Ihe Nlekọta A Na-enweta na Naanị 100 Akpọrọ Ama
Ọrịa Seckel bụ ọdịdị ketara nke primordial dwarfism , nke pụtara na nwa ọhụrụ na-amalite obere ma ghara ịmịlite mgbe a mụsịrị nwa. Ọ bụ ezie na ndị nwere ọrịa Seckel ga-adịkarị n'usoro, ha ga-enwe oke isi nha. Ughachi uche nke uche bu kwa ihe.
N'agbanyeghị nsogbu dị iche iche nke anụ ahụ na nke uche nke na-eche onye nwere ọrịa Seckel ihu, ọtụtụ ndị amarawo na ha ga-adị ndụ nke ọma karịa afọ 50.
Ihe kpatara Ọrịa Seckel
Ọrịa Seckel bụ ọrịa a ketara eketa jikọtara ya na mkpụrụ ndụ ihe nketa na otu n'ime atọ chromosomes. A na-ewere ya dịka obere obere na ihe karịrị 100 ikperere kemgbe 1960. Ọtụtụ ụmụaka a chọpụtara na ọrịa Seckel mụrụ ndị nne na nna nwere njikọ chiri anya (consanguineous), dịka ndị nne na nna mbụ ma ọ bụ ụmụnne.
Ọrịa Seckel bụ ọrịa na-agbagha mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke pụtara na ọ na-eme nanị mgbe nwatakịrị ketara otu ụdị ọnụọgụ ahụ site na nne na nna ọ bụla. Ọ bụrụ na nwatakịrị na-enweta otu mkpụrụ ndụ nkịtị na otu ọnụọgụ anụ, nwa ahụ ga-abụ onye na-ebu ọrịa ahụ ma ọ gaghị egosi na ọ bụ ihe mgbaàmà.
Ọ bụrụ na nne na nna nwere otu mgbanwe ahụ chromosomal maka ọrịa Seckel, ihe ize ndụ nke ịmị nwa na Seckel syndrome bụ pasent 25, ebe ihe ize ndụ nke ịnwe ụgbọelu bụ pasent 50.
Ọdịdị nke Ọrịa Seckel
Ọrịa Seckel na-egosi na mmeghari nwa ebu n'afọ na-adịchaghị njọ.
Mgbe a mụsịrị nwa, nwa ahụ ga-enwe ọganihu ngwa ngwa na ọkpụkpụ ọkpụkpụ nke na - akpata mkpụmkpụ dị mkpirikpi (ma ọ bụ achondroplasia). Ndị nwere ọrịa Seckel nwere àgwà dị iche iche nke anụ ahụ na mmepe, gụnyere:
- Obere obere na ibu na-amụ nwa (nkezi 3.3 pound)
- Nnukwu obere, ogologo oge
- Ụdị obere isi (microcephaly)
- Ihe mgbagwoju anya nke imi
- Anya iru
- Emere nti
- Ejighi obere agba (micrognathia)
- Mgbagha uche nke uche, nke na-enwekarị IQ na-erughị 50
Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye anya ukwu, nnukwu arched arched, nkwarụ ezé, na nkwarụ ọkpụkpụ ndị ọzọ. Ọrịa ọbara dị ka anaemia (ọbara uhie uhie), pancytopenia (ezughị ọbara), ma ọ bụ ọrịa kansa ọbara myeloid (ụdị cancer cancer) na-ahụkarị.
N'ọnọdụ ụfọdụ, testes n'ime ụmụ nwoke agaghị adaba na scrotum, ebe ụmụ nwanyị nwere ike ịnwe nnukwu onye na-abanye na ya. Tụkwasị na nke ahụ, ndị nwere ọrịa Seckel nwere ike ịnwe isi ntutu isi na otu ihe dị n'ime aka ha (nke a maara dị ka simian crease).
Nchoputa nke ọrịa Seckel
Nchoputa nke ọrịa Seckel na-adabere na ihe mgbaàmà nkịtị. Ejiri ike X na ihe ndị ọzọ na-eche echiche ( MRI , CT scan ) nwere ike ịdị mkpa iji chọpụta ya site na ọnọdụ ndị ọzọ. Enweghi nyocha ma ọ bụ mkpụrụ ndụ na-anwale kpọmkwem maka ọrịa Seckel. N'ọnọdụ ụfọdụ, a pụghị ịmepụta nyocha ọhụụ ruo mgbe nwatakịrị na-etolite na njirimara ihe mgbaàmà na-apụta.
Ọgwụgwọ na Nchịkwa nke Ọrịa Seckel
Ọgwụgwọ ọrịa Seckel na-elekwasị anya na nsogbu ọ bụla nwere ike ịda, karịsịa nsogbu ọbara na nrụrụ nhazi. A ghaghị ịgba ndị mmadụ na ndị ezinụlọ ha aka n'ụzọ siri ike inye nkwado na ndụmọdụ ndụmọdụ dị mma.
Isi mmalite:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Nkọwapụta CENPJ na-akpata ọrịa Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; na Krantz, I. (2011) "Ụdị nkwarụ dị mkpụmkpụ." Ọrịa Gorlin nke Isi na Olu . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.