Ebe ọ bụ na galactosemia bụ nsogbu a ketara eketa na mgbaàmà ya na ọgwụgwọ na-amaghị ọha. Ọ na-eme n'ihe dịka 1 n'ime afọ 65,000 na United States. Na nyochaa a, meziwanye nghọta gị banyere ọnọdụ nke ụmụaka na-enweghị ike ịkwụsị ma jiri sugar galactose.
Gịnị Bụ Galactose?
Ọ bụ ezie na ọtụtụ ndị nne na nna anụtụbeghị banyere galactose, ọ bụ ezigbo shuga, dịka ya na glucose, ọ na-eme lactose.
Ọtụtụ ndị nne na nna anụla banyere lactose, shuga dị na mmiri ara ehi, mmiri ara ehi na ụdị ndị ọzọ nke mmiri ara ehi.
Galactose gbajiri n'ime ahụ site na enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Na-enweghị GALT, galactose na ntiwapụ ngwaahịa nke galactose, gụnyere galactose-1-phosphate galactitol na galactonate, na-ewuli ma ghọọ ọnyá n'ime mkpụrụ ndụ.
Mgbaàmà Galactosemia
Ọ bụrụ na e nyere mmiri ara ehi ma ọ bụ mmiri ara ehi, nwa amụrụ ọhụrụ ma ọ bụ nwa ọhụrụ nwere galactosemia nwere ike ịmepụta ihe ịrịba ama na mgbaàmà ndị gụnyere:
- enweghị nri
- vomiting
- jaundice
- uru bara uru
- enweghị ike ịmalite ịmụ nwa, nke na-emekarị mgbe nwa amụrụ ọhụrụ dị izu abụọ
- ike
- mgbakasị
- ihe mgbawa
- cataracts
- nnukwu imeju (na-edoghị anya)
- ọbara ọbara ala (hypoglycemia)
Maka nwa amụrụ ọhụrụ na galactosemia gachara, ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịmalite n'ime ụbọchị ịmalite ịmị ara ara ma ọ bụ ịṅụ mmiri ara ehi nke na-adabere n'ụdị nwa. Ọ dabara nke ọma, mgbaàmà ụbụrụ galactosemia n'oge a na-apụ apụ ozugbo nwa ahụ malitere na nri nri galactose ma ọ bụrụ na a chọpụta nchoputa n'oge.
Nchoputa nke Galactosemia
A na-enyocha ọtụtụ ụmụaka na-arịa ọrịa galactosemia tupu ha emepee ọtụtụ mgbaàmà ụyọkọ galactosemia n'ihi na a na-ewere ọnọdụ ahụ na nyocha nke nwa ọhụrụ a na-eme mgbe a mụrụ nwa. All 50 na-ekwu na ule nyocha nke US maka galactosemia.
Ọ bụrụ na a na-enyo enyo galactosemia na-adabere na ule nyocha nwa ọhụrụ, a ga-eme nchọpụta nkwenye maka ọkwa nke galactose-1-phosphate (gal-1-p) na GALT.
Ọ bụrụ na nwa ọhụrụ nwere galactosemia, gal-1-p ga-adị elu ma GALT ga-adị ala.
A pụkwara ịchọta Galactosemia na-eji nlezianya biopsy ma ọ bụ ọgwụ amniocentesis chọpụta. Ụmụaka ndị a na-achọpụtaghị site na nyocha nwa ọhụrụ na-enwe ihe mgbaàmà nwere ike chee na ha nwere galactosemia ma ọ bụrụ na ha nwere ihe a maara dị ka "belata ihe" n'ime mmamịrị ha.
Ụdị Galactosemia
Enwere n'ezie ụdị abụọ nke galactosemia, dabere na ọkwa GALT nwatakịrị. Ụmụaka nwere ike ịnweta ụyọkọ galactosemia, nke nwere oke zuru oke ma ọ bụ nke zuru oke nke GALT. Ha nwekwara ike inwe galactosemia dị iche iche ma ọ bụ dị iche iche, na enweghi ike GALT.
N'adịghị ka ụmụ ọhụrụ nwere galactosemia gachara, ụmụ ọhụrụ nwere ụyọkọ galactosemia dị iche iche, gụnyere Duarte variant, enwekarịghị mgbaàmà ọ bụla.
Ọgwụ Galactosemia
Enweghị ọgwụgwọ maka galactosemia nke mara mma; kama nke ahụ, a na-emeso ụmụaka ihe oriri na-edozi ahụ nke pụrụ iche pụrụ iche na nke ha na-ezere mmiri ara ehi na mmiri ara ehi dị ka o kwere mee ruo oge ndụ ha niile. Nke a gụnyere:
- umuaka
- Mmiri ara ehi na-adabere n'ụdị nwa
- mmiri ara ehi, mmiri ara ehi ma ọ bụ mmiri ara ehi
- margarine, butter, cheese, ice cream, milk chocolate or yogurt
- nri ndị na-edepụta mmiri ara ehi mmiri ara ehi na-adịghị ọcha, casein, sodium caseinate, whey, whey solids, curds, lactose or galactose on list of ingredients
Kama nke ahụ, ụmụ ọhụrụ na ụmụ ọhụrụ ga-aṅụ usoro ntanetị dị nro, dị ka Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ma ọ bụ Nestle Good Start Soy Plus. Ọ bụrụ na nwa gị anabataghị usoro soy, a ga-eji usoro mmemme, dịka Nutramigen ma ọ bụ Alimentum, mee ihe. Otú ọ dị, usoro ndị a nwere ntakịrị galactose.
Ụmụaka toro eto nwere ike ịṅụ mmiri ara ehi na-anọchite anya protein dị na soy (Vitamite) ma ọ bụ osikapa na-aṅụ (Rice Dream). Ụmụaka galactosemia ga-agbakwahụ ihe oriri ndị ọzọ dị elu na galactose, gụnyere imeju, ụfọdụ mkpụrụ osisi na akwụkwọ nri na ụfọdụ agwa agwa, karịsịa garbanzo agwa.
Onye na-edozi nri ma ọ bụ onye ọkachamara na metabolic nwere ike inyere gị aka ịchọpụta ihe oriri iji zere ma nwa gị nwere galactosemia. Onye ọkachamara a nwekwara ike ijide n'aka na nwa gị na-enweta calcium zuru oke na ihe ndị ọzọ dị mkpa na mineral na vitamin. Tụkwasị na nke ahụ, a ga-agbaso usoro gal-1-pt iji hụ ma nri ụmụaka nwere nnukwu galactose n'ime ya.
Akwụsị na-eri nri na-achịkwa
Mgbochi ndị na-eri nri nke ụmụ nwere ụyọkọ galactosemia dị iche iche na-arụ ụka karịa. Otu usoro iwu gụnyere ịhapụ mmiri ara ehi na mmiri ara ehi, gụnyere mmiri ara ara, maka afọ mbụ nke ndụ. Mgbe nke ahụ gasịrị, a ga-ahapụ ụfọdụ galactose n'ime nri mgbe nwa ahụ dị otu afọ.
Nhọrọ ọzọ bụ ịhapụ nri na-adịghị mma ma lelee anya elu nke ọkwa gal-1-p. Ọ bụ ezie na ọ dị ka nchọpụta ka na-eme iji hụ nke kachasị mma, ndị nne na nna nwere ike mesighachi obi na obere obere ọmụmụ ihe gosiri na nrịanrịa na ịzụlite ruo otu afọ dị mma na ụmụaka nwere Dalarte variant galactosemia, ma ndị na-eri ihe oriri mmachi na ndị na-adịghị.
Ihe Ị Kwesịrị Ịma
Ebe ọ bụ na galactosemia bụ nsogbu nke na-agbapụta ụkwụ, ọ bụrụ na nne na nna abụọ na-ebu maka galactosemia, ha ga-enwe pasent 25 nke inwe nwa galactosemia, pasent 50 nke inwe nwatakịrị bụ onye na-ebu ụgbọ galactosemia, na pasent 25 nke ịmụ nwa n'enweghị mkpụrụ ndụ ọ bụla maka galactosemia. A na-enyekarị nne na nna nke nwatakịrị nwere galactosemia ndụmọdụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ma ọ bụrụ na ha na-eme atụmatụ inwe ụmụ.
Ụmụ ọhụrụ a na-amụghị amụ na galactosemia na-enwe nsogbu dị ukwuu maka ọrịa E. coli , ọrịa ọbara na-egbu ndụ. Ọzọkwa, ụmụaka nwere ụyọkọ galactosemia ga - enwe ihe ize ndụ maka mkpụmkpụ dị mkpirikpi, nsogbu mmụta, nsogbu na nsogbu, nsogbu, nkwurịta okwu na asụsụ na imeghị nke onye na-azụ nwa.
Isi ihe
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: nchọpụta ụgbọelu nke nchọpụta ọgwụ na nke na-ahụ maka ụmụaka na-achọpụta site na nyocha nwa ọhụrụ. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Akwụkwọ ọgụgụ nke Pediatrics, Nelson, 18th ed.
Ridel, KR. Nyochaa emelitere banyere mmetụta nyocha nke ogologo oge nke galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.