Akụkọ, Ihe kpatara na àgwà
Ọrịa ala bụ ọnọdụ obi mgbawa nke chromosome ọzọ na-akpata. Ọnụnọ nke chromosome nke ọnụ ọgụgụ nke ọzọ na - akpata ọdịdị ihu ahụ dị iche iche, ọdịdị anụ ahụ na nsogbu ahụ nwere ike ịhụ ndị nwere Down syndrome. Ọ bụ ezie na ndị nwere ọrịa Down nwere ụfọdụ àgwà dị iche iche, ọ dị ezigbo mkpa icheta na onye ọ bụla nwere Down syndrome bụ onye nwere ike na adịghị ike.
Iji ghọta nke ọma ihe ọ pụtara inwe chromosome ọzọ, ọ na-enye aka inwe ụfọdụ ihe ọmụma bụ isi gbasara chromosomes.
Chromosomes
Chromosomes bụ isi nchịkọta nke mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ nke dị na sel ọ bụla nke ahụ mmadụ. Ihe ka ọtụtụ n'ụmụ mmadụ nwere 46 chromosomes haziri abụọ maka ngụkọta nke 23 chromosomes. E nwere iri abụọ na abụọ na abụọ nke ihe a na-akpọ autosomes na otu ụzọ abụọ nke chromosomes. Ụmụ nwanyị nwere chromosomes abụọ X ma ụmụ nwoke nwere X na Y chromosome. Ndị na-arịa ọrịa ala nwere nọmba chromosome 21 nke ọzọ - ọnọdụ a na - akpọkwa akụkụ 21. Kama nke 46 chromosomes , ha nwere 47. Inwe ihe atọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na chromosome 21 bụ ihe na-akpata Down syndrome.
Ọrịa Ọrịa Ọrịa
Ọ bụ Dr. John Langdon Down ka mbụ kọwara ọrịa obi na 1866. Ọ bụ dọkịta na England na-enwe mmasị pụrụ iche na nkwụsị uche. Ọ bụ ezie na ọ bụ onye mbụ na-akọwa ụfọdụ n'ime àgwà dị iche iche nke ndị nwere ọrịa Down syndrome, ọ bụ na 1959 ka Dr. Jerome Lejeune nọ na - achọpụta ọrịa Down syndrome , bụ ọkà mmụta chromosome nke ọzọ, bụ onye na - amụ banyere chromosomes (ọkachamara akpọ cytogenetics).
E nwere ike ịhụ Chromosomes n'okpuru microscope na Dr. Lejeune bụ onye mbụ hụrụ 47 chromosomes n'ime mkpụrụ ndụ nke onye nwere Down syndrome karịa 46.
Ụdị Ọrịa Ọrịa
Ọ bụ ezie na onye ọ bụla nwere ọrịa Down syndrome pụrụ iche ma ọ dịghị onye nwere ọrịa Down syndrome ga-enwe ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà niile nke Down syndrome , otu nchịkọta isi nwere ike ịnye gị ihe ọmụma ị ga-achọ iji na-elekọta nwa gị.
Ihu na ihu
Ndị nwere ọrịa Down nwere ụfọdụ ọdịiche ihu dị iche iche na-eme ka ha yie ibe ha, yana ezinụlọ ha. Ha nwere ike inwe anya anya almond na epicanth, na-acha uhie uhie na anya ha a na-akpọ Brushfield ebe, obere ihu dị ntakịrị, obere ọnụ na ire na-agagharị, na obere ntị. Ha nwekwara ihu ihu na nkwupụta ihu ihu dị nro.
Ihe ndị ọzọ dị na ahụ ndị na-arịa ọrịa Down na-agụnye otu oghere aka n'ofe ọbụ aka ha, mkpịsị aka mkpịsị aka dị mkpịsị aka na mkpịsị aka ise nke na-agbanye n'ime n'ime ya akpọ clinodactyly. Ha nwere isi nke dị ntakịrị nke dị ntakịrị na azụ (brachycephaly), na ntutu isi dị mma ma dị mkpa. N'ikpeazụ, ha na-enwekarị mkpụmkpụ dị mkpịsị ụkwụ ma nwee ike ibu karịa ohere nkịtị n'etiti nnukwu na mkpịsị ụkwụ.
Nsogbu Ahụike
Ụmụaka ndị nwere ọrịa obi na-enwe nsogbu dị ukwuu iji mepụta ọtụtụ nsogbu ahụike kpọmkwem. Ọ bụ ezie na ọtụtụ ndị nwere ọrịa Down adịghị enwe nsogbu ahụike siri ike, ọ dị mma ịmara nsogbu ndị nwere ike ịme ka e nwee ike ịchọta ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị n'oge tupu nsogbu enwee nsogbu.
Ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ụmụaka niile nwere ọrịa Down nwere obere ụda olu nke a na-akpọ hypotonia. Nke a pụtara na ahụ ike ha adịtụghị ike, ha na-adịkwa na-adịghị mma . Ọ bụ ezie na nke a abụghị nsogbu ahụike ọ bụla, ọ dị mkpa n'ihi na ụda ahụ nwere ike imetụta nwatakịrị nwere ọrịa Down syndrome ịmụta ma too. A pụghị ịgwọta hypotonia kama ọ na-emekarị ka mma karịa oge.
Hypotonia nwekwara ike iduga ụfọdụ nsogbu nsogbu nke orthopedic ma ọ bụ ọkpụkpụ dịka enweghi nsogbu nke na-eme ka ụfọdụ ndị nwere ọrịa Down syndrome nwere ike inwe.
Ihe ka ọtụtụ n'ime ụmụ nwere ọrịa Down na-enwe ụdị nsogbu ọhụụ dị ka ịhụ anya, ịhụ anya, na-ekpuchi anya na ọbụna gbochie akwa ụkwụ.
Ihe dị ka pasent 40 nke ụmụ ọhụrụ nwere ọrịa Down na-amụ na ntụpọ obi nke nwere ike ịda site na nwayọọ ruo oke. Otu ihe dị n'etiti 40% na pasent 60 nke ụmụaka nwere ọrịa Down ga-enwe ụdị ụda ntị. Nsogbu ndị ọzọ a na-ahụkarị na-agụnye ọrịa ntụpọ ọrịa, nsogbu thyroid na adịkarịghị arịa ọrịa kansa ọbara.
Enweghi ike
Onye ọ bụla nwere ọrịa ọrịa Down nwere ụfọdụ ụfọdụ nke nkwarụ ọgụgụ isi. Ha na-amụkwu nke nta nke nta ma nwee ihe isi ike na nghọta na mgbagwoju anya, mana ha nwere ike ịmụta. Ọ gaghị ekwe omume ịkọ ogo nke ike nkwenye ọgụgụ na nwatakịrị na Down syndrome mgbe a mụrụ (dịka ọ gaghị ekwe omume ịkọwa IQ nke nwa ọ bụla mgbe a mụrụ ya).
Ọ dị ezigbo mkpa na ụmụaka na ndị nwere ọrịa Down syndrome na-enweta nkwado, nduzi, agụmakwụkwọ na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị iji mee ka ikike ha dịkwuo elu na ikwe ka ha dịrị ndụ ndụ.
Isi ihe
Stray-Gunderson, K., Ụmụaka na Ọrịa na - arịa - A Nduzi Ndị Nne na Nna , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down syndrome, Emedicine , 2007