Mkpụrụ ndụ nke na-akpata adịghị ike n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ
Ọrịa ndị na-arịa ọrịa na-adịghị emetụ n'obi mgbe ha na-emetụta ụmụaka. Nke a na - esite na mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ nke nwere ike imetụta nwata site na nwa. Mgbe ụfọdụ, mgbanwe dị otú ahụ na-ebute nsogbu na akwara, nke na-eduga n'adịghị ike.
Ọ nwere ike ịchọta nsogbu dị otú a ọbụna tupu a mụọ gị. Mmeghari nke fetal nwere ike belata ma ọ bụ na-anọghị ma ọ bụrụ na ahụ ụmụ ahụ adịghị emewanye.
Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, ndị nne na nna nwere ike hụ na ị belata ikike ịzụ. Mgbe ụfọdụ, ihe ịrịba ama ndị ọzọ dị oke egwu, dị ka nwa amụrụ ọhụrụ nwere ike ghara ịdị ike na-eku ume ma nwee ike ụda olu (nwa ahụ nwere ike iyi ka ọ bụ "floppy"). N'ikpeazụ, nwatakịrị ahụ nwere ike ịkwaga anya ya.
Ọrịa Kasị Elu
A na - akpọkarị ọrịa bụ isi n'ihi na mgbe a na - ele ahụ anya n'okpuru microscope, e nwere mpaghara akọwapụtara nke ọma na enweghị ụbụrụ ndị dị otú ahụ dịka mitochondria ma ọ bụ sarcoplasmic reticulum.
Ọrịa ahụ sitere na ngbanwe na gene generator ryanodine (RYR1). Ọ bụ ezie na a na-ebute ọrịa ahụ na-emekarị ka ọ bụrụ na a ga-enwe mgbaàmà na nne ma ọ bụ nna, a naghị akọwacha mkpụrụ ndụ-ọ bụrụgodị na mmadụ nwere ụdị nke mwepụ, mgbe ụfọdụ, ihe mgbaàmà ha dị nro.
Ọrịa bụ isi nwere ike imetụta ụmụaka n'oge na-adịghị anya, na-eduga na igbu oge mmepe ụgbọala.
Dịka ọmụmaatụ, nwatakịrị ahụ nwere ike ọ gaghị eje ije ruo mgbe ha ruru afọ 3 ma ọ bụ 4. Mgbe ụfọdụ, mmalite nwere ike ịbịaru ọbụna n'oge na-adịghị anya, mgbe ọ bụ okenye, ọ bụ ezie na, na nke a, ihe mgbaàmà ahụ na-agbakarị. Mgbe ufodu, ha na-aputa ìhè mgbe ha nwesịrị ọgwụ na-eri anesteti, nke na-eme ka mmeghachi omume siri ike nye ndi nwere nsogbu a.
Ọrịa otutu
Ọrịa ọtụtụ n'ime ha na - eme ka ụda olu dị ala na - abụkarị ihe mgbaàmà mgbe mmadụ dị obere ma ọ bụ nwata. Ihe omuma mgbochi dị ka ịga ije nwere ike ịla ọdụ, mgbe nwatakịrị ahụ na-ejegharị, ha nwere ike iyi ka ọ na-agbarịta ụka ma nwee ike ịda ugboro ugboro. Mgbe ụfọdụ, adịghị ike nwere ike igbochi ike nwatakịrị na-eku ume n'ụzọ kwesịrị ekwesị, karịsịa n'abalị. Nsogbu a na - eme ka aha ya ghara inwe obere mpaghara nke mitochondria belata n'ime ụdọ ahụ. N'adịghị ka ọrịa ahụ bụ isi, mpaghara ndị a anaghị agbasa ogologo oge dum.
Myopathy Nemaline
A na-ekpuchikarị myopathy na-abụkarị ihe kachasị mma, ọ bụ ezie na enwere mpempe akwụkwọ nke na-akpata ihe mgbaàmà na-abịa n'oge nwata. Agbanyela ọtụtụ mkpụrụ ndụ, gụnyere mkpụrụedemede Nebulin (NEM2), alpha-actene (ACTA1), ma ọ bụ genea tropomyosin (TPM2).
Mopathy nwere ike ịpụta na ụzọ dị iche iche. Ụdị kachasị njọ dị na ntinye. Nnyefe nke nwatakịrị a na-esikarị ike, nwatakịrị ahụ ga-apụta na-acha anụnụ anụnụ mgbe a mụrụ ya n'ihi ike iku ume. N'ihi adịghị ike, nwatakịrị ahụ agaghị eri nri nke ọma, ọ gaghịkwa agagharị n'egbughị oge. Maka nwatakịrị ahụ nwere ike ịdị ike na ụkwara ma chekwaa akpa ume ya, ajọ ọnya anụ ahụ na-eduga na nwata.
Ụdị dịgasị iche nke nemaline myopathy na-eduga n'adịghị ike nke akwara ụkwụ na ụmụ ọhụrụ. Mgbagha ụgbọala na-egbu oge, ọtụtụ ụmụaka ndị nwere nsogbu a ga-abụ oche nkwagharị mgbe ọ dị afọ 10. N'adịghị ka ndị ọzọ myopathies, enwere ike imetụta ahụ ike ihu.
E nwekwara ụdị mpempe na-adịghị mma nke na-eme ka obere adịghị ike na nwata, nwata ma ọ bụ okenye. N'ime nwayọọest nke ụdị ndị a, ọganihu moto nwere ike ịdị mma, ọ bụ ezie na adịghị ike ụfọdụ na-abịa n'ọdịnihu.
Ihe nchoputa nke nemaline myopathy na-emekarị site na nkwonkwo akwara . Obere osisi ndị a na-akpọ ozu na-adị n'ahụ na-apụta na eriri anụ ahụ.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Myopubular myopathy eketa n'ọtụtụ ụzọ. Ihe kachasịsị bụ ihe a na-ejikọta na X, nke pụtara na o yiri ka ọ bụ ụmụ nwoke nke nne mụrụ nne ma ọ dịghị enwe mgbaàmà. Ụdị myopubular myopathy na-amalitekarị ịkpata nsogbu na utero. A na-ebelata mmeghari nke Fetal ma nyefee ihe siri ike. Isi nwere ike ibuwanye. Mgbe amuchara nwa, ụda olu nwa ahụ dị ala, ya mere, ọ na-apụta na ha adịghị mma. Ha nwere ike ịbụ ndị na-adịghị ike ka ha meghee anya ha kpamkpam. Ọ nwere ike ịnwe mkpa ka e nyere ha aka na ventilashị iji dịrị ndụ. Ọzọkwa, enweghi oke mgbanwe nke ọrịa a.
> Isi:
> Nima Mowzoon, Nsogbu nke Mkpụrụ Ahụ, Nyocha Na-ahụ Maka Nyocha Na-ahụ Maka Ntụle: Ntụziaka nke Ọmụmụ Ihe Atụ, 2007.