Lissencephaly bụ ọnọdụ na-adịghị ahụ anya nke na-emekarị ka ọ bụrụ oge mmepe siri ike ma sie ike ịchịkwa nsị. Ọ bụ ọnọdụ nke na-ebute mbugharị nkwarụ nke mkpụrụ ndụ akwara n'oge mmepe nwa ebu n'afọ.
Okwu lissencephaly sitere n'okwu Grik abụọ: lissos , nke pụtara "ezigbo," na enkaphalos , nke pụtara "ụbụrụ." Ọ bụrụ na ị na-ele ụbụrụ nkịtị, ihe isi awọ (cerebrum) nwere ridges na ndagwurugwu n'elu ya.
Na lissencephaly, ihu ụbụrụ dịka ihe dị mma. Ụdị ụbụrụ a dị njọ mgbe ọ dị ime, a pụkwara ịhụ ya na MRI intrauterine site na mgbatị izu iri abụọ na abụọ.
Lissencephaly nwere ike ịda naanị ma ọ bụ dị ka akụkụ nke ọnọdụ ndị dịka Miller-Dieker syndrome, Norman-Roberts syndrome, ma ọ bụ ọrịa Walker-Warburg. A na-ewere ọnọdụ ahụ dịka ihe a na-adịghị ahụkebe ma ọ bụghị obere, na-eme na otu n'ime 100,000 ụmụ ọhụrụ. (A na-akọwa ọrịa na-adịghị ala dịka onye na-eme na ihe na-erughị otu n'ime mmadụ 200,000).
Eme
E nwere ọtụtụ ihe nwere ike ịkpatara gị na lissencephaly. Ihe kachasị akpata bụ mmụgharị mkpụrụ ndụ na njikọ X-chromosome nke a maara dị ka DCX. Koodu nke a maka protein a na-akpọ doublecortin bụ nke na-ahụ maka mmegharị (mpụga) nke mkpụrụ ndụ akwara (neurons) n'ime ụbụrụ n'oge mmepe nwa ebu n'afọ. A na-etinyekwa mkpụrụ ndụ abụọ ndị ọzọ na-akpata.
Iwe nwa nwa ebu n'afọ n'ihi ọrịa nje ma ọ bụ ọbara na-erughị n'ụbụrụ bụ ihe ndị ọzọ nwere ike ịkpata. A na-eche "mmebi" ahụ mgbe nwa ebu n'afọ nọ n'agbata izu iri na anọ na izu iri na anọ, ma ọ ga-abụ na mbubreyo nke mbụ ma ọ bụ mmalite nke ọnwa atọ.
Mgbaàmà
E nwere ọtụtụ ihe mgbaàmà ndị nwere ike ịbịakwute ndị mmadụ na-ahụ maka lissencepahly.
Ụfọdụ ụmụaka nwere ole na ole ma ọ bụrụ na otu n'ime mgbaàmà ndị a na ndị ọzọ nwere ike inwe ọtụtụ. Ọnwụ nke mgbaàmà nwekwara ike ịdịgasị iche. Mgbaàmà puru iche nke lissencephaly gụnyere:
- Enweghi ike ime nke ọma: Ọkụghị ịba ọgaranya bụ ọnọdụ a na-ahụkarị na ụmụ amụrụ ọhụrụ nke uto na-adịghị eme dị ka ana-atụ anya ya. O nwere ike inwe ọtụtụ ihe.
- Mmetụta ụbụrụ nke ụbụrụ: Ọgụgụ ihe nwere ike ịbịaru nso na nsogbu ndị dị njọ.
- Nsogbu a na - ejide n'aka: Ọrịa njide na - eme ihe dịka pasent 80 nke ụmụaka nwere ọnọdụ ahụ.
- O siri ike ilo ma rie.
- Ọ na-esiri ike ịchịkwa ahụ ike ya ( ataxia ).
- Na mbido belata ụda ahụ (hypotonia) na njigide ma ọ bụ spasticity nke ogwe aka na ụkwụ.
- Ọdịdị ihu ọhụụ na-adịghị mma, obere agba, ọkpọiso dị elu, na ịmalite ụlọ nsọ. Enwere ike ịchọta ihe ndị na-adịghị mma nke ntị na ntụgharị ihu ọhụụ.
- Ihe ọjọọ nke mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ, tinyere nọmba ndị ọzọ (polydactyly).
- Mgbatị mmepe nke nwere ike site na nwayọọ ruo oke.
- Ọ dị obere karịa ụbụrụ nkịtị (microcephaly).
Nchoputa
A naghị emepụta nyocha nke lissencephaly ruo mgbe nwatakịrị dị ọnwa ole na ole, ọtụtụ ụmụaka nwere ọnọdụ ahụ na-egosi ahụike n'oge a ga-enyefe ha. Ndị nne na nna na-ekwupụtakarị na nwa ha anaghị eto eto na ọnụego nkịtị dịka ọnwa 2 ruo 6.
Mgbaàmà nke mbụ nwere ike ịbụ mmalite nke ihe mberede, gụnyere ụdị akwa dị ka "spasms na-azụ ụmụ." O nwere ike isi ike ijide ihe ijide.
Ọ bụrụ na a na-enyo enyo enyo na-adabere na mgbaàmà nwatakịrị ahụ, ultrasound, imaịnụ resonance magnet (MRI) , ma ọ bụ na-emepụta ihe ọmụma (CT scan) nwere ike iji anya na ụbụrụ ma kwado nchoputa.
Ọgwụgwọ
Enweghị ụzọ isi weghachite mmetụta nke lissencephaly ma ọ bụ gwọọ ọnọdụ ahụ, ma e nwere ọtụtụ ihe a pụrụ ime iji hụ na ndụ kacha mma maka nwa ahụ. Ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ iji nyere nwa ọ bụla aka n'ụzọ zuru oke iru ọkwa ya.
Usoro nhazi nke nwere ike inye aka gụnyere:
- Ọgwụgwọ anụ ahụ iji meziwanye nrụgide na enyemaka na nkwekọrịta ahụ ike.
- Ọrụ ọgwụgwọ.
- Njide ejide na anticonvulsants.
- Nlekọta nlekọta ahụike, gụnyere nlekọta nlekọta iku ume (dị ka nsogbu mgbagwoju anya bụ ihe kpatara ọnwụ).
- Enyemaka aka. Ụmụaka ndị nwere nsogbu na ilo nwere ike ọ dị mkpa ka a na-etinye nri ịkụnye.
- Ọ bụrụ na nwatakịrị na-amalite hydrocephalus ("mmiri na ụbụrụ"), ọ ga-adị mkpa ka a dochie ya,
Nyocha
Ihe nchoputa maka umuntakiri na-adabere na ogo nke nkwarụ ụbụrụ. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịnwe nso-mmepe ahụ na ọgụgụ isi, ọ bụ ezie na nke a bụkarị otu.
N'ụzọ dị mwute, nkezi ndụ ndụ ụmụaka na-eji nwayọọ nwayọọ eme ihe bụ nanị afọ iri. Ihe na-akpata ọnwụ bụkarị ọchịchọ (inhaling) nke nri ma ọ bụ mmiri, ọrịa respiratory, ma ọ bụ nnukwu ihe mgbochi ( ọnọdụ epilepticus ). Ụfọdụ ụmụaka ga-alanarị ma ha egosighị ọganihu dị ịrịba ama, ụmụaka nwekwara ike ịnọ na ọkwa nke dị nkịtị maka ọnwa 3 ruo 5.
N'ihi ihe a dị na ya, ọ dị mkpa ịchọta echiche nke ndị ọkachamara na nkwụsi ike na nkwado sitere n'aka ndị ezinụlọ na njikọ ndị ọkachamara a.
Nnyocha
National Institute of Disorders Neurological and Stroke na-eduzi ma na-akwado usoro dịgasị iche iche nke nyocha nke nyochaa usoro mgbagwoju anya nke mmepụta ụbụrụ nke ọma, gụnyere mwepụ nke ntanetị. Nnyocha ndị e mere n'oge na-adịbeghị anya amatala mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-ahụ maka lissencephaly. Ihe omumu nke omumu ndi a na-enye ntọala maka oria mmuo na ihe ngbochi maka nsogbu mgbochi migration.
Okwu Site
Ọ bụrụ na a chọpụtawo na nwa gị nwere nkwụsị, ma ọ bụrụ na dọkịta nwa gị na-atụle nyocha ahụ, ụjọ nwere ike ị tụrụ gị. Nso ke emi ọwọrọ mfịn? Kedu ihe nke a ga-apụtara otu izu site ugbu a? Kedu ihe nke a pụtara afọ 5 ma ọ bụ 25 afọ n'okporo ụzọ?
Inwe oge iji mụta banyere nsogbu nke nwatakịrị (ma a chọpụtara ma ọ bụ na-atụle ya) nwere ike ghara ibelata nchegbu gị nile, kama ọ ga-etinye gị n'oche onye ọkwọ ụgbọala. Na ụdị ọ bụla nke ahụike na onwe anyị ma ọ bụ ụmụ anyị, ịbụ onye na-ekere òkè na nlekọta dị oké mkpa.
Ịchịkọta usoro nkwado gị dịkwa oke mkpa. Tụkwasị na nke ahụ, ọ na-enyere aka na ndị nne na nna ndị ọzọ nwere umuntakiri. N'agbanyeghị otú ndị enyi gị na ndị ezinụlọ gị si hụ ịhụnanya ma ọ bụ nyere gị aka, enwere ihe pụrụ iche banyere ịkọrọ ndị ọzọ nsogbu ndị yiri ya. Ngwado netwọk maka ndị nne na nna na-enye ohere ohere ịmụta ihe nchọpụta ọhụrụ na-ekwu.
Dị ka nne ma ọ bụ nna, ọ dị mkpa ilekọta onwe gị. O nwere ike ịbụ na obi gị ga-adị n'ofe niile na nke a. Ị nwere ike ịhụ onwe gị na-ewute gị mgbe ị hụrụ ndị nne na nna ndị ọzọ na ụmụ nwere ahụike ma jụọ ihe mere ndụ pụrụ iji bụrụ ihe na-ezighi ezi. Gakwuru ndị nwere ike inye gị nkwado enweghị atụ ma nye gị ohere ịkekọrịta ihe ị na-enwe n'oge a.
> Isi mmalite:
> National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Ozi Lissencephaly Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Otu ihe omuma nke Lissencephaly: Ịgbasawanye ọrụ nke DCX n'oge Neurogenesis. Ọrịa na-enweghị isi . 2017 Sep 19. (Epub tupu ebipụta ya).
> Williams, F., na P. Griffiths. Na Utero MR Imaging in Fetuses at High Risk of Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.