, ndị nwere ọrịa Klinefelter nwere ike ịgaghị amata ya ruo mgbe ọ bụ nwata ma ọ bụ tozuo ogo.) Ụfọdụ n'ime nsogbu ahụ nwere ike ime ka ọ pụta ìhè.
- Enweghị ike - A pụrụ ime karyotype mkpụrụ ndụ maka infertility. Dịka e kwuru n'elu, a ga-amata ụfọdụ nsogbu ọdịdị chromosomal ruo mgbe ha tozuru okè. Nwanyị nwere ọrịa Turner ma ọ bụ nwoke nwere otu n'ime ọdịiche nke Klinefelter's nwere ike ọ gaghị ama ọnọdụ ahụ ruo mgbe ha na-anagide infertility.
- Nlere ule - N'ọnọdụ ụfọdụ, dịka nkwụsị ọrịa Down syndrome, ọnọdụ ahụ nwere ike ịbụ ihe nketa ma nne na nna nwere ike ịnwale ma ọ bụrụ na a mụrụ nwa na ọrịa Down. (Ọ dị mkpa iburu n'uche na ọtụtụ n'ime oge Down syndrome abụghị nsogbu e ketara eketa kama ọ bụ ngbanwe nke ohere.)
- Na - ejide onwe - A na - emekarị ịkọ azụ dị ka akụkụ nke ule na - esote mgbe a na - amụ nwa.
- Di na nwunye na - ebighachi - Nne na nna nne na nna na - ebigharị nwere ike inye ihe ngosi maka ihe kpatara nsogbu ndị a na - agbagha. A na-eche na ọdachi ndị na-akpata chromosomal, dị ka trisomy 16 bụ ihe kpatara pasent 50 nke enweghị nsogbu.
- Ọrịa ọbara ọbara - A na-emekwa nchọpụta Karyotype iji nyere aka chọpụta leukemias, dịka ọmụmaatụ, site na ịchọ Chromosome Philadelphia dị na ụfọdụ ndị na-arịa ọrịa leukemia myelogenous na-adịghị ala ala ma ọ bụ ọrịa kansa ọbara lymphocytic.
Nzọụkwụ ndị e tinyere na Nlekọta Karyotype
Ihe nyocha nke karyotype nwere ike ịdị ka nyocha ọbara dị mfe, nke na-eme ka ọtụtụ ndị na-eche ihe mere ọ na-ewe oge iji nweta ihe ọ rụpụtara. Nnwale a bụ nnọọ ihe dị mgbagwoju anya mgbe nchịkọta. Ka anyị lelee usoro ndị a ka ị nwee ike ịghọta ihe na-eme n'oge ị na-echere ule ahụ.
1. Nchịkọta Nlereanya
Nzọụkwụ mbụ ị na-eme nkedo bụ ịnakọta ihe nlele. N'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ, a na-anakọta ọbara ọbara ọbara, ọbara ọbara ọcha, ọbara ọbara, na mmiri ndị ọzọ. A ga-eme karyotype na mkpụrụ ndụ ọbara ọcha nke na-arụsi ọrụ ike (nke a maara dịka mitosis). N'ime afọ ime, ihe nlele nwere ike ịbụ mmiri ọmụmụ mmiri na-agbakọta n'oge amniocentesis ma ọ bụ otu akụkụ nke placenta a na-anakọtara n'oge ule nyocha choro (CVS). Mmiri mmiri ọmụmụ nwere mkpụrụ ndụ akpụkpọ anụ nwa ebu n'afọ nke a na-eji emepụta karyotype.
2. Ụgbọ njem gaa na Laboratory
A na-arụ ọrụ na ịme ụlọ a na-akpọ ụlọ cytogenetics - ụlọ nyocha nke na-amụ chromosomes. Ọ bụghị ụlọ ọgwụ niile nwere ụlọ ọrụ cytogenetics. Ọ bụrụ na ụlọ ọgwụ gị ma ọ bụ ụlọ ọrụ ahụike adịghị enwe ụlọ nyocha nke cytogenetics, a ga-ezigara akwụkwọ nlele ahụ na ụlọ nyocha nke ọkachamara na nyocha nke karyotype. A na-enyocha ihe nlele ahụ site na ndị ọkà mmụta sayensị cytogenetic a kapịrị ọnụ, Ph.D. cytogeneticists, ma ọ bụ ndị ọkachamara n'ịgwọ ọrịa.
3. Ịtọpụ Sel
Iji nyochaa chromosomes, ihe nlele ahụ aghaghị inwe sel ndị na-arụsi ọrụ ike. Na ọbara, mkpụrụ ndụ ọbara ọcha na-ekewa ụma. Ọtụtụ mkpụrụ ndụ nwa ebu n'afọ na-ekewa oke. Ozugbo sample rutere ụlọ ọrụ cytogenetics, a na-ekewa mkpụrụ ndụ ndị na-abụghị ndị na-ekewa sel site na iji kemịkal pụrụ iche.
4. Sel na-eto eto
Iji nwee ọtụtụ sel iji nyochaa, a na-eto sel ndị na-ekewapụta na mgbasa ozi pụrụ iche ma ọ bụ omenala cell. Usoro mgbasa ozi a nwere chemicals na hormones nke na-enyere mkpụrụ ndụ aka ịkekọrịta na ịmụba. Usoro a nke ịzụlite nwere ike were ụbọchị atọ ruo ụbọchị anọ maka mkpụrụ ndụ ọbara, ma ruo otu izu maka mkpụrụ ndụ nwa ebu n'afọ.
5. Na-arụ ọrụ Cell
Chromosomes bụ eriri ogologo nke DNA mmadụ. Iji hụ chromosomes n'okpuru microscope, chromosomes ga-abụ na ụdị ha kachasị dị na mpaghara nke nkedo sel (mitosis) a maara dị ka metaphase. Iji nweta mkpụrụ ndụ niile na nke a kpọmkwem nke sel nke sel, a na-emeso mkpụrụ ndụ ahụ na kemịkal nke na-egbochi nkewa sel n'ime ebe ebe chromosomes nọ karịa kọmpat.
6. Ịmepụta Chromosomes si na Sel ha
Iji hụ ndị chromosomes ndị a dị nro n'okpuru obere microscope, chromosomes ga-esi na ọbara ọcha. A na-eme nke a site n'ịgwọ mkpụrụ ndụ ọbara ọcha na ngwọta pụrụ iche nke na-eme ka ha daa. A na-eme nke a mgbe mkpụrụ ndụ nọ na ntaneti microscopic. A na-ehichapụ ihe ndị na-efunahụ na mkpụrụ ndụ ọbara ọcha, na-ahapụ chromosomes rapaara na slide ahụ.
7. Ịchọta Chromosomes
Chromosomes bụ ihe na-enweghị atụ. Iji gwa otu chromosome site na onye ọzọ, a na-eji ihe ejiji pụrụ iche nke a na-akpọ Giemsa Dye na slide ahụ. Giemsa dye nwere akụkụ nke chromosomes bụ ndị bara ọgaranya na adenine (A) na thymine (T). Mgbe ntụpọ, chromosomes dị ka ụdọ na ìhè na ụyọkọ gbara ọchịchịrị. Onye ọ bụla chromosome nwere ụdị ìhè na ụyọkọ gbara ọchịchịrị nke na-eme ka cytogeneticist gwa otu chromosome site na onye ọzọ. Kwa ọ bụla gbara ọchịchịrị ma ọ bụ ìhè na-agụnye ọtụtụ narị mkpụrụ ndụ dị iche iche.
8. Nyocha
Ozugbo chromosomes dị ọcha, a na-etinye slide n'okpuru microscope maka nyocha. A na - ewepụta foto nke chromosomes. Na njedebe nke nyocha ahụ, ọnụ ọgụgụ nke chromosomes ga-ekpebi ma chromosomes haziri site nha.
9. Ịgụ Chromosomes
Nzọụkwụ mbụ nke nyocha ahụ na-agụta chromosomes. Ọtụtụ ụmụ mmadụ nwere chromosomes 46. Ndị na-arịa ọrịa ala nwere chromosomes 47. O nwekwara ike ịbụ na ndị mmadụ na-efu chromosomes, ihe karịrị otu chromosome, ma ọ bụ akụkụ nke chromosome nke na-efu ma ọ bụ duplicated. Site n'ile anya na ọnụ ọgụgụ chromosomes, ọ ga-ekwe omume ịchọpụta ọnọdụ dị iche iche gụnyere Down syndrome.
10. Chromosomes na-apụ apụ
Mgbe ịchọrọ ọnụ ọgụgụ chromosomes, cytogeneticist ga-amalite nhazi chromosomes. Iji chịkọta chromosomes, cytogeneticist ga-eji ogologo chromosome tụnyere, ntinye nke centromeres (ebe a na-ejikọta chromatids abụọ), na ebe na nha nke G-band. A na - agụ ọnụ ọgụgụ abụọ nke chromosomes (nọmba 1) na nke kachasị nta (nọmba 22). E nwere pasent 22 nke chromosomes, nke a na-akpọ autosomes, nke jikọtara kpọmkwem. Enwekwara chromosomes gbasara mmekọahụ, ụmụ nwanyị nwere chromosomes abụọ X mgbe ụmụ nwoke nwere X na Y.
11. Na-ele anya na Structure
Na mgbakwunye na nyochaa ọnụ ọgụgụ nke chromosomes na chromosomes na-enwe mmekọahụ, cytogeneticist ga-elekwa anya n'usoro nke chromosomes a kapịrị ọnụ iji jide n'aka na ọ dịghị ihe furu efu ma ọ bụ ihe ndị ọzọ na-ezighị ezi nakwa dịka ihe mgbagwoju anya dịka ntụgharị. A na-emegharị ya mgbe akụkụ nke otu chromosome dị na chromosome ọzọ. N'ọnọdụ ụfọdụ, a na-agbanwe mgbanwe abụọ dị na chromosomes (ntụgharị ihu ziri ezi) na oge ndị ọzọ a na-agbakwụnye ihe ọzọ ma ọ bụ na-efu na otu chromosome.
12. Nsonaazụ Ikpeazụ
N'ikpeazụ, njedebe ikpeazụ na-egosi ọnụọgụgụ nke chromosomes, mmekọahụ, na nsogbu ọ bụla na-emepụta na chromosomes. A na-emepụta foto dijitalụ nke chromosomes na chromosomes niile edoziri site na nọmba.
Nkwụsị nke ule Karyotype
Ọ dị mkpa iburu n'uche na ọ bụ ezie na ule nyocha nwere ike inye ọtụtụ ozi banyere chromosomes, ule a enweghị ike ịgwa gị ma ọ bụ mmepụta mkpụrụ ndụ kpọmkwem, dịka ndị na-akpata cystic fibrosis , dị. Ndụmọdụ nke mkpụrụ ndụ gị nwere ike inyere gị aka ịghọta ma ihe nyocha nke karyotype nwere ike ịgwa gị na ihe ha na-enweghị ike. A choputara ihe omumu di iche iche iji nyochaa oru puru iche nke mmuta di na oria ma obu di na nwunye.
Ọ dịkwa mkpa iburu n'uche na n'oge ụfọdụ, nkedo ugha nwere ike ọ gaghị enwe ike ịchọpụta ihe ụfọdụ na-adịghị mma chromosomal, dịka mgbe mosaicism na-adị ugbu a.
Ọdịnihu
Na oge ugbu a, nyocha nke karyotype na ọnọdụ ntinye na-adọrọ adọrọ, na-achọ ntinye ọgwụ ma ọ bụ nyocha chorionic villus. Ọmụmụ ihe na-aga n'ihu na-enyocha DNA na-enweghị cell na ntinye ọbara ọbara nke nne dịka ngbanwe ọzọ nke na-adighi adighi ike maka nyocha nke ntinye aka nke abnormalities na nwa nwa ebu n'afọ.
Ndabere ala na ichere maka nsonaazụ Karyotype
Ka ị na-echere nsonaazụ nke karyotype ị nwere ike na-echegbubiga onwe gị ókè, na izu ma ọ bụ abụọ ọ na-ewe iji nweta nsonaazụ nwere ike ịdị ka oge. Were oge ahụ dabere na ndị enyi na ndị ezinụlọ gị. Ịmụta banyere ụfọdụ ọnọdụ ndị metụtara chromosomes ndị na-adịghị mma nwekwara ike inye aka. Ọ bụ ezie na ọtụtụ n'ime ọnọdụ ndị a chọpụtara na karyotype nwere ike bụrụ ihe na-agbawa obi, ọtụtụ ndị bi na ọnọdụ ndị a nwere ezigbo ndụ.
> Isi mmalite
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, na Jon C. Aster. Robbins na Cotran Pathologic Basis of Disease. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Bipute.
- > Norton, M., na B. Rink. Ngbanwe ntughari maka nyocha ule na oge nke nlekota mma. Ọmụmụ ihe ọmụmụ na Perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., na R. Lathi. Nkọwa nke Cytogenetics na Karyotyping Molecular maka ule Chromosome nke Mpụpụ Ihe. Ọmụmụ na Nzube . 2017. 107 (4): 1028-1033.