Akara na-agụnye ọrịa Gunther na ọ dịkarịa ala ọnọdụ asaa ọzọ
Porphyria na-ezo aka na ọ dịkarịa ala asatọ dị iche iche ọnọdụ ndị kpatara site na-ewu nke chemical porphyrin. Ndi mmadu ndi ogwu na-enweghi oke nke enzymes nke na-eme ka heme, ihe a na-achọta n'ime ụmị ọkpụkpụ, ọbara ọbara uhie , na imeju. Nke a na-eme ka enzyme deficiency na-enye ohere maka porphyrins, nke a na-emekarị n'ime ahụ dum, iji gbakọọ na nchịkọta nke mmiri.
A na-ekewa ihe dị iche iche nke ọkpụkpụ dị iche iche na abụọ - nnukwu ma ọ bụ nnukwu. Ọnọdụ ndị a na-emetụta usoro ụjọ ma ọ bụ akpụkpọ ahụ. Ọnọdụ nke ọ bụla nwere ụdị nke mgbaàmà na ọgwụgwọ ya. Nnukwu ihe na-emepụta ihe na-akpata mgbu na mmetụta nhụjuanya nke siri ike ma na-apụta ngwa ngwa. Ụdị dị iche iche na-agụnye ọtụtụ ihe ndị dị na porphyria, ALAD-deficiency porphyria, variegate porphyria, na coproporphyria. Ụdị na-adịghị ahụkebe bụ porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, na erythropoietic porphyrias.
Ogwu ogwu bu ihe ojoo. Ha niile na-emetụta ihe na-erughị mmadụ 200,000 na United States.
Akara Porphyria
Nnukwu ogwu na-egbuke egbuke (AIP) bu ihe kachasi ike nke ohia, ya na mmegide na-etolite n'ime otutu awa ma obu otutu ubochi. Imirikiti ndị mmadụ na-eketa mkpụrụ ndụ maka AIP agaghị emepụta mgbaàmà. A maara ọgwụ ụfọdụ iji weta mwakpo ma ọ bụ ka njọ, yana ịṅụ mmanya na-aba n'anya, mgbapụta, na mgbanwe mmụm.
Mwakpo na-agụkarị nkwonkwo obi na afọ ntachi obi ike ma nwee ike ịgụnye ọgbụgbọ, ịme agbọ, mgbu na azụ, ogwe aka, na ụkwụ, adịghị ike ahụ, na ọbụna ngwa ngwa ngwa ngwa, mgbagwoju anya, na ijide.
Ọtụtụ mgbe mbụ a ga-enwe ike ịmalite ịlụ ọgụ mbụ AIP, ọgwụ ndị e nyere nwere ike ime ka onye ọrịa ahụ dịkwuo njọ.
Ọgwụgwọ kwesịrị ịgụnye ihe oriri dị elu dị ka calorie, ọ bụ ezie na nke a na-enyere aka ịkwụsị ndị ọkà mmụta sayensị agha na-ejighị n'aka. E nwere ike iji ọgwụ na-agwọ ọrịa mee ihe n'ụzọ ọ bụla. Mgbaàmà na-edozi mgbe a lụsoro ọgụ, ma ụfọdụ ndị ọrịa na-ebute mmebi ahụ.
Ihe ndị ọzọ dị na porphyrias nwere mgbaàmà yiri nke AIP. ALAD-deficiency porphyria bụ nnọọ obere. N'ebe obibi coproporphyria, e nwere ike imepụta foto anụahụ.
Parda nke Carphyria Cutanea (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) bụ ihe kachasị nke porphyrias. Enwetara PCT, nke pụtara na ọ na-etolite n'ime mmadụ n'ihi ihe ndị ọzọ. Ihe ndị a nwere ike ịgụnye ígwè, mmanya, ọrịa ịba ọcha n'anya C, estrogens (dị ka mkpụrụ ọgwụ amị mkpụrụ), na ịṅụ anwụrụ - ihe niile nwere ike ime ka ụbụrụ enzyme dị n'ime imeju, na-eduga na PCT.
Mgbe ekpughere anyanwụ, akpụkpọ ahụ na akpụkpọ ahụ nwere ike ibelata ma gbaa ọchịchịrị. A na-ewere PCT dị ka ihe kachasị mma. Ozugbo ihe mgbaàmà na-amalite igosi, wepụ otu ọbara ọbara site na onye ọrịa kwa izu abụọ (ruo 5 ma ọ bụ 6 pints ọbara) na-ewepu ígwè site na imeju na-enyekwa enyemaka. PCT anaghị ebigbu mgbe ọgwụgwọ gasịrị.
Ọrịa Gunther
Congenital erythropoietic porphyria (CEP), nke a makwaara dị ka ọrịa Gunther, dị nnọọ obere.
Mgbaàmà akpụkpọ anụ nke ọrịa Gunther nwere ike ịdị njọ. Ojiji nke anyanwụ nwere ike iduga na ọnya, ịkọ, na ịba ụba ntutu. Akpụkpọ ahụ nwere nsogbu nwere ike ibute nje bacteria, ma ihu ihu na mkpịsị aka nwere ike ịla n'iyi site na mmebi anyanwụ na ọrịa. Hepatoerythropoietic porphyria dịkwa nnọọ obere na-akpata akpụkpọ anụ yiri nke Gunther's.
Erythropoietic Protoporphyria
Nsogbu nke metụtara porphyrias bụ erythropoietic protoporphyria (EPP). Na EPP, protoporphyrin na-agbakọta n'ime ụmị ọkpụkpụ, ọbara ọbara uhie, na imeju. Mgbaàmà na-egosi na akpụkpọ ahụ mgbe ọ gbasara anyanwụ. Ndị a gụnyere agụba, ọkụ, itching, na ọbara ọbara.
Ihe na-egbuke egbuke na ụcha anaghị adịkarị karịa ka ha na ndị ọzọ na-eme.
Akpọrọ Akara Akara
Nkewa nke Chromosom achọpụtala mkpụrụ ndụ niile nke gụnyere enzymes ntụpọ na porphyrias. Nnwale DNA nwere ike ịchọta ndị na-ebu otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe ndị a. Otú ọ dị, ụlọ ọrụ ole na ole na-enye ụdị ule a. A chọpụtawo nyocha nke nhụjuanya nke ọrịa erythropoietic porphyria, tinyere usoro ọgwụgwọ nke ọma maka abụọ CEP na EPP.
Isi mmalite:
The American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Nnukwu ogwu na-egbu egbu na njikari na puerperium. J Am Board Fam Pract, vol. 13, ee e. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Ọkpụkpụ na-egbu egbu. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, ee e. 4, 285-292.