Genetics, mgbaàmà, na nyocha nke PKD
Polycystic Kidney Ọrịa, ma ọ bụ PKD, bụ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ akụrụngwa. Dị ka okwu ahụ na-atụ aro, "poly" -cystic na-ezo aka na ọnụnọ nke ọtụtụ cysts (emechi, akpa efu, mgbe ufodu jupụtara na mmiri) n'ime akụrụ. Umu okpu akuko n'ozuzu ha abughi ihe omimi, ma nchoputa nke cysts n'ime akụrụ abughi PKD.
PKD, n'eziokwu, bụ otu n'ime ọtụtụ ihe kpatara mmadụ nwere ike iji zụlite cysts n'ime akụrụ.
Ọ bụ ihe nketa mkpụrụ ndụ kpọmkwem na usoro nke PKD nke na-eme ka ọ bụrụ ihe dị iche iche. Ọ bụghị ọrịa na-adịghị mma, ọtụtụ ìgwè ndị ọrịa nwere ike ịhụ akụrụ ha ka ha ghara ịda mbà, na-achọ ịrịa ọrịa ma ọ bụ ịkpụgharị akụrụ.
Ụdị Ụdị Ọdịdị Ndị Ọzọ
Ụdị okpu nke ọzọ (nke na-abụghị cysts metụtara PKD) gụnyere:
- Mkpụrụ dị mfe na-adịghị ọcha, nke na-abụkarị ihe na-adịghị mma nke usoro ịka nká. Ihe dị ka pasent iri na abụọ nke ndị dị afọ 50 ruo 70 na 22.1 nke mmadụ niile dị afọ 70 ga-enwe ma ọ dịkarịa ala otu ọkpụkpụ n'ime akụrụ.
- Mmetụta (mgbe cysts nwere ike ịnọchite anya kansa na akụrụ, mgbe ụfọdụ a na-akpọ cysts dị mgbagwoju anya).
- Enweta ya, dịka ndị ọrịa nwere ọrịa akụrụ na-adịghị ala ala (CKD).
N'ihi ya, mgbe a na-achọpụta na a na-emepụta okuku na akụrụ, nzọụkwụ ọzọ bụ ịiche ọdịiche dị ma ọ bụ nyocha dịka afọ, PKD, ma ọ bụ ihe ọzọ.
Genetics
PKD bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nkịtị, nke na-emetụta ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ mmadụ 1 n'ime mmadụ 500, ma nọgide na-abụ isi ihe kpatara akụrụ akụrụ .
Ọ bụ otu n'ime ndị nne na nna ka a na-arịa ọrịa ahụ (pasent 90 nke ikpe), ma ọ bụ, na-adịkarịghị, na-amalite "de-novo" (nke a na-akpọ mutation).
Ịghọta mkpụrụ ndụ ihe nketa nke PKD dị mkpa iji ghọta mgbaàmà na ọrịa ahụ. Ụdị ihe nketa site na nne na nna na nwata dị iche n'etiti ụdị abụọ nke PKD.
PKD (AD-PKD) na-ejide onwe ya bụ ụdị ihe a ketara eketa na pasent 90 nke okwu PKD bụ ụdị a. Mgbaàmà na-emekarị ka ọ dịkwuo ndụ na afọ 30 ruo 40, ọ bụ ezie na ngosi na nwata n'amaghị ama.
Mkpụrụ ndụ ihe ọjọọ nwere ike ịbụ ụdị mkpụrụ ndụ PKD1, PKD2, ma ọ bụ PKD3. Kedu n'ime mkpụrụ ndụ ndị a nwere ntụgharị na ụdị ụdị mgbanwe ọ nwere ike inwe mmetụta dị ukwuu na nsonaazụ anya PKD. Dịka ọmụmaatụ, oghere PKD1, nke dị na chromosome 16, bụ ebe a na-ahụkarị mutation hụrụ na pasent 85 nke okwu ADPKD. Mmetụta dị na mkpụrụ ndụ (dị ka ọ dị na mmụgharị ndị ọzọ) na-ebute ụba nke mkpụrụ ndụ epithelial na akụrụ na nzụlite ikuku.
PKD (AR-PKD) nke na-agbanyeghị aka na-eme ka ọ dị ike ma nwee ike ịmalite n'isi, ọbụna mgbe nwatakịrị ahụ na-etolite n'oge ime. Otu n'ime ihe kpatara ụdị PKD a bụ obere bụ n'ihi na ndị ọrịa a na-emetụta agaghị abụ ogologo ogologo iji nweta ma na-agafe ụmụ ha.
Ọzọkwa, ichikota, pasent 90 nke ihe PKD ketara, nakwa nke ihe ndị e ketara eketa, pasent 90 bụ autosomal kachasị. N'ihi nke a, ndị ọrịa nwere PKD ga-enwekarị nkwonkwo bụ PKD (AD-PKD).
Ịdị Ume na Ịkwụ Ụgwọ Ebe
Ebe nke ngbanwe ahụ ga-emetụta ọrịa ahụ.
Site na ngbanwe PKD2, cysts na-etolite n'ọtụtụ mgbe, na ọdịda mgbagha anaghị eme ruo mgbe oge dị ka afọ 70. Tụlee nke a na PKD1 sụgharịrị mkpụrụ ndụ, ebe ndị ọrịa nwere ike ịzụlite akụrụ akụrụngwa n'etiti afọ 50.
Ndị ọrịa nwere mgbanwe PKD2 agaghị enwe mgbe ọ bụla maara akụkọ ọ bụla nke ezinụlọ PKD. N'okwu a, ọ ga-ekwe omume mgbe nile na nna ochie nke na-ebu mutation nwụrụ tupu ọrịa ahụ dị oke njọ iji mee ka mgbaàmà pụta ma ọ bụ chọọ ọnyá.
Mgbaàmà
Enwere ike ịhụ ọtụtụ mgbaàmà na PKD. Ihe omuma atu na-agụnye:
- Mgbu na-afụ ụfụ n'ihi akụrụ
- Ọrịa Urinary na-efe efe
- Akụrụ mkpụrụ (n'ihi na ngwa ngwa mmamịrị na-asọba na cysts)
- Cysts nwere ike ịnọ na akụkụ ndị ọzọ dịka imeju na pancreas
- Ndị ọrịa na-enwekarị ọbara mgbali elu nyere akụrụ 'ọrụ n'ime usoro iwu ọbara
Nchoputa
Ọ bụ ezie na mgbanwe nke PKD na-adịkarị mgbe a mụrụ, akụrụ akụrụ nwere ike ọ gaghị apụta ìhè n'oge ahụ. Ufodu ndi a na - abanye n'ime mmiri di nma juputara na akpa di na iri afo ole na ole gara aga, mgbe ha nwere ike ibido ime ihe mgbaàmà ma obu ihe omuma site na mgbe mmadu ruru iri afo ato. Ot'odi, oganihu nke oria akwara ruo oge iri malite mgbe ahụ gawa.
Ihe ka ọtụtụ ná ndị mmadụ maara banyere akụkọ ihe mere eme nke PKD nwere ọnụ ala dị ala na-achọpụta na PKD ebe ọ bụ na ndị ọrịa na ndị dọkịta maara nke ọma ọdịdị ezinụlọ nke ọrịa ahụ. N'ọnọdụ ebe akụkọ ntụrụndụ ezinụlọ nwere ike ọ gaghị ama ma ọ bụ na o yiri ka ọ bụ "nkịtị," nchọpụta bụ ihe ịma aka na-achọ nyocha site n'aka onye na-ahụ maka nyocha. N'okwu a, nne na-emetụta ya nwere ike ịnwụ tupu ọrịa ahụ enwee ohere inwe ọganihu na ọrịa akụrụgwụ. N'ikpeazụ, ọ bụrụ na ọ bụ "mwepụ na-enweghị mmerụ," ọ nwere ike ọ gaghị enwe PKD ọ bụla n'ime nne ma ọ bụ nna.
A na-achọpụta nyocha mbụ nke PKD site na iji nchọpụta ima dị ka ultrasound ma ọ bụ CT scan. Otú ọ dị, ọ bụ naanị n'ihi na mmadụ nwere ọtụtụ cysts na akụrụ apụtaghị na ha nwere PKD. O nwere ike ịbụ otu ihe dị iche iche-ọtụtụ kristin dị mfe, ma ọ bụ ihe ndị ọzọ dịka ọnyá ọrịa akwara (ọ bụghị otu PKD).
Mgbe nchoputa na-enwe obi abụọ, nnyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ikwenye ma ọ bụ chegharịa nyocha ahụ. Nyocha nke mkpụrụ ndụ anaghị adị oke ọnụ n'agbanyeghị na a na-ejikarị ya eme ihe mgbe nchoputa ahụ dị adị.
Ọrịa Ọrịa
Ogologo oge ole ka ndị nwere PKD ga - ewepụta ọdịda akụrụ? Nke a bụ ma eleghị anya nọmba otu ajụjụ ndị mmadụ chọpụtara na PKD ga-enwe. N'ọnọdụ kachasị njọ ebe ndị ọrịa na-eme ọganihu iji mezuo ọdịda akụrụngwa, na-achọ ịrịa ọrịa ma ọ bụ transplantation, ọrụ akụrụ (GFR) nwere ike ịjụ site na isi 5 isi kwa afọ. N'ihi ya, onye na-amalite na GFR nke 50 nwere ike ịbanye na GFR nke ise n'ime ihe dị ka afọ itoolu, bụ mgbe a ga-achọrọ oge ọnyá ma ọ bụ ịkpụgharị.
Rịba ama na ọ bụghị onye ọ bụla nwere ndidi na PKD ga-ajụ ịmechaa akụrụ akụrụ. Ihe dị mkpa ka ekwenye bụ na ọ bụghị onye ọ bụla nwere PKD ga-enwe ọganihu ruo n'ókè ebe ha chọrọ ịrịa ọrịa. Ndị nwere ọrịa PKD2 na-agbanwe agbanwe na-eguzobe ohere zuru oke iji zere ezughị ezu zuru oke. Nke a bụ ya mere, dịka n'ozuzu ya, a ga-achọpụta ihe na-erughị ọkara nke ọrịa PKD n'oge ọrịa onye ọrịa, dịka ọrịa ahụ nwere ike ịgbachi nkịtị.
> Isi mmalite:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Ihe omuma nke ultrasound na-emekarị ihe omuma: data doro anya maka ketara akwara cystic ọrịa.Am J Kidney Dis. 1993 Dec; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Akụkọ ihe mere eme nke ọrịa auto bụ ọrịa polycystic bụ isi: afọ 30 site na otu etiti. QJM: Otu Ndekọ Ahụike Mba Nile , Nkebi nke 106, Nke 7, 1 July 2013, Peeji nke 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal kachasị ọrịa polycystic akụrụ. Lancet 2007 Abr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Polycystic Kidney Ọrịa Re-atụle: Otu Ọmụmụ dabeere na mmadụ. QJM: Otu Ndekọ Ahụike Mba Nile , Nkebi nke 79, Nke 3, 1 June 1991, Peeji nke 477-485
> United States Renal Data System. 2016 Akụkọ USRDS kwa afọ: Epidemiology nke ọrịa akụrụ na United States. National Institute of Health, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, Bethesda, MD, 2016.