Chromosomes, Trisomy Types, Heredity, na Down Ọrịa
A na - akpata ọrịa nke ala site na chromosome nke ọnụ ọgụgụ ọzọ, ma gịnị ka nke a pụtara n'ezie? Gịnị kpatara chromosome ọzọ? Enwere ike iketa ọrịa obi? Iji ghọta ihe kpatara ọrịa syndrome, ọ dị mkpa ka ị ghọta nke ọma ihe chromosomes na ihe ha na-eme. Ịghọta mkpụrụ ndụ ihe nketa nke Down syndrome bụ ihe ịma aka, mana iwepụta oge iji kọwaa ozi a nwere ike inye ndị nne na nna nwere nchegbu n'oge ime ime, na nne na nna nwere nwa nwere Down syndrome ndị na-ajụ onwe ha ajụjụ ahụ siri ike: "Ntak-a?"
Ịghọta Genetics
Ihe nchịkọta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa
Ụzọ kachasị mfe iji chebara chromosomes bụ dịka nchịkọta nke ozi mkpụrụ ndụ. Ahụ mmadụ nwere ụdị sel dị iche iche na n'ime mkpụrụ ndụ ọ bụla a, n'ime oghere, bụ mkpụrụ ndụ anyị. Genes bụ mpaghara nke ihe nketa ndị na-aga site n'otu ọgbọ gaa n'ọzọ ọzọ. Ha dị na sel ọ bụla nke ahụ anyị, ha na-enyekwa ntụziaka maka ụdị ọ bụla na ọrụ nke ahụ anyị. Ụmụ mmadụ nwere ụdị mkpụrụ ndụ dị iche iche 25,000. Kama ịnwe ụdị mmadụ iri abụọ na ise na-agba gburugburu n'ime mkpụrụ ndụ dị iche iche, mkpụrụ ndụ anyị dị na ya ma ọ bụ kwakọbara na chromosomes kama dị ka pel dị n'elu olu.
Genes
A na-eji DNA eme ihe dị iche iche nke bụ otu molekota nke mmiri dị iche iche dị iche iche a na-akpọ bases, bụ nke ha na-akpọkarị aha ha-A maka adenine, T maka thymine, G maka guanine na C maka cytosine. Ntọala anọ ndị a mejupụtara "mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ" - ụdị ụdị mkpụrụedemede.
A na-eji mkpụrụ akụkụ nke DNA eme ihe na mkpụrụ ndụ ndị a na-adị na chromosomes. Ọ bụrụ na ị na-eche na ntọala dị ka mkpụrụ okwu, mgbe ahụ, a pụrụ iche mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka ahịrịokwu. Okwu nke ọ bụla (ma ọ bụ mkpụrụ ndụ) na-enye ntụziaka kpọmkwem maka ahụ anyị. Otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịgwa anyị ihe agba anya anyị ga-abụ mgbe akụkụ ọzọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịgwa obere obere mkpịsị aka anyị kwesịrị ịbụ!
Mgbe ndị ọkà mmụta sayensị chọrọ ịkọwa mkpụrụ ndụ anyị niile, ha kpọrọ ya "genome."
Chromosomes
Chromosomes, tinyere mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na ha, bịa abụọ. Ụmụ mmadụ nwere ngụkọta nke chromosomes 46 na-edozi n'ime 23 ụzọ abụọ. A na-akpọ 22 nke abụọ chromosomes " autosomes " ma gụọ nọmba 1 ruo 22, site n'onye buru ibu ruo n'onye kacha nta. A na-akpọ ụzọ nke abụọ " chromosomes na-enwe mmekọahụ " ma na-enwe X na Y n'ime ụmụ nwoke na chromosomes abụọ X n'ime ụmụ nwanyị. A pụrụ ịhụ Chromosomes n'okpuru microscope mana mkpụrụ ndụ nke ọ bụla dị na ya enweghị ike. Ule nke na-enye ohere ka e lee anya chromosomes (ma gụọ) bụ ule karyotype ,
Trisomy
Ọtụtụ ndị nwere mmadụ 45 chromosomes ma ọ bụ 23 ụzọ abụọ chromosomes. Ndị nwere ọrịa ala na-enwe ọnụọgụgụgụgụgụgụgụ abụọ nke chromosome maka ngụkọta nke chromosomes 47. A na-akpọ ọnọdụ a " Trisomy 21. " Trisomy sitere n'okwu Latin "tri" nke pụtara atọ na "ụfọdụ" nke pụtara ahụ ma na-ezo aka na chromosomes. Ndị mmadụ nwere akụkụ ahụ 21 nwere ahụ atọ 21, ma ọ bụ atọ chromosomes 21.
Ebe ọ bụ na chromosomes bụ nchịkọta nke mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ma nwee mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị niile ma ọ bụ ntụziaka, ndị nwere Down syndrome nwere n'ezie ụdị atọ nke mkpụrụ ndụ niile dị na chromosome 21.
A na-eme atụmatụ na e nwere narị mkpụrụ ndụ 400 na chromosome 21. Ya mere, ndị nwere Down syndrome nwere 400 ntụziaka ndị ọzọ. Ọ bụ ezie na ịnwe ntụziaka ndị ọzọ yiri ka ọ ga-abụ ihe dị mma, ọ dị ka ịgbakwunye ihe ndị ọzọ ka ọ bụrụ ihe nhazi. Ị ka ga-enweta otu nri ahụ bụ isi (ahụ mmadụ) mana ụdị na ọrụ dị iche.
Na mgbakwunye na trisomy 21, e nwere ndị ọzọ trisomies mmadụ . Ọrịa nke ala, maọbụ trisomy 21 bụ ihe kachasị na-emekarị ahụ, ma ụmụ ọhụrụ nwere ọrịa 13 (Patau syndrome) na ọrịa Edward (syndrome) nwere ike na-anwụkwa mgbe ụfọdụ n'afọ ime. Ọnwụ ndụ maka ụmụaka nwere nsogbu ndị ọzọ a bụ obere ọrịa syndrome.
Mmekọahụ na akụkụ ahụ 15, 16, na 22 na-ejikarị eme ọpụpụ. A naghị ahụkarị trisomies na chromosomes ndị ọzọ ma na-ejikarị na-amalite ịmalite ịmalite ime nwa tupu ime nnyocha enwere ike.
Mmekọahụ chromosome na-agụnye X na Y chromosomes bụ ihe a na-ahụkarị, dịka ọmụmaatụ, ọrịa Klinefelter (XXY) na-emetụta na 1 na 1000 ụmụ nwoke.
N'adịghị ka trisomies, ụfọdụ ihe na-adịghị mma chromosome na ụmụ ọhụrụ bụ n'ihi ọnụ ọgụgụ dị elu nke chromosomes, 'monosomy'. Otu ihe atụ bụ syndrome nke Turner nke na enweghi ihe ọ bụla na-agụ nwa, 45 X0 ma ọ bụ monosomy X.
Ihe kpatara Trisomy
Trisomy maka otu chromosome bụ nsonaazụ nke spam ma ọ bụ akwa tupu e kee ya. A na-agbaso usoro akara ala ma na-ekewapụ onwe ya n'oge nkewa. Na trisomies, ma chromosomes na-aga n'otu àkwá, karịa mgbe ejikọtara ya na spam (mgbe egg na spam dị n'otu), e nwere atọ.
O nweghị ihe ọ bụla onye ọ bụla nwere ike ime iji gbochie trisomy, ọ dịghịkwa ihe ọ bụla mmadụ nwere ike ime iji mee ka otu trisomy. Ọ bụ ihe ọghọm nke na-eme tupu e nwee ime (na trisomy zuru ezu) ma ọ bụ akwa ma ọ bụ spam. Anyị amaghị ihe na-akpata trisomy, ọ bụ ezie na anyị maara ụfọdụ ihe ize ndụ ndị na-eme ka ohere nke a na-eme.
Ụdị Trisomy 21
E nwere ụdị nke atọ dị iche iche nke atọ:
Azuzu Trisomy 21 - Akpata ihe zuru oke 21 bu ihe ruru pasent 95 nke Down syndrome. Dịka e kwuru n'elu, mgbe chromosomes ga - ekewa (iji mepụta nsen ma ọ bụ spam na usoro a na - akpọ myiosis), karịa chromosome abụọ na - ekewapụ gaa na àkwá dị iche iche, ma chromosomes na - aga n'otu akwa ma ọ dịghị chromosomes na - aga na nke ọzọ. A na-akpọ nke a non-disjunction.
Mgbanwe nke Mgbagwoju Anya 21 - Ọkpụkpụ nke na-ebugharị na-eme ihe dị ka pasent anọ nke ụmụ ọhụrụ nwere ọrịa Down. Na nfegharị, e nwere mbipụta abụọ nke chromosome 21, ma ihe ọzọ sitere na chromosome nke atọ bụ nke a (ejigharịrị gaa) chromosome ọzọ. Ụdị ọrịa Down nwere ike ime ma tupu ma ọ bụ mgbe a tụchara ya, ọ bụ ụdị nke nwere ike mgbe ụfọdụ (gafee.)
Mosaic Trisomy 21 - Ọ dịkarịa ala maka ọrịa Down, Mkpụrụ Down Down syndrome na-eme mgbe naanị ụfọdụ sel nwere oyiri chromosome 21. Nke a bụ nke trisomy emee mgbe a tụchara ya, ma a maghị ihe kpatara ya. Ọ bụ ezie na ndị mmadụ nwere oke nkeji 21 na ntụgharị 21 dịka nke ahụ, ihe ndị dị na mosaic 21 dịgasị iche dabere na ọnụ ọgụgụ mkpụrụ ndụ ndị nwere chromosome ọzọ.
Enwere Ike Inweta Ọrịa?
N'ozuzu, Down syndrome 'adịghị eketa' mana ọ nwere ike ịhapụ ndị nne na nna na ụmụ nwere trisomy 21 (nke bụ ihe dị ka pasent anọ nke ndị mmadụ na-arịa ọrịa Down syndrome.) N'ihe dịka otu ụzọ n'ụzọ atọ nke ndị nwere trisomy 21, trisomy (abụọ chromosome 21 nke na - agbakwunye chromosome 21 nke e tinyere na chromosome ọzọ) ketara site na nne ma ọ bụ nna. Ihe ize ndụ nye onye nwere nsogbu nke na-agafe n'ọnọdụ nwata ka ọ bụ pasent 10 ruo 15 maka ụmụ nwanyị na pasent atọ maka ụmụ nwoke.
Ebe ọ bụ na ihe nkedo a na-ebugharị bụ nanị ihe dị ka pasent anọ nke ndị nwere ọrịa Down syndrome, a ga-ewere ihe karịrị otu percent nke ikpe ga-eketa.
Ọ bụrụ na nwatakịrị ma ọ bụ okenye na ọrịa Down na-atụrụ ime, ihe ize ndụ nke Down syndrome ma ọ bụ nkwarụ ndị ọzọ na-eto eto na nwa ahụ dị n'agbata pasent 35 ruo 50. Ebe ọ bụ na ọtụtụ ndị nwere ọrịa Down nwere ike iduga ndụ na-arụ ọrụ dị elu, nweekwa ịhụnanya na mmekọrịta dịka ndị na-enweghị ọrịa syndrome, nke a bụ ihe ize ndụ nke chọrọ ka ndị nne na nna na-eche echiche nke ọma. Ihe dị ka pasent 50 nke ndị inyom nwere ọrịa Down na-enwe ike ime ime.
Ihe kpatara nsogbu
Ọtụtụ ndị nne na nna nwere nwatakịrị nwere ọrịa Down syndrome adịghị enwe ihe ọghọm mara. Ọ dịkwa mkpa iburu n'uche na, n'oge a, enweghị ụdị ndụ ma ọ bụ ihe ize ndụ gburugburu ebe obibi maka ọrịa Down . N'ikwu ya n'ụzọ ọzọ, ma e wezụga mmụba na afọ nne (ma ọtụtụ ndị inyom nwere Down syndrome bụ ụmụaka) ọ dịghị ihe ọ bụla nwere ike inyere aka ịkọ ma ọ bụ gbochie inwe nwatakịrị Down syndrome.
Ọdịnihu nke afọ nne na ọrịa
Ọ bụ ezie na ọ nwere ike ịbịakwasị ndị ọgbọ ọ bụla, enwere njikọ n'etiti afọ nne na ohere ịnweta nwa nwere trisomy. Mkpakọrịta bụ nanị okwu sayensị maka njikọ. Mkpakọrịta abụghị ihe kpatara ya. Nke a bụ isi ihe dị mkpa, n'ihi na ndị mmadụ na-enwekarị nkwenkwe hiere ụzọ na afọ nne na-akpata Down syndrome. Nke a abụghị eziokwu. Anyị amaghị ihe na - akpata trisomies. Nanị ihe anyị maara bụ na ka ndị inyom na-etolite, ihe ize ndụ nke inwe ime ime na trisomy abawanye.
Ọ bụ ezie na enwere njikọ n'etiti afọ nne na ihe omume nke trisomies, ọtụtụ ụmụaka na Down syndrome amụrụ ndị nne n'okpuru afọ 35. Nke a bụ n'ihi na e nwere ọtụtụ ụmụ agbọghọ ndị nwere ụmụ. N'ezie, pasent 80 nke ụmụ ọhụrụ a mụrụ na Down syndrome na-amụ ụmụ nwanyị karịa 35 na nkezi afọ nke nne nke nwa nwere Down syndrome bụ afọ 28. N'ozuzu, o nwere ike ịbụ na nwanyị dị afọ 30 na-amụ nwa nwere Down syndrome bụ ihe na-erughị 1: 1000. Ihe ize ndụ na-abawanye ka nwanyị na-etolite, na-enwe ihe dị ka 1: 112 mgbe ọ dị 40. Otú ọ dị, nke a ka bụ ihe na-erughị otu pasent nke ndị inyom na-atụrụ ime mgbe ha dị afọ 40.
Akara na-atụnyere afọ nne na-arịa ọrịa Down syndrome nwere, ma ọ dị mkpa ịkpachara anya ụmụ nwanyị tupu ha elee eserese a. Gbalịa iburu n'uche na ọnụ ọgụgụ ka ukwuu nke ndị inyom na-atụrụ ime mgbe ha dị afọ 35 nwere ụmụ ọhụrụ na-enweghị Sy syndrome.
Ụfọdụ ụmụ nwanyị ndị dị afọ 35 (ma ọ bụ ndị nwere ihe ize ndụ ndị ọzọ) nwere ike ịhọrọ ka ha nwee ntinye anya na nyocha maka ọrịa Down ma ọ bụ nyocha ndị ọzọ. Mkpebi ma ma ọ bụ ma ọ bụ na ị gaghị enwe nyocha ndị a bụ ihe dịịrị onwe gị, ma a ga-eji aka na ndụmọdụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ mee ihe. Ụlọ Akwụkwọ American College of Obstetrics na Gynecology na-atụ aro na a ga-enye ụmụ nwanyị niile aka nyocha maka ọrịa Down syndrome. Ụfọdụ ndị inyom na-ahọrọ ka ule a mee ma maka mmesi obi ike na inwe ikike ịme atụmatụ n'ọdịnihu, ebe ọ bụ na e nwere ihe doro anya mere ụmụ nwanyị ji họrọ ịghara ime nnyocha ntinye.
Ọrịa Paternal na Ọrịa Ọrịa
A na-eme atụmatụ na ụbụrụ chromosome na-arịwanye elu na ọrịa Down na-esite n'aka nne ọtụtụ oge na site na nna (spam) nanị pasent anọ nke oge. Ọ bụ ezie na ọganihu na-arịwanye elu na-arịa ọrịa na-arịa ọrịa Down syndrome, otu ihe ahụ abụghị eziokwu maka ọganihu nke afọ nne na nna nanị n'ihi na ọ bụ afọ ole na ole, ma a na-emepụta spam ka ha bụrụ nanị izu ole na ole. Otú ọ dị, e nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ dịka ọrịa syndrome nke jikọtara ya na afọ nna ochie, dịka achondroplasia (dwarfism) na ọrịa Marfan.
Nnyocha na Ọdịnihu
N'ihe banyere okwu gbasara Human Genome Project na ndị nne na nna na- agwọ ọrịa, ha jụọ ezigbo ajụjụ, sị: "Gịnị mere na a gaghị eji usoro ọgwụgwọ mee ihe iji dozie ọrịa adịghị ike na Down syndrome?" N'ụzọ dị mwute, nghọta anyị banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa abụghị nke ahụ. Usoro ọgwụgwọ ọ bụla nwere ike inye aka ma ọ dịkarịa ala n'ọdịnihu dị nso, na-arụ ọrụ na ụkọ ọrịa na-alụbeghị otu. Ọnọdụ nke ihe karịrị otu mkpụrụ ndụ, ma ọ bụghị naanị otu chromosome dum ga-esi ike ịnagide usoro ọgwụgwọ. Ya mere, ndi nchoputa naele anya ihe kwesiri ime na epigenetic engineering-epigenetics bu uzo nke n'ele anya okwu (ihe omuma nke ohia) karia nke onwe ha.
Nke ahụ kwuru, nchịkwa nke ụmụaka a mụrụ na Down syndrome abawanyewanye elu n'ime iri afọ ole na ole gara aga.
Ndabere ala
Ihe bụ isi bụ na anyị maara na e nwere njikọ ma ọ bụ njikọ dị n'etiti afọ nne na ihe ize ndụ nke inwe nwatakịrị nwere trisomy dị ka ọrịa Down's syndrome, ma ọ dịghị onye maara kpọmkwem ihe kpatara trisomies.
Isi mmalite:
Dekker, A., De Deyn, P., na M. Rots. Epigenetics: Igodo nke a na-echeghị iji wedata mmetuta na mmụta na nchekwa echiche. Neuroscience na Biobehavioral Nyocha . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Epigenomic Engineering for Down Synrome. Neuroscience na Biobehavioral Nyocha . 2016. 71: 323-327.