Kedu ihe kpatara ọrịa ọrịa Down ? Enwere ụdị dị iche? Enwere ihe ọ bụla ị ga - eme iji belata ihe ize ndụ ị ga - enwe nwatakịrị nwere Down Syndrome? Ị nwere ike ịkọwa ihe ize ndụ gị dabara na afọ gị? Ndị a bụ nanị ole na ole n'ime ajụjụ nne na nna na ndị ọzọ na-ajụ.
Gịnị Bụ Ọrịa Ọrịa?
Ọrịa ala na-ezo aka n'ụdị njirimara ụfọdụ nke na-eme n'ime ụmụaka na ndị toro eto nwere ọtụtụ ọnụọgụ nke chromosomes 21 nọmba.
Dịka ụmụ mmadụ, anyị nwere chromosomes 46 ma ọ bụ 23 nke chromosomes. A na-ewere ụzọ abụọ abụọ dị ka autosomes, na ibe ndị ọzọ bụ ụmụ nwoke chromosomes-ma XY maka nwata na XX maka nwa agbọghọ.
Ọrịa na-arịa ọrịa ala-21 na-apụta mgbe enwere 3 karịa 2 nọmba chromosomes (nke a, trisomy 21).
Ịghọta Genetics
Ụdị ọrịa Mgbu kachasị njọ-nke zuru oke nke afọ 21-na-apụta n'ihi usoro a na-akpọ nondisjunction. Mgbe cell na-ekewa, otu n'ime chromosomes ọ bụla na-aga n'ụlọ sel nwanyị ọ bụla. Site na nju okwu, chromosomes abụọ nke otu ụzọ adịghị ekewa nke ọma nke na - emepụta 2 mbipụta nke chromosome na - aga n'otu sel ma enweghị akwụkwọ na - aga na cell ọzọ. Oghere nke na-anata 2 mbipụta nke 21st chromosome bụ maka Down's syndrome.
Ọtụtụ n'ime oge trisomies (3 nke chromosomes) adịghị adaba na ndụ. Na ndị okenye, trisomy 21 na - akpata ọrịa Down.
E nwekwara ihe ndị ọzọ na-akpata trisomies . Ụmụaka nwere nsogbu nke afọ 18 , Edwards syndrome, nwere ike ịnwe mgbe ụfọdụ na nwata. Ahụhụ Klinefelter (47 XXY) na-apụta n'ime ụmụaka 1 na 500.
Ụdị
Iji ghọta ihe genetics nke Down syndrome ọ dị mkpa ka ị kọwaa ụdị dị iche iche.
Nzuzu zuru ezu 21 - Akpata ihe zuru ezu 21 na-eme dị ka a kọwara n'elu, site na usoro a na-akpọ nondisjunction.
Translocation Down syndrome or Translocation Trisomy 21 - Usoro nhazi Down syndrome na-amalitekarị tupu e chepụta nne na nna nke nwatakịrị nwere ụdị ọrịa Down.
Na ngbanwe, akụkụ nke otu chromosome na-apụ apụ ma na-adọrọ mmasị na chromosome ọzọ n'oge meiosis-usoro nkewa sel nke na-ewere ọnọdụ na nhazi nke nsen na spam. Usoro a na - emepụta 3 nke chromosome 21, ma otu akwụkwọ na - ejikọta na chromosome ọzọ, mgbe ụfọdụ chromosome 14. N'ikwu ya n'ụzọ ọzọ, nwa ahụ (nne na nna ahụ) na - enwe 45 chromosomes, mana ndụ na ọrụ ọ bụla n'ihi na niile mkpụrụ ndụ ihe nketa a chọrọ na 21 nke chromosome ka na-adị. Ndị nne na nna ndị a na-ebugharị "enweghị ezi" enweghị àgwà ọ bụla nke Down syndrome.
Otú ọ dị, mgbe ndị nne na nna a nwere ụmụ, ụmụ ọhụrụ ahụ nwere akara 3 nke chromosome 21, ma n'adịghị ka akụkụ ahụ dị iche iche, enwekwu chromosome na-ejikọta na chromosome ọzọ. Mụta ihe banyere nbugharị .
Ọrịa na-arịa Mosis - Ahụghị Mkpụrụ Mosaic Down bụ syndrome Down syndrome kachasị dịkarịsịrị ala ma na - eme dịka nsonaazụ mgbanwe mgbanwe mkpụrụ ndụ nke na - ewere ọnọdụ mgbe njikọta spam. N'aka ụmụaka nwere Mkpụrụ Down syndrome, ọ bụghị mkpụrụ ndụ niile nwere 3 nke chromosome 21.
Ihe mgbaàmà nke nwata nwere ga-adabere na pasent nke sel n'ime ahụ nke nwere chromosome ọzọ.
Kedu ka Trisomy 21 si eme
Dị ka e kwuru n'elu, trisomy 21 nwere ike ime site na nhazi ma ọ bụ transfecation n'oge sel. O nweghi onye mere ihe mere "ihe mberede" ji gbasaa n'ime sel, na n'eziokwu, na-atụle ọnụ ọgụgụ dịgasị iche iche nke sel nke a na - eme site na ịmepụta ihe dị na ya (spam na àkwá) nye nwa ọhụrụ, ọ bụ ihe ijuanya na nke a adịghị eme ugboro ugboro.
Na nondisjunction, n'ihi na 90% nke ụmụaka, ihe ọzọ chromosome si nne (akwa).
O siri ike 4% nke oge ọ na-abịa site na nna (spam) na oge nke ọzọ ọ na-eme mgbe njikọta spam nwoke na akwa nwanyi.
Ihe kpatara nsogbu
Naanị ihe ndị a maara maka nsogbu Down syndrome n'oge a gụnyere:
- Ịgakwuru afọ nne
- Inwe nwatakịrị gara aga na ọrịa Down
- Inwe akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke Down syndrome
Ọ dị mkpa iburu n'uche na ihe abụọ dị ize ndụ bụ ihe ndị dị ize ndụ naanị maka ịkpụgharị akụkụ nke iri abụọ na atọ, ya mere, ọ bụ ihe ize ndụ maka ihe na-erughị pasent 5 nke ọrịa Down syndrome.
Ọ dịkwa mkpa iburu n'uche na enweghi gburugburu ebe obibi (dịka toxins, carcinogens, wdg) ma ọ bụ ihe omume na-ejikọta na mmepe Down syndrome. Ndị ọzọ karịa ịba ụba na afọ nne, ọ na-egosi na ọ na-erute na enweghị usoro.
Afọ nne
Nsogbu Down syndrome na-arịwanye elu na afọ nne, ọ bụ ezie na ọ dị mkpa ịghọta na ihe dị ka pasent 80 nke ụmụaka nwere ọrịa Down syndrome amụrụ ụmụ nwanyị ndị dị afọ 35.
Ihe ize ndụ nke Down syndrome na afọ bụ:
- Afọ 25 - 1 na 1,200
- Afọ 30 - 1 na 900
- Afọ 35 - 1 na 350
- Afọ 40 - 1 n'ime 100
- Afọ 45 - 1 n'ime 30
- Afọ 49 - 1 na 10
Enwekwuo Nsogbu n'Ọdịnihu
Ọ bụrụ na nne na nna nwere nwatakịrị nwere Down syndrome, ihe ize ndụ nke inwe nwatakịrị ọzọ nwere Down syndrome bụ 1 na 100. Ma dabere na ụdị Down syndrome nke a nwere ike ịdị elu ma ọ bụ dị ala.
Mgbe nwatakịrị nwere mgbakpọ ọrịa Down syndrome, ndụmọdụ mkpụrụ ndụ nwere ike inyere aka ịchọpụta ma nne, nna, ma ọ bụ na anaghị eburu ya, n'ihi ya, ọ ga-enwe nsogbu n'ọdịnihu ime.
A Na-eketa Ya?
Nanị otu ụdị ọrịa Down syndrome-translocation Down syndrome-na-ewere ya dị ka onye ruru ala. Ebe ọ bụ na ụdị ọrịa Down syndrome na-eme nanị ihe dị ka 4% nke ọrịa Down syndrome, mgbe ahụ, ọ bụ naanị 1/3 rd n'ime ụmụaka ndị a ka e chere ka ha ketara ntụgharị ahụ, nanị 1% nke Down syndrome bụ "ihe nketa ugbu a."
Maka nne na nna nke nwatakịrị nwere Down syndrome n'ihi mgbatị, enwere ike ịdawanye ọrịa Down syndrome n'ọdịnihu. Nke a bụ n'ihi na otu n'ime ndị nne na nna abụọ nwere ike ịbụ ihe nkwado ziri ezi nke ntụgharị. Mgbe ụfọdụ, nne na nna nke nwatakịrị nke nwere trisomy translocation 21 bụ ụgbọelu kwesịrị ekwesị, na n'ọnọdụ dị otú ahụ, enweghi ihe ize ndụ dị ukwuu maka ọrịa Down syndrome n'ọdịnihu ime. N'ihe gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ, ọ dịkwa mkpa na ndị nne na nna nke nwatakịrị nwere mgbatị maara na ụmụ ha ndị ọzọ nwere ike na-ebute ụzọ ntụgharị, ma onwe ha nwere ike ịnọ n'ihe ize ndụ nke ịmị nwa na Down syndrome n'ọdịnihu.
Nnwale ule
Ọtụtụ obstetricians na-atụ aro na ndị inyom na-atụrụ ime mgbe ha dị afọ 35 ma ọ bụ karịa na-abata ọnwụnwa na-ahụ maka ọrịa Down syndrome. Nke a bụ mkpebi onwe onye ma bụrụ naanị ihe nduzi. Di na nwunye nwere ike ịhọrọ ịnwa ule n'oge ọ dị obere ma ọ bụ buru ule mgbe ha mere agadi.
Ndụmọdụ Ndụ
Dabere na ule ndị a na-atụle, na akụkọ gbasara onwe onye na nke ezinụlọ, ụfọdụ di na nwunye na-ahọrọ ịga site na ndụmọdụ mkpụrụ ndụ. Nke a bara uru na ụzọ ole na ole
- Ọ bụ naanị afọ iri na ụma agaghị ekwu ihe dị ka pasent 80 nke ọmụmụ nwa nke nwere ọrịa Down syndrome, n'otu aka, na enwere ike ịbanye n'ime ndị inyom karịrị afọ 35.
- Enwere mmetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ, dị ka mmekorita nke na-enwe mmekọahụ na-adịghị mma nke pụrụ ịchọta ụfọdụ, ma ọ bụghị nke ọzọ, a na-emekarị nyocha nke ọrịa Down.
- Ụfọdụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-agba n'ime ezinụlọ nke anyị na-enweghị ule.
Ajụjụ ọzọ dị mkpa ịjụ tupu ịnwale bụ ihe mere ị ga-eji achọ ịma ma nwa gị nwere Down syndrome. Ị ga-eme ihe ọ bụla dị iche? Ị chere na ọ ga - enyere gị aka ịkwadebe maka ọdịnihu? Onye nduzi mkpụrụ ndụ nwere ike inyere gị aka ịjụ ajụjụ ndị a ma mee nhọrọ ndị kachasị mma maka ịnwale.
Nhọrọ Ule
Enwere ọtụtụ nhọrọ nyocha maka Down syndrome, nke ọ bụla mere n'oge dị iche iche nke ịtụrụ ime, na inwe ụdị dị iche iche nke mmetụta uche, ihe dị iche iche, na ụdị ụgha (usoro ọgwụgwọ nke pụtara n'ụzọ zuru ezu ịchọta ihe n'atụghị ndị nne na nna na-atụ ụjọ n'ihi enweghị ihe kpatara ya .) Ụfọdụ n'ime ule ndị a gụnyere gụnyere:
- Ọrịa mkpụrụ mkpụrụ-fetoprotein mkpụrụ ndụ - Mụta banyere esemokwu nke mkpụrụ-fetoprotein, atọ, quad, ma ọ bụ penta nyocha.
- Nyocha nke Ultrasound - A na-emekarị nyocha nke nchịkwa nke nchịkwa maka ala ọrịa n'etiti izu 11 na izu 14.
- Amniocentesis - Amniocentesis for Down syndrome na-emekarị n'etiti 15 na izu 20.
- Nlereanya Chorionic villus - A na-emekarị nlele sample Chornionic villus n'etiti izu 10 na izu 12.
Ndabere ala
Ọ bụrụ na ị bụ nne ma ọ bụ nna na-eche maka ịnwale maka ọrịa Down, nke a nwere ike ịbụ oge nchegbu. Ọ dịghị ihe dị anyị mkpa karịa ike na obi ụtọ nke ụmụ anyị na ụmụaka n'ọdịnihu. N'iburu nke a, tụlee otu echiche tupu ị gawa.
Ọ bụrụ na ị nwere nwatakịrị nwere ọrịa Down syndrome, nwa ahụ ọ ga-enwe obi ụtọ? N'ezie, karịsịa na ụfọdụ nsogbu ahụike metụtara , inwe nwatakịrị nwere Down syndrome nwere ike isiri ndị nne na nna ike. Ọ baghị uru ikwube. Ma ị nwere ike ịhụ ọnụ ọchị? Ugboro ole ka ị na-ahụ ụmụaka (na ndị okenye) na Down syndrome na-amụmụ ọnụ ọchị? Ọtụtụ n'ime unu ga-ekwu "mgbe mgbe." Ugbu a chee echiche banyere ụfọdụ ụmụ na ndị okenye nwere ọgụgụ isi dị elu nke na-arụ ọrụ nke ukwuu. Ị na-ahụ ọtụtụ ọchị?
O doro anya na okwu a abụghị ileghara egwu ọ bụla anya. Ụjọ ndị a dị adị ma dị mkpa ka ha pụọ n'èzí. Ma dị ka ndị nne na nna, anyị na - ekwukarị na olileanya kachasị anyị bụ na ụmụ anyị ga - enwe "obi ụtọ" ndụ na na obi ụtọ anaghị adabere mgbe nile inwe inwe IQ dị elu, ma ọ bụ na-ele anya dịka onye ọ bụla ọzọ. N'eziokwu, ọtụtụ ụmụ na ndị okenye nwere ọrịa Down syndrome na-egosi na ha nwere ike ịmụmụ ọnụ ọchị mgbe oge ndị na-enweghị ọrịa nwere ike ijide, dịka ịmalite ịmalite banyere ihe ndị anyị na-apụghị ịgbanwe n'oge gara aga ma ọ bụ nchegbu banyere ma ọ bụ ịtụ egwu ọdịnihu.
Na mgbakwunye, n'agbanyeghị ọnọdụ ahụike na-arịa ọrịa Down syndrome, ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ pasent 80 nke ụmụaka a mụrụ na Down syndrome taa ga-eru afọ 60.
Ọ bụrụ na ị na-eche echiche banyere nyocha, ma ọ bụ mara na ị nwere nwatakịrị nwere Down syndrome, were oge gụọ akwụkwọ ozi a na nne na nna ọhụrụ nwere nwa nwere Down syndrome.
Isi mmalite:
National Institute of Child and Human Development. Kedu ihe na - akpata syndrome? Emegharịrị na 01/17/14.