Ọrịa Canavan

Ọrịa Brain Degenerative

Ọrịa Canavan bụ otu n'ime nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-akpọ leukodystrophies nke na-ebute ntụpọ n'ime ọkpụkpụ myelin nke na-ekpuchi sel nerve na ụbụrụ. Na ọrịa Canavan, mmịpụta mkpụrụ ndụ na chromosome 17 na-akpata ụkọ nke enzyme a na-akpọ aspartoacylase. Enweghị enzyme a, ọdịdị na-emepụta ọgwụ na-eme ka mbibi nke myelin na ụbụrụ.

Nke a na-eme ka ụbụrụ dị mma dị mma ka ọ ghọọ nke na-egbuke egbuke nke jupụtara n'ọtụtụ mbara igwe.

A na-eketa ọrịa Canavan n'ụdị ihe mgbochi nke onwe ya , nke pụtara na nwatakịrị ga-eketa otu mkpụrụ sitere na nne na nna ọ bụla iji zụlite ọrịa ahụ. Ọ bụ ezie na ọrịa Canavan nwere ike ịbịakwute agbụrụ ọ bụla, ọ na-emekarị n'etiti ndị Ashkenazi ndị Juu si Poland, Lithuania, na n'ebe ọdịda anyanwụ Rọshịa, na n'etiti ndị Saudi Arabia.

Mgbaàmà

Ihe mgbaàmà nke ọrịa Canavan na-apụta n'oge ọ bụ nwata ma na-aka njọ karịa oge. Ha nwere ike ịgụnye:

• ụda ụda olu (hypotonia)
• akwara olu ike na-eme ka isi nchịkwa isi
• nnukwu isi (macrocephaly)
• a na-edozi ụkwụ ụkwụ n'ụzọ dịgasị iche (hyperextension)
• akwara ogwe aka na-agbatị
• ọnwụ nke nkà na ụzụ
• nkwụsị uche
• ihe mgbawa
• ìsì
• nsogbu nri

Nchoputa

Ọ bụrụ na mgbaàmà nwa ọhụrụ na-egosi ọrịa Canavan, a pụrụ ime ọtụtụ nyocha iji gosi na nyocha ahụ.

Akwukwo choputara (CT) di nma ma obu ima ima ihe mgbochi (MRI) nke ụbụrụ ga-achọ nkwụsị nke ụbụrụ. A pụrụ ime nyocha ọbara iji nyocha maka enzyme na-efu ma ọ bụ ịchọ ọdịdị mkpụrụ ndụ nke na-akpata ọrịa ahụ.

Ọgwụgwọ

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Canavan, n'ihi ya, ọgwụgwọ na-elekwasị anya n'ịhazi ihe mgbaàmà ahụ.

Usoro ọgwụgwọ ahụ, ọrụ, na okwu ọnụ nwere ike inyere nwatakịrị aka iru ike ya. Ebe ọ bụ na ọrịa Canavan na-arịwanye elu nke nta, ọtụtụ ụmụaka na-anwụ mgbe ha dị obere (tupu afọ 4), ọ bụ ezie na ụfọdụ nwere ike ịdị ndụ na iri afọ iri na abụọ.

Nnyocha nke ndụ

N'afọ 1998, ndị American College of Obstetricians and Gynecologists nakweere nkwupụta okwu na-atụ aro na ndị dọkịta na-enye ndị na-elekọta ndị Ashkenazi ndị Juu ọgwụ maka ọrịa Canavan. Onye na-ebu ụgbọ nwere otu mkpụrụ nke nhazi mkpụrụ ndụ, ya mere na ọ naghị azụlite ọrịa ahụ kama ọ nwere ike ịfefe mkpụrụ ndụ na ụmụ. A na-eme atụmatụ na mmadụ 1 n'ime mmadụ 40 nọ na ndị Juu Ashkenazi na-ebute mkpụrụ ndụ maka ọrịa Canavan.

A na-atụ aro na a ga-anwale di na nwunye n'ihe ize ndụ maka iburu mkpụrụ na-egbu egbu tupu a mụọ nwa. Ọ bụrụ na nsonaazụ ule na-egosi na nne na nna na-ebu, onye ndụmọdụ nwere mkpụrụ ndụ nwere ike inyekwu ozi banyere ihe ize ndụ nke inwe nwa na Canavan ọrịa. Ọtụtụ òtù ndị Juu na-enye nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa Canavan na nsogbu ndị ọzọ dị egwu na United States, Canada, na Israel.

_{Isi mmalite:}

> "Ọrịa Canavan." Nsogbu A - Z. 2 July 2008. Òtù Mba Na-ahụ Maka Ọrịa Na-ahụ Maka Ọrịa Na-ahụ Maka Ọrịa Na-akpata.

> "Ọrịa Canavan." Ụdị Leukodystrophy. 2 Aug 2007. United Leukodystrophy Foundation.

> "Nso idi Ọrịa Canavan?" Ọrịa. National-Tay Sachs & Allied Diseases Association.